Az elsődleges antitesthiányos rendellenességek egy csoportja összefüggő állapotok, amelyek befolyásolják az ember B-sejtjeit és működésképes antitestek előállításának képességét. Emiatt az ilyen betegségekkel küzdő emberek hajlamosak bizonyos típusú fertőzésekre, és nagyobb gondot okozhat a leküzdésük.
Ezeket a betegségeket néha „elsődleges humorális immunhiányos betegségeknek” vagy „B-sejt-rendellenességeknek” nevezik. Ön is hallhat egy bizonyos típusú antitesthiányos rendellenességről, például a Bruton-kórról.
PeopleImages / E + / Getty Images
Elsődleges immunhiányos rendellenességek
Az elsődleges antitesthiányos rendellenességek az orvosi állapotok nagyobb csoportjának részét képezik, az úgynevezett elsődleges immunhiányos rendellenességeket. Ezek olyan betegségek széles csoportja, amelyek miatt az immunrendszer egy része vagy része nem működik megfelelően.
Az „elsődleges” kifejezés csupán arra utal, hogy a probléma nem egy másik egészségi állapot (például immunszuppresszív gyógyszer vagy fertőző betegség, például AIDS) következménye. Ezek vagy más problémák alacsony vagy hatástalan antitesteket okozhatnak, de nincsenek csoportosítva az ilyen típusú „elsődleges” antitesthiánnyal.
Az elsődleges immunhiányos betegségek különböző típusai az immunrendszer különböző részeit érintik. Azokat, amelyek elsősorban a B-sejteket érintik, antitesthiányos rendellenességeknek vagy „humorális” immunhiányos betegségeknek nevezzük. Az elsődleges immunhiányos betegségben szenvedők körülbelül 50% -ának van valamilyen primer antitesthiányos rendellenessége.
Elsődleges immunhiányos rendellenességek, amelyek mindkét B-sejtet érintik és jelentős hatással vannak rájukegy másikAz immunrendszer egy része, mint a T-sejtek, gyakran súlyosabb tüneteket okoz. Ezek általában nem tartoznak az elsődleges antitesthiányos rendellenességek közé, annak ellenére, hogy egy személy antitestjeire is hatással vannak.
Példa erre, amelyet néhány ember ismer, a súlyos kombinált immunhiány (SCID), közismert nevén "buborékfiú" betegség.
Az elsődleges antitesthiány-rendellenességek típusai
Az antitesthiányos rendellenességeket tovább bonthatják specifikus rendellenességekké, a mögöttes genetikai okok és az érintett antitestek pontos típusa alapján. Néhány a leggyakoribb típusok közül:
- X-kapcsolt agammaglobulinemia (Bruton-kór)
- Gyakori változó immunhiányos rendellenesség (CVID)
- IgA-hiány (leggyakoribb)
- Hiányosságok más antitest-altípusokban (például IgM)
Az antitesthiányos betegség másik fontos típusát az újszülött átmeneti hipogammaglobulinémiájának nevezik. Ezektől eltérően ez nem elsősorban genetikai rendellenesség.
Ez egy átmeneti helyzet, amikor egy kisgyermeknél csecsemőkorában a normálnál alacsonyabb a különféle antitestek szintje, ami hajlamossá teheti őket különféle fertőzésekre. Az antitestek szintje általában normális körülmények között visszatér gyermekkorban, de néha csak később.
E rendellenességek mindegyike kissé eltérő módon befolyásolja a test B-sejtjeit és az antitesttermelést. Mindez a tünetek kissé eltérő kockázatához vezet.
Antitesthiányos betegség tünetei
Ezeknek a rendellenességeknek a tünetei többnyire különböző típusú fertőzésekből származnak. Lehet, hogy egy személy gyakran megkapja ezeket a fertőzéseket, és nem biztos, hogy könnyen megszabadulhat tőlük.
Ezek az emberek hajlamosabbak bizonyos típusú bakteriális fertőzésekre, különösen „kapszulázott” típusú baktériumokra, mint plStreptococcus pneumoniae. Nagyobb valószínűséggel vírusok vagy paraziták által okozott bizonyos fertőzések is.
A pontos tünetek a fertőzés specifikus típusától függően változhatnak. Például valakinek lehet mellkasi fájdalma, köhögése és láza tüdőgyulladásból vagy hörghurutból. Más típusú fertőzések a sinus fertőzés vagy a középfül fertőzésének tüneteit okozhatják.
Egyéb lehetőségek közé tartozik a gyomor-bélrendszeri fertőzés okozta hasmenés, amely átmeneti vagy hosszú távú lehet. Más esetekben az embernek forró, vörös bőre alakulhat ki a bőrfertőzés miatt. Sok más típusú fertőzés is lehetséges.
Az antitesthiányos emberek ismételten fertőzéseket kaphatnak. Sőt, előfordulhat, hogy nem reagálnak olyan jól, mint valaki más a szokásos terápiákra, például az orális antibiotikumokra. Az antitesthiányos betegségben szenvedő csecsemő pedig nem biztos, hogy normálisan hízik (más néven „sikertelenség”), az ismételt fertőzések.
A primer humorális immunhiányos betegségek különböző fajtái kissé eltérő kockázatokat hordoznak a fertőzés szempontjából. Például az IgA-hiányban szenvedők hajlamosabbak az orrmelléküregek és a tüdőrendszer fertőzésére.
Az antitesthiányos betegségek enyhébb változatában szenvedők egy része nem tapasztal semmilyen tünetet. Például az IgA-hiányos emberek többségének nincsenek észrevehető tünetei a megnövekedett számú fertőzés miatt.
Ha egy személy tapasztal tüneteket, ezek gyakran nem közvetlenül a születéskor jelentkeznek, de több hónapig tartanak megjelenni. Születéskor a csecsemő valamilyen antitestvédelemmel rendelkezik, amelyet az anyától kapott. Ez a védelem körülbelül néhány hónapig tarthat.
Bonyodalmak
Néha az ilyen rendellenességekben szenvedőknél az ismételt fertőzések miatt szövődmények alakulnak ki. Például valaki, aki ismételt tüdőfertőzésben szenved, visszafordíthatatlan tüdőkárosodást, például bronchiectasist (a tüdő hörgőcsövének maradandó károsodása) alakulhat ki.
Ez az egyik oka annak, hogy fontos ezeket a rendellenességeket azonnal diagnosztizálni, még mielőtt a hosszú távú károk bekövetkeznének.
A szövődmények kockázata az antitesthiány-rendellenességek különböző típusaiban eltérő. Például a CVID-ben szenvedőknél fokozott a kockázata bizonyos típusú autoimmun betegségeknek, mint például alopecia, vitiligo, juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás, valamint alacsony vörösvértest-, fehérvérsejt- vagy vérlemezkeszint.
Bizonyos típusú antitesthiányos betegségek is növelik az ember kockázatát a rák bizonyos fajtáiban. Például a CVID-ben szenvedőknél fokozott a gyomorrák és a lymphoma kockázata.
Még akkor is, ha nem tapasztalnak megnövekedett számú fertőzést, az IgA-hiányban szenvedőknél megnőhet az allergia, az autoimmun betegségek és a rák bizonyos típusainak (például a limfóma) kockázata.
Okoz
Leggyakrabban ezeket a betegségeket egy genetikai probléma okozza, amely születésétől kezdve jelentkezik.
Például az X-kapcsolt agammaglobulinemiát a BTK néven ismert gén mutációja okozza. Ennek a génnek a problémája miatt a személy nem képes előállítani egy fontos fehérjét, amely a B-sejtek normális érésének elősegítéséhez szükséges. Ez végül antitesthiányt okoz.
Öt különböző típusú antitest létezik, amelyek némileg eltérő funkciókat látnak el, beleértve az IgG, IgM és IgA típusokat. Ezeknek a különböző rendellenességeknek különböző hatása van az antitestek különböző altípusainak termelésére.
Például az IgA-hiány csak az IgA altípusú antitesteket érinti. Hyper IgM szindróma esetén az ember normális IgM antitesteket képes előállítani, de ezek az antitestek nem tudnak átállni más antitesttípusok előállítására, ahogyan általában.
Ez annak az oka, hogy a különböző típusú antitesthiányos rendellenességek között a tünetek és a súlyosság eltérnek. A különféle specifikus antitestek hiánya még sebezhetőbbé teszi a fertőzések specifikus típusait.
Diagnózis
Az antitesthiányos betegségek gyermekkorban vagy felnőttkorban bármikor diagnosztizálhatók. Kritikus, hogy az egészségügyi szakemberek mérlegeljék az antitesthiány vagy más típusú elsődleges immunhiányos betegség lehetőségét egy olyan személynél, aki ismételt fertőzésben szenvedett.
Fontos, hogy magát az antitesthiányt is diagnosztizálják, és ne csak a jelenlegi fertőzést, amely az embert kezelésre késztethette. Az ilyen személyeknek kezelésre van szükségük, hogy közvetlenül leküzdjék ezeket a fertőzéseket, de speciálisan célzott terápiákra is szükségük van immunproblémáik kezeléséhez.
Sajnos az antitesthiányos betegségek diagnosztizálása néha kihívást jelent. Mivel ezek a betegségek ritkák, előfordulhat, hogy a klinikusok nem gondolnak arra, hogy ellenőrizzék-e őket. Nem mindenki szenved ilyen betegségben, ami megnehezítheti a diagnózist.
Ezenkívül gyakran nehéz ezeket a körülményeket diagnosztizálni az egyes egészségügyi központokban könnyen elérhető laboratóriumi vizsgálatokkal.
Az alapos kórtörténet és az orvosi vizsga a diagnózis kulcsfontosságú része. A családtörténet néha adhat némi nyomot, mert ezek a rendellenességek előfordulhatnak a családokban. Fontos azonban megjegyezni, hogy a súlyosság még ugyanabban a családban is azonos rendellenességgel rendelkező emberek között meglehetősen változhat.
Különösen fontos, hogy a klinikus megkérdezze a visszatérő fertőzés korábbi eseteit, amelyek az antitesthiányra utalhatnak. Például az alábbiakban néhány lehetséges vörös zászló jelenik meg a gyermek esetleges antitesthiányos betegségében:
- Négy vagy több fülfertőzés egy év alatt
- Évente két vagy több súlyos orrmelléküreg-fertőzés
- Évente még két tüdőgyulladás
- Ismétlődő bőrtályogok
- Tartós gombás fertőzések
- Gyenge válasz az orális antibiotikumokra
Laboratóriumi munka
Ha antitesthiányos rendellenesség gyanúja merül fel, az első lépés általában a vér antitestszintjének vizsgálata (IgG, IgA, IgM és IgE). Néhány betegnél ezek közül az értékek közül egy vagy több drámaian a normálérték alatt lesz, jelezve az esetleges antitesthiányos rendellenességet.
Azonban néha ezek az értékek normálisak, vagy csak kismértékben csökkentek antitesthiányos betegségben szenvedőknél. Gyakran hatékonyabb a specifikus antitest válaszok tesztelése.
Ezt úgy tehetjük meg, hogy egy vagy több oltást adunk egy személynek (például tetanusz vagy pneumococcus ellen). Előtte és utána a klinikus vérvizsgálatokat használ annak megállapítására, hogy az antitestek megfelelően növekednek-e az oltás beadása után. Számos antitesthiányos rendellenesség esetén ez a normális antitestválasz csökken vagy hiányzik.
Más alapvető laboratóriumi vizsgálatok, például a teljes vérkép (CBC), néha hasznosak lehetnek. A limfociták és a komplement (az immunrendszer egyéb összetevői) vizsgálata néha releváns információt adhat.
A végleges diagnózis azonban általában más szokatlan és speciális vizsgálatokat is igényel. Bizonyos típusú genetikai vizsgálatokra általában szükség van a végleges diagnózis érdekében.
A specifikus alapinfekciók diagnózisa
Ha aktív fertőzés van jelen, ez további diagnosztikai vizsgálatokat igényelhet a jelenlegi fertőzés forrásának megtalálásához. Ezek a konkrét tünetektől és a klinikai helyzettől függenek. Például vérkultúrára lehet szükség egy bizonyos típusú bakteriális fertőzés megerősítéséhez. Más vizsgálatokra is szükség lehet, például a mellkas röntgenvizsgálatára.
Kezelés
Sok antitesthiányos betegségben szenvedő betegnek szintén szüksége lesz antitestpótló kezelésre a fertőzések megelőzése érdekében, ezt felvételként vagy intravénás úton is meg lehet venni. Az antitestpótlást nemcsak akkor kapják, amikor egy személy fertőzést tapasztal, hanem hosszú távon is, hogy segítsen megelőzni a jövőbeli fertőzéseket.
Például a CVID-ben szenvedő emberek, akik antitestpótló terápiát végeznek, nem tapasztalhatják olyan gyakran a tüdőgyulladást. Ilyen terápia azonban nem szükséges minden antitesthiányos betegségben szenvedő beteg számára. Például valakinek, akinek IgA-hiánya van, nincs szüksége ilyen kezelésre.
Sok antitesthiányos betegségben szenvedő embernek más megelőző kezelésekre is szüksége lesz a fertőzések megelőzésében. Például ez azt jelentheti, hogy hosszú távon egy antibiotikumot, például amoxicillint szed (és nem csak akkor, amikor a fertőzés jelei jelentkeznek). Ez segít abban, hogy a potenciális fertőzéseket gyorsan kezeljék, mielőtt azok megragadnák.
A vérképző őssejt-transzplantáció (HSCT) szintén kezelési lehetőség néhány antitesthiányos betegségben szenvedő ember számára. Ebben a kezelésben a személy eredeti csontvelősejtjeit (beleértve az immunsejteket, például a B-sejteket) elpusztítják. A személy adományozott normál őssejteket kap, amelyek felhasználhatók az immunrendszer újjáépítésére.
Ezektől a lehetőségektől eltérően a HSCT végleges gyógyulást biztosíthat. Ez azonban néhány fő kockázatot hordoz magában, és nem minden ember számára megfelelő választás.
További kezelésekre lehet szükség az antitesthiányos betegség specifikus típusa és a fellépő specifikus tünetek alapján.
Aktív fertőzések kezelése
Ezen megelőző intézkedések ellenére is előfordulhatnak fertőzések. Ezeket közvetlenül kell kezelni, például vírusellenes kezelésekkel vírusfertőzéssel vagy antibiotikumokkal bakteriális fertőzés esetén.
Prognózis
A jobb kezelések miatt sok, súlyosabb antitesthiányos betegségben szenvedő ember sokkal jobban jár, mint a múltban.
Megfelelő diagnózis és kezelés mellett ezek az egyének sokkal ritkábban halnak meg e rendellenességek szövődményei, például fertőzés vagy hosszú távú tüdőkárosodás következtében. Most a legtöbb egyén viszonylag normális életet élhet.
Azonban ezeknek az egyéneknek még a kezelés mellett is nagyobb kockázata lehet bizonyos egészségügyi problémáknak, például bizonyos típusú ráknak.
Öröklés
Ha Önnek vagy családtagjának antitesthiányos rendellenességet diagnosztizáltak, hasznos lehet genetikai tanácsadóval beszélni. Ezeknek a rendellenességeknek nem mindegyike öröklődik.
De egy genetikai tanácsadó képet adhat arról, milyen kockázatokkal járhat egy jövőbeli gyermek antitesthiányos rendellenességgel. Egy ilyen szakember jó tanácsokat is adhat arról, hogy van-e értelme a többi családtag számára történő tesztelésnek.
Egy szó Verywellből
Az antitesthiányos betegség diagnózisának megkapása elsöprő lehet - sokat kell tanulni. Azonban, ha ismétlődő fertőzéseket tapasztalt, valóban megnyugtató lehet, ha tudja, hogy van egy mögöttes ok. Megfelelő orvosi ellátással képesnek kell lennie a betegség sikeres kezelésére.
-in-multiple-sclerosis.jpg)
