A Waardenburg-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet olyan kérdések jellemeznek, amelyek magukban foglalhatják a bőr, a szem és a haj depigmentációjának (albinizmusának) foltos területeit, veleszületett (születésétől fogva) süketséget, valamint a szem és az orr sajátos felépítését és távolságát.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesEz a szindróma mind a férfiakat, mind a nőket, mind az etnikai háttérrel rendelkező embereket érinti. Úgy gondolják, hogy ez a rendellenesség a veleszületett süketség összes esetének 2-5% -át teszi ki. Becslések szerint 40 000 egyed közül 1 esetében fordul elő.
Tünetek és típusok
A Waardenburg-szindróma négy típusra oszlik, az állapot fizikai megnyilvánulásai alapján. Úgy tekintik, hogy az egyének rendelkeznek1. típusú Waardenburg-szindrómaha 2 dúr vagy 1 dúr plusz 2 moll kritérium van.2. típusú Waardenburg-szindrómameghatározása szerint az 1. típusú összes jellemzővel rendelkezik, a dystopia canthorum kivételével.
Főbb kritériumok:
- Süket vagy nagyothalló születésétől fogva
- Halványkék vagy két különböző színű szem
- Hajszín elvesztése vagy fehér hajtincs a homlokán
- Legalább egy közvetlen Waardenburg-szindrómás családtag
- Dystopia canthorum: a szem belső sarka oldalra tolódott
Kisebb kritériumok:
- Világos vagy fehér bőrfoltok (úgynevezett leukoderma)
- A szemöldök az arc közepe felé nyúlik
- Orr rendellenességek
- A haj idő előtti őszülése (30 éves korig)
3. típusú Waardenburg-szindróma, vagy a Klein-Waardenburg-szindróma hasonló az 1. típushoz, de érinti a vázizmokat, amelyek magukban foglalhatják a kontraktúrákat vagy az elmaradott izmokat.4. típusú Waardenburg-szindróma, vagy a Waardenburg-Shah szindróma szintén hasonló a 2. típushoz, de magában foglalja a Hirschsprung-kórt (egy gyomor-bélrendszeri rendellenességet).
Diagnózis
A Waardenburg-szindrómában született csecsemők halláskárosodást szenvedhetnek, és észrevehetően megjelenhetnek a hajra és a bőrre jellemző jellemzők. Azonban, ha a tünetek enyhék, a Waardenburg-szindróma diagnosztizálhatatlan marad, hacsak nem diagnosztizálnak egy másik családtagot és nem vizsgálják meg az összes családtagot.
A hallásvesztés felmérésére hivatalos hallástesztek használhatók. Ha gyomor-bélrendszeri tünetek jelentkeznek, képalkotó vizsgálatokra (például hasi CT) vagy intervenciós vizsgálatokra (például endoszkópiára) lehet szükség.
Kezelés
A Waardenburg-szindróma ugyanazon családon belül is másképp érintheti az embereket. Néhány személynek nem biztos, hogy szüksége van kezelésre, míg másoknak fizikoterápiára, halláshiány kezelésére, extra bőrvédelemre van szükség a leégés vagy a műtét elkerülése érdekében. A Waardenburg-szindróma általában nem okoz kognitív (gondolkodási és tanulási) problémákat, hangulatot vagy pszichiátriai hatásokat.
Genetikai tanácsadás
Az 1. és 2. típusban a Waardenburg-szindróma autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett egyénnek 50% esélye van arra, hogy minden terhességnél érintett gyermeke legyen. A 3. és 4. típus öröklése összetettebb mintát követhet.
Számos gént azonosítottak ezzel a feltétellel összefüggésben, beleértve az EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 és SOX10 gének mutációit.
Mivel a tünetek változhatnak, nincs mód megjósolni, hogy az érintett gyermeknek enyhébb vagy súlyosabb tünetei lesznek-e, mint a szülei, de a genetikai tanácsadás segíthet felmérni a Waardenburg-szindróma gyermekre való átterjedésének kockázatát.
