Az Apert-szindróma olyan genetikai állapot, amely évente becslések szerint 65 000–88 000 újszülöttet érint. Az Apert-szindrómában szenvedő emberek közös vonásai közé tartozik a koponya idő előtt összeolvadt csontjai, többek között egyes ujjak és lábujjak összeolvadása. Bár ez az állapot különböző mértékű fizikai és értelmi fogyatékosságot okoz, az Apert-szindrómában szenvedők teljes és produktív életet élvezhetnek.
Ha Ön vagy valaki, akit ismer, Apert-szindrómás babát vár, vagy csak egy kicsit többet szeretne megtudni erről az állapotról, mindig hasznos, ha felkészíti magát a tünetek, okok, diagnózis, kezelés és megküzdés ismeretére.
gorodenkoff / Getty ImagesTünetek
Az Apert-szindrómában szenvedő csecsemőknek vannak bizonyos koponyacsontjai, amelyek idő előtt összeolvadnak a méhben (születés előtt), ami kranioszinosztózis néven ismert állapotot okoz. Ez a korai fúzió megakadályozza, hogy a koponya úgy nőjön, ahogy kellene, és befolyásolja a fej és az arc alakját. Az Apert-szindrómában szenvedők általános arcvonásai:
- Az arc elsüllyedt megjelenése
- Duzzadó és / vagy tágra nyílt szemek
- Csőrös orr
- Fejletlen felső állkapocs
- Zsúfolt fogak és egyéb fogászati problémák
Mivel a koponya korai összeolvadása problémákat okozhat a fejlődő agy számára, az Apert-szindrómában szenvedők kognitív fogyatékossággal is rendelkezhetnek. A fejlődési késés és az értelmi fogyatékosság tartománya nagyon eltérő - a normálistól a közepesig terjedhet.
Az Apert-szindrómában szenvedőknél előforduló egyéb jellemzők és állapotok a következők:
- Syndactyly (mindkét kezén és lábán legalább három ujj, amely szövedékes vagy összeolvadhat)
- Polydactyly (kevésbé gyakori, de lehetnek extra számjegyek a kezeken vagy a lábakon)
- Halláskárosodás
- Túlzott izzadás (hiperhidrózis)
- Túlzottan zsíros bőr és súlyos pattanások
- Hiányzó hajfoltok a szemöldökben
- Szájpadhasadék
- Ismétlődő fülfertőzések
- Összeolvadt csontok a nyakon (nyaki csigolyák)
- Lyukak a szív kamrai falában
- Nyelőcső elzáródása
- Helytelenül végbélnyílás
- A hüvely elzáródása
- Kriptorchidizmus (a herék nem tudnak leereszkedni a herezacskóba)
- A vese megnagyobbodása a vizelet áramlásának elzáródása miatt
Okoz
Az Apert-szindrómát az FGFR2 gén mutációja okozza. Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete szerint "Ez a gén egy fibroblaszt növekedési faktor 2 nevű fehérjét termel. Ez a fehérje több funkciója között jelzi az éretlen sejteket, hogy csontokká váljanak. sejtek az embrionális fejlődés soránFGFR2 a gén megváltoztatja a fehérjét és hosszan tartó jelátvitelt okoz, ami elősegítheti a csontok idő előtti összeolvadását a koponyában, a kezekben és a lábakban. "
Bár ez az állapot genetikai jellegű, szinte mindig olyan embereknél fordul elő, akiknek a családjában nincs Apert-szindróma, vagyis egy új mutáció okozza.
Az Apert-szindrómában szenvedők azonban továbbadhatják a géneket gyermekeiknek. Ha ez bekövetkezik, a betegség autoszomális domináns rendellenességként terjed.
Diagnózis
Az orvosok a koponya rendellenes fejlődése miatt születésük előtt gyaníthatják az Apert-szindrómát.A hivatalos diagnózist genetikai teszteléssel állapítják meg, amelyet vérvizsgálattal végeznek. Ezt amniocentézissel lehet végrehajtani, amíg anya még terhes, ha Apert-szindróma gyanúja merül fel.
Gyakran ultrahangon azonosítják a rendellenesen fejlődő koponyacsontok miatt. A magzati MRI azonban sokkal több részletet adhat az agyról, mint az ultrahang. A diagnózis megerősítése az őt okozó gén vérvizsgálatával történik.
Kezelés
Nincs olyan kezelés, amely "gyógyítja" az Apert-szindrómát, mivel genetikai rendellenességről van szó, azonban számos olyan terápia, műtét és egyéb beavatkozás létezik, amelyek javíthatják az Apert-szindrómában szenvedők életminőségét. A szükséges specifikus beavatkozások az egyéntől és azok hatásától függenek.
Az Apert-szindrómás gyermekek gyakori műtétjei a következők:
- Koponya átformálása
- A frontális-orbitális fejlődés (a homlok és a szemüreg helyének növelése érdekében)
- Középső arc előrehaladás
- Kétoldalas arcfelosztás a felső állkapocs kiszélesítéséhez
- Osteotomia (felső és alsó állkapocs tágulása)
- Orrplasztika (az orr plasztikai műtéte)
- Genoplasztika (az áll vagy az arc plasztikai műtéte)
- Szemhéj műtét
- Az ujjak és / vagy a lábujjak elválasztása
- Szívműtét veleszületett szívhibák esetén
Az Apert-szindrómában szenvedőknek speciális orvosokhoz kell fordulniuk, különösen gyermekkorban, hogy kezeljék a szájpadhasadékot és a hallásproblémákat. Hasznosak lehetnek olyan korai beavatkozási szolgáltatások is, mint a logopédia, a foglalkozási terápia és a fizikoterápia, ha a fejlődés késéseinek jeleit mutatják.
Néhány Apert-szindrómában szenvedő ember értelmi fogyatékossággal vagy késéssel rendelkezik, de sokan képesek utolérni társaikat.
Megbirkózni
Bármely szülő számára elsöprő lehet egy speciális igényű gyermek. Ha babája prenatális diagnózist kap az Apert-szindrómáról, mindenképpen beszéljen orvosával arról, hogy mire számíthat. A genetikai tanácsadás abszolút ajánlott, mert egy genetikai tanácsadó nemcsak az Apert-szindróma okait tudja megmagyarázni, hanem további Apert-szindrómás gyermekek esélyeiről is tanácsot adhat. Gyűjtsön információkat hiteles forrásokból, és ha lehetséges, beszéljen más szülőkkel. Bár a diagnózis elsőre elsöprőnek és ijesztőnek tűnhet, megtanulhatja, hogy kezelhetőbb, mint amire eredetileg számított.
Az Apert-szindróma ritka betegség, de az Egyesült Államokban és az egész világon több forrás és támogató csoport áll rendelkezésre. Az internet és a közösségi média segítségével minden eddiginél könnyebb kapcsolatba lépni más családokkal és támogatást találni. Keressen a közelében lévő koponya-arc centrumokat is. Minél több erőforrást talál és csatlakoztathat, annál kényelmesebbnek érzi magát.
Egy szó Verywellből
Az Apert-szindróma diagnózisa ijesztő és nehéz lehet bárki számára. A legtöbb ember nem erről hallott, és jelentős orvosi szövődményeket okozhat. Számos erőforrás áll azonban rendelkezésre a családok megsegítésére, hogy az Apert-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek élhessenek és boldogulhassanak a mai világban.
