Az AAT-hiány vagy az alfa-1-antitripszin-hiány genetikai állapot, amelyet a máj által termelt védőfehérje, az alfa-1-antitripszin (AAT) hiánya okoz. Túlnyomó többségünknek, akik elegendő mennyiségű AAT-mal rendelkeznek, ez a kis fehérje létfontosságú szerepet játszik a tüdő normális működésének fenntartásában. De azok számára, akiknek hiányos az AAT, a történet más forgatókönyvet vesz fel.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Egészséges egyéneknél a tüdő neutrofil elasztázt tartalmaz, egy természetes enzimet, amely - normális körülmények között - segíti a tüdőt a sérült, öregedő sejtek és baktériumok emésztésében. Ez a folyamat elősegíti a tüdőszövet gyógyulását. Sajnos ezek az enzimek nem tudják, mikor kell abbahagyni, és végül megtámadják a tüdőszövetet, ahelyett, hogy elősegítenék annak gyógyulását. Ott jön be az AAT. Az enzim elpusztításával, mielőtt károsíthatja az egészséges tüdőszövetet, a tüdő normálisan működik. Ha nincs elegendő AAT, a tüdőszövet továbbra is megsemmisül, ami időnként krónikus obstruktív tüdőbetegséghez (COPD) vagy emphysemához vezet.
Hogyan örökölhetem az AAT hiányt?
A gyermek két AAT-génkészletet örököl, mindegyik szülőtől egyet.A gyermeknek csak akkor lesz AAT-hiánya, ha az AAT-gének mindkét csoportja rendellenes. Ha csak az egyik AAT-gén rendellenes, a másik pedig normális, akkor a gyermek a betegség "hordozója" lesz, de valójában nem rendelkezik vele maga a betegség. Ha mindkét génkészlet normális, akkor a gyermeket nem fogja sújtani a betegség, és nem is lesz hordozója.
Ha AAT-hiányt diagnosztizáltak nálunk, fontos, hogy beszéljen orvosával arról, hogy a családjában más embereket is teszteljenek-e a betegség ellen, beleértve minden gyermekét. Ha nincs gyermeke, orvosa javasolhatja, hogy a döntés meghozatala előtt kérjen genetikai tanácsadást.
További információért forduljon az Alpha-1 Alapítványhoz, vagy hívja a beteg forródrótját: 1-800-245-6809.
Statisztika
Az AAT hiányát gyakorlatilag minden populációban, kultúrában és etnikai csoportban azonosították. Az Egyesült Államokban becslések szerint 100 000 olyan ember él, akik AAT-hiányban születtek. Ezen személyek többségében az AAT-val kapcsolatos emphysema lehet elterjedt. Sőt, mivel az AAT hiányt gyakran vagy alul diagnosztizálják, vagy hibásan diagnosztizálják, az AAT-hiányhoz kapcsolódó összes tüdőtágulat 3% -át soha nem fedezik fel.
Világszerte 161 millió ember hordozza az AAT-hiányt, ezek közül körülbelül 25 millió él az Egyesült Államokban. Míg a hordozók valójában maguk sem szenvednek a betegségben, továbbadhatják a betegséget gyermekeiknek. Ezt szem előtt tartva az Egészségügyi Világszervezet (WHO) azt javasolja, hogy minden COPD-ben szenvedő embert, valamint asztmában szenvedő felnőtteket és tizenéveseket vizsgáljanak meg AAT-hiányra.
Az AAT-val összefüggő emphysema kialakulásának kockázata jelentősen megnő a dohányzó emberek körében. Az American Lung Association kijelenti, hogy a dohányzás nemcsak az emfizéma kockázatát növeli, ha AAT-hiánya van, hanem akár 10 évvel is csökkentheti az élettartamát.
Az AAT-hiány jelei és tünetei
Mivel az AAT-val kapcsolatos emphysema néha háttérbe szorul a COPD könnyebben felismerhető formáihoz képest, az évek során nagy erőfeszítéseket tettek annak megkülönböztetésére. A súlyos AAT-hiányhoz kapcsolódó emfizéma két fő jellemzője felvetheti az AAT-val kapcsolatos emfizéma gyanúját.
Először is, az emfizéma tünetei nem AAT-hiányos egyéneknél általában csak az élet hatodik vagy hetedik évtizedében jelentkeznek. Ez nem igaz azokra az emberekre, akik AAT-val kapcsolatos emphysemában szenvednek. Ezeknek az embereknek a tünetei sokkal korábban jelentkeznek, az átlagéletkor 41,3 év.
Egy másik fontos jellemző, amely megkülönbözteti az AAT-val kapcsolatos emfizémát a nem AAT-hiányos társától, az a hely a tüdőben, ahol a betegség leggyakrabban megjelenik. Azoknál, akiknek AAT-hiányos emfizémája van, a betegség inkább a tüdő alsó részén fordul elő, míg az AAT-val nem összefüggő emfizémában a betegség a felső tüdőrégiót érinti. Mindkét jellemző segíthet az Ön egészségügyi ellátásában szolgáltató pontos diagnózist állít fel.
Az AAT-hiány emphysema leggyakoribb jelei és tünetei a következők:
- Légszomj
- Zihálás
- Krónikus köhögés és fokozott nyáktermelés
- Ismétlődő mellkasi megfázás
- Sárgaság
- A has vagy a lábak duzzanata
- Csökkent testtűrés
- Nem reagáló asztma vagy egész éves allergia
- Megmagyarázhatatlan májproblémák vagy megemelkedett májenzimszintek
- Bronchiectasis
Diagnózis és tesztelés
Egy egyszerű vérvizsgálat megmondhatja orvosának, ha AAT-hiánya van. A korai diagnózis fontossága miatt a Dél-Karolinai Egyetem az Alpha-1 Alapítvány segítségével kidolgozott egy programot, amely lehetővé teszi az ingyenes, bizalmas tesztelés a betegség veszélyeztetettjeinek.
A korai diagnózis kritikus fontosságú, mert a dohányzásról való leszokás és a korai kezelés segíthet lassítani az AAT-val összefüggő emphysema progresszióját.
A teszteléssel kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot a Dél-Karolinai Orvostudományi Egyetem Alpha-1 kutatási nyilvántartásával az 1-877-886-2383 telefonszámon, vagy keresse fel az Alpha-1 Alapítványt.
AAT-hiány kezelése
Azoknál az embereknél, akiknél az AAT-val összefüggő emphysema tünetei jelentkeztek, a helyettesítő (augmentációs) terápia olyan kezelési lehetőség lehet, amely segíthet megvédeni a tüdőt a destruktív enzim, a neutrofil elasztáz ellen.
A helyettesítő terápia abból áll, hogy az AAT koncentrált formáját adják, amely emberi plazmából származik. Emeli az AAT szintet a véráramban. Amint elkezdi a helyettesítő terápiát, egy életen át kell kezelnie. Ez azért van, mert ha abbahagyja, a tüdeje visszatér a korábbi működési zavarok szintjére, és a neutrofil elasztáz újra elkezdi pusztítani a tüdőszövetét.
A helyettesítő terápia nemcsak az AAT-val összefüggő emphysemában szenvedő betegeknél lassíthatja a tüdőfunkció csökkenését, hanem a tüdőfertőzések gyakoriságának csökkentésében is.
Ha további információra van szüksége az AAT-hiányról vagy a helyettesítő terápiáról, forduljon orvosához vagy látogasson el az Alpha-1 Alapítványhoz.