Az asztalos szindróma a genetikai rendellenességek csoportjának része, amelyet acrocephalopolysyndactyly néven ismerünk (ACSP). Az ACPS rendellenességeket a koponya, az ujjak és a lábujjak problémái jellemzik. Az asztalos szindrómát néha ACPS II-nek nevezik.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Jelek és tünetek
A Carpenter-szindróma leggyakoribb jelei közé tartozik a polydactyl számjegy, vagy további ujjak vagy lábujjak jelenléte. Egyéb gyakori jelek közé tartozik az ujjak közötti heveder és a fej hegyes teteje, más néven akrocefália. Vannak, akiknek csökkent az intelligenciájuk, de mások, akik Carpenter-szindrómában szenvednek, jóval az intellektuális képességek normális tartományán belül vannak. A Carpenter-szindróma egyéb tünetei lehetnek:
- A koponya rostos ízületeinek (koponyavarratok) korai lezárása (fúziója), az úgynevezett craniosynostosis. Ez a koponya rendellenes növekedését okozza, és a fej rövidnek és szélesnek tűnhet (brachycephalia).
- Arcjellemzők, például alacsonyan fekvő, rosszul formált fülek, lapos orrhíd, széles, felfelé fordított orr, lefelé hajló szemhéjredők (palpebralis repedések), kis fejletlen felső és / vagy alsó állkapocs.
- Rövid, csökönyös ujjak és lábujjak (brachydactyly) és hálós vagy összeolvadt ujjak vagy lábujjak (syndactyly).
Ezenkívül néhány Carpenter-szindrómás személynek lehet:
- Veleszületett (születéskor jelentkező) szívhibák az egyének körülbelül egyharmadánál vagy felénél
- Hasi sérv
- Leszármazatlan herék hímeknél
- Alacsony termetű
- Enyhe vagy közepesen súlyos mentális retardáció
Elterjedtség
Az Egyesült Államokon belül csak mintegy 300 ismert Carpenter-szindróma fordul elő. kivételesen ritka betegség; 1 millió születésből csak 1 érintett.
Autoszomális recesszív betegségről van szó. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hatással kell lennie a génekre annak érdekében, hogy a betegség átkerüljön gyermekére. Ha két ilyen génnel rendelkező szülőnek van olyan gyermeke, aki nem mutatja a Carpenter-szindróma jeleit, akkor ez a gyermek továbbra is a gének hordozója, és tovább tudja adni, ha partnere is rendelkezik vele.
Diagnózis
Mivel az Carpenter-szindróma genetikai rendellenesség, csecsemő születik vele. A diagnózis a gyermek tünetein alapul, például a koponya, az arc, az ujjak és a lábujjak megjelenésén. Nincs szükség vérvizsgálatra vagy röntgenvizsgálatra; Az asztalos szindrómát tipikusan kizárólag fizikai vizsgálattal diagnosztizálják.
Kezelés
A Carpenter-szindróma kezelése az egyén tüneteitől és az állapot súlyosságától függ. Műtétre lehet szükség, ha életveszélyes szívhiba van jelen. A műtét alkalmazható a craniosynostosis kijavítására a rendellenesen összeolvadt koponyacsontok elválasztásával is, a fej növekedésének lehetővé tétele érdekében. Ez általában a csecsemőkortól kezdve szakaszokban történik.
Az ujjak és a lábujjak műtéti elválasztása, ha lehetséges, normálisabb megjelenést biztosíthat, de nem feltétlenül javítja a funkciót; sok Carpenter-szindrómás ember küzd azért, hogy a műtét után is normális kézügyességgel használja a kezét. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet egy Carpenter-szindrómában szenvedő egyén elérni maximális fejlődési potenciálját.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
