Örökletes betegség, amely az alacsony foszfátszint miatt gyenge csontokat okoz, az X-hez kapcsolódó hipofoszfatémia ritka betegség, amely világszerte minden 20 000 emberből körülbelül 1-et érint.
A tünetek a korai gyermekkorban kezdődnek, és magukban foglalják a lassú növekedést, a csont deformitását és a fogászati fertőzéseket. Mivel az X-kapcsolt hipofoszfatémia nem gyakori, lehet, hogy nem ez az első diagnózis jut eszembe, amikor a gyermeknek atipikus csontfejlődése van. A vérvizsgálatok és a képalkotó vizsgálatok segíthetnek a diagnózis megerősítésében.
A kezelés magában foglalja a Crysvita (buroszumab) injekciókat, valamint az orvosi és fogászati szövődmények orvosi és / vagy műtéti kezelését.
majomüzlet képek / Getty ImagesX-kapcsolt hipofoszfatémia tünetei
Ez az állapot kihat a csontokra és a fogakra. A legkiemelkedőbb hatás az angolkór, amely a gyermekkori lágyulás és a csontok gyengesége. Ha gyermekének X-hez kapcsolódó hipofoszfatémiája van, észreveheti a hatásokat, amikor nőnek és járni kezdenek, általában még 2 éves koruk előtt.
És még akkor is, ha a gyermek teljesen megnőtt, az állapot hatása serdülőkorban és felnőttkorban is folytatódik, csont-, ízületi és fogászati problémákat okozva.
Az X-kapcsolt hipofoszfatémia hatása személyenként változó. Néhány érintett személy számára komoly mobilitási nehézségeket okozhat, mások számára pedig csak alacsony vérfoszfát-szintnél jelentkezhet.
Az X-kapcsolt hipofoszfatémia korai tünetei a következők:
- Lassú növekedés
- Rövid termetű és kisebb testméretű
- A lábak meghajlása, a csontok görbülnek
- Szokatlan járás
- Csont- és / vagy izomfájdalom
- Problémák a fogfejlődéssel
- Fogászati problémák
- Izomgyengeség
- Izom-, ízület- és csontfájdalom
- Kis fej és koponya
- Halláshiány és belső fül rendellenességek
Az ebben az állapotban érintett felnőttek szintén számíthatnak hatásokra. A felnőtteknek osteomalaciája lehet, amelyet gyenge, törékeny csontok jellemeznek.
A felnőtteket érintő tünetek a következők:
- Fogászati problémák, például fertőzések és tályogok
- A csontok, izmok és ízületek fájdalma és / vagy gyengesége
- Enthesopathia, amely a szalagok, az inak és / vagy a csontok rendellenes kötődése az ízületekben
- A csonttörések fokozott kockázata
- Hyperparathyreosis, amely túlmutat a mellékpajzsmirigy hormon aktivitásán, amely hormon fenntartja a szervezet foszfát- és kalciumszintjét
Okoz
Az X-kapcsolt hipofoszfatémia hatásait a csontokban lévő foszfáthiány okozza. A tested ezt az ásványi anyagot (a kalciummal együtt) csontok és fogak építéséhez használja. A foszfáthiány megzavarja a gyermekek csont- és fogfejlődését, felnőtteknél pedig a csontok és a fogak törékenységét okozza. A csontképződés hibái gyengeséget és rosszul formált csontokat eredményeznek, különösen a lábakban és a csípőben.
Öröklési minta
Az X-kapcsolt hipofoszfatémiát egy genetikai hiba okozza, amelyet általában X-kapcsolt domináns mintával öröklünk. A PHEX génnek nevezett gén az X kromoszómában található. Mivel a genetikai hiba a domináns, az öröklődő személy fejleszti az állapotot.
A hímeknek egy X-kromoszómájuk van, amelyet anyjuktól örököltek. A nőstényeknek két X kromoszómájuk van, egyet apjuktól, egyet anyjuktól örököltek. Bármely férfi vagy nő, akinek az a génje van, amely az X-hez kapcsolódó örökletes hipofoszfatémiát okozza egy X-kromoszómán, kifejleszti az állapotot.
A betegségben szenvedő férfi minden lányának és egyetlen fiának sem adja meg a feltételt. Az a nő, akinek van ilyen állapota, utódainak körülbelül felének adja - legyen az férfi vagy nő.
Genetika
A PHEX gén szabályozza a 23 fibroblaszt növekedési faktor (FGF23) fehérje termelését. Az X-kapcsolt hipofoszfatémiát okozó genetikai mutáció az FGF23 fehérje növekedését eredményezi. Ez a fehérje szabályozza a vese foszfátkezelését.
Legtöbbször a genetikai hiba öröklődik, és ritkán fordulhat elő anélkül, hogy a kórtörténet családi állapotban lenne.
A vesék X-kapcsolt hipofoszfatémiában
A vesék detektálják az elektrolitok, például a foszfát koncentrációját, és a vérbe történő újbóli felszívódás révén pontosan szabályozzák ezeknek az elektrolitoknak a test koncentrációját. Normális esetben az FGF23 segít a veséknek a vizeletben lévő foszfátfelesleg eltávolításában, megakadályozva a foszfátfelesleg visszaszívódását a véráramba.
De ha túl sok az FGF23, a foszfát elvész a vizeletben, ami foszfáthiányhoz vezet.
Ezenkívül az FGF23 elnyomja az 1,25 dihidroxi-D termelését. Ez a vitamin fontos szerepet játszik az étrendből származó foszfát felszívódásában, és a hiány még tovább csökkenti a foszforszintet. Mindkét probléma végső soron csont- és foghibákat eredményez.
Diagnózis
A gyermekkori ricketnek és a felnőttkori osteomalaciának számos fizikai jele van. Mindkét állapotot az X-kapcsolt hipofoszfatémián kívül egyéb tényezők is okozhatják. Valójában a táplálékhiány sokkal gyakrabban okozza ezeket a csontproblémákat, mint az X-hez kapcsolódó hipofoszfatémia. A diagnózis először a hatások felismerésén, majd az ok azonosítására irányuló irányított teszten alapul.
Azoknál a gyermekeknél, akiknél a növekedés lassú vagy a vártnál kisebb a koponya mérete, ez az állapot jelentkezhet. Lehet, hogy a gyermekek lehajoltak, amikor járni kezdenek, mert súlyuk túl nehéz lehet a gyenge csontjaikhoz. Néhány gyermek esetében a gyermekorvos kimutathatja a craniosynostosisot, amely a koponyacsontok korai lezárása.
Képalkotó tesztek
A csontok képalkotó tesztjei, beleértve a röntgensugarakat, a számítógépes tomográfiát (CT) és a csontvizsgálatot, rachit vagy osteomalacia miatt a csont elégtelen mineralizációjának jeleit mutathatják.
Vérvétel
Vérvizsgálatokra általában ebben a szakaszban van szükség, mert az angolkór és az osteomalacia más vérvizsgálati rendellenességekkel, például alacsony kalcium- és D-vitamin-szinttel társulhat X-kapcsolt hipofoszfatémia hiányában.
Ha aggodalom merül fel az X-hez kapcsolódó hipofoszfatémia miatt, a foszfátszint és az FGF23 szint tesztelhető a vérben. Az alacsony foszfátszint és az FGF23 magas szintje összhangban áll ezzel a feltétellel.
A D-vitamin szintje alacsony vagy normális lehet, a mellékpajzsmirigy hormon szintje pedig normális vagy emelkedett lehet. A mellékpajzsmirigy hormon ugyanis megemelkedhet az alacsony foszforszint miatt.
Genetikai teszt
A genetikai teszt képes azonosítani az ezt az állapotot okozó mutációt, de nem kell genetikai tesztet elvégeznie ahhoz, hogy X-kapcsolt hipofoszfatémiát diagnosztizáljon.
A családtörténet általában arra utal, hogy valakinek X-hez kapcsolódó hipofoszfatémiája lehet.
Mivel az állapot a tünetek súlyosságának tartományát okozhatja, néhány embernek vannak olyan szülei, akiket nem feltétlenül diagnosztizáltak vele. A szülőknek lehetnek bizonyos tünetei, például enyhe izomgyengeség vagy fájdalom. Azok pedig, akiknek nincs hozzáférésük a szülői egészségügyi előzményekhez, örökölhetik ezt az állapotot is.
Kezelés
Az X-hez kapcsolódó hipofoszfatémia egyik jellemzője, hogy az érintett személy foszfátszintje nem javul a foszfát-kiegészítőkkel. Ez azért van, mert még a foszfát-kiegészítőknél is az FGF23 felesleg miatt a foszfát elvész a vizeletben.
Az X-kapcsolt hipofoszfatémia kezelésének számos megközelítése létezik, beleértve a vényköteles gyógyszert, amely a hatások állapotára és kezelésére utal.
2018-ban a Crysvitát (buroszumab) engedélyezték az X-hez kapcsolódó hipofoszfatémia kezelésére felnőtteknél és hat hónaposnál idősebb gyermekeknél. Ez a gyógyszer egy monoklonális antitest, amely kötődik az FGF23-hoz, és gátolja annak aktivitását a vesefoszfát normális visszaszívódásának helyreállítása és az 1,25 dihidroxi D-vitamin koncentrációjának növelése érdekében.
A felnőtt adag 1 milligramm (mg) / testtömeg-kilogramm (kg), a maximális 90 mg-os dózisig, hetente adva. 10 kg-nál kisebb súlyú gyermekek esetében az adag kéthetente 1 mg / testtömeg-kg. 10 kg-nál nagyobb testtömegű gyermekek esetében az adag 0,8 mg / testtömeg-kg kéthetente adva.
Mivel a Crysvita új gyógyszer, hosszú távú hatásairól nem sokat tudni. Gyermekeknél gyakori mellékhatások a láz, köhögés, hasmenés, fogfájás és izomfájdalmak. A felnőttek lehetséges mellékhatásai között szerepel a hátfájás, a fogfertőzések, az izomgörcsök és a nyugtalan láb szindróma. (Érdemes megjegyezni azt is, hogy a Crysvita rendkívül drága gyógyszer. Forduljon a biztosítótársaságához, hogy megtudja, milyen mértékben fedezhetik a költségeket.)
Hormonkezelések
Néha hormonkezelést alkalmaznak ennek az állapotnak a hatásainak enyhítésére.
- Növekedési hormon: Ezt a hormont olyan gyermekeknél alkalmazzák, akiknek hormonális problémái miatt nem megfelelő vagy lassú a növekedésük. A növekedési hormon nem kifejezetten kezeli a foszfátszintet, de alkalmazása segíthet néhány olyan gyermeknek, akiknek növekedési problémái vannak az X-hez kapcsolódó hipofoszfatémia miatt, hogy utolérjék lemaradásukat.
- Kalcitriol: Ez a D-vitamin egy olyan formája, amely növeli a vér kalciumszintjét a belekben felszívódó kalcium és a szervezetben a vesék által fenntartott kalcium mennyiségének növelésével.
Csont-, ízület- és izomgondozás
Ennek az állapotnak a hatásait szükség lehet eljárásokkal, műtéttel és / vagy fizikoterápiával kezelni. Ezek a megközelítések kijavíthatják a csont- és ízületi deformitásokat, javíthatják az erőt és enyhíthetik a fogászati problémákat.
- Ízületi vagy csontműtét: Ha az ízület felépítése problematikus, akkor beavatkozási eljárásokra lehet szükség ezen problémák orvoslásához. A csonttörések műtétet is igényelhetnek. Bármely korban szükség lehet műtétre.
- Fogászati ellátás: Az üregeket, fertőzéseket, tályogokat és a gyenge fogakat gyakran kezelik fogászati beavatkozásokkal. Ha X-kapcsolt hipofoszfatémiája van, akkor különösen fontos, hogy rendszeresen ellenőrizze a fogait, hogy a fogorvos korai stádiumban el tudja fogni a problémákat.
- Merevítők: Ha a csontszerkezet befolyásolja a mozgásokat, akkor külső merevítőt helyezhetünk el, amely elősegíti a megfelelőbb növekedés és izomszabályozás elősegítését, és megakadályozza a sérüléseket.
- Rehabilitáció és fizikoterápia: Egyénre szabott fizikoterápiás program segíthet az izmok felépítésében és megerősítésében. Ez egész életen át hasznos lehet.
Egy szó Verywellből
Az angolkór és az oszteomalácia örökletes oka, az X-hez kapcsolódó hipofoszfatémia kezelhető, de egész életen át tartó orvosi ellátást igényel. Ügyeljen arra, hogy rendszeresen keresse fel orvosát és fogorvosát, hogy felfogja a problémákat és elkerülje a súlyos problémák, például a fogtályogok előrehaladását.
.jpg)
