Az előző években a Laurence-Moon-Bardet-Biedl-szindróma (LMBBS) egy olyan örökletes genetikai állapot leírására használt kifejezés, amely 100 000 született csecsemőből körülbelül 1-et érintett. A négy orvosról nevezték el, akik eredetileg leírták a szindróma.
Corbis a Getty Images / Getty Images segítségévelAzóta az LMBBS-t pontatlannak ismerik el. Ehelyett kiderült, hogy az LMBBS valójában két különféle rendellenességből áll: Biedl-Bardet szindrómából (BBS) és Laurence-Moon szindrómából (LMS).
A Biedl-Bardet-szindróma és a Laurence-Moon-szindróma közötti különbség
A BBS egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely a látás romlását, az ujjak vagy a lábujjak további romlását, a gyomor és a has elhízását, veseproblémákat és tanulási nehézségeket okoz. sok ember teljesen megvakul. Más tünetek, például veseproblémák szövődményei életveszélyessé válhatnak.
A BBS-hez hasonlóan az LMS is örökletes rendellenesség. Tanulási nehézségekkel, csökkent nemi hormonokkal, valamint az izmok és az ízületek merevségével jár együtt. A BBS és az LMS nagyon hasonló, de eltérőnek tekinthető, mivel az LMS-betegek nem mutatnak extra számjegyeket vagy elhízást a hasban.
A BBS és az LMS okai
A BBS legtöbb esete öröklődik. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti, de nem gyakori. A BBS Észak-Amerikában és Európában 100 000-ből csak 1-et érint, kissé gyakoribb Kuvait és Új-Fundland országokban, de a tudósok nem tudják, miért.
Az LMS szintén örökletes betegség, az LMS autoszomális recesszív, vagyis csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő hordozza az LMS génjeit. Jellemzően maguk a szülők nem rendelkeznek LMS-sel, de a saját szülőjük egyikétől hordozzák a gént.
Hogyan diagnosztizálják őket
A BBS-t tipikusan gyermekkorban diagnosztizálják. A vizuális vizsgálatok és a klinikai értékelések különböző rendellenességeket és késéseket keresnek. Bizonyos esetekben a genetikai tesztek még a tünetek előrehaladása előtt kimutathatják a rendellenesség jelenlétét.
Az LMS-t általában akkor diagnosztizálják, ha tesztelik a fejlődési késéseket, például beszédgátlás, általános tanulási zavarok és hallási problémák szűrése során.
Kezelések a két körülményhez
A BBS kezelése a rendellenesség tüneteinek kezelésére összpontosul, például látáskorrekcióra vagy vesetranszplantációra. A korai beavatkozás lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy a lehető legnormálisabb életet éljék és kezeljék a tüneteket, de a betegségre jelenleg nincs gyógymód. .
Az LMS esetében a betegség kezelésére jelenleg nincs jóváhagyott kezelés, a BBS-hez hasonlóan a kezelés is a tünetek kezelésére összpontosít. A szemészeti támogatás, például szemüveg vagy más segédeszköz, segíthet a látás romlásában. A rövid termet és a növekedés késéseinek kezelésére hormonterápia ajánlható. A beszéd és a foglalkozási terápia javíthatja az ügyességet és a mindennapi életvitel képességeit. Szükség lehet veseterápiára és vesetámogató kezelésekre.
Prognózis
A Laurence-Moon szindrómában szenvedők várható élettartama általában rövidebb, mint más embereknél. A halál leggyakoribb oka vese- vagy vesebetegségekhez kapcsolódik.
A Biedel-Bartet-szindróma esetében a veseelégtelenség nagyon gyakori és a halál legvalószínűbb oka. A vese problémák kezelése javíthatja a várható élettartamot és az életminőséget.