BRCA mutációk és mellrák

Számos gént kapcsoltak össze az emlőrákkal, ezek közül a leggyakoribbak a BRCA mutációk (BRCA1 és BRCA2). Jelentőségük érzékeltetése érdekében a BRCA mutáció nélküli nőknél az emlőrák teljes életkori kockázata körülbelül 12%. Az ilyen mutációval küzdők esetében az emlőrák kialakulásának átlagos életkockázata 70% körüli. A BRCA mutációk több más típusú rák kockázatát is növelik.

Mivel a BRCA-mutáció olyan jelentős kockázati tényező, sok nőt, akinek a családjában kórtörténetében szerepel a betegség, arra ösztönzik, hogy végezzen genetikai tesztet, hogy lássa, van-e ilyen. Az ilyen teszt nem rutinszerű, és átgondolt mérlegelést igényel a lehetséges következő lépésekről, ha az eredmények pozitívak lesznek. Az emlőrákra való hajlam felfedezésének lehetősége ijesztő lehet, de az ilyen mutációkkal rendelkező emberek hosszú távú túlélésére vonatkozó új kutatások segíthetnek enyhíteni félelmeit.

A BRCA gének szerepe

A gének, amelyek a test minden sejtjén belül vannak, DNS-molekulákból állnak. Ezek tervrajzok - kódolják azokat a fehérjéket, amelyeket teste épít. A BRCA gének normális gének, amelyek tumorszuppresszor génekként funkcionálnak. Minden sejtje két példányban tartalmazza az egyes BRCA géneket (BRCA1 és BRCA2) - egy példányt édesanyjától és egy példányt édesapjától.

Tekintettel a rák kockázatára, amely e gének mutációihoz kötődik, néhányan meglepődve értesülnek arról, hogy a normális BRCA gének kódolják azokat a fehérjéket, amelyekmegakadályozzaa daganatok, például az emlőrák és a petefészekrák növekedése. Pontosabban ezek a fehérjék felelősek a rákot okozó DNS-károsodás kijavításáért a sejtekben.

Hallhatja, hogy egyesek ezeket B-R-C-A mutációnak nevezik, mások "braca" mutációnak nevezhetik őket.

BRCA génmutációk

A mutációk genetikai hibák. Számos különböző BRCA génmutáció létezik, amelyek különböző kromoszómákon helyezkedhetnek el. A leggyakoribbak a BRCA1 és a BRCA2.

A BRCA génmutációk autoszomális recesszívek, vagyis a gén mindkét kópiájának rendellenesnek kell lennie ahhoz, hogy az ember elveszítse a normál rákellenes hatást.

Sokkal gyakoribb, ha csak egy mutált gént örökölnek (ezt BRCA1 / 2 néven írják), mint kettőt. Egy BRCA-mutációval genetikai hajlamot kap a rákra, de ez nem jelenti azt, hogy mindenképpen rákot fog kialakítani.

A rák előfordulásához a gén másik kópiájának mutáción kell átesnie, ami miatt a DNS-helyreállító rendszere nem megfelelő a rák megelőzésében. A BRCA génnek két kóros példánya lehet, ha öröklődött mutációja van és megszerzett mutáció alakul ki.

• Az öröklődő (csíravonalas) BRCA-mutációk az anyától vagy az apától a gyermekhez kerülnek fogantatáskor.
• A megszerzett mutációk a környezettel, az életmódbeli tényezőkkel (például a dohányzással) kapcsolatos DNS-károsodások vagy akár a sejtekben zajló normális anyagcsere-folyamatok eredményeként jelentkeznek. Ezek az ember életében bármikor előfordulhatnak.

Mellrák kockázata

A BRCA mutációktársult, összekapcsolt, társított valamivelörökletes emlőrák, denemaz összes örökletes emlőrák a BRCA mutációknak köszönhető.

Összességében elmondható, hogy a BRCA mutációk az örökletes emlőrákok 20-25% -át, az emlőrákok 5-10% -át teszik ki. Ismételten az emlőrák kialakulásának átlagos életkockázata, ha BRCA-mutációja van, körülbelül 70%.

A BRCA mutációkkal nem összefüggő örökletes emlőrákokat nem BRCA családos emlőráknak vagy BRCAX-nak nevezik. Az emlőrákhoz kapcsolódó génmutációk közé tartoznak az ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 és TP53 génmutációk. Valószínűleg még sokan várnak felfedezésre, de a kutatás még mindig a kezdeti szakaszban van.

A 40 évesnél fiatalabbaknál az emlőrák körülbelül 10% -a társul BRCA-pozitívsághoz. Ezzel szemben a betegségben szenvedő idősebb nőknél ez a szám közelebb van az 5% -hoz.

Hogyan befolyásolják a BRCA mutációk az emlőrák kezelését

A BRCA mutációk általában magasabb daganatos fokú daganatokkal társulnak, ez a daganat agresszivitásának mértéke. A tumor tulajdonságai megnehezítik a kezelést.

Ezenkívül a BRCA mutációval rendelkező nők (különösen a BRCA1) emlőrákaiban kevésbé valószínű az ösztrogén vagy progeszteron receptor, az emlőrák sejtjeinek felszínén lévő fehérjék, amelyek tumorok növekedését okozzák, amikor kötődnek ezekkel a hormonokkal. Ezek az emlőrákos esetek szintén kevésbé valószínűek HER2-pozitívak.

Bár ez pozitívnak hangzik, ez azt jelenti, hogy a hormonreceptor-pozitív és HER2-pozitív emlőrák esetén hatékony gyógyszerek valószínűleg nem választhatók BRCA-mutációval rendelkező nők számára.

A hármas-negatív emlőrák - amelyek nem rendelkeznek HER2 receptorokkal, ösztrogén receptorokkal vagy progeszteron receptorokkal - gyakoribbak a BRCA mutációval rendelkező nőknél, mint azoknál a nőknél, akiknek nincs mutációja. Általában a hármas-negatív emlőrák kezelése nagyobb kihívást jelent, mivel sem a hormonterápiák, sem a HER-t célzó szerek nem lesznek hatékonyak.

Örvendetesebben: a BRCA mutációval rendelkező nők emlőrákja általában reagáljobbneoadjuváns kemoterápiára (műtét előtti kemoterápia), mint nőknél, akiknél ezek a mutációk nincsenek.

Genetikai tesztelés BRCA mutációkra

Összességében az emlőrák génjeinek genetikai vizsgálata nem szabványos. Gyakran ajánlják azonban azoknak a nőknek, akiknek családi kórtörténetében emlőrák van, vagy akiknek fiatalon személyesen volt mellrákjuk.

Ha azon gondolkodik, hogy tesztelje-e az emlőrák génjeit, a teszt előtt beszéljen orvosával és / vagy genetikai tanácsadóval. Előfordulhat, hogy szembe kell néznie néhány főbb döntéssel, ha pozitív eredményt mutat a BRCA gének vagy más emlőrák gének szempontjából (ezeket gyakran nem BRCA génmutációknak nevezik).

Bár egyértelmű orvosi jelzések lehetnek arra nézve, hogy az ilyen vizsgálatok miért lehetnek előnyösek számodra, nem tagadható, hogy ez érzelmileg terhelt döntés. Sok nő minden lehetséges módon tesztelni akarja magát, míg mások inkább elkerülik a kockázataikról való tudomásukat, mivel ebből soha nem származhat semmi.

Ha a BRCA-tesztelés előrehaladásának döntésével küszködik, előnyére válhat, ha beszélgetést folytat szeretteivel arról, hogyan kezelheti az eredményeit. Ha úgy érzi, hogy valamilyen támogatás segíthet a tesztelés folytatásában, akkor érdemes megkérnie néhány közvetlen családtagot, akiknek ez is hasznos lehet, hogy végezzenek veled tesztet.

Döntésétől függetlenül mindenképpen meg kell szereznie az ajánlott mammográfiákat.

Noha az egészségbiztosítási szolgáltató nem fedezi a genetikai teszt költségeit, ha nem tartják magas kockázatúnak, mégis megvizsgálhatja és fizethet érte, ha akarja.

Ne feledje, hogy a negatív vizsgálati eredmény (nincsenek azonosított emlőrák-gének) nem azt jelenti, hogy nem fog mellrákot kapni. Hasonlóképpen a pozitív teszt nem azt jelenti, hogy abszolút mellrákot kap.

Ha pozitív vagy

Pozitív eredmény (azonosított emlőrák gén) azt jelentheti, hogy fiatalabb korban (40 éves kor előtt) mammográfiát kell szűrnie.

Nincsenek egyértelmű ajánlások a pozitív genetikai tesztek kezelésére vonatkozóan, mert sok ilyen nőknél nem alakul ki mellrák. Nincs helyes vagy rossz döntés. Az, hogy ebben a szakaszban folytatja-e a kezelést vagy sem, nagyon személyes döntés, amelyet alaposan meg kell hoznia, miután megismerte esetét és minden lehetőségét.

Mellrák megelőzése

Ebben a szakaszban fontos, hogy gondoljon az emlőrák megelőzésére. Míg az egészséges táplálkozás és a testmozgás nem garantálja az emlőrák megelőzését, a szakértők azt javasolják, hogy a tartósítószerek elkerülése, az antioxidánsok (a friss gyümölcsökben és zöldségekben található) fogyasztása és a dohányzás csökkentése csökkentheti az összes rák kockázatát. Fontos, hogy megbeszélje orvosával a hormonterápiák alkalmazását (például az orális fogamzásgátlókban).

Néhány nő, akinek BRCA mutációja van, úgy dönt, hogy hormonterápiát alkalmaz, amelyet általában az emlőrák kezelésére használnak. A hormonkezelés azonban nem kockázat nélküli, és nem biztos, hogy megakadályozza a rák kialakulását.

Egy másik lehetőség: profilaktikus mastectomia. Ez a mell műtéti eltávolítása (amelyet általában rekonstrukció követ), amikor nagy a mellrák kockázata. A profilaktikus mastectomia nagyon személyes választás, amelyet mérlegelnie kell orvosával.

BRCA mutációk és egyéb rákok

A petefészekrák a nők nagyjából 1,3% -ánál fordul elő az általános populációban. A BRCA1 mutációval rendelkezők esetében várhatóan 39% -nál alakul ki petefészekrák, míg a BRCA2 mutációval rendelkezők 11-17% -ában alakul ki a betegség.

Vannak más rákos megbetegedések, amelyek a BRCA mutációkkal is összefüggésbe hozhatók, mint például a prosztatarák, a hasnyálmirigyrák, sőt a tüdőrák is.

A pozitív teszt pszichológiai hatásai

Ha Ön vagy hozzátartozója pozitív eredményt adott, eláraszthatja Önt az emlőrák miatti aggodalom. Ez a reakció nem szokásos, de tartozik magának, hogy rendezze az érzéseit a kérdésben. Ha már foglalkoztatja az emlőrák kockázata, akkor segíthet egy terapeutával beszélgetni, aki meghallgathatja Önt, és stratégiákkal szolgálhat az érzéseivel és félelmeivel való megbirkózáshoz.

Egy szó Verywellből

Miután megkapta a BRCA eredményeit, együttműködhet orvosával és genetikai tanácsadójával a következő lépéseinek eldöntésében, amelyek magukban foglalják az emlőrák szűrését és potenciálisan más terápiákat, például hormonterápiát vagy műtétet. Hangoztassa aggodalmait. Tegye fel kérdéseit. Fontos, hogy magabiztos legyen abban, amit a BRCA tesztelés után tesz.