Meghatározás:
A Diamond Blackfan vérszegénység (DBA) egy örökletes vérszegénység, ahol a csontvelő nem képes elegendő mennyiségű vörösvértestet létrehozni (tiszta vörösvértest aplazia). A rendellenességek nagyobb csoportjának része, az úgynevezett veleszületett csontvelő-elégtelenség szindrómák.
Melyek a DBA jellemzői?
Szinte minden beteget az első életévben diagnosztizálnak.
- Vérszegénység: A DBA vérszegénysége súlyos, és általában többszörös vérátömlesztést igényel.
Születési rendellenességek: A DBA-ban szenvedő betegek legfeljebb felének is vannak fizikai rendellenességei. A test leggyakrabban érintett területei:
Fej, nyak és arc - Szív
- Remek
- Nemi szervek és húgyúti rendszerek
- Alacsony termetű
- Megnövekedett rákos kockázat: Úgy tűnik, hogy a DBA-ban szenvedőknél fokozott a rák kockázata. Ezek közé tartozik az akut myeloid leukémia (AML), a myelodysplasticus szindrómák (MDS) és a szilárd daganatok.
isayildiz / Getty Images
Mi okozza a DBA-t?
A DBA egy örökletes csontvelő-elégtelenség szindróma. Az esetek csaknem fele családias, vagyis a genetikai mutációt egy szülő adta át. Más esetek szórványosak, véletlenszerűen fordulnak elő. Családi formában nem minden családtagot érint egyformán. A szülő mutációval társulhat a DBA-hoz, de csak akkor diagnosztizálható, ha gyermekét diagnosztizálják.
A test összes sejtje él egy bizonyos élettartammal, majd nagyon kontrollált folyamaton keresztül sejthalálon megy keresztül. A DBA-ban egy genetikai mutáció hatására az őssejtek (amelyek a vörösvértesteket és a velőben lévő korai vörösvértesteket teszik) gyorsabban önpusztulnak, mint kellene, ami a vörösvértestek termelésének csökkenéséhez vezet.
Hogyan diagnosztizálják a DBA-t?
A teljes vérkép (CBC) azonosítja az anémiát és a normálnál nagyobb vörösvértesteket (makrocitózis) tár fel. A vérszegénységet általában a fehérvérsejtek vagy a vérlemezkék számának változása nélkül izolálják. A retikulociták száma alacsony (reticulocytopenia), mivel a csontvelő nem képes kompenzálni ezt a vérszegénységet.
A DBA-t meg kell különböztetni a gyermekkori átmeneti erythroblastopeniától (TEC), amely ugyanabban a korcsoportban jelentkezhet, de spontán megszűnik. Konkrétan a magzati hemoglobinszint és az eritrocita adenozin-deamináz szint általában megemelkedik a DBA-ban, de a TEC-ben nem.
Ha valakinek DBA gyanúja merül fel, genetikai tesztet kell küldeni. Ha genetikai mutációt azonosítanak, meg kell vizsgálni a többi családtagot, tekintettel a megnövekedett rák kockázatára.
Néha csontvelő aspirációt és biopsziát végeznek a vörösvérsejtek előállításának környezetének felmérésére. A csontvelő általában normális, kivéve a vörösvértest prekurzorok hiányát (a vörösvérsejtekké fejlődő korai sejtek).
A standard diagnosztikai kritériumok a következők:
- 1 évnél fiatalabb életkor
- Macrocytás (a normálnál nagyobb) vérszegénység a fehérvérsejtek vagy a vérlemezkék számának változása nélkül
- Reticulocytopenia
- Normális csontvelő, kivéve a vörösvérsejt-prekurzorok hiányát
Ha a páciens gyanúja szerint DBA-val rendelkezik, de nem felel meg ennek a diagnosztikai kritériumnak, vannak olyan másodlagos kritériumok, amelyek alátámasztják a valószínű diagnózist.
Melyek a DBA kezelései?
Bár a legtöbb beteg kezelést igényel, a betegek 25% -a spontán meg fog oldódni.
- Transzfúziók: A DBA vérszegénysége súlyos, és gyakori vérátömlesztést igényel. Ez az elsődleges terápia mindaddig, amíg nem biztonságos a szteroidok elkezdése.
- Kortikoszteroidok: Az orális szteroidok, mint a prednizon / prednizolon, a DBA-ban szenvedő gyermekek terápiájának gerincét képezik. A szteroidokat elkezdik és elválasztják a transzfúzió szükségességének kiküszöböléséhez szükséges legalacsonyabb dózisig. Ha nincs válasz, a transzfúziókat újraindítják.
- Csontvelő-transzplantáció: A csontvelő-transzplantáció gyógyító lehet. A legjobb eredményt a megfelelő testvéradományozók adják. A testvér donoroknak genetikai teszten kell átesniük annak biztosítására, hogy ne legyen enyhe DBA formája.