Sarlósejtes betegség - típusai, tünetei és kezelése

A sarlósejtes betegség (SCD) a vérszegénység örökletes formája, amikor a vörösvérsejtek a normál kerek (a fánkhoz hasonló) alakból hosszú, hegyes alakúra változnak, mint a sarló vagy a banán. Ezek a sarlós vörösvérsejtek nehezen áramolnak az ereken, és elakadhatnak. A test ezeket a vörösvértesteket rendellenesnek ismeri fel, és a szokásosnál gyorsabban pusztítja el, ami vérszegénységet eredményez.

Hogyan kap valaki SCD-t?

A sarlósejtes betegség öröklődik, ezért egy személy vele születik. Ahhoz, hogy egy személy örökölje az SCD-t, mindkét szülőnek sarlósejtes tulajdonsággal vagy sarlósejtes betegséggel kell rendelkeznie. Az SCD ritkább formáiban az egyik szülő sarló, a másik szülő pedig hemoglobin C vagy béta thalassemia tulajdonsággal rendelkezik. Ha mindkét szülő sarlós vonással (vagy más tulajdonsággal) rendelkezik, akkor 1/4-es esélye van arra, hogy SCD-s gyermeke legyen. Ez a kockázat minden terhességnél jelentkezik.

A sarlósejtes betegség típusai

A sarlósejtes betegség leggyakoribb formáját hemoglobin SS-nek nevezik. A többi fő típus: a hemoglobin SC, a sarló béta nulla thalassemia és a sarló béta plusz a thalassemia. A hemoglobin SS és a sarló béta nulla thalassemia a sarlósejtes betegség legsúlyosabb formája, és néha sarlósejtes vérszegénységnek nevezik őket. A hemoglobin SC-betegséget mérsékeltnek tekintik, és általában a sarló-béta plusz a thalassemia a sarlósejtes betegség legenyhébb formája.

Hogyan diagnosztizálják az emberek a sarlósejtes betegséget?

Az Egyesült Államokban minden újszülöttet röviddel a születés után SCD-vel tesztelnek az újszülött szűrési program részeként. Ha az eredmények pozitívak az SCD szempontjából, akkor a gyermek gyermekorvosát vagy egy helyi sarlósejt-központot tájékoztatják az eredményekről, így a beteget sarlósejtes klinikán láthatják. Azokban az országokban, ahol nem végeznek újszülött szűrővizsgálatot, az embereknél gyakran diagnosztizálják az SCD-t gyermekkorukban, amikor tüneteket tapasztalnak.

Az SCD tünetei

Mivel az SCD a vörösvérsejtek rendellenessége, az egész testet érintheti.

• Fájdalom: Amikor a sarlós vörösvérsejtek egy erekbe kerülnek, a vér nem folyhat a csont egy részére. Ez oxigénhiányt okoz ezen a területen és fájdalmat okoz.
• Fertőzések: Mivel a lép (az immunrendszer szerve) nem működik megfelelően, a sarlósejtes betegségben szenvedőknek nagyobb a kockázata a súlyos bakteriális fertőzéseknek. Ezért a sarlósejtes betegségben szenvedő kisgyermekek naponta kétszer szedik a penicillint.
• Agyvérzés: Ha a sarlós vörösvérsejtek az agyi erekben rekednek, az agy egy része nem kap oxigént, ami stroke-ot eredményez. Ez arcleesésként, a karok vagy lábak gyengeségeként vagy beszédzavarként jelentkezhet. Agyvérzés sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekeknél fordulhat elő, hasonlóan a stroke-ban szenvedő felnőttekhez, ez orvosi vészhelyzet.
• Fáradtság (vagy fáradtság): Mivel a sarlósejtes betegségben szenvedők vérszegények, csökkent energiát vagy fáradtságot tapasztalhatnak.
• Epekövek: Amikor sarlósejtes betegségben a vörösvérsejtek lebomlanak (úgynevezett hemolízis), felszabadítják a bilirubint. A bilirubin ezen felhalmozódása az epekövek kialakulásához vezethet.
• Priapizmus: Ha a sarlósejtek beszorulnak a péniszbe, ez fájdalmas, nem kívánt erekciót eredményez, amelyet priapizmusnak neveznek.

Az SCD kezelése

• Penicillin: Naponta kétszer, a penicillint röviddel a diagnózis után kezdik (általában 2 hónapos kor előtt). A penicillin napi kétszeri 5 éves korig történő bevitele bizonyítottan csökkenti a súlyos bakteriális fertőzések kockázatát.
• Védőoltások: Az oltások csökkenthetik a súlyos bakteriális fertőzések kockázatát is.
• Vértranszfúzió: A vérátömlesztés felhasználható a sarlósejtes betegség olyan szövődményeinek kezelésére, mint a súlyos vérszegénység vagy az akut mellkasi szindróma, a tüdő szövődménye. Szintén a sarlósejtes betegségben szenvedő betegek, akiknél stroke-ot szenvedtek, vagy akiknek nagy a kockázata a stroke-nak, havonta ütemezetten kapnak vérátömlesztést a további problémák megelőzése érdekében.
• Hidroxi-karbamid: A hidroxi-karbamid az egyetlen FDA által jóváhagyott gyógyszer a sarlósejtes betegség kezelésére. A hidroxiurea bizonyítottan csökkenti a vérszegénységet és a sarlósejtes betegség szövődményeit, például a fájdalmat és az akut mellkasi szindrómát.
• Csontvelő-transzplantáció: A csontvelő-transzplantáció az egyetlen gyógymód a sarlósejtes betegségre. A legjobb siker ebben a kezelésben akkor következik be, amikor a párosított testvér képes adományozni őssejteket.