A hipereozinofil szindrómák (HES) egy olyan ritka rendellenességek csoportja, amelyekre magas eozinofil szintek (eozinofília) jellemzőek, amelyek károsítják a szerveket (bőr, tüdő, szív, gyomor-bél traktus). Az emberek többsége 20 évesnél idősebb a diagnózis felállításakor, de előfordulhat gyermekeknél is. A HES többségét jóindulatú (nem rákos) állapotoknak tekintik, de egy részét a myeloproliferatív neoplazmáknak tekintik, amelyek rákká fejlődhetnek.
Hős képek / Kreatív RF / Getty Images
Meghatározás
A hipereozinofíliát abszolút eozinofilszámként határozzuk meg, amely nagyobb, mint 1500 sejt / mikroliter két teljes vérképen (CBC) két alkalommal, egymástól legalább egy hónappal elválasztva és / vagy megerősítve a szöveti hipereozinofíliát biopszián. A szövetekben a hipereozinofíliát a biopszia területe alapján határozzák meg. A csontvelő biopszián a hipereozinofília akkor definiálható, ha a magozott sejtek több mint 20% -a eozinofil. Más szövetekben ez az eozinofilek "kiterjedt" beszivárgása a szövetbe a patológus (a biopsziát áttekintő orvos) véleménye szerint.
Számos betegség eozinofíliát eredményezhet, de ezek ritkán okozzák a HES-ben látható szövetkárosodást. Az eozinofília három kategóriába sorolható: enyhe (500–1 500 eozinofil / mikroliter), közepes (1500–5000 eozinofil / mikroliter) és súlyos (5000-nél több eozinofil / mikroliter).
Típusok
A HES három nagy kategóriába sorolható: primer (vagy neoplasztikus), másodlagos (vagy reaktív) és idiopátiás. Az idiopátiás HES a kirekesztés diagnózisa, vagyis az eozinofília egyéb oka nem azonosítható. Az elsődleges HES-ben egy genetikai változás stimulálja a csontvelőt, hogy felgyorsítsa az eozinofil termelést, hasonlóan a policitémia verához vagy az esszenciális trombocitémiához. Szekunder HES-ben az alapbetegség (parazitafertőzés, limfóma stb.) Fehérjéket (ún. Citokinek) termel, amelyek stimulálják az eozinofil termelést.
Tünetek
A HES tünetei az érintett területen alapulnak, és a következők lehetnek:
- Bőr: ekcéma, a bőr megvastagodása, csalánkiütés,
- Tüdő: köhögés, légszomj, zihálás
- Szív: mellkasi fájdalom, légzési nehézség,
- Neurológiai betegség
- Vérrögök (trombózis)
- Szem: Homályos látás
- Gasztrointesztinális (GI) traktus: fogyás, hasi fájdalom, hányás, hasmenés
Diagnózis
Az eozinofilek a fehérvérsejtek öt típusának egyike (neutrofilek, limfociták, monociták, eozinofilek és bazofilek). A kezdeti diagnosztikai vizsgálat teljes vérkép. Az eozinofilszám 2 alkalommal nagyobb, mint 1500 sejt / mikroliter igazolja a további tesztelést. Kezdetben meg kell szüntetni az eozinofília gyakoribb okait.
Ha a HES gyanúja merül fel, az értékelés a szervek bevonásának felkutatására összpontosít. A szív értékelése magában foglalná az elektrokardiogramot (EKG) és az echokardiogramot (a szív ultrahangja). A tüdő működésének tesztelését el kell végezni. Számítógépes tomográfiát (CT) használnak a HES bármilyen jeleinek keresésére a tüdőben vagy a hasban.
A további vizsgálatok arra összpontosítanak, hogy megállapítsák, van-e bizonyíték a mieloproliferatív neoplazmára. Ez magában foglalja a vérmunkát és a csontvelő aspirátumot / biopsziát. A csontvelő szövetét megvizsgálják a HES-hez kapcsolódó genetikai változások szempontjából. Ha megnövekedett a hízósejtek száma, tesztet küldünk a szisztémás mastocytosis (egy másik típusú mieloproliferatív neoplazma) keresésére.
Kezelés
Kezelését a hipereozinofil szindróma típusa és a tünetek súlyossága határozza meg. A diagnózis felállításakor nem gyakori a kezelés, de ritkán a súlyos HES azonnali kezelést igényelhet.
- Szteroidok: Szteroidok, például prednizon és metilprednizolon használhatók.
- Imatinib: Az imatinib egy orális gyógyszer, amelyet a rák kezelésére használnak, tirozin-kináz inhibitornak nevezik.
- Hydroyxurea: A hidroxiurea egy orális kemoterápiás gyógyszer. 2 hétig is eltarthat, amíg választ kap erre a gyógyszerre.
Azoknál a betegeknél, akiknél a szteroidok, az imatinib és a hidroxikarbamid nem javallott vagy hatástalan, számos egyéb szer létezhet, köztük a Vincristine, az intravénás (IV) kemoterápia. A pozitív válasz erre a gyógyszerre azt jelenti, hogy az eozinofilszám az adagolástól számított néhány órán belül csökkenhet.
Ha vannak myeloproliferatív neoplazma jellemzői (megemelkedett B12-vitamin-szint, megnagyobbodott lép, atipikus eozinofilek stb.), Akkor a kezdeti kezelés az imatinib. Ha szívbetegség van, szteroidokat adnak hozzá. Ha az imatinib nem hatékony, számos hasonló gyógyszer alkalmazható. A HES-ben szenvedők többsége nem igényel kezelést, de gondos megfigyelést igényel a szervkárosodás, a vérrögök (trombózis) kialakulása és a betegség progressziója szempontjából. Ha van szervi érintettség, akkor a szteroidok az első vonalbeli terápia. Mivel a szteroidok hosszú távú használata számos mellékhatással jár, miután a tünetek kontroll alatt állnak, a kezelés folytatása érdekében átállhat egy másik gyógyszerre, például hidroxi-karbamidra, alfa-interferonra vagy metotrexátra.
Amint fentebb láttuk, a szteroidok a kezelés alappillérei. A szteroidok elkezdése előtt nagyon fontos meghatározni, hogy fennáll-e a Strongyloides nevű parazitafertőzés veszélye. A szteroidok jelentősen súlyosbíthatják a Strongyloides fertőzést. Ha sürgős kezelésre van szüksége, és aggodalomra ad okot, hogy Strongyloides-fertőzése van, akkor a fertőzést kezelik (orális gyógyszeres kezelés 2 napig).
Egy szó Verywellből
A hipereozinofil szindróma megtanulása ijesztő lehet. Szerencsére a HES-ben szenvedők nagy többsége nem igényel kezelést. Azok számára, akik igen, számos lehetőség kínálkozik, és jelenleg még többet vizsgálnak.
-guide.jpg)
