A cisztinosis a 17. kromoszóma örökletes rendellenessége, amelyben a cisztin aminosavat nem szállítják megfelelően ki a test sejtjeiből. Ez szövet- és szervkárosodást okoz az egész testben. A cystinosis tünetei bármely életkorban megkezdődhetnek, és mind a férfiak, mind a nők minden etnikai hátteret érintenek. A világon csak körülbelül 2000 ismert cisztinosisban szenvedő személy van.
A cystinosis génje (CTNS) autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy a gyermek örökölje a rendellenességet, mindkét szülőnek a CTNS gén hordozójának kell lennie, és a gyermeknek a hibás gén két példányát kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet.
Rafe Swan / Getty ImagesTünetek
A cystinosis tünetei attól függően változnak, hogy a betegség melyik formája van jelen. A tünetek enyhétől súlyosig terjedhetnek, és idővel előrehaladhatnak.
- Infantilis nephropathiás cystinosis: Ez a cystinosis leggyakoribb és legsúlyosabb formája, amelyben a tünetek csecsemőkorban kezdődnek, gyakran 1 éves kor előtt. Az ilyen típusú cystinosisban szenvedő gyermekek gyakran alacsony termetűek, a retinában változások (retinopathia), fényérzékenység (fotofóbia), hányás, étvágytalanság és székrekedés vannak. Fanconi szindrómának nevezett károsodott vesefunkció is kialakul nekik. A Fanconi-szindróma tünetei közé tartozik a túlzott szomjúság (polydipsia), a túlzott vizelés (polyuria) és az alacsony vér káliumszint (hypokalemia).
- Késői megjelenésű (más néven közbenső, fiatalkori vagy serdülő) nephropathiás cystinosis: Ebben a formában a tüneteket általában 12 éves kor előtt nem diagnosztizálják, és a betegség idővel lassan előrehalad. Cisztin kristályok vannak a szem szaruhártyájában és kötőhártyájában, valamint a csontvelőben. A vesefunkció károsodott, és a cystinosis ilyen formájú egyéneknél is kialakulhat Fanconi-szindróma.
- Felnőtt (jóindulatú vagy nonnephropathiás) cystinosis: A cystinosis ezen formája felnőttkorban kezdődik, és nem eredményez vesekárosodást. A cisztin kristályai felhalmozódnak a szaruhártyában és a szem kötőhártyájában, és fényérzékenység (fotofóbia) van jelen.
Diagnózis
A cystinosis diagnózisát a vérsejtek cisztinszintjének mérésével erősítik meg. Más vérvizsgálatokkal ellenőrizhető a kálium és a nátrium egyensúlyhiánya, valamint a vizelet cisztinszintje. A szemorvos megvizsgálja a szemeit a szaruhártya és a retina változásai szempontjából. A veseszöveti mintát (biopszia) mikroszkóp alatt vizsgálhatjuk cisztin kristályok és a vesesejtek és -szerkezetek roncsolásos változásai szempontjából.
Kezelés
A ciszteamin (Cystagon) gyógyszer segít eltávolítani a cisztint a szervezetből. Bár nem képes visszafordítani a már okozott károkat, segíthet lassítani vagy megakadályozni a további károk bekövetkezését. A ciszteamin nagyon előnyös a cystinosisban szenvedő egyének számára, különösen akkor, ha az élet elején elkezdődött. A fotofóbiában vagy más szemtünetben szenvedő egyének a ciszteamin szemcseppeket közvetlenül a szemre kenhetik.
A veseműködés károsodása miatt a cystinosisban szenvedő gyermekek és serdülők ásványi anyag-kiegészítőket, például nátriumot, káliumot, hidrogén-karbonátot vagy foszfátot, valamint D-vitamint szedhetnek. Ha a vesebetegség idővel előrehalad, az egyik vagy mindkét vese gyengén vagy nem megfelelően működik. összes. Ebben az esetben vesetranszplantációra lehet szükség. Az átültetett vesét a cystinosis nem befolyásolja. A legtöbb cystinosisban szenvedő gyermek és serdülő rendszeres ellátást kap egy gyermek nefrológustól (veseorvos).
A növekedési nehézségekkel küzdő gyermekek növekedési hormon kezelésben részesülhetnek. A cystinosis infantilis formájú gyermekeinek nehézségei lehetnek a nyelés, hányás vagy hasi fájdalom. Ezeket a gyermekeket gasztroenterológusnak kell értékelnie, és további kezeléseket vagy gyógyszereket igényelhetnek a tüneteik kezelésére.
