Az autizmus diagnosztikai kritériumok gyakran figyelmen kívül hagyják a genetikai állapotban szenvedőket

mrs / Getty Images

Key Takeaways

• Bizonyos genetikai állapotok társulnak az autizmus tüneteivel, de előfordulhat, hogy nem felelnek meg az autizmus spektrumzavar diagnózisának kritériumainak
• Az autizmust a viselkedési tulajdonságok alapján értékelik, így a diagnózishoz vezető út hosszú és kihívásokkal teli lehet
• A gyermekek korai beavatkozása kulcsfontosságú az élet későbbi szakaszainak jobb eredményei szempontjából

Az Egyesült Királyságból a Cardiff University által végzett nemzetközi tanulmány azt mutatja, hogy sok genetikai betegségben szenvedő és autista tünettel küzdő ember nem tudja könnyen megszerezni a hivatalos autizmus diagnózist. Pontosabban, a másolatszám-variáns (CNV) genetikai állapotban lévő emberek gyakran nem felelnek meg az autizmus számos szolgáltatásához és erőforrásához való hozzáféréshez szükséges kritériumoknak.

A tanulmány, amelyben 547 embert vizsgáltak, akiknél korábban diagnosztizálták az autizmus magas előfordulási gyakoriságával összefüggő négy genetikai állapot egyikét, azt találták, hogy a résztvevők 23–58% -ánál is jelentkeztek autizmus tünetei (szociális és kommunikációs nehézségek és / vagy ismétlődő viselkedés) ). Összehasonlításképpen, az autizmus elterjedtsége a lakosság körében csak 1%.

"Lehet, hogy a gyermeknek klinikailag jelentős tünetei vannak, de nem felel meg az autizmus hivatalos kritériumainak" - mondja a Verywellnek Samuel JRA Chawner, PhD, a tanulmány társszerzője és a Cardiff Egyetem Neuropszichiátriai Genetikai és Genomikai Központjának kutatója. "Az ebben a helyzetben lévő családok jelenleg nagyon kevés támogatást kapnak."

Az autizmus tüneteihez kapcsolódó genetikai állapotok

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet (NIH) szerint a CNV akkor fordul elő, ha egyes gének DNS-ben kifejezett példányainak száma személyenként változik. A genetikai anyag nyeresége és vesztesége bizonyos betegségek és állapotok, köztük az autizmus megnövekedett kockázatával jár, bár a kutatások folynak.

Ebben a tanulmányban olyan emberek vettek részt, akik a következő kategorizált CNV-k egyikét hordozták:

• 16p11.2 törlés
• 16p11.2 duplikáció
• 22q11.2 törlés
• 22q11.2 duplikáció

Chawner szerint az autizmus előfordulása bizonyos genetikai körülmények között 11% -tól 61% -ig terjedhet.

"Az autizmus tüneteit tekintve a korábbi tanulmányok inkább az autizmus diagnózisára összpontosítottak, mintsem a tünetekre" - mondja Chawner. "Vizsgálatunk azt mutatja, hogy a klinikailag fontos tünetek nagyon elterjedtek, még azoknál a gyermekeknél is, akik formálisan nem felelnek meg az autizmus kritériumainak."

Autizmus spektrum zavar diagnosztikai kritériumok

Az Autism Speaks szerint a Pszichés rendellenességek diagnosztikai és statisztikai kézikönyve (DSM-5) felvázolja azokat a konkrét kritériumokat, amelyeket az orvosoknak használniuk kell az autizmus spektrumának hivatalos diagnosztizálásához:

1. A szociális kommunikáció és a társadalmi interakció tartós hiányosságai több összefüggésben is
2. Korlátozott, ismétlődő viselkedési, érdeklődési vagy tevékenységi minták
3. A tüneteknek a korai fejlődési periódusban jelen kell lenniük (de csak akkor jelentkezhetnek teljes mértékben, ha a társadalmi igények meghaladják a korlátozott képességeket, vagy a későbbi életben megtanult stratégiák elfedhetik őket)
4. A tünetek klinikailag jelentős károsodást okoznak a jelenlegi működés társadalmi, foglalkozási vagy más fontos területein
5. Ezeket a zavarokat nem magyarázhatja jobban értelmi fogyatékosság (intellektuális fejlődési rendellenesség) vagy globális fejlődési késés

A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ (CDC) elmagyarázza, hogy az autizmus és egyéb fejlődési késések szűrését számos szakember végezheti az egészségügyi, a közösségi és az iskolai környezetben. A szűrési eszközök a következőket tartalmazhatják:

• Korok és szakaszok kérdőívei (ASQ)
• Kommunikációs és szimbolikus viselkedési skálák (CSBS)
• A szülők fejlődési állapotának értékelése (PEDS)
• Módosított ellenőrzőlista a kisgyermekek autizmusához (MCHAT)
• A kisgyermekek és kisgyermekek autizmusának szűrési eszköze (STAT)

A korai beavatkozás kulcsfontosságú

Jelenleg az ASD-re nincs gyógymód, de a CDC szerint a korai életkorban nyújtott támogatás és beavatkozás kritikus fontosságú a fejlesztési késések hatásának csökkentése és a szociális, érzelmi és iskolai környezetben való eligazodáshoz szükséges készségek biztosítása érdekében. Ez még inkluzívabbá teszi a befogadóbb diagnosztikai kritériumokat.

"Fontos, hogy a családok gyermekük fejlődésének korai szakaszában támogatást kapjanak, hogy a lehető legjobb lehetőséget nyújtsák számukra a lehetőségeik elérésére" - Marianne van den Bree, PhD, a tanulmány vezető szerzője, a pszichológiai orvoslás és a klinikai idegtudományok részlegének professzora Cardiff Egyetem, mondja el Verywellnek e-mailben. "A családok túl gyakran olyan akadályokat tapasztalnak, mint a diagnosztikai szolgáltatások hosszú várólistája, ami azt jelenti, hogy a korai támogatás létfontosságú lehetőségét kihagyják."

Az Egyesült Államokban az egyes államok, a megyék és az iskolai körzetek 22 éves korukig korai beavatkozási szolgáltatásokat, valamint speciális oktatási szolgáltatásokat kínálnak.

• A korai intervenciós szolgáltatások 0-3 éves korig állnak rendelkezésre, és az állam korai intervenciós szolgáltatási rendszerén keresztül igényelhetők. A gondozóknak nincs szükségük orvosi beutalóra az értékelés kéréséhez.
• A gyógypedagógiai szolgáltatások 3-22 éves korig állnak rendelkezésre, és a gyermek kijelölt iskolai körzetében igényelhetők. Az értékelés kéréséhez nincs szükség orvosi beutalóra.

Még akkor is, ha a gondozó gyanítja az autizmust, de nem tud diagnózist felállítani, a korai beavatkozásnak vannak módjai. Például az ASD formális diagnózisára nincs szükség a specifikus tünetek kezeléséhez, például a beszédterápiához a nyelv késése miatt.

Mit jelent ez az Ön számára

Ha gyermekén a fejlődés késésének jelei vannak, képzett klinikai szakember értékelje és szűrje át őket. A korai beavatkozási szolgáltatások az Ön államán vagy területén keresztül érhetők el, és nem mindegyikük igényli a hivatalos autizmus diagnózist.