Mi az amiloidózis?

Az amiloidózis egy ritka állapot, amely az amiloid nevű fehérje rendellenes felhalmozódását idézi elő a testben. Ez az amiloid felhalmozódás veszélyes, károsíthatja a szerveket és szervi elégtelenséget okozhat.

Az amiloid felépülhet egy vagy több szervben, vagy felépülhet az egész testben. Az amiloidózis legtöbb típusa nem akadályozható meg, de a tünetek kezeléssel kezelhetők. Itt van, amit tudnia kell az amiloidózisról, beleértve a típusokat, tüneteket, okokat, diagnózist és kezelést.

Az amiloidózis típusai

Az amiloidózis egyes típusai életveszélyesek lehetnek, míg mások kevesebb kárt okoznak. Az amiloidózis típusa a felhalmozódó fehérje típusától függ.

Az amiloidózis leggyakoribb típusai: amiloid könnyű lánc amiloidózis, autoimmun amiloidózis, családi amiloidózis, széles típusú (vagy szenilis) amiloidózis, dialízissel kapcsolatos és szívizom amiloidózis.

Könnyű láncos amiloidózis

A könnyű láncú amyloidosis (AL amyloidosis) - más néven elsődleges amyloidosis - az amyloidosis leggyakoribb típusa, ami az amyloidosisban szenvedők 70% -át teszi ki.

AL amiloidózis esetén a szervezet immunrendszere abnormális antitesteket (fehérjéket) termel, amelyeket könnyű láncoknak neveznek. Normális esetben a csontvelő sejtek - az úgynevezett plazma sejtek - antitesteket termelnek, amelyek leküzdik a fertőzéseket. De néha a plazmasejtek extra antitestdarabokat hozhatnak létre, amelyeket könnyű láncoknak neveznek, amelyek rosszul szétnyúlnak és összekapcsolódnak, amiloid szálakat képezve.

Az amiloid szálak keringenek a véráramban, és lerakódnak az egész testben, ami szervkárosodáshoz vezet. Az esetlegesen érintett szervek közé tartozik a szív, a vese, az idegek, a bőr, a lágy szövetek, a nyelv és a bél.

Autoimmun amyloidosis

Az autoimmun amyloidosis (AA) - más néven másodlagos amyloidosis - krónikus gyulladásos betegség vagy krónikus fertőzés reakciója következtében jelentkezik. A gyulladás és a fertőzés magas szintje miatt a máj magas szintű fehérje nevű szérum amiloid A fehérjét (SAA) termelhet.

A folyamatos gyulladás hatására az SAA fehérje - az AA - egy része elválhat és lerakódhat a szövetekben. Normális körülmények között egy gyulladásos reakció lebontja az SAA fehérjéket, és újrahasznosul, mint minden fehérjével történne.

A kutatók nem tudják, miért nem bomlik le teljesen az SAA egyes embereknél, különösen azoknál, akik krónikus, gyulladásos betegségekben szenvednek. Számukra testük számos szövetében AA amiloid lerakódások lesznek, a vesék a leggyakrabban érintettek.

Az AA amyloidosisban szenvedők más szervek szövődményeit tapasztalhatják, beleértve a szívet, az emésztőrendszert, a májat, a lépet és a pajzsmirigyet.

Bármely krónikus gyulladásos állapot AA amyloidosishoz vezethet, de úgy tűnik, hogy a reumatikus betegségekben szenvedők, például a reumás ízületi gyulladás és a gyulladásos bélbetegségek a legnagyobb kockázattal járnak.

Az AA amiloidózis olyan örökletes betegségekkel is társul, amelyek megzavarják a gyulladásos géneket, például a családi mediterrán lázat (FMR). Az FMR gyakori lázeseteket okoz, gyakran fájdalommal a hasban, a mellkasban vagy az ízületekben.

Transztiretin amiloidózis

A transztiretin (ATTR) amiloidózis a második leggyakoribb amiloidózis. Az ATTR amiloidózisnak két típusa van: örökletes (ismerős) ATTR amiloidózis és vad típusú ATTR amiloidózis.

A transztiretin (TTR) a májban termelődő fehérje, amely elősegíti a pajzsmirigyhormon és a D-vitamin véráramba kerülését. Az ATTR amiloidózis esetén a TTR instabillá válik és szétesik, lerakódik a szívben vagy az idegekben.

Örökletes ATTR (hATTR) amiloidózis

Az amyloidosis ezen típusát a TTR génmutációja okozza, amelyet egy szülőtől örökölt. Ez azt jelenti, hogy a hATTR családokban fut, bár ha a rokonnak van egy ilyen állapota vagy egy génmutációja, ez nem jelenti azt, hogy kialakul a betegség.

Ezenkívül a génmutáció megléte nem tudja megjósolni, hogy mikor diagnosztizálják Önt, vagy milyen súlyosak lesznek a tünetei. Az örökletes hATTR a szív és az idegek befolyásolása mellett befolyásolhatja az emésztőrendszert és a vesét, duzzanatot és egyéb tüneteket okozhat az egész testben.

Vad típusú ATTR amiloidózis

Vad típusú ATTR amiloidózis esetén az amiloidot egy normál vad típusú fehérje okozza, ami azt jelenti, hogy a gén normális. Ez a fajta amiloidózis nem örökletes. Inkább az ember öregedésével a normális TTR fehérje instabillá válik, rosszul szétnyílik és amiloid szálakat képez.

Ezek a szálak általában a csuklóig jutnak a keskeny útba, amelyet a carpalis alagútnak neveznek, ami a carpal tunnel szindrómához vezet, amely állapot a kéz és a kar zsibbadását és bizsergését okozza. A rostok a gerinccsatornában is lerakódhatnak, ami gerincszűkülethez vezet, és a szívben szívelégtelenséghez vagy szabálytalan szívritmushoz vezet.

Dialízissel kapcsolatos amiloidózis

A dialízissel összefüggő amiloidózis (DRA) olyan embereket érint, akik hosszú ideje dializáltak, idősebb felnőtteknél is gyakori.

Az amyloidosis típusát a béta-2 mikroglobulin lerakódások képződése okozza a vérben, amelyek sok szövetben - leggyakrabban a csontokban, az ízületekben és az inakban - felhalmozódhatnak.

Szív amiloidózis

Az amiloid lerakódások szintén hatással lehetnek a szív izomzatára és megmerevedhetnek, a lerakódások gyengítik a szívet és befolyásolják annak elektromos ritmusát. A szív amiloidózisa csökkenti a szív véráramlását is. Végül a szív nem képes normálisan pumpálni.

Amyloidosis tünetei

Az amiloidózis tünetei általában finomak, és attól függően változnak, hogy hol gyűlik össze az amiloid fehérje.

Az amiloidózis általános tünetei a következők:

• A bőr elváltozásai, amelyek viaszos megvastagodást, a mellkas, az arc és a szemhéjak könnyű zúzódását, vagy a szem körüli lila foltokat tartalmazhatnak
• Erős fáradtság, amely a legegyszerűbb feladatokat is megnehezítheti
• Szédülés vagy állva ájulás, mert a vérnyomást szabályozó idegek érintettek
• Zsibbadás, bizsergés, gyengeség vagy fájdalom a kézben vagy a lábban - ez azért van, mert az amiloid fehérjék összegyűlnek az ujjak, a lábujjak és a talpak idegeiben
• A vizelet megváltozik, amikor az amiloidózis károsítja a vesét, és fehérjék szivárognak a vérből a vizeletbe. A vizelet habosnak is tűnhet.
• A lábak, a lábak, a bokák és / vagy a borjak duzzanata
• Hasmenés vagy székrekedés, amikor az amiloidózis befolyásolja a beleket szabályozó idegeket
• Megnagyobbodott nyelv, ha az amiloidózis befolyásolja a nyelv izmait
• Izomnagyobbítás, beleértve a vállakat is
• Szándéktalan és jelentős fogyás a fehérje veszteség miatt.
• Étvágytalanság
• Az emésztőrendszer problémái, amelyek megnehezítik az élelmiszerek emésztését és a tápanyagok felszívódását

A szív amiloidózisban szenvedők tünetei a következők:

• Szabálytalan szívverés
• Légszomj még könnyű aktivitással is
• A szívelégtelenség jelei - a láb és a boka duzzanata, rendkívüli fáradtság, gyengeség stb.

Okoz

Az amiloidózis bizonyos típusait külső tényezők okozzák, például gyulladásos betegségek vagy hosszú távú dialízis. Egyes típusok örökletesek és génmutációk okozzák. Sokan több szervet, míg mások csak a test egy részét érintik.

Bizonyos kockázati tényezők hajlamosíthatják az embert az amiloidózisra. Ezek a következők lehetnek:

• Kor: Az AL-amiloidózist diagnosztizáló emberek többsége 50 és 65 év közötti, bár 20 éves korban is kialakulhat ez az állapot.
• Nem: Az AL amiloidózis több férfit érint, mint nőt.
• Egyéb betegségek: Krónikus fertőzésben és gyulladásos betegségben szenvedőknél fokozott az AA amiloidózis kockázata.
• Családtörténet: Egyes amiloidózis típusok örökletesek.
• Faj: Az afrikai származású embereknél megnőtt a szív amiloidózisával összefüggő genetikai mutáció hordozása.
• Vesedialízis: A dialízis alatt álló embereknél a kóros amiloid fehérjék felhalmozódhatnak a vérben, és lerakódhatnak a szövetekben.

Diagnózis

Az amiloidózis diagnosztizálása nehéz lehet, mert a tünetek homályosak és nem specifikusak. Ezért fontos, hogy minél több információt osszon meg orvosával a diagnózis felállításában.

Kezelőorvosa egy alapos fizikai vizsgálat elvégzésével és részletes kórelőzmény bekérésével kezdi. Emellett különféle vizsgálatokat is kérnek a diagnózis felállításához.

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Vér- és vizeletvizsgálat: A vérvizsgálat és a vizeletvizsgálat egyaránt ellenőrizheti az amiloid fehérje szintjét. A vérvizsgálatok a pajzsmirigy és a máj működését is ellenőrizhetik.
• Echokardiogram: Ez egy képalkotó teszt, amely hanghullámokat használ a szív képeinek elkészítéséhez.
• Biopszia: Biopsziával orvosa eltávolítja a máj mintáját, a vesét, az idegeket, a szívet vagy egy másik szervet, hogy kiderítse, milyen típusú amiloid lerakódások lehetnek.
• A csontvelő aspirációja és biopsziája: A csontvelő aspirációs teszt tűvel távolít el egy kis mennyiségű folyadékot a csont belsejéből. A csontvelő biopszia eltávolítja a szöveteket a csont belsejéből. Ezeket a mintákat laboratóriumba küldik, hogy ellenőrizzék a kóros sejteket.

Amint orvosa diagnosztizálja az amiloidózist, meg akarják tudni, hogy melyik típusod van. Ez immunhisztokémia és fehérje elektroforézis alkalmazásával tehető meg.

Az immunhisztokémia (IHC) az amiloidózis altípus leggyakrabban alkalmazott módszere. Ez a teszt szövetgyűjtést tartalmaz a specifikus amiloid molekulák kimutatására a sejteken.

A fehérje elektroforézis teszt képes azonosítani és mérni bizonyos, kóros fehérjék jelenlétét, a normál fehérjék hiányát, és / vagy kimutatni a különböző betegségekkel járó különféle elektroforézis mintákat.

Ez a teszt vizeletminta vagy vérminta segítségével is elvégezhető. IHC-vizsgálattal együtt alkalmazva képes kimutatni az amiloidózisos állapotok 90% -át.

Kezelés

Az amiloidózisra nincs gyógymód, de a kezelés képes kezelni az állapot jeleit és tüneteit, és korlátozhatja az amiloid fehérjék termelését. Ha az amiloidózist egy másik állapot váltotta ki, az alapbetegség kezelése szintén hasznos lehet.

Az amiloidózis kezelésére használt gyógyszerek a következők:

Kemoterápiás gyógyszerek: Az amiloidózis kezelésére ugyanazokat a gyógyszereket használják, amelyeket bizonyos ráktípusok kezelésére használnak. Ezek a gyógyszerek segíthetnek megállítani az amiloid fehérjékért felelős kóros sejtek növekedését.

Szív gyógyszerek: Ha az amiloidózis befolyásolta a szívét, orvosa vérhígítót is alkalmazhat az alvadék kockázatának csökkentésére, valamint gyógyszereket a pulzus szabályozására. Olyan gyógyszereket is előírhatnak, amelyek csökkentik a szív és a vesék megterhelését. Lehet, hogy csökkentenie kell a sóbevitelt, és diuretikumokat kell szednie (a szervezetből származó víz és só csökkentése érdekében).

Célzott terápiák: A célzott terápiák, mint például az Onpattro (patisiran) és a Tegsedi (inotersen), zavarhatják az amiloid fehérjéket létrehozó géneknek küldött jeleket. Más gyógyszerek, például a Vyndamax (tafamidis), stabilizálhatják a fehérjéket a véráramban, és megakadályozhatják az amiloid lerakódásokat.

Néhány embernek műtétre vagy más eljárásra lehet szüksége az amiloidózis kezelésében:

• Szervátültetés: Néhány embernek szüksége lehet vese-, máj- vagy szívátültetésre, ha ezeket a szerveket súlyosan károsították az amiloid lerakódások.
• Dialízis: Annak a személynek, akinek veséjét amiloidózis károsította, dialízisre lehet szüksége, hogy rendszeresen kiszűrje a vérből származó hulladékokat, sókat és egyéb folyadékokat.
• Autológ vér őssejt-transzplantáció: Ez az eljárás a saját őssejtjeit gyűjti össze a véréből, és miután nagy dózisú kemoterápiát kapott, azokat visszaadják.

Egy szó Verywellből

Az amyloidosis nem gyógyítható és nem akadályozható meg. Halálos lehet, ha a szívre vagy a vesére hat. De a korai diagnózis és kezelés elengedhetetlen a túlélés javításához.

Beszéljen kezelőorvosával a kezelési lehetőségekről és arról, hogy miként lehetne megbizonyosodni arról, hogy a kezelése azt teszi-e, amit kellene. Orvosa szükség szerint kiigazíthatja a tünetek csökkentését, a szövődmények megelőzését és az életminőség javítását.