Ray Kachatorian / Getty Images
A skizofrénia súlyos mentális egészségi állapot, amelyet hallucinációk, téveszmék és rendezetlen beszéd jellemez. Ez az állapot néhány ember számára jelentős fogyatékossághoz vezethet, ha nem kezelik. A skizofrénia okai multifaktoriálisak és aktívan kutatják, de a meglévő kutatások azt mutatják, hogy genetikai kockázati tényezők vannak a skizofrénia szempontjából.
Megállapították, hogy a skizofrénia örökölhetősége 60-80% között mozog. Azonban csak azért, mert egy rokon skizofréniában szenved, még nem jelenti azt, hogy kifejlődni fog. -környezet és a környezet-környezet kölcsönhatások.
A skizofrénia világszerte az emberek körülbelül 1% -át érinti. Ennek okait folyamatosan vizsgálják.
Genetikai okok
A skizofrénia genetikája összetett. A skizofrénia poligén hatású, vagyis egyetlen gén sem okozza ezt az állapotot.
Ehelyett a kutatók számos különböző gént és lókuszt találtak, amelyek növelhetik a skizofrénia kialakulásának esélyét. Ezen génvariánsok mindegyike kis mértékben növeli a skizofrénia hajlamot, és sok génváltozat együttesen tovább növeli a kockázatot.
A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok segítették a specifikus genetikai variánsok összekapcsolását a skizofréniával. Ezek közül a Skizofrénia Munkacsoport 2014-es metaanalízise a legátfogóbb genetikai vizsgálat, amely 108 olyan genetikai lókuszt talált, amely összefüggésben áll a skizofréniával.
E 108 lókusz közül a gének hatással vannak a kalciumcsatorna szabályozására, az immunitásra, a dopaminszintézisre és a glutamát neuroreceptorokra.
Fontos megjegyezni, hogy a lokusz egy olyan genomi régió vagy hely a kromoszómán, ahol egy gén található. A skizofréniához társuló 108 lókuszból több mint 600 gén vesz részt. A kutatók óvatosságra intenek, amikor következtetéseket vonnak le e 600 génről.
22q11.2 törlés
A skizofréniához kapcsolódó genetikai variációk közé tartoznak a duplikációk, a deléciók és a mikrodeletiók. Az egyik legjobban vizsgált, magas skizofrénia előfordulású deléció a 22q11.2 deléciós szindróma. Becslések szerint az ilyen törléssel rendelkező emberek körülbelül 22% -ának van skizofrénia.
DRD2 változat
A kutatások azt mutatják, hogy a DRD2 gén His313 polimorfizmusa a skizofréniához kapcsolódik, és ez a gén részt vesz a dopamin receptor szignalizációban.
ZNF804A változat
A prenatálisan legaktívabb ZNF804A cinkujjfehérje-gént skizofrénia-kockázati génként írták le. Ennek a génnek az rs1344706 polimorfizmusa összefüggésben áll a skizofrénia-fogékonysággal.
A skizofrénia genetikájával kapcsolatban még sok kutatást kell elvégezni. Jelenleg nem tudjuk, hogy bizonyos genetikai változatok kapcsolódnak-e a skizofrénia bizonyos klinikai jellemzőihez. Csak a skizofrénia kockázatát növelő génekről tudunk következtetéseket levonni; nem sikerült azonosítani a mendeli öröklődést vagy az egyetlen gén okát.
A skizofrénia kialakulásának esélye
A skizofrénia nagyon öröklődő. Becslések szerint az állapot 60-80% -ban örökölhető.
A skizofrénia kialakulásának esélye nő a skizofréniában szenvedő kapcsolat közelségével. Például a szkizofréniában szenvedő szülő esetén az ember kockázata a népesség 1% -os kockázatának tízszerese. Azoknál, akiknek mindkét szülője skizofréniában szenved, 40-szer nagyobb a kockázata annak kialakulásának, mint az általános népességnek.
Az ikertanulmányok fontos eszközei annak, ahogy a tudósok kutatnak és következtetéseket vonnak le a gének és az öröklődés hatásáról, mivel azonos ikreket (a DNS 100% -át osztanak meg) és a testvér ikreket (akik a DNS 50% -át osztják meg) vizsgálhatják.
Egy 2018-as országos ikertanulmány Dániában kimutatta, hogy a konkordancia arány vagy százalékos arány, akik mindketten skizofréniában szenvedtek azonos ikreknél, 33% volt. Testvéri ikreknél 7% volt, ebben a vizsgálatban a skizofrénia öröklődését 79% -ra becsülték.
Ugyanakkor az egypetéjű ikrek viszonylag alacsony aránya (33%) azt jelzi, hogy a skizofrénia kialakulásában a genetikán kívül más tényezők is játszanak szerepet.
A skizofrénia genetikájával kapcsolatos kutatások többségét az ősök európai résztvevőin végezték. Ez azt jelenti, hogy e megállapítások általánosíthatósága a globális népesség körében megkérdőjelezhető.
Egy nemrégiben végzett, több mint 57 000 kelet-ázsiai származású résztvevővel végzett, 2019-es tanulmány arra a következtetésre jutott, hogy a genetikai kockázati tényezők konzisztensek az egyes populációkban, de további kutatásokra van szükség a különböző populációk esetében.
Genetikai és környezeti tényezők
Bár a kutatások jelentős skizofrénia genetikai kockázati tényezőt találtak, jelenleg nem lehet genetikán alapuló előrejelzéseket tenni arra vonatkozóan, hogy ki alakítja ki végül a skizofréniát.
A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok a skizofrénia előfordulásainak kisebb részét magyarázzák. Sok kutató úgy véli, hogy a gén-környezet kölcsönhatásnak jelentős szerepe van a skizofrénia kialakulásában.
Más szavakkal, egy személy hajlamos lehet a skizofrénia kialakulására génjei miatt, de nem feltétlenül fejleszti az állapotot a környezeti kockázati tényezők további hozzájárulása nélkül.
A környezeti tényezők, amelyekről kimutatták, hogy növelik a skizofrénia kockázatát, a következők:
- Terhesség és születési szövődmények
- Vírusfertőzések
- Előrehaladott szülői életkor
- Sérülés
- Társadalmi hátrányok vagy hátrányok
- Elkülönítés
- Migráció
- Urbanitás
- Kannabisz vagy más szerhasználat
Végül még mindig sok kutatásra van szükség a skizofrénia okaira vonatkozóan, beleértve mind a környezeti, mind a genetikai tényezőket. A skizofrénia genetikája aktív és folyamatos kutatási terület, ideértve a genetikai terápiák vizsgálatát is, hogy segítsen ennek a súlyos mentális egészségi állapotnak a kezelésében.
.jpg)
