Az 5-alfa-reduktáz hiány egy veleszületett állapot, amely befolyásolja a férfiak szexuális fejlődését XY egyénekben. A szexuális differenciálódás zavara, interszexuális állapotnak is nevezik. Az ezzel a betegséggel született gyermekek úgy tűnhetnek, hogy születésükkor nők, de pubertáskor a férfiak nemi szervei fejlődnek ki.
Az 5-alfa-reduktáz hiányban szenvedő gyermekeknél herék (herék) vannak, de nincs péniszük vagy herezacskójuk. Ezzel a feltétellel a herék normál mennyiségű tesztoszteront termelnek. Normális esetben az 5-alfa-reduktáz enzim a tesztoszteront dihidrotesztoszteronná (DHT) alakítja, ami elősegíti a virilizációt (masculinizációt) a pubertás előtt. Mivel a férfi nemi szervek nem tudnak megfelelő mennyiségű DHT nélkül fejlődni, az 5-alfa-reduktáz hiányban szenvedő csecsemők gyakran olyan nemi szervekkel születnek, amelyek csiklónak és hüvelynek tűnnek, és születésükkor gyakran nőhöz rendelik őket.
A pubertáskor a test elkezd több tesztoszteront termelni. Azoknál a serdülőknél, akiknek 5-alfa-reduktáz hiánya van, a herék leereszkednek, a pénisz megnő, és a test többi része átformálódik, hogy férfiasabb megjelenésű legyen.
A Dominikai Köztársaság egyik közösségében, ahol ez az állapot megtalálható, az 5-alfa-reduktáz hiányban szenvedő személyeket állítólag Guevedoces néven ismerik - vagyis pénisz 12 évesen.
Flashpop / Stone / Getty Images
5-alfa-reduktáz hiány tünetei
Csecsemőkorban az 5-alfa reduktáz hiány tünetei nem feltétlenül ismerhetők fel. A nemi szervek megjelenése változó. Néhány csecsemő teste olyan lesz, mintha XX éves lenne, és vannak olyanok, akiknek jellemzői vannak egy tipikus XX és egy tipikus XY test között.
Az ilyen állapotú csecsemőknek normális a heréjük, de a lágyék vagy a hasban helyezkednek el, ahol nem látják őket - herezacskó helyett. Ezek a gyerekek pénisz és herezacskó nélkül születnek. A csiklónak, a szeméremajkaknak és a hüvelynek tűnik.
A csecsemő születése előtt tipikusan herezacskóvá váló struktúrák megegyeznek a szeméremajkakká váló szerkezetekkel, de a prenatális fejlődés során összeolvadnak, hogy herezacskóvá váljanak.
A pubertáskor az 5-alfa reduktáz hiányban szenvedő egyének valószínűleg a klitorofall komplex növekedését tapasztalják. A herék leereszkedhetnek a be nem épült szeméremajkakba. Elkezdhetik nőni az arcszőrzetet, és megtapasztalhatják a hang elmélyülését.
Az 5-alfa-reduktázzal rendelkező férfiaknál azonban általában kevesebb az arc és a testszőrzet, mint társaiknál, és a legtöbb terméketlen.
Okoz
Az 5-alfa-reduktáz hiány örökletes állapot, amelyet autoszomális recesszív mutáció okoz. Ez azt jelenti, hogy az egyének csak akkor alakulnak ki, ha rendelkeznek a mutált gén két példányával (mindegyik genetikai szülőtől egy-egy). Több mint 40 olyan mutáció van, amely 5-alfa-reduktáz hiányt okozhat.
Ez a hiány a fehér embereknél viszonylag ritka. Még mindig ritka, de gyakoribb azokban a populációkban, ahol sok a házasságkötés. A legismertebb esetcsoportok a Dominikai Köztársaságban fordultak elő. Azonban világszerte azonosítottak eseteket.
Diagnózis
Az, hogy miként és mikor diagnosztizálják az 5-alfa-reduktáz hiányt, nagyban függ attól, hogy egy csecsemő láthatóan kétértelmű nemi szervekkel született-e.
- Ha a gyermek nemi szervei nőnek tűnnek, és nem végeztek olyan magzati genetikai elemzést, amely a látszólag női csecsemőt XY-ként azonosította, akkor lehetséges, hogy az állapotot csak akkor diagnosztizálják, ha a gyermek pubertáskor virilizációt tapasztal.
- Ha egy gyermek kétértelmű nemi szervekkel születik, akkor az 5-alfa-reduktáz hiány az orvosok által oknak tekinthető állapotok egyike.
Ha kérdés merül fel a gyermek nemével kapcsolatban - akár születéskor, pubertáskor, akár valamilyen időközönként -, a diagnosztikai folyamat magában foglalhatja:
- A medence, a has vagy az agy képalkotó vizsgálata
- Kromoszóma elemzés
- Génszekvenálás
- Hormontesztek
- Egy teszt, amely a tesztoszteron / dihidrotesztoszteron arányt méri a hCG-vel történő stimulálás után
Kezelés
Az 5-alfa-reduktáz hiány kezelése változó. A születéskori nemi hozzárendelés általában a külső nemi szervek méretén és megjelenésén alapul. Ennek oka, hogy a nemi szervek megjelenése korrelál a születés előtti tesztoszteron és DHT expozícióval, ami összefüggésben lehet a nemi identitás kialakulásával is. A folyamat azonban összetett.
A nemek közötti hozzárendelést történelmileg gyakran követte a nemi szervek műtéte. Az Egyesült Államokban azonban nemrégiben egyre növekvő aggodalom merül fel a nem orvosilag szükséges nemi szervi műtétek csecsemőknél történő végrehajtásának etikai következményei miatt. Ezért a hagyományos kezelési lehetőségek némelyikét - ideértve a csikló méretének csökkentését is, ha azt gondolták, hogy túl kicsi a férfi nemi hozzárendeléshez - bizonyos magas színvonalú gyermekkórházak betiltják.
Az 5-alfa-reduktáz hiányban szenvedő egyéneknél, akiknél a férfi nemi identitás alakul ki, a nemi szervek nőiesnek tűnő korai műtétje mélyen problematikus lehet.
Az 5-alfa-reduktáz hiányban szenvedő egyéneket, akiket lányként nevelnek, ki kell tanítani állapotukra, és lehetőséget kell biztosítani nekik az orchiectomiára (a herék eltávolításával), mielőtt a pubertásba érnének.
- Azok, akik jól érzik magukat női nemi feladatukba, nem tapasztalják meg a nem kívánt virilizációt, ha a heréket eltávolítják.
- Az 5-alfa-reduktáz hiányban szenvedő lányok, akik továbbra is érvényesítik a női identitást, szintén választhatnak vaginoplasztikát a funkcionális hüvely létrehozása érdekében, amint elérik a serdülőkort vagy a felnőttkort.
- Azok, akik kényelmetlenül érzik magukat a női nemi hozzárendelésben, fenntarthatják heréiket, és serdülőkorban virilizálódhatnak.
Fiúként nevelt személyek áteshetnek:
- A műtét kijavíthatja a hypospadiákat. Erre általában az élet elején kerül sor, ha erre szükség van.
- A termékenységi kezelés lehetõség lehet azoknak a férfiaknak, akik genetikai gyermekeket szeretnének szülni.
Megbirkózni
Az 5-alfa-reduktáz hiányban szenvedő gyermekeknek nem feltétlenül vannak észrevehető tüneteik a pubertásig.
Fiatal korukban az állapot inkább aggódhat szüleik számára. Jelentős aggodalmat érezhetnek azzal kapcsolatban, hogy mit jelent a gyermekük jövőjének állapota, kezelési lehetőségei vagy a gyermekük nevelésére választott nemmel kapcsolatos döntéseik.
A fiatalok és szüleik számára is hasznos, ha olyan orvosokkal és terapeutákkal beszélgetnek, akik rendelkeznek a területen jártas szakértelemmel. Több vélemény megismerése elősegítheti a jobb döntéseket. A különböző orvosok nagyon eltérő filozófiával rendelkeznek az ellátásról.
Amint a gyermek a pubertáshoz közeledik és felnőttkorában mozog, előnyös lehet, ha részt vesz orvosi és pszichológiai gondozásában. A testükben tapasztalt változások megértése zavaró lehet. Ezenkívül a nővé nőttek számára nehéz lehet megalapozott döntéseket hozni az orchiectomia kapcsán további támogatás nélkül.
Ha Önnél vagy gyermekénél 5-alfa-reduktáz hiányt diagnosztizáltak, hasznos lehet, ha tájékoztatást szeretne kapni jó hírű interszexuális csoportoktól. Az InterACT szervezetet az Intersex fiatalok szószólójaként fejlesztették ki, és rendelkezik egy könyvtárral, amely tartalmaz linkeket más, támogatást nyújtó csoportokhoz.
Egy szó Verywellből
Míg a születéskor nőnek rendelt 5-alfa-reduktáz egyedek többsége továbbra is nővé válik felnőttkorukban, sokkal nagyobb százalékban alakul ki férfi nemi identitás, mint az általános populációban. Közülük sokan áttérnek a férfi életre.
A kutatók feltételezték, hogy az agy androgén (férfi hormon) expozíciója a magzati fejlődés során befolyásolhatja a nemi identitást. Valószínű, hogy a férfi identitás kialakulásának ez a fokozott valószínűsége összefüggésbe hozható az agy tesztoszteron-expozíciójának különbségeivel, de nincs végleges válasz. Ez más tényezőket is tükrözhet, mint például a kultúra, a férfi nem kívánatossága és az emberek felnevelésének módja.