A Neuroblastoma áttekintése

A csecsemőkorban a rák egyik leggyakoribb típusaként a neuroblastoma egy olyan rák, amely kisgyermekekben található meg. A daganat a központi idegrendszer neuroblasztjaiban (éretlen idegsejtekben) kezdődik.

Különösen a neuroblastoma idegsejteket foglal magában, amelyek a szimpatikus idegrendszer részét képezik. A szimpatikus és a parasimpatikus idegrendszer egyaránt része az autonóm idegrendszernek, egy olyan rendszernek, amely kontrollálja a test olyan folyamatait, amelyekre általában nem kell gondolnunk, mint például a légzés és az emésztés. A szimpatikus idegrendszer felelős a "harc vagy menekülés" reakcióért, amely akkor jelentkezik, amikor stresszesek vagyunk vagy megijedünk.

A szimpatikus idegrendszer ganglionoknak nevezett területekkel rendelkezik, amelyek a test különböző szintjein helyezkednek el. Attól függően, hogy ebben a rendszerben hol kezdődik a neuroblasztóma, a mellékvesékben (az esetek nagyjából egyharmada), a hasban, a medencében, a mellkasban vagy a nyakon kezdődhet.

Statisztika

A neuroblastoma gyakori gyermekkori rák, a 15 évesnél fiatalabb daganatok 7% -át, és az élet első évében kialakuló daganatok 25% -át teszi ki. Mint ilyen, ez a leggyakoribb ráktípus a csecsemőknél. Kicsit gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A neuroblasztómák körülbelül 65% -át 6 hónapos kor előtt diagnosztizálják, és ez a típusú rák 10 éves kor után ritka. A neuroblastoma a gyermekek rákos megbetegedéseinek körülbelül 15% -áért felelős.

Jelek és tünetek

A neuroblasztóma jelei és tünetei attól függően változhatnak, hogy a test hol jelentkeznek, valamint hogy a rák átterjedt-e más régiókra.

A leggyakoribb bemutató jel a nagy hasi tömeg. Tömeg előfordulhat más régiókban is, ahol ganglionok vannak jelen, mint például a mellkas, a medence vagy a nyak. Lehet, hogy láz van, és a gyermekek súlyvesztést vagy "boldogulási kudarcot" szenvedhetnek.

Amikor a rák átterjedt (leggyakrabban a csontvelőbe, a májba vagy a csontokba), más tünetek jelentkezhetnek. A szem mögött és körüli metasztázisok (periorbitális áttétek) a csecsemő szemének kidudorodását (proptosis) okozhatják, a szem alatti sötét karikákkal. A bőr áttétjei kékesfoltos foltokat (ekhimózisokat) okozhatnak, ami a "áfonyás muffinbaba" kifejezést eredményezte. A csontáttétek által a gerincre gyakorolt ​​nyomás bél- vagy hólyagtüneteket eredményezhet. A hosszú csontok áttétjei gyakran fájdalmat okoznak, és kóros töréseket (csonttörést eredményezhetnek, amely a csontrák jelenléte miatt gyengül).

Ahol a neuroblastomák elterjednek (áttétképződnek)

A neuroblasztómák az elsődleges helyről a véráramon vagy a nyirokrendszeren keresztül terjedhetnek. A test azon területei, amelyekre a leggyakrabban terjed:

• Csontok (csontfájdalmat és sántítást okozva)
• Máj
• Tüdő (légszomjat vagy légzési nehézséget okoz)
• Csontvelő (vérszegénység miatt sápadtságot és gyengeséget eredményez)
• Periorbitális régió (a szem körül kidudorodást okoz)
• Bőr (az áfonyás muffin megjelenését okozza)

Diagnózis

A neuroblastoma diagnózisa általában magában foglalja a markerek (a rákos sejtek által kiválasztott anyagok) felkutatását és a képalkotó vizsgálatokat.

A szimpatikus idegrendszer részeként a neuroblasztóma sejtek katekolaminként ismert hormonokat választanak ki. Ide tartoznak a hormonok, mint az adrenalin, a noradrenalin és a dopamin. A neuroblasztóma diagnosztizálásához leggyakrabban mért anyagok közé tartozik a homovanillic sav (HVA) és a vanillylmandelic sav (VMA). A HVA és a VMA a noradrenalin és a dopamin metabolitjai (bomlástermékei).

A daganat kiértékelésére (és az áttétek keresésére) végzett képalkotó vizsgálatok CT-vizsgálatokat, MRI-ket és PET-vizsgálatot tartalmazhatnak. A CT-vel és az MRI-vel, amelyek "strukturális" vizsgálatok, a PET-vizsgálatok "funkcionális" vizsgálatok. Ebben a tesztben kis mennyiségű radioaktív cukrot injektálnak a véráramba. A gyorsan növekvő sejtek, például a tumorsejtek, többet vesznek fel ebből a cukorból, és képalkotással kimutathatók.

A csontvelő biopsziát általában elvégzik, mivel ezek a daganatok általában átterjednek a csontvelőre.

A neuroblasztómák esetében egyedülálló teszt az MIBG-vizsgálat. A MIBG jelentése meta-jodobenzil-guanidin. A neuroblastoma sejtek felszívják az MIBG-t, amelyet radioaktív jóddal kombinálnak. Ezek a vizsgálatok hasznosak a csontáttétek, valamint a csontvelő érintettségének értékelésében.

Egy másik teszt, amelyet gyakran végeznek, a MYCN amplifikációs vizsgálat. A MYCN a sejtnövekedés szempontjából fontos gén. Néhány neuroblasztómában ennek a génnek több mint másolata van (több mint 10 kópia), ezt a megállapítást "MYCN amplifikációnak" nevezik. A MYCN amplifikációval rendelkező neuroblasztómák ritkábban reagálnak a neuroblastoma kezelésére, és nagyobb valószínűséggel áttétet adnak a test más régióiban.

Neuroblastoma szűrés

Mivel a vizelet-vanilil-mandulasav és a homovanillinsav szintje meglehetősen könnyen elérhető, és a neuroblasztómák 75-90% -ában kóros szint van jelen, vitatták az összes gyermek szűrésének lehetőségét a betegség szempontjából.

A vizsgálatok a szűrést vizsgálták ezekkel a tesztekkel, általában 6 hónapos korban. Míg a szűrés több korai stádiumú neuroblastomában szenvedő gyermeket szed, úgy tűnik, ez semmilyen hatást nem gyakorol a betegség halálozási arányára, és jelenleg nem ajánlott.

Stádium

Mint sok más rák esetében, a neuroblasztóma az I. és a IV. Szakasz között oszlik meg, a rák terjedésének mértékétől függően. Az 1988-ban kifejlesztett Nemzetközi Neuroblastoma Staging System Committee (INSS) rendszer a következő szakaszokat tartalmazza:

• I. szakasz - Az I. stádiumú betegségben a daganat lokalizálódik, bár átterjedhet a közeli nyirokcsomókra. Ebben a szakaszban a daganat teljes mértékben eltávolítható a műtét során.
• II. Szakasz - A daganat arra a területre korlátozódik, ahol elkezdődött, és a közeli nyirokcsomók érintettek lehetnek, de a daganatot nem lehet teljesen eltávolítani műtéttel.
• III. Szakasz - A daganatot nem lehet műtéti úton eltávolítani (nem bontható). Lehet, hogy átterjedt a közeli vagy a regionális nyirokcsomókra, de nem a test más régióira.
• IV. Stádium - a IV. Stádium bármilyen méretű daganatot tartalmaz nyirokcsomókkal vagy anélkül, amelyek átterjedtek a csontra, a csontvelőre, a májra vagy a bőrre.
• IV-S stádium - A IV-S stádium speciális osztályozása a lokalizált daganatokra vonatkozik, de ennek ellenére egy évnél fiatalabb csecsemőknél átterjedtek a csontvelőre, a bőrre vagy a májra. A csontvelő érintett lehet, de a daganat a csontvelő kevesebb, mint 10 százalékában van jelen.

A gyermekek nagyjából 60-80% -át diagnosztizálják, amikor a rák IV.

A Nemzetközi Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS)

Az International Neuroblastoma Risk Group Staging System-t (INRGSS) kifejezetten a Nemzetközi Neuroblastoma Risk Group (INRG) tervezte annak érdekében, hogy felmérje, a kezelést megelőzően a rák "kockázatát", más szóval: a tumor valószínűségét. meggyógyult.

Ennek a rendszernek a használatával a daganatokat magas vagy alacsony kockázatúnak minősítik, ami segít a kezelés irányításában.

Okok és kockázati tényezők

A legtöbb neuroblasztómában szenvedő gyermeknek nincs családi kórtörténete a betegségről. Ez azt jelenti, hogy a genetikai mutációk felelősek a neuroblasztómák körülbelül 10% -áért.

Az ALK (anaplasztikus lymphoma kináz) gén mutációi a családi neuroblasztóma fő okai. A PHOX2B-ben előforduló csíra-mutációkat a familiáris neuroblasztóma egy részcsoportjában azonosították.

A javasolt egyéb lehetséges kockázati tényezők közé tartozik a szülők dohányzása, alkoholfogyasztása, egyes gyógyszerek a terhesség alatt és bizonyos vegyi anyagok expozíciója, de jelenleg nem biztos, hogy ezek szerepet játszanak-e vagy sem.

Kezelések

A neuroblastoma kezelésének számos lehetősége van. Ezek megválasztása attól függ, hogy lehetséges-e a műtét, és egyéb tényezők. Az, hogy az INCRSS szerint a tumor "magas kockázatú-e", vagy sem, szintén szerepet játszik a kezelések megválasztásában, és általában az alapján döntenek, hogy a tumor magas vagy alacsony kockázatú-e. A lehetőségek a következők:

• Műtét - Hacsak egy neuroblastoma nem terjedt el (IV. Stádium), általában műtétet végeznek a daganat minél nagyobb részének eltávolítására. Ha a műtét nem képes eltávolítani a daganatot, általában kemoterápiával és sugárkezeléssel történő kiegészítő kezelést javasolnak.
• Kemoterápia - A kemoterápia olyan gyógyszerek alkalmazását foglalja magában, amelyek elpusztítják a gyorsan osztódó sejteket. Mint ilyen, mellékhatásokat okozhat a test normál sejtjeire gyakorolt ​​hatása miatt, amelyek gyorsan osztódnak, például a csontvelőben, a szőrtüszőkben és az emésztőrendszerben. A neuroblasztóma kezelésére általánosan alkalmazott kemoterápiás gyógyszerek közé tartozik a citoxan (ciklofoszfamid), az adriamicin (doxorubicin), a platinol (ciszplatin) és az etopozid. További gyógyszereket szoktak alkalmazni, ha a daganatot nagy kockázatnak tekintik.
• Őssejt-transzplantáció - Nagy dózisú kemoterápia és sugárterápia, majd őssejt-transzplantáció a kezelés másik lehetősége. Ezek a transzplantációk lehetnek autológok (a gyermek saját sejtjeinek felhasználásával, amelyeket a kemoterápia előtt kivontak) vagy allogének (egy donor, például szülő vagy egy rokon donor sejtjeit használhatják).
• Egyéb kezelések - Kiújuló daganatok esetén a kezelések egyéb kategóriái, amelyek fontolóra vehetők, magukban foglalják a retinoid terápiát, az immunterápiát és az ALK-gátlókkal történő célzott terápiát és más kezeléseket, például a radioaktív részecskékhez kapcsolt neuroblastoma sejtek által felvett vegyületeket.

Spontán remisszió

Spontán remissziónak nevezett jelenség fordulhat elő, különösen azoknál a gyermekeknél, akiknek daganata 5 cm-nél kisebb (2 1/2 hüvelyk méretű), I. vagy II. Stádiumú, és egy évnél fiatalabb.

Spontán remisszió akkor fordul elő, amikor a daganatok önmagukban "eltűnnek" mindenféle kezelés nélkül. Bár ez a jelenség sok más rák esetében ritka, a neuroblastoma esetében sem ritka, sem primer tumorok, sem áttétek esetén. Nem vagyunk biztosak abban, hogy ezek a daganatok némelyike ​​miért pusztul el, de valószínűleg valamilyen módon összefügg az immunrendszerrel.

Prognózis

A neuroblasztóma prognózisa rendkívül változatos lehet a különböző gyermekek között. A diagnózis kora az első számú tényező, amely befolyásolja a prognózist. Az egyéves kor előtt diagnosztizált gyermekek nagyon jó prognózissal rendelkeznek, még a neuroblastoma előrehaladott stádiumában is.

A neuroblastoma prognózisához kapcsolódó tényezők a következők:

• Életkor a diagnózis felállításakor
• A betegség stádiuma
• Genetikai eredmények, például ploidia és amplifikáció
• Bizonyos fehérjék tumor általi expressziója

Támogatás keresése

Valaki egyszer azt mondta, hogy az egyetlen dolog, ami rosszabb, mint maga a rák, az, ha gyermeke rákkal szembesül, és ennek az állításnak sok igazsága van. Szülőként szeretnénk megkímélni gyermekeink fájdalmát. Szerencsére a rákos gyermekek szüleinek igényeire az elmúlt években nagy figyelmet fordítottak. Számos olyan szervezet van, amelynek célja a rákos gyermekeket szülő szülők támogatása, és számos személyes és online támogató csoport és közösség létezik. Ezek a csoportok lehetővé teszik, hogy beszéljen más szülőkkel, akik hasonló kihívásokkal néznek szembe, és megkapják a támogatást, amely akkor származik, ha tudják, hogy nem vagy egyedül. Szánjon egy pillanatot arra, hogy megnézzen néhány olyan szervezetet, amely támogatja a rákos gyermeket nevelő szülőket.

Fontos megemlíteni a testvéreket is - azokat a gyerekeket, akik megbirkóznak a rákos testvér érzelmeivel, miközben gyakran sokkal kevesebb időt töltenek szüleikkel. Vannak támogató szervezetek, sőt táborok is, amelyek célja azoknak a gyermekeknek az igényei kielégítése, amelyek szembenéznek azzal, amit a legtöbb barátjuk képtelen lenne megérteni. A CancerCare rendelkezik forrásokkal a rákos gyermekek testvéreinek segítésére. A SuperSibs elkötelezett a daganatos testvérrel rendelkező gyermekek megnyugtatása és megerősítése érdekében, és számos különböző programmal rendelkezik e gyermekek igényeinek kielégítésére. Érdemes megnézni a rák által érintett családok és gyermekek táborait és visszavonulásait is.

Egy szó Verywellből

A neuroblastoma a leggyakoribb daganattípus gyermekeknél első életévük során, de később gyermekkorban vagy felnőttkorban ritka. A tünetek között gyakran megtalálható egy tömeg a hasban, vagy olyan tünetek, mint a "áfonyás muffin" kiütés.

Számos kezelési lehetőség áll rendelkezésre mind a most diagnosztizált neuroblasztómák, mind azok számára, amelyek kiújultak. A prognózis sok tényezőtől függ, de a túlélés akkor a legmagasabb, ha a betegséget az élet első évében diagnosztizálják, még akkor is, ha széles körben elterjedt. Valójában egyes neuroblasztómák, különösen a fiatal csecsemők, spontán módon eltűnnek kezelés nélkül.

Még akkor is, ha jó a prognózis, a neuroblasztóma pusztító diagnózis a szülők számára, akik sokkal szívesebben maguk állítanák elő a diagnózist, mint hogy gyermekeik rákkal szembesüljenek. Szerencsére az elmúlt években óriási kutatások és előrelépések történtek a gyermekkori rákos megbetegedések kezelésében, és minden évben új kezelési megközelítéseket fejlesztenek ki.