A Stargardt-kór a fiatalkori makula degeneráció leggyakoribb formája, 10 000 gyermekből egyet érint az Egyesült Államokban. Karl Stargardt német szemésznek nevezték el, a betegség mindkét szemet érinti, és valamikor 5 éves kora és korai felnőttkora között alakul ki. A Stargardt-kórban van egy genetikai hiba, amelynek következtében a szem fotoreceptorai elhalnak. A látásvesztés lassan kezdődik, majd gyorsan előrehalad, olyan súlyosan befolyásolja a központi látást, hogy az érintett személyt törvényesen megvakítja, miközben megőrzi a perifériás látást. A Stargardt-kórt Stargardt-féle macula dystrophiának, juvenilis makula degenerációnak vagy fundus flavimaculatusnak is nevezik.
Ferrantraite / Getty Images
Tünetek
A Stargardt-kór a retina közepe közelében fekvő kis területet érinti, amelyet makulának neveznek. A makula felelős az éles központi látásért.
A Stargardt tünetei hasonlóak az életkorral összefüggő makula degeneráció (ARMD) tüneteihez. Az első tünet a látásromlás, a következő tünetek valószínűleg a következők:
- Nehéz látni félhomályban
- Csökkent éles látás és közeli látás
- A perifériás (oldalsó) látás elvesztése
- Gyenge színlátás
- Kis vakfoltok észlelése
- Homályos és torz látás
- Csökkent sötét alkalmazkodás
- Fényérzékenység
A Stargardt-kór leggyakoribb tünete a központi látás fokozatos elvesztése mindkét szemben.
Különböző emberek különböző sebességgel haladnak át a betegség tünetein. Néhány embernél gyorsabb a látásvesztés. Mások eleinte lassan elveszíthetik a látásukat, majd a szint kiegyenlítésével gyorsan romolhatnak. A legtöbb Stargardt-betegségben szenvedő ember végül elérheti a 20/200-as vagy még rosszabb látást.
Okoz
A Stargardt-kór általában egy öröklődő recesszív génből származik, vagyis mindkét szülő hordozza a gént. A legtöbb esetben az ABCA4 gén mutációi okozzák.
Ha minden szülő hordozza a gént, gyermekeiknek 25% az esélyük arra, hogy örököljék a gént mindkét szülőtől.
Mivel két génre van szükség a Stargardt-kór kiváltásához, előfordulhat, hogy a szülőknek nincs saját maguk.
Az ABCA4 gén tartalmaz egy fehérjét, amely kitisztítja az A-vitamin melléktermékeit a szem fotoreceptoraiban. A fehérjehiányos sejtekben a lipofuscin csomói felépülnek, és sárga csomókat képeznek a retinában.
Amint a lipofuscin csomói a makula közelében nőnek, a központi látás károsodik. Végül a fotoreceptorok meghalnak, és a látás tovább romlik.
Diagnózis
A szemgondozó szakember képes lehet a Stargardt-kór diagnosztizálására a retina teljes vizsgálatát követően. A retinában sárga foltok vagy lipofuscin-lerakódások gyakran azonosíthatók a makulában. A sárgás foltok különböző formákban és méretekben jelennek meg, általában gyűrűszerű mintázatban.
A szemorvos különféle szem- és látásvizsgálatokat alkalmaz a Stargardt-kór pozitív diagnózisának felállításához. A következő tesztek hasznosak a tünetek értékelésében:
- Vizuális terepi teszt: Ez a központi látásod mértéke és a látásod legkritikusabb része. Ez azonban csak a vizuális funkciójának egy mértéke. Egy másik szempont a teljes látómeződ, amelyet néha perifériás látásnak is neveznek. Bár sokan tévesen egyszerűen perifériás látásvizsgálatnak tekintik, a látómező tesztet valójában a teljes látómező mérésére tervezték, mivel az agy négy neurológiai kvadránsban értelmezi azt.
- Színvizsgálat: A színlátás elvesztése Stargardt-kórhoz kapcsolódik. A színvakság diagnosztizálásának leggyakoribb tesztje az Ishihara-teszt. Ez a gyors és egyszerű teszt színes pontokból álló képsorból áll. A pontok között van egy szám, általában egy szám, amely különböző színű pontokból áll. A normál színlátással rendelkező személy láthatja a számot, a színvak azonban más számot vagy egyáltalán nem.
- A szemfenék fényképezése: A „szemfenék” szót a szem belső vagy hátsó részének leírására használják. A szemfenék fényképe a szem leghátjának közepét vagy a retinát mutatja. A látóideg, a makula és a fő retina erek mind láthatóak egy tipikus fundusfotón. A sárga foltok vagy a lipofuscin a fundus fényképezésével könnyen leképezhető, a Stargardt-kór korábbi diagnosztizálásához.
- Optikai koherencia tomográfia (OCT): Az OCT egy nem invazív képalkotó technológia, amelyet a retina nagy felbontású keresztmetszeti képeinek megszerzésére használnak. A TOT hasonló az ultrahangvizsgálathoz, azzal a különbséggel, hogy a képalkotást nem a hang, hanem a fény mérésével hajtják végre. Az OCT a retina idegrost rétegének vastagságát méri glaukómában és a látóideg egyéb betegségei esetén.
- Elektroretinográfia (ERG): Az ERG egy szemvizsgálat, amelyet a retina működésének, a szem fénydetektáló részének kimutatására használnak. A retina sejtrétegekből és fotoreceptorokból áll, amelyek rúdként és kúpként ismertek. Ez a teszt a fényérzékeny sejtek elektromos reakcióját méri a szemekben.
Kezelés
A Stargardt-betegségre nincs hatékony kezelés. Kutatások folynak azonban az olyan lehetséges terápiák megvizsgálására, mint az őssejt-injekciók, a génterápia és a gyógyszeres kezelések.
Ha erek szivárgása vagy szaporodása látszik, az állapotot gyakran intraokuláris injekciókkal kezelik, hasonlóan az ARMD "nedves" változatosságának kezeléséhez alkalmazott kezelésekhez.
Kutatások szerint a táplálkozás és az UVA / UVB szemvédelem lelassíthatja ennek a betegségnek a progresszióját.
Amint a látás romlani kezd, vizuális segédeszközöket lehet használni a perifériás látás maximalizálásához. A kutatók azt is felfedezték, hogy a felesleges A-vitamin káros hatással lehet a Stargardt-betegségben szenvedők szemére, és kerülni kell a pótlást, bár az étrendben nem szükséges elkerülni az A-vitamint.
Megbirkózni
Ha szembesül a Stargardt-kór diagnózisának kihívásaival, számos szolgáltatás és eszköz áll rendelkezésre.
A gyengénlátó segédeszközök segíthetik az embereket a mindennapi tevékenységek és feladatok végrehajtásában, ideértve a kézi lencséket, az olvasógépeket és a video nagyító eszközöket. Mindezek a segédeszközök a függetlenség fenntartására irányulnak.
Sok Stargardt-betegségben szenvedő ember 20 éves korára látássérülté válik. A fogyatékosság érzelmi hatása erősen érzelmi lehet, befolyásolhatja az élet fontos szempontjait, ideértve a foglalkoztatást és a társadalmi életet is. A nagy mennyiségű szükséges támogatás miatt a tanácsadás és a foglalkozási terápiák általában a kezelési terv részét képezik.
.jpg)
.jpg)
