A Rett-szindróma áttekintése

A Rett-szindróma egy ritka, nem öröklődő genetikai állapot, amely szinte kizárólag a születéskor kijelölt nőt érinti, fizikai, kognitív és viselkedési problémákat, valamint rohamokat okozva. Míg a rohamok görcsoldókkal kezelhetők, nincs olyan speciális kezelés, amely gyógyíthatná magát a Rett-szindrómát.

A Rett-szindróma egy klinikai diagnózis, amelyet a tünetek és tünetek csoportja alapján állítanak fel. A Rett-szindróma diagnózisának megadása előtt fontos kizárni a neurodevelopmentális betegségeket. Ez az állapot néha diagnosztizálható az X kromoszómán található MECP2 gén genetikai mutációjának keresésével.

Ha Rett-szindrómás lánya van, gondozásra és segítségre lesz szüksége a mindennapi élethez szükséges tevékenységekhez, valamint a speciális oktatási programokhoz. Szülőként segítséget kérhet a lánya orvosi csapatától, valamint a támogató csoportoktól.

Tünetek

A Rett-szindróma tünetei már kora gyermekkorban megkezdődnek, de születésükkor nem jelentkeznek. Néhány finom tünet még a lány 1 éves kora előtt megkezdődhet, és az észrevehetőbb tünetek 3 és 5 éves kor között kezdődnek.

A Rett-szindróma néhány tünetét regresszívnek írják le, ami azt jelenti, hogy azok a lányok, akik bizonyos képességekkel rendelkeztek, elvesztik őket. Néhány tünet a fejlődési mérföldkövek hiányában nyilvánul meg, ami azt jelenti, hogy a lányok nem érik el az életkoruknak megfelelő fizikai, kognitív és szociális képességeket.

A Rett-szindróma tünetei a következők:

• A fizikai mozgások hiánya: Előfordul, hogy a Rett-szindrómás csecsemők nem lehetnek fizikailag annyira aktívak, mint az életkoruknak megfelelően várható. Nem gurulhatnak át, nem használhatják a kezüket, és nem rúghatják a lábukat olyan aktívan, mint a tipikus csecsemők. A fizikai aktivitás hiánya 1 éves kor körül vagy hamarabb kezdődhet, és ez nem mindig érezhető. Gyakran a szülők emlékeztetnek arra, hogy a lányuk nem volt aktív csecsemő, de ezekben a helyzetekben is jellemzően csökken az aktivitás 2 és 5 év között.
• A szemkontaktus hiánya: Ha lányának Rett-szindróma van, az egyik legkorábbi tünet a szemkontaktus hiánya, amely 1 éves kora előtt kezdődhet. Azok a szülők, akiknek nincs nagyobb gyermekük, ezt nem vehetik észre, ha még nincs a csecsemők szokásos szokásainak és viselkedésének ismerete. Jellemzően azonban a szemkontaktus hiánya a kisgyermek évek után kezdődik, és összetéveszthető az autizmus jelével.
• A társas interakció hiánya: A Rett-szindrómás gyermekek elveszíthetik az érdeklődésüket a másokkal való kommunikáció vagy interakció iránt, beleértve a testvéreket és a szülőket. Nem figyelnek más emberekre, és izgatottak vagy megrémülhetnek, ha szüleik nincsenek jelen, bár általában nem mutatnak erős érzelmi kötődést szüleikhez.
• Fejlődési visszafejlődés: A Rett-szindrómában szenvedő lányok elkezdhetnek megtanulni beszélni, majd úgy tűnik, elveszítik nyelvi és kommunikációs képességeiket. Hasonlóképpen kezdenek céltudatosan használni a kezüket, de kora gyermekkorban elveszíthetik ezt a képességüket.
• Fejlődési késés és hiányosságok: A Rett-szindrómában szenvedő lányok küzdenek a tanulással és a motoros készségekkel, és nem játszanak videojátékokat, vagy nem értik, hogyan kell rejtvényekkel játszani, vagy blokkolják a saját korukban játszott gyermekek módját.
• Problémamegoldó képesség hiánya: Gyakran a Rett-szindrómás gyermekek és felnőttek nehezen tudják megtanulni a problémák megoldását és a kihívások passzivitással vagy indulatokkal való megközelítését.
• Nyelvromlás: Úgy tűnik, hogy a beszédkészség és a nyelv megértése romlik. A Rett-szindrómában szenvedő lányok nem életkoruknak megfelelő szinten beszélnek, gyakran egész életükben 2–3 éves gyermekek szintjén beszélnek, és csak az egyszerű beszédet és utasításokat képesek megérteni.
• Céltudatos kézmozgások elvesztése: A legtöbb Rett-szindrómás lány megtanulja használni a kezét, majd elveszíti ezt a képességét, annak ellenére, hogy jellemzően fenntartja a keze normális motoros erejét és koordinációját.
• Kéz ráncolás: Amint a lányok elveszítik képességüket vagy érdeklődésüket a kezük iránt, ok nélkül ismétlődő kézpördítő mozdulatokat kezdenek.
• Ismétlődő mozdulatok: A Rett-szindróma jellegzetes kézi kanyargása mellett a lányok gyakran más ismétlődő és céltalan mozgásokat is fejlesztenek. Ezek a mozdulatok nem minden lány esetében egyformák, és elkezdheti felismerni a lánya saját tipikus ismétlődő mozdulatait.
• Étvágytalanság és étkezési problémák: A Rett-szindrómás lányoknak általában kicsi az étvágyuk, vagy akár idegenkednek az ételtől. Ezenkívül gondot okozhatnak a rágás és a nyelés, valamint a székrekedés. Ez azt eredményezheti, hogy a súly a normál alsó végén van, és alultápláltságot okozhat. Esetenként egy Rett-szindrómás lány éhes lehet, és a szokásosnál többet eszik, vagy néhány hétig fokozottan érdeklődik egy bizonyos típusú étel iránt, de ez várhatóan nem tart.
• Alvási problémák: Az alvási problémák nagyon gyakoriak, és a fiatal lányok hajlamosak éjjel felébredni, vagy alvás közben sikoltoznak vagy túlzottan nevetnek. Az idősebb lányok fokozottan hajlamosak görcsrohamokra alvás közben, vagy napközben elalszanak.
• Légzési problémák: Gyakran egy Rett-szindrómás lány lassú légzéssel vagy gyors légzéssel járhat. Ez általában nem életveszélyes, de ritka esetekben a Rett-szindrómás lánynak légzési támogatásra lehet szüksége. Ha aggódik a lánya légzési szokásainak változásai miatt, akkor erről beszélnie kell orvosával.

Rohamok

A legtöbb Rett-szindrómás lány rohamokat tapasztal, amelyek magukban foglalhatnak generalizált tonikus-klónikus rohamokat, hiányzási rohamokat vagy myoclonicus rohamokat.

• Az általános tónusos-klónikus rohamok magukban foglalják a test megrázását, és általában a tudatzavart, a roham alatt csökkent vagy egyáltalán nem reagálnak. A roham után általában csökken a reakciókészség.
• A távollétes rohamok a bámulás és a reagálhatatlanság időszakai, a test mozgása vagy megrázása nélkül, de a test szándékos mozgása nélkül is. Távollétes rohamok előfordulhatnak, miközben egy személy ül vagy fekszik, és észrevétlenek maradhatnak.
• A mioklonikus rohamokat a test rövid rángatózása jellemzi, gyakran némi tudatzavarral.

A rohamok gyakorisága és típusa változhat, egyes lányok egyfajta rohamot, mások pedig egynél több típust tapasztalhatnak. Ha a lányának görcsrohamai vannak, akkor megtanulja felismerni az auráját vagy a roham előtti megjelenését és viselkedését, és gyógyszeres kezelésével megakadályozhatja a rohamot.

Okoz

A Rett-szindrómát az X kromoszómán elhelyezkedő MECP2 gén genetikai mutációja okozza. A betegség autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy ha egy lánynak csak az egyik X kromoszómáján van mutáció, akkor ez az állapot fennáll. Azok a fiúk, akiknek X kromoszómáján mutáció van, nem élik túl a csecsemőkort. Ez a mutáció általában nem örökletes. Jellemzően spontán fordul elő, de ha egy Rett-szindrómás lány teherbe esik, átadhatja a betegséget gyermekének, legyen az fiú vagy lány.

Úgy gondolják, hogy a Rett-szindrómát okozó mutáció a fehérje működésének hiányát okozza. Ez a hiány megakadályozza az agy és a test normál funkcióinak ellátását, különösen az idegek közötti kommunikációban, ami ezeket a széleskörű tüneteket okozza.

Diagnózis

A Rett-szindróma egy klinikai diagnózis, amely bizonyos klinikai kritériumokon alapul, valamint más rendellenességek végleges kizárásával, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak. Egyéb rendellenességek, amelyek kezdetben hasonlóak lehetnek a Rett-szindrómához, az autizmus, az agyi bénulás, az Angelman-szindróma, a Lennox-Gastaut-szindróma (LGS), az agyvelőgyulladás és a gyermekkori anyagcserezavarok.

A Rett-szindrómában szenvedő lányok között számos fizikai megállapítás létezik. Ezeknek a tulajdonságoknak nem kell jelen lenniük, és nincsenek meghatározott elválasztási kritériumok, de támogatják a diagnózist.

• Kis testalkat és méret: Általában a Rett-szindrómás lányok alacsonyabbak, kisebbek és súlyuk kisebb, mint az átlaguk életkoruk vagy a családtörténetük alapján várható.
• Kis fejkörfogat: A rövid termethez és a kis mérethez hasonlóan a fejkörfogat is kisebb a Rett-szindrómás lányok körében, bár a fejméretnek nincs olyan számértéke, amely megerősítené a diagnózist.
• Skoliosis: Amint a lányok elérik a késő gyermekkort, a legtöbbnél a gerinc görbülete alakul ki, amely súlyosbodik, és idősebb korukban fogyatékossá válhat.
• Alacsony izomtónus: A fizikális vizsgálat során a legtöbb lány izomereje normális vagy valamivel kisebb, de az erőfeszítés hiánya miatt nehéz megmondani. A Rett-szindrómával járó csökkent izomtónus azonban gyakoribb, és a lánya orvosa ezt fizikális vizsgálattal és megfigyeléssel is fel tudja mutatni.

Képalkotó tesztek

Általánosságban elmondható, hogy az agyi képalkotó vizsgálatok normálisak azoknál a lányoknál, akik Rett-szindrómában szenvednek, de a Rett-szindróma diagnózisának elérése előtt fontos kizárni más állapotokat, például az agyvelőgyulladást (agyfertőzés) vagy az agy rendellenességeit.

Laboratóriumi tesztek

A vérvizsgálatokat és az ágyéki lyukasztást általában akkor végezzük, amikor a Rett-szindróma tünetei vannak, bár ezeken a teszteken nincsenek specifikus megállapítások a Rett-szindrómával kapcsolatban. A vérvizsgálatok és az ágyéki lyukasztás célja kizárni más tüneteket, például fertőzéseket és anyagcserezavarokat, amelyek a tüneteket okozhatják.

Genetikai teszt

Egy genetikai teszt azonosíthatja a génmutációt az X kromoszómán. Ha egy lánynak van génmutációja, ez alátámasztja a Rett-szindrómát, de ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy neki van ilyen állapota. A MECP2 mutáció jelen lehet PPM-X szindróma, újszülöttkori encephalopathia és autizmus-szerű állapotok esetén, amelyek mind olyan neurodevelopmentális rendellenességek, amelyek nem felelnek meg a Rett-szindróma kritériumainak.

Kezelés

Magának a Rett-szindrómának nincs specifikus kezelése, de fontos, hogy a lánya kezelést kapjon a rohamok miatt. Hasznos lehet a kognitív és fizikoterápiában is, hogy a motoros és kognitív funkciókat a lehető legjobban optimalizálja.

A Rett-szindrómás lányok számára alkalmazott kezelések a következők:

• Görcsroham elleni gyógyszerek: Számos antikonvulzív szer alkalmazható a rohamok kezelésére Rett-szindrómás lányoknál. A konkrét gyógyszer, amely a legelőnyösebb lenne a lányod számára, a roham típusán vagy típusain alapul. Néhány lány ellenáll a szájon át történő gyógyszeres kezelésnek, ami kihívást jelent, mivel a görcsgátlókat rendszeresen be kell venni. Ha ez a probléma merül fel, akkor folyékony vagy injektálható gyógyszerekre lehet szüksége, hogy megakadályozza lánya rohamait.
• Fizikoterápia: Amikor a lányok együttműködhetnek, a terápia segíthet az izomtónusban, és megelőzheti a használat hiánya miatt kialakuló sebeket és izomösszehúzódásokat.
• Skoliosis kezelés: Ez magában foglalhatja a támasztó zárójeleket vagy a műtéti kezelést. A scoliosis műtéte magában foglalhatja a gerinc megtámasztására szolgáló rúd elhelyezését, amely segít megelőzni a gerincferdülésből eredő mobilitási problémákat.
• Táplálékkiegészítők: Az alacsony étvágy és a kommunikációs nehézségek együttes táplálkozási hiányt eredményezhetnek a Rett-szindrómában szenvedő lányok számára. Felajánlhatja a lányának egészséges étkezési lehetőségeket, de ha nem akar enni, vagy nem akar egy bizonyos típusú ételt, akkor általában nem tud vele érvelni, vagy meggyőzni, hogy próbálja ki. Szükség esetén szükség lehet magas kalóriatartalmú étrend-kiegészítőkkel, például shake-ekkel vagy fehérjetartalommal. Előfordulhat, hogy a Rett-szindrómás lányoknak ideiglenesen szükségük van egy etetőcsőre, hogy fenntartsák a táplálékot különösen alacsony étvágy esetén.

Megbirkózni

Ha a lányodnak Rett-szindróma van, vagy lehet, akkor tudod, hogy ez egy kihívást jelentő helyzet. Egész életében segítségre és támogatásra lesz szüksége alapvető szükségleteihez.Közben előfordulhat, hogy nem mutat ragaszkodást, és hidegnek és közömbösnek tűnhet közeli gondozói iránt, miközben elutasítja azokat, akik megpróbálnak lépni vagy orvosi ellátást nyújtani.

E kihívások eligazodása során kialakíthatja a gyermeke orvosi csapatával való hatékony kommunikáció rendszerét. Gyakran a klinikákon, amelyek rendszeresen gondozzák az idegfejlődési rendellenességekben szenvedő gyerekeket és felnőtteket, van egy rendszer a súlyos és a kisebb problémák elhárításához. A lányodnak is haszna lesz, ha megfelelő iskolát talál, és kapcsolatot tart fenn tanáraival és iskolai segítőivel.

Segítséget kaphat a lánya gondozásához az otthoni egészségügyi segédtisztektől is, akik eljöhetnek a házába, hogy segítsenek Önnek. Ha az ellátás egyre vonzóbbá és kihívást jelentővé válik, előfordulhat, hogy meg kell találnia a lánya számára a szállást, hogy nap mint nap szakszerű ellátást kaphasson, és meglátogathatja őt, hogy fenntartsa a kapcsolatot és szoros kapcsolatban maradhasson neki.

Egy szó Verywellből

A súlyos idegrendszeri rendellenességben szenvedő gyermek gondozása nem könnyű. A szülők kimerülhetnek a sajátos nevelési igényű gyermek gondozásával, valamint az egészségügyi és oktatási erőforrásokkal kapcsolatos igények miatt. Lehet, hogy van munkája, más gyermekei, személyes kapcsolatai és saját egészsége is.

Az ilyen helyzetben lévő szülők számára hasznos lehet kapcsolatba lépni olyan támogató csoportokkal, akik tanácsokat adhatnak és megoszthatják a megküzdés stratégiáit.