Ashish Kumar / EyeEm / Getty Images
Key Takeaways
- Az FDA 2020. szeptember 4-én hagyta jóvá a szelektív RET-gátló pralsetinibet (Gavreto) a RET fúziós pozitív nem kissejtes tüdőrákok (NSCLC) és 2020. december 1-jén a RET által megváltozott pajzsmirigyrákok ellen. A
- Ez a gyógyszer, és mások, mint egy célzottabb kezelési lehetőséget nyújtanak az ilyen diagnózisú betegek számára.
- A készséges klinikai vizsgálatok résztvevői mások számára alakíthatják a rákellátás jövőjét.
Morgan Romero 17 éves volt, amikor papilláris pajzsmirigyrákot diagnosztizáltak nála - ez a leggyakoribb pajzsmirigyrák típus, amelyet gyakran 30 év alatti nőknél diagnosztizálnak. Míg a pajzsmirigyrák nem ritka és nagyon kezelhető, Romero konkrét esete gyorsan bonyolulttá vált, mivel a rák milyen messze volt terjed, miközben észrevétlen marad. És ha nem történt autóbaleset, akkor még hosszabb ideig észrevétlen maradt volna.
"Anyukámmal voltam az autóban, és hirtelen egy 18 kerekes volt előttünk" - mondja Romero a Verywellnek egy 2012-es balesetet részletezve.
Úgy tűnt, hogy Romeronak nincsenek életveszélyes sérülései, de mivel gerincferdülése van, a sürgősségi osztály orvosai aggódtak egy esetleges ostorcsapás miatt.
"Sok tesztet végeztek, és azt mondták:" A nyakad rendben van, de foltokat találtunk a tüdődben "- mondja.
Bonyolult diagnózis
Romero szülővárosában, Texasban, Dallasban látott tüdőgyógyászt, aki megállapította, hogy az érintett területek papilláris pajzsmirigyrákból származnak, amely átterjedt a tüdejére.
Romero pajzsmirigy-eltávolításon, a pajzsmirigy műtéti eltávolításán és radioaktív jódkezelésen esett át, hogy elpusztítsa a testében maradt pajzsmirigy-szöveteket, mégsem javult. Orvosa javasolta a hospice ellátást, de Romero nem volt hajlandó elfogadni ezt a tervet.
"Nem, túl fiatal vagyok ehhez" - emlékszik vissza Romero az orvosainak.
A Romerót kezelő orvos, Vivek Subbiah elmondja Verywellnek, hogy a fiatalabb betegeknél gyakran diagnosztizálják ezt a típusú rákot, amíg el nem éri későbbi szakaszait.
"Fiatalabb betegeknél később látjuk a rákos megbetegedéseket, mert jól érzik magukat" - mondja.
Anyja támogatásával Romero úgy döntött, hogy 2013-ban kikéri az MD Anderson Cancer Center szakértelmét a texasi Houstonban. Szakértőik multidiszciplináris endokrin csoportja két egymást követő terápiával, lenvatinib, majd szorbafenib kezeléssel kezelte. Egy ideig dolgoztak, de végül Romero rákja előrehaladt, és nagyon rosszul lett.
Romerót tüdőgyulladás miatt kórházba szállították, és 2018 januárjában háromszor kellett mechanikus szellőzést igényelni. Súlya 70 fontra csökkent.
Mivel daganatának volt valami, amit RET-mutációnak neveztek, Romero az MD Anderson klinikai vizsgálatok osztályától kezdte meg a Célzott Terápia Klinikai Központjának ellátását.
Mik azok a RET fúziós pozitív rákok?
Egyes pajzsmirigyrákokban a transzfekció (RET) génben átrendeződött specifikus változások a sejtek a RET kináz fehérje rendellenes formáját idézik elő. Ez a megváltozott fehérje táplálja a rákos sejtek növekedését. Bizonyos esetekben, mint a Romero-nál, ezek a sejtek átterjedhetnek a tüdőbe, de nem minden RET fúziós pozitív tüdőrák jön létre a pajzsmirigyből. Néhány RET-fúziós pozitív rák a tüdőben kezdődik.
A RET fúziós pozitív daganatok a nem kissejtes tüdőrákok (NSCLC) körülbelül 2% -ában és a papilláris pajzsmirigyrákok körülbelül 10-20% -ában fordulnak elő, mondja Subbiah.
Egy új klinikai vizsgálat reményt nyújt
„Amikor Morgan [belépett a klinikai vizsgálatunkba] 2018-ban, beteg volt, és gyorsan hanyatlott. Többször került kórházba oxigén miatt, és nehézségei voltak a légzéssel ”- mondja Subbiah.
Subbiah és az MD Anderson kezelõcsoport úgy érezte, hogy Romero megfelelõ jelölt egy pralsetinib (Gavreto) nevû kísérleti gyógyszeres kezelésnek, amely egy szelektív RET-gátló, amely ígéretes eredményeket mutatott bizonyos rákos megbetegedések esetén.
A RET-inhibitorok a RET-génmutációval támadják meg a RET fehérjét pajzsmirigyrákban és tüdőrákokban.
A pralsetinib mellett az Food and Drug Administration (FDA) 2020. május 8-án jóváhagyta a szelpercatinibet (Retevmo), egy másik RET-gátlót. Ezeket a gyógyszereket szájon át kapszulákként szedik. , általában naponta egyszer vagy kétszer.
Évek, javulás nélkül, Romero alig várta, hogy kipróbálja a gyógyszert.
"Amikor kijöttem a kórházból és lenyelni tudtam, azt mondtam:" Menjünk be gyógyszert! "" - emlékszik.
Miután a lélegeztetőgépen volt, Romerónak meg kellett tanulnia, hogyan nyeljen újra, és félt, hogy elfojtja a tablettákat. Ennek ellenére azt mondja, hogy továbbra is optimista maradt a javulás esélyeivel kapcsolatban.
"Morgan volt az első papilláris pajzsmirigyrákos beteg, aki részt vett ebben a vizsgálatban" - mondja Subbiah. "Ő és családja nagyon motiváltak voltak."
A RET-gátlók gyakori mellékhatásai
- Száraz száj
- Hasmenés vagy székrekedés
- Magas vérnyomás
- Fáradt érzés
- Duzzanat a kézben vagy a lábban
- Bőrkiütés
- Magas vércukorszint
- Izom- és ízületi fájdalom
- Alacsony fehérvérsejt-, vörösvértest- vagy vérlemezkeszám
- Változások más vérvizsgálatokban
Második esély az életben
Romero és kezelõcsoportja azonnali, pozitív választ észlelt a pralsetinibre.
"Nagyrészt elég jól megy, és nem voltak nagyobb problémáim" - mondja Romero. - Újra éhes vagyok. A hajam visszanő.
"Morgannak több energiája volt, a napi életvitelre való képessége javult, és két hónapon belül abbahagyta az oxigénigényt" - mondja Subbiah. „A daganat összezsugorodott, és klinikailag jól mutat. Más ember. ”
Romero továbbra is minden nap szed pralsetinibet. A spina bifida miatt egészségügyi szövődményei vannak, de légzési nehézségek miatt nem igényelt további kórházi tartózkodást. Tüdőnövekedései, még mindig jelen vannak, stabilak maradnak.
Romero nemrégiben teljesítette hosszú távú álmát. A főiskolát pszichológia alapszakon végezte.
A klinikai vizsgálatok fontossága
Subbiah szerint a ritka daganatos betegek, mint például a Romero, nagy hatást gyakorolhatnak a klinikai vizsgálatokban való részvétellel. A hagyományos kezelések sok betegnél súlyos mellékhatásokat okozhatnak, és az újabb terápiák jobb lehetőségeket kínálnak. De az újabb terápia csak akkor válik széles körben elérhetővé, ha egy klinikai vizsgálaton megy keresztül.
"A klinikai vizsgálatok az új gyógyszeres kezelés felfedezésének és fejlesztésének alapvető és alapvető elemei" - mondja Subbiah. "A klinikai vizsgálatok az FDA előfeltételei, mielőtt egy új termék" FDA által jóváhagyható "és piacra kerülhet. Az FDA jóváhagyása sok olyan beteg előtt nyit ajtót, akik nem tudnak nagy rákközpontokba eljutni. A Morgan lehetővé tette a valódi betegek számára a való hozzáférést ehhez a gyógyszerhez ”
Subbiah javasolja a gyakoribb molekuláris szűrővizsgálatokat is, amelyek segítenek azonosítani az újabb, fejlett terápiákkal kezelt ritka ráktípusokat.
"A molekuláris tesztelés egyre gyakoribb és elérhetőbb, de még mindig nem szabványos" - mondja Subbiah.„A betegeknek támogatniuk kell a molekuláris vizsgálatokat, különösen akkor, ha az ő diagnózisuk ritka, a rák elterjedt, vagy nincs sok kezelési lehetőség. A laboratóriumok ragaszkodnak a mintákhoz, így lehetőség van molekuláris tesztelésre. A rák terjedésével is változhat, ezért érdemes lehet áttétes helyekről új biopsziás mintán molekuláris vizsgálatot kérni. ”
-guide.jpg)
