A cukorbetegség genetikai?

MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images

Ha Önnek vagy a családjában valakinek cukorbetegsége van, akkor azon gondolkodhat, hogy genetikai-e. Különböző típusú cukorbetegség létezik, amelyek mindegyikének specifikus kockázati tényezői járulnak hozzá az okhoz.

Ha édesanyja, apja, testvére vagy nővére cukorbeteg, akkor nagyobb a kockázata annak kialakulásának, mint valakinek, aki nem. De a cukorbetegséget nem kizárólag a genetika okozza, és ha a rokonunk betegségben szenved, nem jelenti azt, hogy abszolút meg fogja kapni.

Bizonyos esetekben, például a 2-es típusú cukorbetegségben, az életmód játszik szerepet, és a korai szűrés megakadályozhatja vagy késleltetheti a betegség kialakulását. A gének azonosítása segíthet a kutatóknak és az orvosoknak a cukorbetegség diagnózisának megjóslásában, és egyénre szabott kezelési tervek kidolgozásában, amelyek optimálisak a glükózszabályozáshoz és a betegség progressziójának módosításához.

Tudjon meg többet a genetika szerepéről a cukorbetegség kialakulásában, a szűrésről, a cukorbetegség bizonyos típusainak megelőzésére vagy késleltetésére tett lépésekről, valamint arról, hogy a környezeti elemek hogyan érinthetik a cukorbetegség különböző típusait.

A genetika szerepe a cukorbetegségben

Bizonyos genetikai hajlamok valószínűbbé teszik a cukorbetegség kialakulását. De csak azért, mert genetikai kockázati tényezői vannak, még nem jelenti azt, hogy abszolút cukorbetegség alakul ki.

Idővel a kutatók összefüggést fedeztek fel bizonyos gének és a cukorbetegség kialakulása között. Becslések szerint az 1. és 2. típusú cukorbetegségnek összetett genetikai etiológiája van, több mint 40, illetve 90 gén / lókusz érintett, amelyek kölcsönhatásba lépnek a környezeti / életmódbeli tényezőkkel.

Az azonosított gének sokféle funkcióval és feladattal rendelkeznek, amelyek befolyásolhatják a vércukorszint-szabályozást. Az ilyen funkciók magukban foglalják más gének expressziójának befolyásolását, az inzulin felszabadulásának szabályozását, a glükóz sejtekbe történő pumpálását és a glükóz lebontásának felgyorsítását.

De a gének mellett a környezetben lévő valaminek aktiválnia kell a cukorbetegséget. Például az 1-es típusú cukorbetegségre genetikai hajlamú gyermekeknél a kutatók azt találták, hogy a vírusok, a hideg időjárás, a korai táplálék-bevezetés és az, hogy szoptatnak-e, mind olyan változók, amelyek szerepet játszhatnak az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásában.

1. típusú cukorbetegség

Az 1-es típusú cukorbetegség egy autoimmun betegség, amelyben a szervezet tévesen megtámadja a hasnyálmirigy béta-sejtjeit, aminek eredményeként az ember infúzió vagy injekció formájában inzulinra támaszkodik. Becslések szerint 1,6 millió amerikai él 1-es típusú cukorbetegségben.

Az 1-es típusú cukorbetegségre genetikailag hajlamos embereknél nagyobb a kockázata annak kialakulásának, de ez nem jelenti azt, hogy abszolút meg fogják kapni.

Az Amerikai Diabetes Szövetség kijelenti: "Ha Ön 1-es típusú cukorbetegségben szenved, akkor gyermekének esélye 1/17-re alakul ki. Ha Ön 1-es típusú cukorbetegségben szenved, és gyermeke 25 éves kora előtt született, akkor gyermeke a kockázat 1 25-ből; ha gyermeke 25 éves kora után született, akkor gyermeke kockázata 100-ból 1.

A kutatók azt is megállapították, hogy az első fokú rokonok körében az 1-es típusú cukorbetegek testvérei nagyobb kockázatot jelentenek, mint az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő szülők (apák és anyák egyaránt) utódai.

Az American Diabetes Association szerint az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő fehér emberek többségének HLA-DR3 vagy HLA-DR4 nevű génje van, amelyek autoimmun betegséghez kapcsolódnak. Más etnikai csoportok gyanús génjei fokozottan veszélyeztethetik az embereket.

Például a tudósok úgy vélik, hogy a HLA-DR9 gén veszélyeztetheti a fekete embereket, a HLA-DR9 gén pedig a japánokat. Míg bizonyos gének gyakoribb prediktorai az 1-es típusú cukorbetegségnek, körülbelül 40 génmarker igazolódik.

A genetikai hajlam önmagában nem elegendő az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásához. Néhány embernél kialakulhat az 1-es típusú cukorbetegség, annak ellenére, hogy a családjában senki sem szenved. Becslések szerint az 1-es típusú cukorbetegségben diagnosztizált emberek 85% -ának nincs családi kórtörténete a betegségről.

2-es típusú diabétesz

A 2-es típusú cukorbetegséget az inzulinrezisztencia és a béta-sejtek fokozatos elvesztése jellemzi (a béta-sejtek a hasnyálmirigyben található sejtek, amelyek felelősek az inzulin előállításáért), ami megemelkedett vércukorszinthez vezethet.

Sok olyan embernek, aki 2-es típusú cukorbetegségben szenved, más alapbetegségek is lehetnek, például megemelkedett vérnyomás, koleszterin és túlsúly a hasi területen. Korábban a 2-es típusú cukorbetegséget gyakran felnőtt cukorbetegségnek nevezték, de ma már tudjuk, hogy ez a betegség a gyermekeket is érintheti.

A 2-es típusú cukorbetegség genetikai összetevője összetett és folyamatosan fejlődik. Sok gént azonosítottak a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedőknél.

Néhány gén az inzulinrezisztenciához, míg mások a béta sejtek működéséhez kapcsolódik. A tudósok továbbra is kutatják a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásában szerepet játszó géneket és azok szerepét a betegség progressziójában és kezelésében. A vizsgálatok a változékonyság széles skáláját, 20% -80% -át mutatták ki a 2-es típusú cukorbetegség öröklődésére vonatkozóan.

A 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának életkori kockázata 40% azoknak az egyéneknek, akiknek egyik szülője 2-es típusú cukorbetegségben szenved, és 70%, ha mindkét szülő érintett. Becslések szerint az első fokú rokonoktól származó családtagok is háromszor nagyobb valószínűséggel alakulnak ki a betegségben.

De nem csak a genetikai tényezők jelentik a kockázatot. A környezeti tényezők, a viselkedési tényezők és a közös környezet szintén befolyásolhatják a kockázatot.

Az Amerikai Diabetes Szövetség rámutat, hogy míg a 2-es típusú cukorbetegség szorosabban kapcsolódik a családi anamnézishez, mint az 1-es típusú cukorbetegség, a környezeti és viselkedési tényezők is szerepet játszanak, és az intervenciós stratégiák segíthetnek megelőzni vagy késleltetni a cukorbetegség diagnózisát.

Gesztációs cukorbetegség

A terhességi cukorbetegség terhesség alatt jelentkezik, amikor a vércukorszint emelkedik. A méhlepény tápanyagokkal látja el a babát a növekedés és a fejlődés érdekében. A terhesség alatt különféle hormonokat is termel.

Ezen hormonok némelyike ​​blokkolja az inzulin hatását, és étkezés után a vércukorszintet nehezebb szabályozni. Ez általában a terhesség 20-24 hete körül történik, ezért vizsgálják át az embereket a terhességi cukorbetegség szempontjából.

Normális esetben a hasnyálmirigy több inzulint termel a hormonális inzulinrezisztencia ellensúlyozására. Vannak, akik nem tudnak lépést tartani az inzulintermeléssel, ami megnövekedett vércukorszintet eredményez, és a terhességi cukorbetegség diagnózisával végződik. A legtöbb embernek nincsenek tünetei.

Úgy gondolják, hogy a terhességi cukorbetegséget genetikai és környezeti kockázati tényezők kombinációja okozza. Genetikai hajlamot javasolnak, mivel a családokba tömörül.

Számos gént azonosítottak a terhességi cukorbetegségben szenvedőknél. Úgy tűnik, hogy összefüggés van a terhességi cukorbetegség és a fiatalok érettségileg kialakuló diabetes mellitus (MODY) génjei között is.

Sok terhességi cukorbetegségben diagnosztizált embernek van közeli családtagja, például szülője vagy testvére, vagy a cukorbetegség más formája, például a 2-es típusú cukorbetegség.

Fontos azonban megjegyezni, hogy genetikai hajlam nem jelenti azt, hogy automatikusan terhességi cukorbetegséget kap. Egyéb kockázati tényezők közé tartozik a terhességi kor, a súly, az aktivitás szintje, az étrend, a korábbi terhességek, a dohányzás, hogy csak néhányat említsünk. A megfelelő vércukorszint fenntartása fontos az anya és a baba egészsége szempontjából.

Genetikai tesztelés

A cukorbetegség genetikai vizsgálata bonyolult, mert a cukorbetegség bizonyos típusaiban, például a 2-es típusú cukorbetegségben, több különböző típusú gén kicsi változatai vezethetnek diagnózishoz.

A genetikai teszt értékes, és segíthet a hatékony kezelésben, ha a cukorbetegség bizonyos monogén (egyetlen génben történő mutációja) formáinak azonosítására használják, mint például az újszülöttkori cukorbetegség és a MODY. Ezekben az esetekben a genetikai teszt azért fontos, mert a MODY-ban szenvedő embereket gyakran helytelenül diagnosztizálják.

Az orvosok gyakran javasolják a genetikai tesztet, ha a cukorbetegség diagnózisa atipikusnak tűnik. Például, aki 25 év körüli, rendellenes vércukorszinttel rendelkezik, és nincs semmilyen tipikus kockázati tényezője az 1-es vagy a 2-es típusú cukorbetegségre, annak MODY lehet.

A MODY genetikai diagnózisa emellett lehetővé teszi a veszélyeztetett első osztályú családtagok azonosítását, akiknek 50% az esélyük a génmutáció öröklődésére.

Az egyik probléma azonban az, hogy néha a biztosítás akkor is tagadja a genetikai tesztek lefedettségét, ha az emberek megfelelnek a kritériumoknak, ami miatt az orvosok elmulaszthatják a MODY diagnózist. A kutatók folyamatosan próbálják megtalálni a genetikai tesztek költséghatékonyabbá tételének módjait.

Bizonyos gének és antitestek segíthetnek megjósolni az 1-es típusú cukorbetegség diagnózisát. Ha azt gyanítja, hogy Önnek vagy gyermekének fokozott a kockázata az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásában, akkor jogosult lehet a TrialNet Pathway to Prevention tanulmány keretében felajánlott kockázati szűrésre.

Ez a kockázatszűrés ingyenes az 1-es típusú cukorbetegek rokonai számára, és vérvizsgálattal veszi fel a kockázatot a tünetek megjelenése előtt. Azok a személyek, akikről kiderül, hogy az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásának korai szakaszában vannak, szintén jogosultak lehetnek a prevenciós tanulmányra. Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, hogy rendelkezésre áll-e genetikai vizsgálat és mennyire hasznos annak eldöntésében, hogy cukorbetegséget kap-e.

Jelenleg a kutatók nem érzik úgy, hogy a genetikai tesztek jelentősek lennének a 2-es típusú cukorbetegség diagnosztizálásában. Mivel a 2-es típusú cukorbetegségnek nagyon sok változata van a géneknél és altípusoknál, úgy érzik, hogy jobb módszereket és további kutatásokat kell elvégezni ezen a területen, mielőtt gyakorlati felhasználásra kerülne.

Terhes embereket 20-24 hét között szűrnek terhességi cukorbetegség miatt. Ugyanakkor, mint a 2-es típusú cukorbetegség esetében, a genetikai tesztelés még nem klinikailag hasznos a poligénes terhességi cukorbetegségben, az ismert genetikai változatokkal magyarázható viszonylag kis kockázat miatt.

Másrészt a kutatók valóban találnak értéket a monogén formák, különösen a MODY genetikai tesztelésében a kezelés és a terhesség kezelésének meghatározása érdekében.

Csökkentheti a kockázatát?

Míg a család története növeli a kockázatát, pusztán genetikai hajlam nem biztosítja, hogy cukorbetegség alakuljon ki. Ha családjában kórházi cukorbetegség vagy 2-es típusú cukorbetegség szerepel, számos módon csökkentheti a betegség kialakulásának kockázatát.

A kockázat csökkentése érdekében tartson egészséges testsúlyt vagy fogyjon, ha túlsúlyos, különösen a hasi területen. Még a mérsékelt súlycsökkenés, körülbelül 5-10% -os súlycsökkenés is csökkentheti a kockázatát. Terhes emberek számára a hízás lassan, nem pedig túlzottan segíthet a terhességi cukorbetegség megelőzésében.

Maradj aktív. Törekedjen arra, hogy legalább heti 150 percet gyakoroljon, és kerülje az ülést hosszabb ideig.

Egyél több növényt, például gyümölcsöt, zöldséget, hüvelyeseket, diót, magot és teljes kiőrlésű gabonát. Ehhez társult a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának csökkenő kockázata is.

Fontos az egészségmegőrzés és a rendszeres ellenőrzés. Ha nemrégiben hízott, vagy nagyon lassúnak és fáradtnak érzi magát, akkor magas vércukorszintet tapasztalhat, amelyet inzulinrezisztencia jellemez.

Szűrés

Mivel a 2-es típusú cukorbetegség kialakulása gyakran évekbe telik, az emberek anélkül, hogy tudnák, évekig sétálhatnak károsodott glükóz toleranciával (inzulinrezisztencia) vagy prediabétessel. Ha korán elkapja ezt az állapotot, akkor megelőzheti vagy késleltetheti a cukorbetegség előfordulását. A szűrés akkor ajánlott, ha a következő kockázati tényezők bármelyike ​​fennáll:

• 45 év felett: Ha eredményei normálisak, akkor a tesztet legalább hároméves időközönként meg kell ismételni, figyelembe véve a kezdeti eredményektől függő gyakoribb tesztelést (a prediabéteszeseket évente kell tesztelni)
• Magas BMI: A 25 kg / m2-t meghaladó BMI vagy a derék kerülete férfiaknál 40 hüvelyknél, nőknél 35 hüvelyknél kockázati tényező. Az ázsiai-amerikaiaknál a BMI-határérték alacsonyabb (23 kg / m2)
• Magas kockázatú populációhoz tartozik: Magasabb prediabétesz kockázatú populációk közé tartoznak a fekete-amerikai, a spanyol / latin-amerikai, az őslakos amerikaiak, az alaszkai bennszülöttek, az ázsiai amerikaiak és a csendes-óceáni szigetek lakói.
• Családtörténet: ide tartozik a cukorbeteg szülő vagy testvér.
• Terhességi cukorbetegség: A terhességi cukorbetegség kórelőzménye vagy 9 fontnál nagyobb súlyú csecsemő születése kockázati tényezők.
• Életmód: Jellemzően a fizikailag inaktív életmód kockázati tényező.
• Hipertónia: Ezt úgy definiálják, mint egy olyan vérnyomást, amely legalább 140/90 Hgmm, vagy magas vérnyomás kezelésére.
• Magas zsír- és koleszterinszint: Ha alacsony a magas sűrűségű lipoprotein (HDL) koleszterinszintje vagy magas a trigliceridszintje, akkor nagyobb a kockázata.
• Hajlamosító feltételek: Ide tartoznak az acanthosis nigricans, az alkoholmentes steatohepatitis, a policisztás petefészek szindróma és az érelmeszesedéses szív- és érrendszeri betegségek.
• Gyógyszerek: Az atipikus antipszichotikumok vagy a glükokortikoidok növelik a kockázatot.

Van néhány nem invazív teszt, amely figyelmeztethet, ha fokozott a kockázata a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának. Ide tartoznak a hemoglobin A1C, a vérnyomás, a koleszterin és a trigliceridek.

Egyéb megfontolandó dolgok

Néha azoknál az embereknél, akiknek családi kórtörténetében terhességi cukorbetegség szerepel, terhesség alatt cukorbetegség alakulhat ki annak ellenére, hogy erőfeszítéseket tettek a testsúlygyarapodás egészséges tartományba tartására, a testmozgásra és a rostokban gazdag étrendre. Ne verje meg magát, ha ez megtörténik.

A terhességi hormonok és az inzulinrezisztencia (ami a terhesség idején jellemző) megnehezítheti a terhességi vércukorszint szabályozását egyes genetikai kockázatú emberek számára. Orvosi csapata segít a vércukorszint elérésében a terhesség alatt, hogy megbizonyosodjon arról, hogy Ön és a baba egészséges és virágzó.

A gyermek születése után a vércukorszintjének vissza kell térnie a normális szintre. De továbbra is fontos a kiegyensúlyozott étrend folytatása, az egészséges testsúly fenntartása és a testmozgás; ezek a lépések segítenek csökkenteni a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázatát az élet későbbi szakaszaiban.

Bár az 1-es típusú cukorbetegséget nem lehet megelőzni vagy gyógyítani, ha genetikailag hajlamos az 1-es típusú cukorbetegségre, fontos lesz a rendszeres oltás és a jó látogatás.

Nincs oltóanyag az 1-es típusú cukorbetegség megelőzésére, de egyes kutatások szerint a vírusok hajlamos embereknél kiválthatják az 1-es típusú cukorbetegséget. Ezért e vírusok elkapásának megakadályozása csökkentheti a cukorbetegség kialakulásának kockázatát.

Az 1-es típusú cukorbetegség figyelmeztető jeleinek megértése szintén segít megelőzni egy olyan veszélyes helyzetet, mint a diabéteszes ketoacidózis. Bár nincs bizonyított gyógymód, a tudósok továbbra is előrelépnek a betegség kezelésének jobb módszereinek kidolgozásában. Ezenkívül a szervezetek továbbra is időt fordítanak a betegség gyógyításának kutatására és fejlesztésére.

Egy szó Verywellből

Van egy genetikai összetevője a cukorbetegség kialakulásának, de nem ez az egyetlen elem. Az életmódbeli tényezők, a környezeti tényezők és más egészségügyi feltételek szintén szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában.

Sokféle cukorbetegség létezik, ezért kockázata attól függ, hogy milyen típusú cukorbetegségre hajlamos genetikailag. Ha aggályai vannak a cukorbetegség családi kórtörténetében, mindenképpen vegye fel orvosával.

A genetikai teszt bizonyos esetekben nem lehet hasznos; azonban lehet, hogy átvizsgálják a betegséget. Képzést kapnak egyéni kockázatairól, annak megelőzésére vagy késleltetésére (ha lehetséges) és a megküzdési stratégiákra vonatkozó lépésekről.