Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát

A Down-szindróma (21. triszómia) szinte azonnal diagnosztizálható a baba születésekor, azonnali tesztelést előidéző ​​jellegzetes fizikai jellemzők alapján. A Down-szindróma szintén diagnosztizálható, vagy legalábbis gyanítható, számos prenatális vizsgálat bármelyike ​​alapján, ideértve a nuchal transzlucencia szűrést, a sonogramot, a négyszeres képernyőt vagy más vérvizsgálatot. Így diagnosztizálják a Down-szindrómát mindkét esetben.

Képalkotás

A modern képalkotó technikák nagyon részletes képeket nyújthatnak a test belsejében zajló eseményekről, beleértve a még fejlődő magzat jellemzőit is. Mivel a Down-szindróma számos jellemzője látható, lehetséges, hogy néhányuk ultrahanggal felvehető még a baba születése előtt.

Bár a képalkotó tesztek segíthetnek a Down-szindróma lehetőségének jelzésében, ezt nem tudják megerősíteni. Hasonlóképpen, a negatív teszt nem zárja ki a Down-szindrómát.

Nuchal Translucency Ultrahang szűrés

Ez a speciális ultrahang, amelyet 11–13. Héten végeznek, méri a magzat nyakának hátsó részén lévő szövet területének vastagságát, az úgynevezett nuchalis redőt. Bár ez a teszt minden terhes nő számára ajánlott, ez egy nehéz mérés megszerezni, és csak az tudja elvégezni, aki kifejezetten kiképzett és tanúsított a szűrés elvégzésére.

Általánosságban elmondható, hogy a 3 milliméter (mm) alatti mérés normális (vagy negatív képernyő), a 3 mm-nél nagyobb pedig abnormális (vagy képernyő pozitív). Ez utóbbi esetben fontos lesz egy genetikai tanácsadó, hogy megvitassa a szűrési eredményeket, mit jelentenek, és a diagnosztikai vizsgálati lehetőségeket, például a chorionus villi mintavételt (CVS) vagy az amniocentézist (lásd alább).

Ultrahang (szonogram) szűrés

Az ultrahang a hanghullámok segítségével hozza létre a magzat képét. Ezek a hullámok nem jelentenek kockázatot az anyára vagy a csecsemőre nézve. A szokásos ultrahangot a terhesség 18. és 22. hete között végezzük, és különféle fizikai jellemzők tárhatók fel, amelyek a kialakuló csecsemő Down-szindrómájának fokozott kockázatával járnak.

Az orvos egy speciális gélt fog megdörzsölni a hasán, majd csúsztat egy jeladót, egy pálcaszerű készüléket, amely a hanghullámokat továbbítja a hasába, át a hasán. A hanghullámok a magzatvízben haladnak át, elterelődve a a méh. A hullámok visszapattanásának sebessége az ütés sűrűségétől függ. A számítógép ezeket az információkat a magzat képévé változtatja. Minél keményebb vagy sűrűbb egy szerkezet, annál fényesebb jelenik meg a monitoron.

Időnként, de nem mindig, a Down-szindrómás csecsemők finom jeleket, lágy markereknek neveznek ultrahangon, amelyek arra utalnak, hogy Down-szindrómával küzdhetnek:

• A normálnál rövidebb combcsont (comb)
• Hiányzó orrcsont az első trimeszterben
• Duodenalis atresia: A vékonybél részét képező duodenum ezen rendellenessége ultrahangon kettős buborékként jelenik meg, amelyet extra folyadék és duzzanat okoz a duodenumban és a gyomorban. A nyombél atresia néha már 18-ban kimutatható 20 hétig, de általában csak 24 hét után látható. A terhesség alatt a duodenális atresia másik jele a túlzott magzatvíz. Ha egy duodenális atresia ultrahangon jelenik meg, akkor 30% az esély arra, hogy a csecsemő Down-szindrómát szenved.
• Bizonyos szívhibák
• Emésztőrendszeri elzáródások

Ezek a jelek nem azt jelentik, hogy a csecsemőnek biztosan Down-szindróma van. Ismét további vizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Hasonlóképpen fontos megjegyezni, hogy a Down-szindrómás magzatok többségén nincs rendellenesség az ultrahangon, ami hamisan megnyugtató lehet a szülők számára, akiket különösen aggaszt ez a rendellenesség.

Anyai vérvizsgálatok

Fontos tudni, hogy a vérvizsgálatokat szűrésre használják, és az állapot képalkotó tesztjeihez hasonlóan csak a szintet jelziklehetőséghogy egy gyermek Down-szindrómás.

A negatív szűrési eredmények azt jelentik, hogy alacsony az esélye a Down-szindrómás csecsemő születésére, de nem garantálják, hogy nincs születési rendellenesség. Ha negatív eredménye van, akkor valószínűleg nem ajánlanak fel további diagnosztikai tesztet.

A pozitív szűrési eredmények azt jelentik, hogy a magzat Down-szindrómás eséllyel magasabb a normálnál, ezért utólagos diagnosztikai tesztet ajánlunk fel. Ez azt jelenti, hogy a legtöbb olyan nőnél, akinek a képernyője pozitív, normális egészséges babája lesz.

Négyes képernyő

Ezt az anyai vérvizsgálatot, amely az összes várandós anya rutinszerű prenatális gondozásának része, általában a terhesség 15. és 18. hete között végzik, és négy specifikus anyag szintjét méri. Ezek közül kettő történetesen Down-szindrómával függ össze:

• HCG (humán koriongonadotropin): A HCG a placenta által előidézett hormon. Valójában a terhesség nagyon korai szakaszában ez az az anyag, amelyet otthoni terhességi teszteken észlelnek a terhesség miatt, mivel a vizeletben is megjelenik. A Down-szindrómás csecsemőket hordozó nők vérében a HCG-szint általában magasabb, mint az átlag.
• PAPP-A (terhességgel összefüggő A-plazmafehérje): Az alacsony vérszintű PAPP-A-nak nőnek nagyobb az esélye, hogy babája Down-szindrómás lesz. Az alacsony PAPP-A-szint szintén fokozott kockázatot jelenthet méhen belüli növekedés korlátozása, idő előtti szülés, preeclampsia és halvaszületés.

Prenatális sejtmentes DNS-szűrés (cfDNS)

Ez a viszonylag új teszt kivonja az anya és a magzat DNS-ét az anya vérmintájának felhasználásával, valamint olyan kromoszóma-problémák szűrésével, mint a Down-szindróma (valamint a 13. és a 18. trisomia). A terhesség korai szakaszában akár 10 hétig is elvégezhető. de nem rutinszerűen történik.

Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma (ACOG) szerint az orvosok csak azoknak a nőknek javasolják a cfDNS-t, akiknél bizonyos kockázati tényezők vannak a magzati hibákra, beleértve az előrehaladott anyai életkorot (35 vagy annál idősebb); magzati ultrahang, amely a kromoszóma rendellenességének fokozott kockázatát mutatja; korábbi terhesség triszómiával; pozitív első vagy második trimeszterben végzett anyai szűrővizsgálat; vagy ismert kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokáció az anyában vagy az apában.

Fontos megérteni, hogy a cfDNS-teszt csak akkor jelezheti, ha a magzatnak nagyobb a kockázata a kromoszóma problémájára nézve, vagy valószínűleg nincs ilyen. Ez nem diagnosztikai teszt. Ez is drága, bár a tesztet fedezhetik az előrehaladott anyai életkorú nők egészségbiztosítása.

Bár ezek a szűrések hasznosak lehetnek, a Down-szindróma végleges diagnosztizálásának egyetlen módja a diagnosztikai teszt beszerzése.

Diagnosztikai tesztek

Ha a prenatális szűrővizsgálat azt jelzi, hogy fennáll annak a lehetősége, hogy gyermekének Down-szindróma lesz, vagy ha vannak kockázati tényezői a rendellenességben szenvedő gyermek születésére, akkor szembe kell néznie a következő lépés megtételével és a diagnózis megerősítésével. Ez egy rendkívül személyes döntés, amely tele van párbeszédes érzelmi és gyakorlati következményekkel.

Döntés a megerősítő teszt elvégzéséről

Hasznos lehet, ha nagyon konkrét kérdéseket tesz fel magának arról, hogy a Down-szindróma (vagy bármilyen születési rendellenesség) diagnózisának megerősítéséhez szükséges prenatális vizsgálat megfelelő-e Önnek és családjának. Például érdemes megfontolnia sajátját személyiség: Jobban kezeled a dolgokat, ha tudod, mire számíthatsz? Vagy tudatában lenne, hogy 21. triszómiában szenvedő gyermeket hordoz, elsöprő szorongást okozna?

Pragmatikus szempontból, lehetővé tenné-e az idő előtti ismerete, hogy felkészülhessen a Down-szindrómás csecsemő potenciális egészségügyi problémáira? És bármennyire nehéz ezen a forgatókönyvön gondolkodni, vajon a születési rendellenességgel küzdő gyermekének megtanulása megfontolná-e a terhesség megszakítását?

Legyen nyitott a gondolataival kapcsolatban, amikor orvosával beszél, és tudja, hogy a diagnosztikai teszt elvégzése teljesen az Ön választása.

Down-szindróma doktor beszélgetési útmutató

Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.

Küldje el magának vagy egy kedvesének.

Ezt az orvos-vita útmutatót a (z) {{form.email}} címre küldtük el.

Hiba történt. Kérlek próbáld újra.

Kariotipizálás

Ha úgy dönt, hogy tovább halad a diagnosztikai teszteléssel, az amniocentézist és a chorionus villi mintavételt kínálja Önnek. Az ezen eljárások bármelyikével előállított szövet kariotipizálva lesz.

A kariotípus a baba genetikai összetételének elemzése, amely a mikroszkóp alatt lévő kromoszómák számát vizsgálja.

Normál körülmények között 46 kromoszóma 23 párban szerveződik. A kromoszómapárok száma egy-23. Down-szindróma esetén a 21. foltban van egy extra kromoszóma, vagyis ebből a három kromoszómából három van. (Ezért van a Down-szindróma klinikai nevetrisomy 21.)

A kariotípus szinte bármilyen típusú sejttel elvégezhető. Amikor például a diagnózis születés után megerősítést nyer, a sejteket általában a csecsemő vérmintájából veszik. Terhesség alatt a kariotipizálást az alábbi tesztek egyikének elvégzésével lehet elvégezni. Ezek egyikét sem tekintik a prenatális ellátás rutinszerű részének, bár gyakran ajánlják azokat a nőknek, akik 35 évesek vagy idősebbek, vagy akiknek más kockázati tényezői vannak a kromoszóma-rendellenességű gyermek szülésével kapcsolatban.

• Amniocentézis: Ez a teszt, amelyet a terhesség 15. és 20. hete között végeznek, a magzatvíz mintájának felhasználásával kariotípust hoz létre. Az orvos ultrahang segítségével segít egy hosszú, vékony tűt a nő hasába és a méhbe vezetni, hogy folyadékmintát nyerjen ki a magzatvízből. Ez a folyadék olyan bőrsejteket tartalmaz, amelyek elszakadtak a magzattól, amelyet majd tesztelni fognak.
  • Csak néhány pillanatba telik a magzatvíz kinyerése, de a legtöbb nő mégis számol be kellemetlenséggel és enyhe görcsökkel. Az amniocentézis viszonylag biztonságos: a 400-ból egy-egy vetélés veszélye van. A sejtek kariotipizálásának tenyésztése akár két hétig is eltarthat.
  • A National Down Syndrome Society (NDSS) szerint a teszt közel 100 százalékos pontos a Down-szindróma prenatális diagnosztizálásában. Sőt, megkülönböztethet teljes 21-es trisomát, Down-transzlokációt és mozaik Down-szindrómát.
• Chorionic Villi-mintavétel (CVS): Ahogy az amnio esetében, a CVS-vizsgálat is kariotipizálást alkalmaz a Down-szindróma diagnosztizálására. A vizsgált sejteket azonban a méhlepény struktúráiból vesszük, amelyeket korionbolyhoknak nevezünk.
  • A CVS-t a terhesség 11-13. Hetében végzik, és kétféleképpen végezhető el: Vagy tűt helyeznek közvetlenül a hasba, vagy pedig átfűzik a méhnyakon (hasonlóan ahhoz, mint egy Pap-kenet).
  • A tű behelyezése fájdalmas lehet, de az eljárás nagyon gyors. A CVS ugyanolyan kicsi vetélési kockázatot jelent, mint az amniocentézis, közel 100% -ban pontos, és képes kideríteni, hogy a csecsemő melyik típusú trisomia 21 típusú. Általában néhány hétbe telik, amíg a CVS-teszt teljes eredményei véglegesítésre kerülnek.

HAL tesztelés

A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH-teszt vagy FISH-elemzés) egy viszonylag új technika, amely meghatározhatja, hogy egy sejtben egy adott kromoszóma hány példányban van-e. Általában ugyanazon szövetmintával végezzük, amniocentézist vagy CVS-tesztet.

A FISH-elemzés elvégzéséhez színes festékeket használnak bizonyos kromoszómák kiemelésére, ami lehetővé teszi számukra. A FISH elemzés egyik előnye a kariotipizálás helyett, hogy nem szükséges sejteket tenyészteni, mielőtt elemeznénk őket. Ez azt jelenti, hogy az eredmények néhány nap alatt, nem pedig néhány hét alatt érhetők el.

A FISH hátránya, hogy a kariotipizálástól eltérően csak akkor tud kiderülni, ha van-e extra 21. kromoszóma. Nem nyújt információt a kromoszómák szerkezetéről, amelyekre a Down-szindróma teljes, mozaik- vagy transzlokációs trisomiaként történő azonosításához lenne szükség. Az ilyen típusú különbségek befolyásolják az állapot súlyosságát és egy másik Down-szindrómás gyermek fogantatásának valószínűségét.

Fizikális vizsgálat

A Down-szindróma általában egészen nyilvánvaló, amint a rendellenességben szenvedő csecsemő megszületik, mivel a születéskor számos jellegzetes fizikai jellemzője jelen van. Ezek a következők:

• Kerek arc, lapos profilú és apró arcvonásokkal (orr, száj, fül és szem)
• Kiálló nyelv
• Mandula alakú felfelé fordított szemek epicanthus redőkkel
• Fehér foltok a szem színes részén (Brushfield foltok)
• Rövid nyak és egy kis fej, amely kissé lapos a hátsó részén (brachycephaly)
• Egyetlen gyűrődés a tenyerén (általában kettő van), rövid, rögös ujjak és egy rózsaszínű ujj befelé görbül - ezt az állapotot klinodaktilának hívják.
• Kis lábak, a szokásosnál nagyobb hézaggal a nagy és a második lábujj között
• Hipotónia, vagy alacsony izomtónus, amelynek következtében az újszülött „floppyként” jelenik meg a hipotóniának nevezett állapot miatt.

Ezek a jellemzők vörös zászlók, amelyek szerint az újszülött csecsemő Down-szindrómás. A diagnózis megerősítéséhez vérmintát vesznek és felhasználják kariotípus létrehozására.