A metilmalonsavakémia (MMA) egy ritka és súlyos genetikai rendellenesség, amely több testrendszert is érint. Kómát és halált okozhat, különösen, ha nincs helyesen diagnosztizálva és kezelve. Genetikai hiba miatt a test nem képes megfelelően feldolgozni a fehérjék bizonyos részeit, ami az állapot tüneteihez vezet. Ez egy ritka betegség, becslések szerint körülbelül 100 000 csecsemőnél fordul elő.
Verywell / JR BeeTünetek
A metilmalonsav-vérszegénység olyan összetett betegség, amely különféle tüneteket okozhat. Ezen tünetek intenzitása a betegséget okozó pontos genetikai mutáció alapján változik. A legsúlyosabb esetekben a tünetek szinte azonnal megkezdődnek.Másoknál a tünetek csak később jelentkezhetnek csecsemőkorban, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban.
Az MMA számos tünete súlyosbodik bizonyos helyzetekben. Ezeket a veszélyesebb betegségeket böjt, láz, hányás, fertőzés, műtét, stressz vagy az ajánlott kezelések be nem tartása válthatja ki. Ezt nevezzük a betegség „dekompenzációjának”, és életveszélyhez vezethet. fenyegető tünetek. Például egy dekompenzáció alatt álló csecsemőnek olyan tünetei lehetnek, mint:
- Nehéz légzés
- Izomgyengeség
- Hányás
- Alacsony energia (letargia)
- Alacsony testhőmérséklet
- Csökkent tudat
Még a legjobb orvosi beavatkozások mellett is, az MMA-ban szenvedő emberek a betegség dekompenzációit tapasztalják. Különösen veszélyeztetettek a csecsemők.
A betegség hosszú távú problémákat is okozhat. Ezek a következők lehetnek:
- Értelmi fogyatékosság
- Hasnyálmirigy-gyulladás
- Rossz étvágy és növekedés
- Görcsrohamok
- Csontritkulás
- Vesebetegség (amely veseelégtelenséget okozhat)
- Látóideg atrófia (látási problémákat okoz)
- A bazális ganglionoknak nevezett agyi régió stroke-ja (mozgási problémákat okoz)
- Vérproblémák (például bizonyos immunsejtek számának csökkenése és vérszegénység)
További tünetek is lehetségesek. De fontos megjegyezni, hogy az MMA-val nem mindenkinek jelentkeznek ezek a tünetek. Például, ha az MMA enyhe formája van, akkor felnőttkorban először a vesebetegség tüneteit tapasztalhatja.
Okoz
Az anyagcsere veleszületett hibái
A metilmalonsav-vérszegénység az olyan rendellenességek csoportjába tartozik, amelyek az anyagcsere veleszületett hibái. Az anyagcsere veleszületett hibáit különböző genetikai hibák okozzák, amelyek anyagcsere-problémákhoz vezetnek.
Az anyagcsere a kémiai reakciók bonyolult és koordinált sorrendjén keresztül zajlik. Sok különböző gén problémája megzavarhatja a normális anyagcsere folyamatokat.
Az MMA ezen betegségek egy kisebb alcsoportjába tartozik, az úgynevezett szerves aciduriáknak. Ezek a genetikai betegségek az aminosavak bizonyos típusainak (a fehérje építőköveinek) metabolizálásának nehézségeiből adódnak.
Emiatt a testben normálisan jelenlévő bizonyos termékek szintje egészségtelen szintre emelkedhet. A különböző enzimek hibái különböző típusú szerves aciduriához vezetnek. Például a propionsav-acidémia egy másik ritka betegség ebben az osztályban, e csoport egyéb ritka betegségeinek hasonló tünetei lehetnek.
Génhibák az MMA-ban
Az MMA-t a különböző gének egyikének hibája okozhatja. A gén hibája miatt a keletkező fehérjék nem úgy működnek, mint kellene. Ezek a hibák problémákat okoznak egy specifikus fehérje enzim, az úgynevezett metilmalonil-CoA mutáz működésében.
Ez az enzim általában fontos szerepet játszik egy bizonyos típusú aminosav (valamint néhány más fontos vegyület, például a zsírok és a koleszterin bizonyos részeinek) metabolizálásában. Ezért a metilmalonsav, valamint néhány más rokon anyag felhalmozódni kezd.Ezek a vegyületek mérgezőek lehetnek, amikor felépülnek a szervezetben, ami a betegség néhány tünetéhez vezet.
Egyéb tünetek következhetnek be az energiatermelés diszfunkciói miatt, amelyek az anyagcsere ezen lépésének problémáiból származnak.
Diagnózis
Az újszülöttek szokásos szűrővizsgálatai néha biztosítják az MMA diagnózisát, azonban nem mindenhol tesztelik ezt a specifikus betegséget. Ezenkívül a csecsemők először tapasztalhatnak tüneteket, mielőtt elérhetőek lennének a szűrővizsgálatok eredményei.
A metilmalonsavas vérszegénység diagnosztizálásához alapos kórtörténet és vizsga szükséges. A laboratóriumi vizsgálatok szintén kritikusak. Fontos, hogy a diagnózis a lehető leggyorsabban történjen, mivel az érintett személyek gyakran nagyon betegek. A kezeletlen dekompenzációk súlyosbíthatják az MMA hosszú távú szövődményeit (például maradandó agykárosodást okozhatnak).
Sokféle orvosi probléma vezethet neurológiai és egyéb tünetekhez, például a dekompenzált MMA-ban megfigyeltekhez. Kihívás lehet kizárni ezeket a többi lehetséges diagnózist és leszűkíteni a konkrét okot. Mivel az MMA ritka betegség, szükség lehet orvosra, aki segít a betegség diagnosztizálásában.
Az MMA egyik kulcsfontosságú diagnosztikai vizsgálata azt vizsgálja, hogy mennyi metilmalonsav van jelen a vérben vagy a vizeletben.
Az MMA-ban szenvedő embereknél ezeknek a teszteknek magasabbnak kell lenniük, mint általában. Van azonban néhány más, veleszületett anyagcsere-hiba is, amelyek a metilmalonsav felhalmozódását okozhatják a különböző genetikai problémák következtében.
Néhány más laboratóriumi teszt, amely hasznos lehet az MA diagnosztizálásában, a következőket tartalmazza:
- alapvető vérmunka, például CMP (a fertőzésre, vérszegénységre, a glükózszintre, az alapvető szervműködésre és egyebekre adott válasz értékelése)
- vérmunka különböző metabolitok, például ammónia értékelésére
- vérmunka a jelenlévő aminosavak értékelésére
- vérminta a bakteriális fertőzés felmérésére
- a B12-vitamin és a homocisztein vérvizsgálata
További genetikai tesztek segíthetnek a diagnózis véglegesítésében, és azonosíthatják az érintett genetikai mutációt is. Egyes esetekben ez befolyásolhatja a kezelési lehetőségeket.
Kezelés
Akut kezelés
Az MMA dekompenzációjának időszaka orvosi vészhelyzet, támogatás nélkül az egyének meghalhatnak ezekben az időszakokban. Ezek előfordulhatnak a kezdeti diagnózis előtt, vagy más stressz vagy betegség időszakában. Ezeknek az egyéneknek intenzív támogatásra van szükségük kórházi körülmények között.
Például ezeknek az egyéneknek olyan beavatkozásokra lehet szükségük, mint intravénás folyadékok és glükóz, kiváltó tényezők (például bakteriális fertőzés) kezelése, szorosan irányított fehérjebevitel, intravénás karnitin, lélegeztető támogatás (ha szükséges) és / vagy hemodialízis vagy extrakorporális membrán oxigénellátás (ECMO) , amely eltávolítja a mérgező melléktermékeket).
Diéta
Az étrend kezelése az MMA kezelésének fontos része. Az MMA-val rendelkező személyeknek szorosan együtt kell működniük olyan dietetikus szakemberrel, aki tapasztalt ritka anyagcsere-betegségek esetén.
Az elfogyasztott fehérje mennyiségének csökkentése csökkentheti a betegség hatását.
A fehérje túl szigorú korlátozásának azonban saját negatív egészségügyi hatása van. Ezért hasznos szakemberrel dolgozni. Az etetőcső néha hasznos a megfelelő táplálkozás biztosításához is, különösen dekompenzációk során.
Hosszú távú kezelések
Bizonyos gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyek potenciálisan elősegíthetik a toxikus anyagcsere-melléktermékek eltávolítását. Ide tartozik az L-karnitin és a neomicin.
A B12-vitamin (hidroxokobalamin) injekciói nagyon hasznosak azoknak az embereknek, akiknek az MMA specifikus genetikai altípusai vannak, de nem minden altípusra.
Más hosszú távú gyógyszerekre is szükség lehet a szövődmények kezelésére. Például lehet, hogy valakinek biszfoszfonát-gyógyszert kell szednie az MMA-val összefüggő csontritkulás kezelésében.
A májtranszplantáció néhány MMA-ban szenvedő ember számára is lehetőség. Nem gyógyítja meg a betegséget, de segíthet abban, hogy az ember ritkábban és kevésbé súlyos dekompenzációban éljen meg. A vesetranszplantációra súlyos vesebetegségben szenvedők esetében is szükség lehet.
A dekompenzációk megelőzése
A dekompenzációk megelőzése szintén fontos része a kezelésnek. Az MMA-ban szenvedőknek nem szabad böjtölniük vagy növelniük a fehérje bevitelét, mert ez dekompenzációt válthat ki. Ha az MMA-ban szenvedő egyén beteg (például vírusból származik), fontos, hogy csökkentse a fehérje bevitelét és további folyadékot kapjon cukorral. Ez segíthet a dekompenzáció megelőzésében.
Az érintett személyeket szorosan figyelemmel kell kísérni, amikor olyan stresszoroknak vannak kitéve, amelyek dekompenzációt válthatnak ki. Így a kezelés szükség esetén azonnal megkezdődhet.
Azonnal forduljon orvoshoz, ha az MMA-val rendelkező személynek szokatlan tünetei vannak, például csökkent ébrenlét, vagy ha bármilyen más aggályai vannak a dekompenzációval kapcsolatban.
Monitoring
A metilmalon-acidémiában szenvedőknek is rendszeresen ellenőrizniük kell az állapot hosszú távú szövődményeit, például a rendszeres szemvizsgálatokat és a veseműködés vizsgálatát. Ideális esetben az MMA-ban szenvedő embereknek a ritka genetikai betegségek terén jártas szakemberhez kell fordulniuk. A kezeléshez és az ellenőrzéshez számos orvosi szakemberre van szükség, akik együtt dolgoznak csapatként.
Új potenciális kezelések
A kutatók az MMA lehetséges új kezeléseit is vizsgálják, például a génterápiát és az antioxidáns kezeléseket. Ezek a kezelések nem kaptak ugyanolyan szigorú tanulmányt, mint az FDA által már jóváhagyott kezelések. Kérdezze meg orvosát, ha esetleg részt kíván venni egy klinikai vizsgálatban. Vagy nézze meg az Egyesült Államok adatbázisát a klinikai vizsgálatokhoz.
Öröklés
A metilmalonsavas vérszegénység autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy a betegnek mindkét szülőtől meg kell örökölnie az érintett gént. Ha egy párnak egy gyermeke született MMA-val, akkor 25 százalék az esély arra, hogy a következő gyermekük is ilyen állapotban legyen. Fontos a meglévő testvérek tesztelése is a betegség szempontjából, mivel nem minden MMA-val rendelkező embernél jelentkeznek azonnal tünetek.
A korai diagnózis és kezelés lehetővé teheti a betegség hosszú távú szövődményeinek megelőzését. A genetikai tanácsadóval való beszélgetés sok család számára nagyon hasznos lehet, ezáltal megértheti a helyzetben rejlő kockázatokat. A születés előtti vizsgálat szintén lehetőség lehet.
Egy szó Verywellből
Az MMA diagnózisa érthető módon sok család számára elsöprő. Időbe telhet, amíg teljesen felfogjuk, mi történik. Segít egy megbízható egészségügyi csapat létrehozásában, amely mindent megtesz az Ön vagy gyermeke rövid és hosszú távú szükségleteinek kielégítése érdekében. Szerencsére mind a diagnózis, mind a kezelés javult az elmúlt években. Az MMA jelentős állapot, amely hosszú távú kezelést igényel, de tudnia kell, hogy nem vagy egyedül. Ne habozzon, kérjen segítséget barátaitól, családtagjaitól, az egészségügyi csapattól és / vagy a támogatási csoporttól.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértése
