A Huntington-kór tünetei

A Huntington-kór tünetei motoros és kognitív képességeket tartalmaznak. Miután elkezdődtek, a hatások fokozatosan súlyosbodnak. Előfordul, hogy korán a Huntington-kór tünetei hasonlóak lehetnek más típusú demenciákhoz vagy mozgási rendellenességekhez.

A Huntington-kórral való együttélés nehéz annak a személynek, akinek van ilyen állapota, valamint családjának és szeretteinek. Az idő múlásával a kognitív károsodás azt eredményezheti, hogy jobban függ másoktól, és elveszíti tudatát a betegségével kapcsolatban, és az Ön állapotával kapcsolatos saját szorongása csökkenhet, mivel az ön állapota iránti tudatosság csökken.

A Huntington-kór halálos kimenetelű, általában a diagnózis felállítását követő 20 éven belül komplikációk miatti halálhoz vezet.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Gyakori tünetek

Lehet, hogy a Huntington-kór tüneteit keresi, ha tudja, hogy veszélyben van. Vagy a tünetek váratlanok lehetnek, ha nincs tudatában a betegség kockázatának.

A Huntington-kór leggyakoribb tünetei a kognitív működéshez (gondolkodási képességekhez), az akaratlan mozgásokhoz, a koordináció zavartságához és a motoros kontroll elvesztéséhez kapcsolódnak.

Az állapot észrevehető hatásai általában 30-50 éves kor között kezdődnek, amelyet a funkció progresszív csökkenése követ.

A Huntington-kór gyakori tünetei a következők:

• Gondolkodás és problémamegoldás
• A hangulat megváltozik
• Hallucinációk
• Koordinációs problémák
• A viselkedés és a személyiség változása
• Chorea: A test önkéntelen mozgásai, amelyeket gyakran sima és áramló izommozgások jellemeznek
• Nehéz egyensúly
• Beszédproblémák
• Nyelési nehézség
• Sérült járás

A demencia, a depresszió és a szorongás gyakori diagnózis, amely együttes betegségként fordul elő Huntington-kórral együtt.

Kevésbé gyakori tünetek

A Huntington-kór néhány hatása nem feltétlenül feltűnő mindenkiben, akinek van ilyen állapota. Gyakran egyes tünetek finomak lehetnek, vagy nem annyira észrevehetőek, mint az állapot zavaróbb hatásai.

A Huntington-kór kevésbé gyakori tünetei a következők:

• Fidgeting
• Ügyetlenség
• Nyugtalanság
• Izomrángások
• Izomsorvadás
• Impulzív vagy kockázatos viselkedés

Ha tudja, hogy családtörténete miatt fennáll a kockázata a Huntington-kór kialakulásának, vagy ha a genetikai mutáció szempontjából pozitív eredményt mutat, orvoshoz kell fordulnia minden olyan tünettel kapcsolatban, amely az állapothoz kapcsolódik.

A tüneteit nem a Huntington-kór okozhatja, és / vagy a Huntington-kór súlyosbodásának jelei lehetnek. Előnyt élvezhet az orvosi ellátás és a kezelés.

Komplikációk / alcsoport indikációi

A szövődmények jelentős problémát jelenthetnek a Huntington-kórban. A demencia és a mozgáskárosodás olyan problémákhoz vezet, mint az alultápláltság, a testi sérülések és a fertőzések. Jellemzően a mozgási problémák, valamint a kognitív és viselkedési problémák együtt súlyosbodnak - növelve a szövődmények valószínűségét.

A Huntington-kór szövődményei a következők:

• Táplálkozási hiány: Huntington-kór esetén elveszítheti az étkezés iránti érdeklődését, emellett az ételeket biztonságosan rágni és lenyelni is nehezebb lehet. Végül vitamin- és ásványianyaghiányban szenvedhet, és fogyhat is. Ezek a problémák az általános egészségi állapotukat is befolyásolják, alacsonyabb immunitást és gyógyulási problémákat eredményeznek.
• Sérülések: Fizikai egyensúlyhiány, csökkent izomkontroll és demencia esetén az esések és más típusú sérülések valószínűsége magas lehet.
• Nyomásfekélyek: A mobilitás hiánya nyomásfekélyhez vezethet a testen, amely szintén megfertőződhet.
• Tüdőgyulladás: A nyelési nehézség és a csökkent mozgékonyság növelheti a tüdőgyulladás, beleértve az aspirációs tüdőgyulladást is.
• Fertőzések: A fertőzések az egészségi állapot általános csökkenése és a csökkent öngondozás eredményeként alakulhatnak ki.
• Izommerevség: Izomgörcsök vagy merevség alakulhat ki a Huntington-kór miatt, és ezek a hatások ezen kezelés pszichiátriai hatásainak kezelésére szolgáló egyes kezelések mellékhatásaként is jelentkezhetnek.

A fiatalkori Huntington-kór

A fiatalkori Huntington-kór kevésbé gyakori, mint a betegség szokásos felnőttkori formája. Ez a forma a gyermekkorban vagy a tizenéves években kezdődik, és a már normálisan fejlődő mobilitás és tanulási készségek csökkenését okozhatja.

A fiatal megjelenésű Huntington-kórra hasonló tünetek jellemzők, mint a betegség felnőttkori kialakulásának formájára, kivéve a choreát.

Ezenkívül a rohamok, amelyek felnőttkori formában nem gyakoriak, a fiatalkorú Huntington-kórban diagnosztizáltak körülbelül felét érintik. Ez az állapot gyakran gyorsabban romlik, és a tünetek megjelenését követő 10-15 éven belül végzetes lehet.

Mikor kell orvoshoz fordulni / kórházba menni

Függetlenül attól, hogy fennáll-e a Huntington-kór kialakulásának kockázata, vagy már diagnosztizálták-e Önnél az állapotot, a tünetek jelentkezése előtt és után orvoshoz kell fordulnia. Számos betegségszakasz indokolhatja az orvosi ellátást.

Kockázatértékelés

Ha a betegség ismert családi kórtörténete miatt van esélye Huntington-kór kialakulására, érdemes megbeszélnie a kockázatát orvosával és családjával.

Dönthet úgy, hogy megfontolja a genetikai tesztelést, valamint a genetikai tanácsadást. Ha úgy dönt, hogy genetikai tesztet folytat, akkor pozitív tünetek esetén a tüneteket keresi. Ha negatív eredményt ad, akkor biztos lehet benne, hogy nem fog kialakulni az állapot.

Ha a genetikai tesztelés mellett dönt, csak a tünetei (vagy a tünetek egész életen át tartó hiánya) alapján megtudhatja, hogy van-e a betegsége. Azonban bármikor később dönthet úgy, hogy elvégzi a genetikai tesztet.

Diagnózis

Ha hangulatváltozások, kognitív problémák, koordinációs zavar vagy önkéntelen mozdulatok jelentkeznek, keresse fel orvosát.

Ezeket a problémákat Huntington-kór vagy más neurológiai vagy pszichiátriai állapot okozhatja. Szüksége lesz egy orvosi értékelésre a tünetek okának azonosításához és a legjobb kezelési terv meghatározásához.

Tünetek kezelése

Ha Huntington-kórt diagnosztizálnak Önnek, beavatkozásra lesz szüksége a tünetek kezeléséhez, amikor azok kialakulnak, és ahogy súlyosbodnak. Amikor olyan problémákat alakít ki, mint például az ébrenlét problémája, szükség lehet olyan beavatkozásokra, mint a fizikoterápia vagy a sétálógép használata.

Sürgősségi ellátás

Huntington-kór esetén orvosi vészhelyzet állhat fenn, különösen az állapot romlása esetén. Ügyeljen arra, hogy azonnal hívja fel a figyelmet, ha Ön (vagy valaki, akit gondozni próbál) a következők bármelyikét tapasztalja:

• Esés vagy sérülés
• Láz
• A test bármely részének súlyos fájdalma vagy duzzanata
• Pszichózis
• Rohamok

Ezeket a tüneteket Huntington-kórának romlása vagy más probléma, például fertőzés miatt tapasztalhatja. Szükség lehet akut kezelésre vagy a kezelési terv átértékelésére.

Egy szó Verywellből

A Huntington-kór hatása különféle tüneteket okozhat, amelyek egy részét közvetlenül a betegség okozza, néhány pedig az állapot szövődménye.

Amint figyel a korai tüneteire, majd a betegség előrehaladtával fontos, hogy Ön és azok, akik gondoskodnak rólad, továbbra is figyeljenek az új vagy súlyosbodó tüneteire, és bármikor orvosi segítséget kapjanak.