Mi is pontosan az örökletes rák? A genetikai szűrővizsgálatokról és az "emlőrák génjeiről" beszélve sokan elgondolkodtak azon, hogy a rákot "a csillagokba írják-e". Tehát fontos megérteni, hogy mit is jelent valójában a genetikai hajlam, valamint azt, hogy mit tehet a kockázat csökkentése érdekében, ha családjában előfordult rákos megbetegedés.
Victor Torres / Stocksy United
Örökletes rák vagy genetikai hajlam
Az örökletes rák olyan rákokra utal, amelyek genetikai tervük alapján egyes embereknél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, mint mások.
Az örökletes rák olyan rák, amely egy génmutáció vagy más genetikai rendellenesség eredményeként alakult ki, amelyet a szülő átad a gyermeknek. A génmutáció öröklése nem feltétlenül jelenti azt, hogy rákot fog kialakítani, de ez mindenképpen növeli a kockázatot (összehasonlítva azzal, aki nem örökölt egy mutált gént). Ezekkel a genetikai rendellenességekkel rendelkező embereknél előforduló rákokra a következőket nevezik:"örökletes rákok.'
A rák nem öröklődik, hanem egy olyan gént (vagy gének kombinációját vagy más genetikai rendellenességet, például transzlokációkat és átrendeződéseket) örököl, amelyek hajlamosíthatnak rákra, és ez a hajlam nagyon kicsi vagy nagyon nagy, az adott géntől függően egyéb kockázati tényezők vagy gének kombinációja.
Az öröklődő génmutáció, amely rákhoz vezethet, azt jelenti, hogy "genetikai hajlam"a rák esetében - vagyis nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint az általános népességnek.
Genetikai mutációk és rák
Kétféle genetikai mutáció vezethet rákhoz:
- Örökletes mutációk
- Szerzett mutációk
Genetikai mutációk állnak a rák kialakulásának hátterében, de nem minden rák örökletes, mivel a legtöbb rák megszerzett génmutációk (születés után jelentkező mutációk) eredménye.
Életünk során génjeink mutációkat halmoznak fel a rákkeltő anyagoknak (rákot okozó anyagoknak) való kitettség eredményeként, de a sejtek normális anyagcsere-folyamata miatt is:
- Valahányszor egy sejt osztódik, pontos másolatot kell készítenie a sejtben található összes DNS-ből.
- Ez a DNS egyszerűen balesetként károsodhat (mutálódhat) az osztódás folyamata során.
- Az osztódási folyamat során okozott mutációk okozzák azt, hogy a rák minél idősebbek leszünk. Ez az oka annak is, hogy a krónikus gyulladás, például a dohányzáskor a szájban és a tüdőben előforduló, rákot okozhat.
- A DNS károsodásának legtöbbször vagy megjavul, vagy a sejt programozott sejthalálon (apoptózis) megy keresztül.
Annak oka, hogy nem mindannyian rákban szenvedünk állandóan, az az, hogy vannak módszereink a DNS-ben bekövetkező elkerülhetetlen károk helyrehozására. Néhány génünket tumorszuppresszor géneknek nevezzük. A tumor szuppresszor gének kódolják azokat a fehérjéket, amelyek helyreállítják a sejtjeink károsodott DNS-ét. Amikor a tumort elnyomó gének mutálódnak, kódolják azokat a fehérjéket, amelyek nem működnek olyan jól a javítási munkák során, és a sérült sejtek élhetnek és szaporodhatnak, és végül daganattá válhatnak (rák).
Mi okozza a rák öröklődését
Minden szülő átadja génjeinek egy példányát gyermekének, hogy a gyermek testében minden gén két példányával megszülessen (egy az anyától és egy az apától). A legtöbb ember mindkét gén két normális példányával születik, de annak, akinek öröklődő mutációja van egy tumorszuppresszor gén egy példányában (amely általában véd a rák ellen), az azt jelenti, hogy megnő a rák kockázata.
Két gyakori daganatelnyomó gén a BRCA1 és BRCA2 gén. A BRCA1 és a BRCA2 gének bármelyikében több száz különböző típusú mutációt azonosítottak, amelyek közül néhány károsnak bizonyult és növeli a rák kockázatát, ha a mutált géneket utódokra továbbadják.
A rák családtörténete: Ön veszélyben van?
Fontos megjegyezni, hogy vannak olyan rákos megbetegedések, amelyeknél sokkal nagyobb valószínűséggel van genetikai összetevő. Vannak olyan rákok is, amelyek klaszterekben futnak össze. Például, ha valakinek családtörténetében korai kezdetű emlőrák és más hasnyálmirigyrákban szenvedő rokonok vannak, akkor egy BRCA2 génmutációra gyanakodhat. A vastagbélrákban szenvedőknél kissé megnő a mellrák kialakulásának kockázata. A kockázat meghatározásakor a genetikai tanácsadók számos tényezőt vizsgálnak:
- A rákban szenvedő rokonok száma (mind specifikus, mind bármilyen rák)
- A rák típusai (amint azt korábban megjegyeztük, egyes daganatok nagyobb valószínűséggel futnak a családban, mint mások)
- A ráktípusok kombinációja: Gyakran nem veszik észre, hogy a rákok kombinációja nagyobb genetikai kapcsolatnak tekinthető, még akkor is, mint két családtag, akiknek rákja van egy helyen. Például a BRCA2 génmutáció hajlamos lehetett az egyik rokon mellrákjára, egy másiknál petefészekrákra, egy harmadikban prosztatarákra és egy negyedikre hasnyálmirigyrákra. Az ilyen kombináció nagyobb aggodalomra adhat okot, mint ha hat vagy nyolc rokonnál emlőrákot találnának. Ez azt jelenti, hogy mindenkinek nagyon körültekintően kell megvizsgálnia a családban a rákos megbetegedéseket családjában, hogy megbeszélhesse őket orvosukkal.
- A rák és a nem: A nemi példa, amely hatással van a családi rák kockázatára, az emlőrák, ahol a férfiaknál az emlőrák nagyobb valószínűséggel rendelkezik genetikai összetevővel, mint a nők emlőrákja.
- Fontos a betegségben szenvedő rokonok száma is. Természetesen nagyobb a kockázata a vastagbélrák kialakulásának, ha édesanyja, nagybátyja és testvére volt a betegségben, ahelyett, hogy e rokonok közül csak az egyiket szenvednék.
A teljes családtörténet összeállítása segíthet felmérni, ha genetikailag hajlamos a rákra. Néhány ember úgy dönt, hogy genetikai tesztet folytat, hogy megtudja, van-e mutált génje. Legalábbis, és most, hogy több genetikai teszt áll rendelkezésünkre, mindenkinek ki kell írnia egy alapos rákos kórtörténetet tágabb családjában, amelyet a fizikai állapot idején át kell vizsgálni az alapellátó orvosával.
Genetikai tanácsadás és tesztelés
Fontos, hogy genetikai tanácsadáson vegyen részt, ha genetikai tesztelést fontolgat. Ennek egyik oka az, hogy megértse a tesztelési eljárást és az eredményeket, és felkészüljön a válaszra. Ennél is fontosabb, hogy megfigyelhetők olyan kockázati trendek, amelyek esetében még nem állnak rendelkezésre tesztek, de csak a kórelőzmények alapján javasolható további szűrővizsgálatok elvégzése.
A genetikai vizsgálatok ugyanolyan egyszerűnek tűnhetnek, mint egy gyors vérvizsgálat, de ez nem olyan egyszerű. Rövid példa: ha van olyan családtagja, akinek mellrákja van, és a BRCA2 gén egy bizonyos mutációja van, akkor az adott mutáció tesztelhető. Egyébként egy teljes panel csak a BRCA2 gén összes mutációjának értékeléséhez több ezer dollárba kerülhet. Figyelembe véve, hogy ez csak egy genetikai teszt, láthatja, hova vezet ez.
Idővel és a befejezett emberi genom-projekttel ennek a tesztelésnek javulnia kell, de a tudomány sok szempontból még gyerekcipőben jár.
Néhány szempont, amelyet érdemes megvizsgálni és megbeszélni egy genetikai tanácsadóvalelőtt genetikai tesztet végzett:
- Mit tennél és mit éreznél, ha megtudnád, hogy genetikai hajlamod van valamilyen típusú rákra?
- Mennyire pontosak az eredmények?
- Mit mond a teszt valójában?
- Milyen korlátai vannak a tesztnek?
A genetikai tesztek azt sugallhatják, hogy hajlamos vagy egy adott génmutációra, amely hajlamosíthat rák egy bizonyos formájára (vagy többre). A legtöbb rák esetében félő, hogy a genetikai tesztek hamis bizonyosságot adnak az embereknek a kockázat hiányáról. Vessünk egy pillantást néhány rákos megbetegedésre.
Mellrák: genetikai?
Az emlőrák minden bizonnyal a családokban fordul elő, mivel az emlőrákok nagyjából 10% -át "genetikusnak" tekintik.
Sok ember ismeri a BRCA1 / BRCA2 génmutációkat és az emlőrákot. Amikor Angelina Jolie ezen mutációk egyike miatt megelőző mastectomiát hajtott végre, a nyilvánosság érdeklődést mutatott ezen gének tesztelésére. Sajnos ezeknek a géneknek a vizsgálata nem olyan egyszerű, mint csupán egy "vérvizsgálat" elvégzése, mivel a BRCA1 és a BRCA2 gének sokféle módon mutálhatók.
A BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének. Ezek a gének autoszomális recesszív mintában öröklődnek, ami azt jelenti, hogy az emlődaganat kialakulásához a gén mindkét kópiáját mutálni kell. Ha mérlegelésen gondolkodik, ne hagyja ki ezeket a gondolatokat arról, hogy el kell-e végeznie az emlőrák gén tesztjét.
A rák genetikája ennél sokkal bonyolultabb. Például mutációk lehetnek az onkogénekben - olyan génekben, amelyek olyanok, mint a gázpedál, amely autót vezet. Ezekkel a mutációkkal csak a gén egyetlen példányában lehet szükség mutációra (autoszomális domináns). Ezzel szemben sok daganat szuppresszor gén öröklődik, amint azt fentebb említettük. Ezenkívül sok más tényező és mechanizmus is túl bonyolult ahhoz, hogy itt foglalkozzon, és a legtöbb rákot számos mutáció kombinációja okozza (néhány fontos kivételtől eltekintve), beleértve az onkogéneket és a tumorszuppresszor géneket is, a legtöbb mutáció ismét a következő után fordul elő: születés.
Prosztata rák
A prosztatarák családokban is futhat, és úgy tűnik, hogy van kapcsolat a prosztata és az emlőrák között.
Ha családjában kórelőzményben szerepel a prosztatarák, mindenképpen beszéljen kezelőorvosával. Például a PSA tesztelés életet menthet, de nem a rosszul tájékozott emberek számára. A prosztataráknak magas a genetikai kapcsolata, mivel a prosztatarák örökletes kockázatát a becslések szerint akár 60% -ra is becsülik, bár úgy gondolják, hogy csupán 5–10% kapcsolódik a genetikai fogékonyság génjeihez. Ha apjának vagy testvérének prosztatarákja volt, akkor a kockázata több mint kétszerese annak, aki nem rendelkezik családdal a betegségben.
Hajlam a vastagbélrákra
A vastagbélrák esetében több dolgot kell megérteni - vagy többféle hajlamot. Összességében a vastagbélrák kialakulásának körülbelül 20% -ánál van családtagja a betegségnek. A vastagbélrákra való hajlam számos módon átadható:
- Családban előfordulhat vastagbélrák.
- Örökletes vastagbélrák-szindrómája lehet, például Lynch-szindróma (örökletes, nem polipózos vastagbélrák), családi adenomatózus polipózis szindróma vagy fiatalkori polipózis szindróma.
- Lehet, hogy gyulladásos bélbetegsége van, amely a családjában fut, például Crohn-betegség vagy fekélyes vastagbélgyulladás, ami viszont növelheti a vastagbélrák kialakulásának kockázatát.
Egyéb rák és genetika
Néhány örökletes hajlam a rákra számos rákot ölel fel, és a fent említetteken kívül több ráknak is van genetikai összetevője. Sokan nincsenek tisztában bizonyos genetikai kockázatokkal, például azzal, hogy az ember melanoma kockázatának 55% -át genetikai tényezők okozzák, vagy hogy a dohányzó nőknél, akiknél BRCA2 mutáció van, kétszer nagyobb a tüdőrák kialakulásának kockázata. Ez egyszerűen hangsúlyozza, miért olyan fontos, hogy beszéljen orvosával és gondos családi kórtörténetet osszon meg.
Lehet, hogy egy génteszt elveszíti a biztosítását?
A szövetségi egészségbiztosítási hordozhatóságról és elszámoltathatóságról szóló törvény (HIPAA) megakadályozza az emberek hátrányos megkülönböztetését a rákos géntesztek alapján az egészségbiztosítás megszerzésének képessége alapján. Mindazonáltal fontos figyelembe venni a géntesztek lehetséges következményeit az életbiztosítás jövőbeni alkalmazásaihoz viszonyítva, és egyéb lehetséges körülményeket, amelyekben fel lehet kérdezni az ilyen vizsgálatokról.
A rák genetikai hajlama mindig rossz?
Talán ez egy ravasz mód volt egy fontos és végső pont felhozatalára. Természetesen soha nem akarja, hogy hajlamos legyen a rákra, vagy olyan gént hordoz, amely a rák kialakulásához kapcsolódik. De ha tudatában van a genetikai kockázatnak - és ennek tudatában cselekszik -, akkor még jobb helyre kerülhet, mintha nem lenne kockázata. Hogy hogy?
Az emlőrák nagyjából 10% -át tekintik genetikusnak, vagyis 90% -át nem. Sok nő, akinek családi kórtörténetében emlőrák van, nagyon körültekintően vizsgálja a szűrést, és ha orvoshoz fordul egy csomó, gyorsan felkeresi orvosát. Azok számára, akiknek nincs családi kórtörténete, hiányozhat ugyanaz a tudatosság, vagy azt gondolhatja, hogy az egyösszeg valószínűleg semmi, mert nincs családi előzmény. Ebben az elméleti forgatókönyvben az örökletes kapcsolatban álló nő gyorsabban intézkedhet - és mellrákját a betegség korábbi gyógyíthatóbb szakaszában diagnosztizálhatja -, mint a családtörténet nélküli nő.
A nem genetikai rák előfordulhat a családokban
Utolsó megjegyzésként mindenképpen kövesse a rákmegelőzési életmódot. Egyes rákos megbetegedések, amelyek úgy tűnik, hogy családokban futnak, egyáltalán nem genetikai jellegűek, hanem egy közös expozíció miatt. Ilyen lehet például a nemdohányzók családja, akik mindegyikében tüdőrák alakul ki. Ahelyett, hogy ez genetikai kapcsolat lenne, előfordulhat, hogy mindannyian radonnak voltak kitéve az otthonban.
.jpg)
