Mi a Coloboma?

A Coloboma a szem veleszületett (születéskor jelentkező) rendellenessége. A kolobómákból hiányoznak a szövetdarabok, amelyek résekként vagy rovátként jelenhetnek meg. Amikor a coloboma befolyásolja az íriszt, akkor ez a tanuló kulcslyukaként vagy macskaszemeként jelenik meg. Becslések szerint a Coloboma 10 000 emberből 1-et érint. Az állapot nem mindig változtatja meg a szem megjelenését, és nem is minden esetben befolyásolja az ember látását. Ezért úgy gondolják, hogy egyeseknél valószínűleg nem diagnosztizálható.

A kolobómák a szem egy vagy több struktúráját érinthetik, beleértve:

• Írisz: Az írisz egy kerek, korong alakú izom, amelynek közepén lyuk található, ahol a pupilla található. Ez a szem színes része felelős azért, hogy a megfelelő mennyiségű fény elérje a retinát. Az írisz a pupilla méretének és átmérőjének megváltoztatásával irányítja a retinába jutó fényt. Az írisz coloboma általában nem okoz látásromlást, de fényérzékenységet eredményezhet.
• Retina: Speciális szövet, amely a szem hátsó részét szegélyezi, a retina érzékeli a fényt és elektromos impulzusokat hoz létre, amelyeket a látóideg közvetít az agyba. A mikroftalmia (kicsi szem) gyakran a retina nagyon nagy colobomáihoz kapcsolódik.
• Koroid: A szem erekrétege, amely a retina és a sclera (az íriszt körülvevő fehér külső réteg) között helyezkedik el.
• Látóideg: Több mint egymillió idegrostból álló köteg, amely vizuális üzeneteket visz a retinától az agyig. A látóideg coloboma gyakran homályos látást és vakfoltokat okoz.

Kech / Getty Images

Coloboma tünetei

A coloboma tünetei lehetnek:

• Hiányzó szövetdarabok egy vagy több, a szemet alkotó struktúrában (írisz, choroid réteg, látóideg vagy retina)
• A pupilla kulcslyuk vagy macskaszem megjelenése (amikor a coloboma befolyásolja az íriszt)
• Hiányzó szövetdarabok az egyik vagy mindkét szemből
• Fényérzékenység
• Észrevehető hiba vagy bevágás a szemhéjon (a szemhéj colobomák következtében)
  Fontos megkülönböztetni a szemgolyó colobomáit a szemhéjakban fellépő hézagoktól (amelyeket colobomáknak is neveznek). De a szemhéj kolobómái a magzati fejlődés során a struktúráktól eltérő struktúrák rendellenességeiből fakadnak.
• Látásromlás (a coloboma méretétől és helyétől függően)
• Terepi hiba (látásvesztés a látómező egy bizonyos részén, például a felső látómezőben). Ez általában a retina egy részét érintő colobomák következménye.
• Csökkent látás, amely magában foglalja a látás korrekciós lencsékkel történő kijavításának képtelenségét; ez általában a látóideget érintő colobomák következménye.

A kolobómák általában nem károsítják a látást, hacsak nem befolyásolják a retinát vagy a látóideget.

A Coloboma gyakran kíséri a szem egyéb körülményeit, beleértve:

• Szürkehályog (a lencse elhomályosulása)
• Myopia (rövidlátás)
• Nystagmus (akaratlan szemmozgások)
• Glaukóma (fokozott nyomás a szem belsejében, amely károsíthatja a látóideget)
• Mikroftalmia (az egyik vagy mindkét szemgolyó rendellenesen kicsi)
• A retina leválása (a retina elválasztása a szem hátsó részétől)

A kolobómák előfordulhatnak önmagukban (úgynevezett nem szindrómás vagy izolált colobomák), vagy részei lehetnek egy olyan szindrómának, amely hatással van más szervekre és szövetekre (úgynevezett szindrómás colobomák).

Okoz

A coloboma oka a szem rendellenes fejlődése a méhben (a méhben), konkrétan a magzat fejlődésének második hónapjában. A hiba annak az eredménye, hogy a varrat (az úgynevezett optikai repedés) nem záródott be megfelelően a magzat alatt fejlődés. Az optikai repedés képezi a szemgolyó alsó részét a magzat fejlődése során; ezért fordulnak elő a colobomák a szem alsó részén. A szem pontos szerkezete, amelyet végül a coloboma befolyásol, attól függ, hogy az optikai repedés melyik szakasza nem megfelelően záródott be.

Genetikai hatás

A gén változásai, amelyek befolyásolják a szem korai fejlődését, összekapcsolódhatnak a colobomával. Valójában a Genetics Home Reference szerint ezek közül a gének közül sokat azonosítottak, de csak nagyon kevés embernél. További vizsgálatokra van szükség a specifikus genetikai hibák és a coloboma kialakulásának végleges összekapcsolásához.

Környezeti tényezők

A környezeti tényezők (például az anyai alkoholfogyasztás terhesség alatt) növelhetik a coloboma kockázatát a magzatban.

Diagnózis

A szemész az oftalmoszkóp nevű eszközzel megvizsgálja a csecsemő szemeit, ha coloboma gyanúja merül fel. Ahogy a gyermek idősebb lesz, más teszteket is lehet végezni a probléma terjedelmének és súlyosságának mérésére. Ezek a tesztek tartalmazhatnak látásélességi teszteket (a látásvesztés jelenlétének és súlyosságának mérésére).

Kezelés

Bár jelenleg nincs kolobóma gyógyítás, vannak néhány kezelési lehetőségek. A látássérültek számára a kezelés célja a gyermek alkalmazkodásának elősegítése. A coloboma kapcsolódó állapotai közül néhány (például szürkehályog) kezelhető. A szürkehályog, a glaukóma vagy más kapcsolódó szembetegségek kezelése segít javítani a látási problémákat, de nem oldja meg teljesen a problémát.

Az íriszt befolyásoló colobomák kezelése elősegítheti normális megjelenését. Ez tartalmazhat színes kontaktlencsét vagy lencséket (ha mindkét szem érintett), hogy az írisz kerek legyen.Van egy műtéti eljárás is, amely elvégezhető az írisz megjelenésének korrigálására. Az írisz colobomában szenvedők számára előnyös lehet a fényérzékenység elősegítésére színezett szemüveg viselése.

Számos eljárás lehetséges a szemhéj colobomáinak helyreállítására.

Látásproblémák

A coloboma látásproblémáinak kezelése a következőket foglalhatja magában:

• Gyengénlátó eszközök (például kézben tartott nagyítók, erős nagyító és egyéb) és látásrehabilitációs szolgáltatások (szolgáltatások, amelyek segítenek a gyengénlátók számára a lehető legfüggetlenebb életben és a magas életminőség fenntartásában)
• Lusta szem kezelése gyermekeknél
• Mikroftalmia kezelése gyermekeknél
• Egyidejűleg fennálló szembetegségek, például szürkehályog, glaukóma vagy retina leválás kezelése

Megelőző kezelés

A lusta szem megelőzésére szolgáló megelőző kezelés (csak egy szemnél colobomában szenvedő gyermek esetén) magában foglalhatja az érintetlen szem kezelését, például:

• Javítás használata
• Speciális szemcseppek
• Szemüveg

Az Amerikai Szemészeti Akadémia szerint "Néha ez a kezelés [szemfolt, szemcsepp vagy szemüveg az érintetlen szem számára] súlyos kolobómákkal is javíthatja a látást."

Megbirkózni

Ha gyermeke van, akinél colobomát diagnosztizáltak, akkor valószínűleg tudja, hogy természetes ösztön, hogy aggódjon gyermeke miatt. Lehet, hogy gyermekének normális látása vagy némi látásvesztése van, de továbbra is aggódhat a jövő előtt. A colobomával kapcsolatos oktatással kapcsolatos legfrissebb ismeretek, valamint az aktuális orvosi kutatások ismerete, más szülők támogatásának elérése és hivatalos támogatási rendszerek (például egyéni vagy csoportos terápia) részvétele segíthet.

A colobomában szenvedő gyermek segítésének egyik legjobb módja az, hogy rendszeresen tartson szemészeti klinikákat és szemvizsgálatokat. A gyermek rendszeres szemszűréseinek nyomon követése javítja a korai felismerés esélyét, ha új problémák merülnek fel. Bármely probléma megtalálása vagy a gyermek látásának korai észlelése a lehető legjobb hosszú távú eredményt eredményezi.

Az online támogatási szolgáltatások a következők:

• Iratkozzon be a szülő távsegítő csoportjába (látássérült gyermekek szülei számára).
• Ismerje meg a látássérültek számára elérhető egészségügyi szolgáltatásokat.
• Ismerje meg a colobomában szenvedő emberek új klinikai kutatási kísérleteit.