A narkolepszia krónikus neurológiai állapot, amely megzavarja az alvás-ébrenlét ciklust. Leggyakrabban a nappali szélsőséges álmossághoz társul, bár más tünetekhez is vezethet, beleértve a kataplexiát, az izomkontroll hirtelen elvesztését az erős érzelmi reakció miatt.
Míg az otthoni vizsgák és az online eszközök segíthetnek, és a fizikális vizsgálat kizárja az egyéb neurológiai rendellenességeket, a diagnózist csak egy speciális alvási klinikán végzett értékelés után erősítik meg.
Devilkae / Getty Images
Itt két teszt, a poliszomnogram (PSG), amely az alvás közbeni fiziológiai aktivitást méri, és a többszörös alvás késleltetési teszt (MSLT), amely nyomon követi a nappali álmosságot, megerősítheti a narkolepszia jelenlétét.
A narkolepszia megértésében a közelmúltban elért eredmények fényében a diagnózis szempontjából potenciálisan hasznosak lehetnek egyéb értékelések, beleértve a genetikai tesztelést és a hipokretin (az alvás- és ébrenléti ciklusok szabályozásával összefüggő neurotranszmitter) szintjének értékelését.
Önellenőrzések / otthoni tesztelés
A diagnózis első lépései a legtöbb narkolepsziás betegnél megfigyeléssel és otthoni felméréssel járnak, gyakran orvosával konzultálva. Bár a következő lépések önmagukban nem erősítik meg a feltétel meglétét, segítenek elindítani a folyamatot:
- Narkolepszia gyanúja esetén gyakran ajánlott alvási napló vezetése egy-kéthetes időszak alatt. Megkérjük, hogy kövesse nyomon az éjszakai alvás időtartamát és minőségét, valamint az esetleges nappali alvási támadásokat. Ez nemcsak az orvos számára jó eredmény, de megérzi az eset terjedelmét és mértékét is.
- Az Epworth Sleepiness Scale egy online elérhető önértékelés, amely a nappali álmosságot méri, gyakran társítva a narkolepsziához. Ez az egyszerű kérdőív, amelyet a Harvard Medical School alvásgyógyászati osztályától kaphat, nem adhat végleges diagnózist, de segíthet annak eldöntésében, hogy alvási szakembert kell-e keresnie.
- Az Ullanlinna narkolepszia skála egy másik kérdőív, amely segíthet meghatározni a narkolepszia lehetőségét a kataplexiával, amely a leggyakoribb típus. Fontos azonban megjegyezni, hogy egyes narkoleptikus emberek - akik úgynevezett „2-es típusú narkolepsziában” szenvednek - nem tapasztalják ezt a tünetet.
Fizikális vizsgálat
Ennek az állapotnak az első értékelése magában foglalja a kórtörténet alapos felmérését. Orvosa megkérdezi Önt alvási szokásairól, és értékeli a kataplexiát, a nappali hallucinációkat és egyéb tüneteket. Neurológiai vizsgálatokat is végezhetnek, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy más problémák nem okoznak-e problémát.
Laboratóriumok és tesztek
Mivel a narkolepszia pontos okai még mindig nem ismertek, a klinikai diagnózis egy többlépcsős eljárás, amely magában foglalja az alvászavarok egyéb okainak kizárását. Itt található a tipikus megközelítések gyors bontása.
Poliszomnogram
Más néven „alvásvizsgálat”, a poliszomnogramos vizsgálat során az éjszakai alvás közben rögzítik izommozgásait, légzését, szemmozgásait és agyi aktivitását. Alapvetően ez a teszt értékeli az alvás minőségét, hogy kizárja, hogy más rendellenességek okozzák a problémákat.
Többszörös alvás késleltetési teszt
A PSG tesztelését követő napon az MSLT kerül alkalmazásra; ez a narkolepszia diagnózis legmeghatározóbb és legfontosabb tesztje. Alapvetően egy rövid öt szunyókálást kérnek egy nap alatt, mindegyiket két óra választja el. Azok számára, akik nyolc percen belül folyamatosan elalszanak, a napközbeni túlzott álmosságot tekintik.
A narkolepsziában szenvedők a szokásosnál gyorsabban kezdik meg a gyors szemmozgás (REM) alvást - az álmot kiváltó szakasz. Ennek az állapotnak a jele az elalvás után 15 percen belüli eljutás az öt szundítás közül legalább kettőben, valamint a PSG alatt.
Hypocretin 1 szint mérése
Egy nemrégiben létrehozott diagnosztikai eszköz magában foglalja a hypocretin 1 neurotranszmitter szintjének mérését. A cerebrospinális folyadék kis mintáját ágyéki szúrás (más néven „gerinccsapolás”) segítségével veszik és klinikailag tesztelik. A normálnál kisebb mennyiségű hipokretin 1, amely szabályozza az alvási és ébrenléti ciklusokat, a kataplexiával járó narkolepszia jele.
Genetikai tesztelés
Bár nem meggyőző, egy bizonyos genetikai marker, a HLA-DQB1 * 06: 02 jelenléte szorosan összefügg a narkolepsziával. Ez egy olyan gén származéka, amely szabályozza az alvási és ébrenléti ciklusokat. A genetikai vizsgálat segít az orvosoknak diagnosztizálni azokat az eseteket, amikor a tünetek atipikusak.
Megkülönböztető diagnózis
Mint megjegyeztük, a narkolepszia diagnózisának kulcsa gyakran magában foglalja annak megkülönböztetését másoktól. Jó néhány feltétel hasonló, beleértve a következőket.
Idiopátiás hiperszomnia
Az idiopátiás hiperszomnia egy ritka krónikus vagy akut állapot, amelyben a rendkívüli álmosság epizódjai ismeretlen ok miatt jelentkeznek. Abban különbözik a narkolepsziától, hogy a betegek nem érzik magukat felfrissülve szundikálás után, és nem tapasztalnak ellenőrizhetetlen alvási rohamokat.
Ezenkívül a kataplexia nem társul ehhez az állapothoz. Bizonyos esetekben az idiopátiás hiperszomniában szenvedőknek legalább 10 órás éjszakai alvás szükséges, hogy kipihentnek érezzék magukat.
Alvási apnoe
Az alvási apnoe gyakori rendellenesség, amelyet légzési nehézségek és alvás közbeni megszakítások jellemeznek. Az alvási apnoe megszakításokhoz vezet az alvás során, hangos horkolás, nappali álmosság, ingerlékenység és koncentrációs problémák mellett.
A test légúti elzáródásaival társulva ez az állapot, ha nem kezelik, többek között magas vérnyomáshoz, szabálytalan szívveréshez, cukorbetegséghez, stroke-hoz és szívelégtelenséghez vezethet.
Kleine-Levin-szindróma
Azok, akik ebben a ritka rendellenességben szenvednek, hipersomnolenciát, napi 20 órás alvásigényt és kényszeres hiperfágiát tapasztalnak, ami túlzott étkezési szükséglet, valamint egyéb viselkedési problémákat.
Ébredéskor az ilyen állapotúak zavartságot, ingerlékenységet, apátiát és letargiát (energiahiányt) tapasztalnak. Ennek az állapotnak egyéb tünetei utánozzák a narkolepsziát, mivel a Kleine-Levin-szindróma hallucinációkat is okozhat.
Más feltételek
Néhány más állapot is utánozhatja a narkolepsziát, beleértve az agydaganatokat, a fejsérüléseket, a pszichózisokat és az agy arterioszklerózisát (az artériák megkeményedését). Ezek az állapotok hasonló típusú túlzott nappali álmossághoz vezethetnek, amelyet a narkolepsziás emberek tapasztalnak.
Egy szó Verywellből
Sok más betegségtől vagy állapottól eltérően a narkolepszia kihívást jelenthet a diagnosztizálásban; pontos okai még nem ismertek, tünetei és súlyossága nagyon változhat.
Amint azonban az orvosok és a kutatók többet megtudnak róla, kétségtelen, hogy felvállalásának megközelítései, beleértve az állapot észlelését is, csak egyre jobbak. Megfelelő orvosi segítséggel ez a gyakran kihívást jelentő állapot minden bizonnyal leküzdhető.
Ehhez azonban elengedhetetlen a proaktív megközelítés a szükséges ellátás megszerzéséhez. Ha Önnek vagy egy szeretett személyének narkolepszia gyanúja merül fel, ne habozzon, hívja orvosát és lépjen az úton a jobb napok felé.