Az Ebstein-rendellenesség (amelyet néha Ebstein-rendellenességnek is neveznek) egy veleszületett szívbetegség, amelyben a tricuspidis szelep és a jobb kamra nem fejlődik normálisan. Ennek eredményeként a szelep nem úgy működik, ahogy kellene, hogy a vér a megfelelő irányban áramoljon, lehetővé téve, hogy a szív jobb oldalán lévő alsó és felső kamrákból visszaszivárogjon.
Az Ebstein anomáliájának tünetei a rendellenesség súlyosságától függenek, így gyakorlatilag egyáltalán nincsenek tünetek az alacsony vér oxigénszintig, nehézlégzésig (nehézlégzés) és gyengeségig. Szélsőséges esetekben az állapot végzetes lehet. A szív képalkotó tesztjeivel diagnosztizálják és megbecsülik Ebstein anomáliáját. A tünetekkel küzdő embereknek általában korrekciós műtéten kell átesniük.
Nem gyakori állapot
Ebstein anomáliája 20 000 élveszületésből körülbelül 1 esetben fordul elő, ami az összes születési rendellenesség 1% -át teszi ki.
Ebstein anomáliájának tünetei
Az Ebstein-rendellenesség tünetei óriási mértékben változnak, attól függően, hogy a tricuspidis szelep milyen formában fejlődik ki. Néhány ilyen betegségben szenvedő csecsemő születése előtt meghal, míg mások ilyen enyhe esetekben csak később, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban is jelentkeznek. Végül azonban az Ebstein bármilyen rendellenességében szenvedő emberek többségének előbb-utóbb szívproblémái vannak.
A tricuspid szelep súlyos rendellenességeinek hiányában szenvedő csecsemőknél gyakran előfordulnak együttes szívhibák, és súlyos cianózisuk (alacsony vér oxigénszintjük), bőrük kékes árnyalata, nehézlégzés, gyengeség és ödéma (duzzanat) lehetnek.
Ebstein anomáliája a veleszületett szívproblémák magas előfordulási gyakoriságával társul, beleértve:
- Szabadalmi foramen ovale
- A pitvari septum hibája
- A tüdő kiáramlásának elzáródása
- Szabadalmi ductus arteriosus
- Kamrai septum hiba
- Extra elektromos utak a szívben, amelyek szívritmuszavarokat okozhatnak
Az Ebstein-rendellenességgel született gyermekek, akiknek jelentős tricuspid regurgitációjuk van, de nincsenek egyéb súlyos veleszületett szívproblémáik, egészséges csecsemők lehetnek, de gyermekkorukban vagy felnőttkorukban gyakran jobboldali szívelégtelenség alakul ki.
Az enyhe Ebstein-rendellenességgel küzdő felnőttek általában:
- Légszomja van
- Tapasztalja meg időnként a mellkasi fájdalmat
- Edzés közben könnyedén kanyarogjon
- Szívritmuszavarai vannak (aritmia)
Bonyodalmak
Az Ebstein anomáliájához számos komplikáció társul, amelyek orvos gondozását és gondos megfigyelését igénylik.
Rendellenes elektromos utak
Erős összefüggés van az Ebstein-rendellenességek és a szívben lévő rendellenes elektromos utak között. Ezek az úgynevezett „kiegészítő utak” rendellenes elektromos kapcsolatot hoznak létre az egyik pitvar (az pitvarok a szív két felső kamrája) és az egyik kamra között; Ebstein anomáliájában szinte mindig összekapcsolják a jobb pitvart a jobb kamrával.
Ezek a kiegészítő utak gyakran egyfajta supraventrikuláris tachycardiát okoznak, amelyet atrioventrikuláris reentráns tachycardiának (AVRT) neveznek. Néha ugyanazok a kiegészítő utak Wolff Parkinson White szindrómát okozhatnak, amely nemcsak AVRT-hez, hanem sokkal veszélyesebb aritmiákhoz is vezethet, beleértve a kamrai fibrillációt is. Ennek eredményeként ezek a kiegészítő utak fokozott kockázatot jelenthetnek a hirtelen halálra.
Vérrögök
Ebstein anomáliája annyira lelassíthatja a vér áramlását a jobb pitvarban, hogy a vérrögök kialakulhatnak és embolizálódhatnak (letörhetnek), majd a testen keresztül haladva szövetkárosodást okozhatnak. Emiatt Ebstein anomáliája a tüdőembólia, valamint a stroke megnövekedett előfordulásával jár.
Az Ebstein-rendellenesség okozta halálozás fő okai a szívelégtelenség és a szívritmuszavarok okozta hirtelen halál.
Szivárgó szelep
Az Ebstein anomáliájában bekövetkező tricuspidis szelep rendellenes elhelyezkedése és torzulása miatt a szelep általában visszafejlődik („szivárog”).
Ezenkívül a jobb kamra pitvarizált része akkor ver, amikor a jobb kamra többi része ver, de nem akkor, amikor a jobb pitvar ver. Ez a diszkordáns izomművelet eltúlozza a tricuspid regurgitációt, és arra is hajlamos, hogy a jobb pitvarban lévő vér stagnáljon, növelve az alvadás kockázatát.
Megnagyobbodott szív
Ebstein anomáliájában a tricuspid szelep lefelé tolódik, és az átrium tartalmazza a normál kamra normál részét, valamint a normál pitvari szövetet. Ezek a tényezők egy túlméretezett jobb pitvust eredményeznek, és a jobb kamrát is megnövekszik, mivel nehezebben dolgozik a vér tüdőbe juttatása. Idővel a szív megnagyobbodott jobb oldala gyengül és szívelégtelenség léphet fel.
Okoz
Ebstein anomáliája veleszületett születési rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy gén mutációja miatt következik be. Ez a mutáció a tricuspidis szelep rendellenes fejlődését okozza a magzat szívében. Pontosabban, a röpcédulák (fedelek), amelyek a vér áramlásának lehetővé tétele érdekében nyílnak és záródnak, nem mozdulnak normális helyzetükbe a jobb pitvar és a jobb kamra találkozásánál.
Ehelyett a szórólapokat lefelé tolják a jobb kamrán belül. Továbbá a röpcédulák gyakran a jobb kamra falához tapadnak, ezért nem nyílnak és záródnak helyesen.
Az Enstein anomáliájával összefüggő mutációk között szerepel a miozin 7 nehézlánc és az NKX2.5.
Bizonyíték van arra, hogy egyes csecsemőknél Ebstein anomáliája összefüggésben áll azzal, hogy édesanyjuk terhesség alatt lítiumot vagy benzodiazepint használ. Közvetlen okozati összefüggést kimutató kutatások azonban nem történtek.
Diagnózis
Az Ebstein-rendellenesség diagnosztizálása a szív vizualizációjának kérdése a rendellenesség megfigyelése érdekében. A leggyakrabban használt képalkotó teszt egy transzesophagealis echo teszt, egyfajta echokardiogram (echo), amelyben ultrahang segítségével képet nyújtanak a szívről, amint üt.
Az echo pontosan fel tudja mérni a tricuspidis szelep rendellenességének jelenlétét és mértékét, és kimutathatja a legtöbb egyéb veleszületett szívhibát, amely jelen lehet. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) használható a kamra méreteinek és funkcionalitásának értékelésére.
Felnőttek és idősebb gyermekek esetében szívterhelési teszt segítségével felmérhető a testmozgás, a fizikai oxigénellátás a fizikai aktivitás során, valamint a pulzus és a vérnyomás mozgásra adott reakciója. Ezek a mérések segítenek megítélni a szív állapotának teljes súlyosságát, valamint azt, hogy a műtét a műtéti kezelés szükségességét és sürgősségét-e.
Az Ebstein-rendellenesség progressziójának folyamatos értékelése általában megköveteli a szívritmuszavarok vizsgálatát, általában éves elektrokardiogrammal (EKG) és ambuláns EKG-monitorozással.
Kezelés
Az Ebstein-rendellenesség tüneti eseteinek kezelésére műtétre van szükség. A műtét célja a tricuspidális szelep helyzetének és működésének normalizálása (amennyire csak lehetséges), és a jobb kamra pitvarizálásának csökkentése. Az Ebstein-rendellenességek kezelésére használt eljárások a következők:
- Javítsa meg vagy helyezze át a háromfejű szelepet
- A pitvari septum hibajavítása: Sok Ebstein-rendellenességben szenvedő embernek van lyuk a septumban (a szív felső kamrái közötti szövet [az pitvarok]). Ezt a lyukat a szelepjavítással együtt műtéti úton lezárják.
- Aritmia műtét (labirintusos eljárás): labirintus műtét ajánlható szelepműtéttel kombinálva. Labirintus műtét során új elektromos utak jönnek létre a szívben a normális szívritmus helyreállítása érdekében.
- Szívátültetés: Erre akkor lehet szükség, ha a szelep súlyosan deformálódik, a szívműködés gyenge, és más kezelések nem hatékonyak.
A súlyos Ebstein-rendellenességgel rendelkező újszülöttek műtéte általában a lehető leghosszabb ideig - legalább néhány hónapig - késik. Eközben ezeket a babákat agresszív orvosi támogatással kell kezelni egy újszülött intenzív osztályon.
Ideális esetben az idősebb gyermekek és felnőttek, akiknél újonnan diagnosztizálták az Ebstein-rendellenességet, sebészeti helyreállításon mennek keresztül, amint a tünetek kialakulnak. Azonban a jelentős fokú szívelégtelenségben szenvedők számára az operáció előtt orvosi kezeléssel próbálják stabilizálni őket.
Gyermekek és felnőttek, akiknél csak enyhe Ebstein-rendellenességet diagnosztizálnak, és akiknek nincsenek tüneteik, gyakran egyáltalán nem igényelnek műtéti javítást. Életük végéig azonban továbbra is gondos megfigyelésre van szükségük a szív állapotának változásai szempontjából.
Ezenkívül „enyhe” Ebstein-rendellenességük ellenére továbbra is rendelkezhetnek kiegészítő elektromos utakkal, ezért fennáll a szívritmuszavarok kockázata, beleértve a hirtelen halál fokozott kockázatát is. Ha potenciálisan veszélyes kiegészítő utat azonosítanak, ablációs terápia ajánlható.
Ehhez az eljáráshoz elektródákkal ellátott katétereket használnak a ritmuszavarokért felelős kiegészítő elektromos utak azonosítására, és hő, fagyasztó energia vagy rádiófrekvenciás energia felhasználásával blokkolják azokat.
Egy szó Verywellből
Ebstein anomáliája ritka veleszületett szívbetegség. Ha Önnek vagy gyermekének diagnosztizálták ezt az állapotot, lehetséges, hogy az Ön esete enyhe és könnyen kezelhető. Azonban még az Ebstein-rendellenességek súlyos esetei is kezelhetők, és a modern sebészeti technikáknak és a gondos kezelésnek köszönhetően az Ebstein-rendellenességben szenvedők prognózisa jelentősen javult az elmúlt évtizedekben.
.jpg)
