A Lynch-szindróma, más néven örökletes, nem polipózisos vastagbélrák, egy olyan örökletes szindróma, amely fokozott kockázatot jelent valakinek a rák kialakulásában. A Lynch-szindrómában szenvedőknek genetikai felépítésük szerint jelentős a vastagbélrák kialakulásának kockázata. Ezek az egyének azonban hajlamosak bármilyen más típusú rák kialakulására is, mint például az emlő-, méh-, bél-, hasnyálmirigy- és prosztatarák.
Ha a Lynch-szindróma nem alakul ki rákká, nincs érintett testrendszer. Ha a vastagbélrák Lynch-szindrómából származik, akkor az egyén vastagbélében és végbélében daganatok alakulnak ki. A daganatok lehetnek jóindulatúak (nem rákosak) vagy rosszindulatúak (rákosak). Ha a rák Lynch-szindrómából ered, akkor a rák típusa elsősorban az érintett testrendszert fogja meghatározni.
TommL / Getty Images
Tünetek
Mivel a Lynch-szindróma nem betegség vagy állapot, inkább olyan tulajdonság, amelyet valaki genetikai szinten hordoz, a fizikai testnek nincsenek látható tünetei.
A Lynch-szindrómában szenvedőknek azonban lehetnek olyan jelei, mint:
- A vastagbél- vagy méhrák kialakulása 50 éves kor előtt
- A vastagbélrák története több szülőnél, testvérnél vagy gyermeknél 50 éves kora előtt
- A vastagbélrák kórtörténete több mint két első vagy másodfokú rokonnál (ideértve a nagynéniket, nagybácsikat, nagyszülőket, unokákat, unokaöccseket és unokahúgokat)
- Legalább két generáció, akiket a Lynch-szindróma miatt rák érint
Okoz
A Lynch-szindrómát általában az MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 és EPCAM gének egy mutációja okozza. Bár ez a Lynch-szindróma egyik elsődleges oka, ezek a mutációk nem mindenkiben vannak jelen Lynch-szindrómában. Ez elengedhetetlenné teszi a rendszeres genetikai tesztek és rákszűrések elvégzését annak érdekében, hogy éberek maradjanak a lehetséges rákdiagnózisokról.
Vannak más lehetséges okok, amelyek közvetlenül a vastagbélrák kialakulásához kapcsolódnak. Figyelembe véve ezeket az okokat és azok egészségre gyakorolt hatását, ez a legjobb módszer a Lynch-szindróma mutációval való együttélés során.
Fontos megérteni, hogy ennek a génmutációnak a birtoklása valakit egymegnövekedett kockázata rák kialakulásához. A rák diagnózisanemeredményez minden olyan személyt, aki Lynch-szindrómában szenved.
Mint minden egyénnél, az egészséges életmódnak is központi szerepet kell betöltenie a rák megelőzésében. Ez biztosítja az egyén számára a legnagyobb esélyt a rák kialakulásának kockázatának csökkentésére a mutáció jelenléte ellenére.
Diagnózis
Becslések szerint 300-ból 1 ember hordozza ezeket a mutált géneket, amelyek hajlamosítanak valakit a rák kialakulására. Javasoljuk, hogy az egyéneket hivatalosan teszteljék Lynch-szindróma szempontjából. Meg lehet azonban állapítani annak valószínűségét, hogy egy család hordozza a Lynch-szindróma génjét a rák kialakulásának mintái miatt.
Megjósolható például, hogy van-e Lynch-szindróma egy olyan családban, ahol több embernél diagnosztizáltak vastagbélrákot és / vagy méhrákot. A méhrák vagy az endometrium rákja általában olyan nőknél fordul elő, akik a Lynch-szindróma gént hordozzák. A Lynch-szindrómából évente mintegy 4000 vastagbél- és 1800 méhrákos eset alakul ki. Ezek a számok az összes vastagbélrákos esetek 3-5% -át, és az összes méhrákos esetek 2-3% -át teszik ki évente.
A Lynch-szindróma diagnosztizálására / szűrésére használt tesztek a következők:
- Vérvizsgálat: A Lynch-szindróma diagnosztizálásának leghatározottabb módja egy vérvizsgálat, amely azonosíthatja a génmutáció lehetőségét.
- Mikroszatellit instabilitási teszt (MSI): Ez a teszt meghatározhatja, hogy a potenciális tumornak magas vagy alacsony a mikroszatellita instabilitása. A magas instabilitás azt jelzi, hogy a daganatot a Lynch-szindrómához kapcsolódó mutáció okozta.
- Immunhisztokémiai teszt (IMH): A Lynch-szindrómában szenvedő személyek immunhisztokémiai tesztet is használhatnak a tumor belsejében lévő fehérjék elemzésére. Ez az elemzés megmutatja, hogy hiányoznak-e a fehérjék, ami gyakran a Lynch-szindróma jelenlétére mutat.
Javasoljuk, hogy a genetikai teszteket e két specifikus teszt után fejezzék be, hogy hitelessé tegyék azokat a kezdeti eredményeket, amelyek Lynch-szindrómára utalhatnak vagy nem.
Kezelés
Magának a Lynch-szindrómának nincs kezelése a fizikai tünetek és / vagy a rák diagnózisának hiánya miatt. Nem kezelhetők azok a genetikai mutációk, amelyek miatt valakit Lynch-szindrómával diagnosztizálnak.
A kezelés csak akkor kapcsolódik a rák diagnózisához, ha ez Lynch-szindrómában szenvedő egyénnél alakul ki. A rák-specifikus kezelés magában foglalja a sugárzást, a kemoterápiát, a műtétet, az immunterápiát és más módszereket, amelyek a rák súlyosságától és az érintett testrészektől függően változnak.
Megelőzés
Míg maga a Lynch-szindróma nem kezelhető vagy megelőzhető, a rák megelőzése a legjobb módszer ennek az állapotnak a kezelésére a diagnózis legkorábbi időpontjától kezdve.
A vastagbélrákra és a méhrákra specifikus megelőzési módszerek léteznek. Vannak olyan általános megelőzési és szűrési módszerek is, amelyek elősegíthetik a korai diagnózist, és maximalizálják a gyógyulás és a remisszió esélyeit.
Amint a Lynch-szindrómás egyén eléri a 20. életévét, rendszeres rákszűrési lehetőségek ajánlottak. A rákszűrés a következőket tartalmazza:
- Éves kolonoszkópiák fogadása
- A felső gyomor-bél traktus endoszkópiái három-öt évente
- Saját bőrellenőrzések és rendszeres bőrvizsgálatok
- Szükség szerint éves kismedencei vizsgálatok ultrahanggal és biopsziával
Egyes szakemberek napi aszpirinadagot javasolnak, hogy kifejezetten segítsék a vastagbélrák kockázatának csökkentését, ami a Lynch-szindrómában szenvedők számára az egyik elsődleges probléma. Ez kissé hatékonynak bizonyult, ezért még nem fogadta el minden orvos szokásos gyakorlatként.
Sok olyan személy, aki elég szorgalmas ahhoz, hogy a vastagbélrákot a kezdeti szakaszában találja meg, gyakran a vastagbél egyes részeinek eltávolítását választja a rák megismétlődésének megakadályozása érdekében.
Az éves vizeletvizsgálatok a fizikai vizsgálatok rutin részét képezik, és ezeket rendszeresen el kell végezni a Lynch-szindróma jelenlétének figyelemmel kísérése érdekében.
Az egészséges életmód továbbra is alapvető módszer a betegségek bármilyen típusának megelőzésére, beleértve a rákot is. Ez magában foglalja a túlzott alkoholfogyasztástól, a szabadidős drogoktól, a dohányzástól, a testmozgástól és az egészséges étrend fenntartását.
Egy szó Verywellből
Noha nehéz lehet alkalmazkodni a rák kialakulásának lehetőségéhez, a legjobb az egészséges életmód fenntartása, hogy megakadályozzuk a krónikus állapotok kialakulását.
Ha úgy találja, hogy a rák diagnosztizálását túl nehéz kezelni, érdemes konzultálnia orvosával a mentális egészségének lehetőségeiről. A támogató csoportok, a stresszkezelés, a meditáció, a jóga, a produktív szabadidős tevékenységek és a társas interakció segíthetnek abban, hogy pozitív életszemléletet tartsanak fenn. A rák megelőzésével vagy az egészséges életmóddal kapcsolatos aggályokkal forduljon orvosához.
.jpg)
