A fiatalkori Huntington-kór megértése

RapidEye / Getty Images

Noha a fiatalkori Huntington-kór nehezen diagnosztizálható, hasznos lehet megtanulni, mire számíthatunk, és hogyan lehet megbirkózni annak hatásával. A fiatalkori Huntington-kór egy neurológiai állapot, amely kognitív problémákat, pszichiátriai nehézségeket és a test ellenőrizhetetlen mozgását okozza. A "fiatalkorú" szó gyermekkorra vagy serdülőkorra utal; A Huntington-kór akkor minősül fiatalkorúnak, ha az a személy 20 éves kora előtt jelentkezik.

A fiatalkori Huntington-kór egyéb elnevezései a JHD, a fiatalkori HD, a gyermekkori Huntington-kór, a gyermekkori HD és a Huntington-kór.

Elterjedtség

Kutatási tanulmányok szerint a Huntington-kór eseteinek körülbelül 5-10 százaléka fiatalkorúak közé sorolható. Jelenleg körülbelül 30 000 amerikai él Huntington-kórban, közülük mintegy 1500-3000 20 évnél fiatalabb.

Tünetek

A JHD tünetei gyakran kissé eltérnek a felnőttkori Huntington-kórtól. Olvasni róluk érthetően elsöprő.Tudja, hogy nem minden fordul elő, és hogy az életminőség fenntartása érdekében különböző terápiák állnak rendelkezésre azok kezelésében.

A kognitív változások magukban foglalhatják a memória hanyatlását, a lassú feldolgozást, a közelmúlt iskolai teljesítményének nehézségeit, valamint a feladat megkezdésének vagy befejezésének kihívásait.

A viselkedési változások gyakran kialakulnak, és dühből, fizikai agresszióból, impulzivitásból, depresszióból, szorongásból, rögeszmés-kényszeres rendellenességből és hallucinációkból állhatnak.

A fizikai változások közé tartozik a merev lábak, esetlenség, nyelési nehézségek, a beszéd csökkenése és a lábujjhegyen járás. Míg a felnőttkori Huntington-esetek gyakran túlzott, ellenőrizhetetlen mozgásokat mutatnak (úgynevezett chorea), a JHD-ben szenvedőknél nagyobb valószínűséggel jelentkeznek olyan tünetek, amelyek hasonlítanak a Parkinson-kórra, például lassúság, merevség, rossz egyensúly és esetlenség. Görcsrohamok fordulhatnak elő a JHD-s fiatalabb személyek egy részénél is. Ezenkívül a kézírás változásai már korán megfigyelhetők a JHD-ben.

Fiatalkorú vs felnőttkori HD

A JHD-nek vannak különböző kihívásai a felnőttkori HD-vel szemben. Ezek a következőket tartalmazzák.

Problémák az iskolában

A JHD nehézségeket okozhat az információ tanulásában és emlékezetében az iskolai környezetben, még a JHD diagnosztizálása előtt. Ez kihívást jelenthet a diákok és a szülők számára, akik még nem tudják, miért csökkent jelentősen az iskolai teljesítmény.

Társadalmi szempontból a JHD-s iskola is kihívást jelenthet, ha a viselkedés nem megfelelővé válik, és a társadalmi interakciókat befolyásolja.

Merevség Chorea helyett

Míg a felnőttkori HD-hez a legtöbb esetben choreát (önkéntelen mozdulatokat) érintenek, a JHD gyakran befolyásolja a végtagokat azzal, hogy merevvé és hajlíthatatlanná teszi őket. Így a kezelés gyakran eltérő a JHD-ban.

Rohamok

A rohamok általában nem fordulnak elő felnőttkori HD-ben, de a JHD esetek mintegy 25-30 százalékában alakulnak ki. Ezek a rohamok nagyobb veszélyt jelenthetnek az egyének számára az esések és sérülések kockázatának.

Ok és genetika

Tudja, hogy semmi sem tette vagy nem tette a gyermeket a JHD kialakulásához. Leggyakrabban egy, a szülőktől örökölt génmutáció okozza a negyedik kromoszómán. A gén egyik része, az úgynevezett CAG (citozin-adenin-guanin) ismétlés, veszélyezteti a HD-t. Ha a CAG ismétlések száma meghaladja a 40-et, akkor a személy pozitív tesztet mutat HD-re. Azoknál az embereknél, akiknél JHD alakul ki, általában több mint 50 CAG-ismétlődés van kromoszómájukon.

A JHD esetek körülbelül 90 százaléka apától öröklődik, bár a gén mindkét szülőtől átvihető.

Kezelés

Mivel néhány tünet eltér a felnőttkori HD-től, a JHD-t gyakran másképp kezelik, mint a HD-t. A kezelési lehetőségek gyakran a jelenlévő tünetektől függenek, és arra irányulnak, hogy elősegítsék a jó életminőség fenntartását.

Ha görcsrohamok jelentkeznek, görcsoldó gyógyszereket lehet felírni azok ellenőrzésére. Míg néhány gyermek jól reagál ezekre a gyógyszerekre, mások figyelemre méltó mellékhatásokat tapasztalnak az álmosságban, a gyenge koordinációban és a zavartságban. A szülőknek meg kell beszélniük az ilyen gyógyszerek kockázatainak előnyeit a gyermek orvosával.

A pszichoterápiát a JHD-ben szenvedőknek ajánlják, tekintettel a JHD által igényelt jelentős kiigazításra. A JHD-ről és annak hatásairól való beszélgetés mind a gyermekek, mind a családtagok számára megkönnyíti a megbirkózást, megtanulják elmagyarázni másoknak, meghatározni az igényeket, és kapcsolatba lépni a közösség támogató szolgáltatásaival.

A fizikai és a foglalkozási terápia szintén ajánlott, és felhasználható a merev karok és lábak nyújtására és ellazítására, valamint a felszerelések alkalmazkodására az igények kielégítésére.

A dietetikus segíthet magas kalóriatartalmú étrend létrehozásával, amely ellensúlyozza a JHD-ben szenvedők súlycsökkenését.

Végül egy beszéd- és nyelvi patológus segíthet abban, hogy meghatározza a továbbiakban az igények kommunikálását a környezõkkel, ha a beszéd nehézzé válik.

Prognózis

A JHD diagnózisa után a várható élettartam körülbelül 15 év. A JHD progresszív, vagyis idővel a tünetek fokozódnak és a működés tovább csökken.

Ne feledje azonban, hogy mind a gyermekek, mind a családjaik számára segítséget nyújtanak, amikor JHD-t tapasztalnak. Ha nem tudja biztosan, hogy hol kezdje, vegye fel a kapcsolatot a Huntington's Disease Society of America céggel, ha információt és támogatást szeretne kapni a közelében.