Pompe-kór tünetei és kezelése

A Pompe-betegség, más néven II típusú glikogén-tárolási betegség (GSD-II) vagy savas maltáz-hiány, a 49 ismert lizoszómális tárolási rendellenesség egyike. A Pompe-kór neve J. C. Pompe holland patológustól származik, aki 1932-ben írta le először a betegségben szenvedő csecsemőt. A Pompe-kór becslések szerint világszerte 5000–10 000 embert érint. Becslések szerint az Egyesült Államokban 40 000 emberből 1-et érint.

A Pompe-betegséget az úgynevezett savas alfa-glükozidáz enzim hiánya vagy teljes hiánya okozza. Ha ez az enzim nem működik megfelelően, a glikogén, egy komplex cukor, felhalmozódik a test sejtjeiben, és szerv- és szövetkárosodást okoz. Ez a felhalmozódás elsősorban a test izmait érinti, ami széles körű izomgyengeséghez vezet. Ez az enzimhiány életveszélyessé válhat, ha a légzés és a szívizmok érintettek. Az állapot genetikai, és mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént, hogy gyermeke örökölje.

A Pompe-betegségnek két formája van - csecsemőkori és késői - mindkettő izomgyengeséget okoz. A betegség előrehaladása attól függ, hogy milyen korán kezdődik.

Infantilis kezdetű Pompe-betegség

Az infantilis megjelenést a Pompe-betegség súlyos formájának tekintik. Az állapot általában az élet első néhány hónapjában jelentkezik. A csecsemők gyengék és nehezen tudják feltartani a fejüket. Szívizmaik megbetegszenek, szívük megnagyobbodik és elgyengül. Nagy, kiálló nyelvük és megnagyobbodott májuk is lehet. Egyéb tünetek:

• A növekedés és a súlygyarapodás elmulasztása (nem boldogul)
• Szívhibák és szabálytalan szívverés
• Légzési nehézség, amely ájulási varázslatokat is magában foglalhat
• Probléma az etetéssel és a nyeléssel
• Hiányoznak a fejlődési mérföldkövek, mint a felborulás vagy a csúszás
• Problémák a karok és lábak mozgatásával
• Halláskárosodás

A betegség gyorsan előrehalad, és a gyermekek általában első születésnapjuk előtt szívelégtelenség és légzési gyengeség miatt halnak meg. Az érintett gyermekek hosszabb ideig élhetnek megfelelő orvosi beavatkozásokkal.

Késő kezdetű Pompe-betegség

A későn megjelenő Pompe-betegség általában az izomgyengeség tüneteivel kezdődik, amelyek kora gyermekkortól felnőttkorig bármikor elkezdődhetnek. Az izomgyengeség jobban befolyásolja a test alsó felét, mint a felső végtagokat. A betegség lassabban halad, mint az infantilis forma, de az egyének várható élettartama mégis lerövidült.

A várható élettartam attól függ, hogy mikor kezdődik az állapot és a tünetek milyen gyorsan fejlődnek. Az olyan tünetek, mint a járási nehézségek vagy a lépcsőn való felmászás, az évek során lassan kezdődnek és fejlődnek. A korai kezdetekhez hasonlóan a későn is előforduló embereknél légzési problémák is kialakulhatnak. A betegség előrehaladtával az egyének kerekesszéktől függővé vagy ágyhoz kötődnek, és légzéshez légzőkészülékre lehet szükség.

Diagnózis

A Pompe-betegséget általában a tünetek előrehaladása után diagnosztizálják. Felnőtteknél a Pompe-kór összetéveszthető más krónikus izombetegségekkel. Ha orvosa Pompe-kórra gyanakszik, megvizsgálhatja a savas alfa-glükozidáz enzim vagy az izom- vagy bőrbiopszia aktivitását a tenyésztett bőrsejtekben. Felnőtteknél vérvizsgálattal lehet meghatározni ennek az enzimnek a csökkenését vagy hiányát.

Kezelés

A Pompe-betegségben szenvedő egyéneknek speciális orvosi ellátásra lesz szükségük genetikusoktól, anyagcsere-szakemberektől és neurológusoktól. Sok ember hasznosnak tartja a magas fehérjetartalmú étrendet, a kiterjedt napi testmozgással együtt. Gyakori orvosi értékelés szükséges a betegség előrehaladtával.

2006-ban az Európai Gyógyszerügynökség (EMEA) és az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) megadta a Myozyme gyógyszer forgalomba hozatali engedélyét a Pompe-betegség kezelésére. 2010-ben engedélyezték a Lumizyme-ot. A Myozyme 8 évesnél fiatalabb betegek számára készült, míg a Lumizyme 8 évesnél idősebbek számára engedélyezett. Mindkét gyógyszer pótolja a hiányzó enzimet, így segít csökkenteni az állapot tüneteit. A Myozyme és a Lumizyme kéthetente intravénásan kerül beadásra.