Autoimmun betegségegy olyan kifejezés, amelyet több mint 100 olyan rendellenesség leírására használnak, amelyekben a szervezet immunrendszere megtámadja saját sejtjeit és szöveteit, beleértve Hashimoto pajzsmirigy-gyulladását, Graves-kórt, 1-es típusú cukorbetegséget és reumatoid artritist. Noha a sok típus mindegyike egyedülálló a betegség mechanizmusában, végül is mindegyik hibás immunrendszert képvisel. Bár a tudósok nem teljesen biztosak abban, hogy mi okozza az autoimmun betegségeket, a bizonyítékok nagy része azt sugallja, hogy a genetika központi szerepet játszik külső tényezőkkel, például környezettel, életmóddal és akár korábbi fertőzésekkel együtt.
Illusztráció: Emily Roberts, VerywellGenetika
Normális körülmények között az immunrendszer antitestként ismert immunfehérjéket termel, valahányszor idegen ágensnek, például vírusnak vagy baktériumnak van kitéve. Minden antitestet úgy programoznak, hogy megöli egy adott szert. Ha a külföldi ügynök visszatér, az immunrendszer "emlékezik rá", és ismételt támadást indít ugyanazzal az antitesttel.
A tudósok tudják, hogy a genetika három okból játszik szerepet az autoimmun betegségekben:
- Nagyon sok autoimmun betegség fordul elő családokban.
- A betegségek nagy száma meghatározott etnikai népességeket érint.
- Genomikai kutatások olyan specifikus genetikai mutációkat tártak fel, amelyek közösek a különböző autoimmun betegségekben szenvedőknél.
A genetikai alapok egy része világosabb, mint mások. Például a HLA-DRB1 mutációval összefüggő betegség sclerosis multiplexének (SM) a kockázata az általános populáció 0,1 százalékáról 2 százalékra - 20-szorosára - nő, ha egyik szülője van MS. Más betegségek, például a pikkelysömör, nemcsak a közvetlen, hanem a kiterjedt családtagokat is érinthetik.
Az etnikai csoportok között genetikai mintákat is látunk, ami autoszomális recesszív öröklődési mintára utal. Ide tartozik az 1-es típusú cukorbetegség, amely gyakoribb a fehéreknél, és a lupus, amely általában súlyosabb az afro-amerikaiak és a spanyol populációk körében.
Átfedő genetikai okok
Míg az öröklődés mintázatai gyakran specifikusnak tűnnek bizonyos mutációkra, vannak bizonyítékok arra, hogy egy közös mögöttes tényező, valószínűleg kromoszóma, hajlamosíthatja az embert az autoimmunitásra. Éppen ezért valaki lupusban beszámol arról, hogy családtagjai reumás ízületi gyulladásban, Hashimoto pajzsmirigy-gyulladásában vagy más, a lupushoz nem kapcsolódó autoimmun rendellenességekben szenvednek.
Ugyanakkor nem ritka, hogy egy személynek több autoimmun betegsége van, ismert bármilyen polyautoimmun immunitás. Ha valakinek több mint három van, akkor az állapot többszörös autoimmun szindrómának (MAS) minősül.
Elvitel:
A bukaresti reumatikus betegségek központjának kutatása arra utal, hogy az autoimmun betegségben szenvedők 25 százaléka további autoimmun rendellenességeket fog tapasztalni.
Egyes autoimmun betegségek megnövekedett MAS valószínűséggel járnak, beleértve a reumás ízületi gyulladást, a sclerosis multiplexet, a Hashimoto-féle pajzsmirigy-gyulladást és a Sjögren-szindrómát. Más betegségekről ismert, hogy gyakran előfordulnak együtt, például az 1-es típusú cukorbetegség és a lisztérzékenység, amelyek mind a HLA-DRB1, a HLA-DQA1 és a HLA-DQB1 gének mutációit megosztják.
Ez azt sugallja, hogy az autoimmunitásra genetikailag hajlamos személy csak akkor alakulhat ki betegségben, ha olyan környezeti tényezőnek van kitéve, amely hatékonyan "bekapcsolja" az állapotot.
Környezet és életmód
Míg a szakértők nagyobb betekintést nyertek az autoimmun betegség genetikai okaiba, továbbra is nagyrészt sötétben vannak arról, hogy bizonyos környezeti tényezők hogyan járulnak hozzá. Ehhez epidemiológiai bizonyítékokra támaszkodva írják le, hogy egyes nem genetikai tényezők mind közvetlenül, mind közvetve növelik bizonyos rendellenességek kockázatát.
Annak ellenére, hogy nincs megértés az autoimmun betegség környezeti okairól, a jelenlegi bizonyítékok azt sugallják, hogy ezek nagyobb szerepet játszhatnak, mint azt először elképzelték.
Elvitel:
A Los Angeles-i Scripps Intézet kutatása szerint a környezeti okok az összes autoimmun betegség akár 70 százalékát is előidézhetik.
Az okokat nagyjából úgy írják le, hogy a három dolog egyikéhez kapcsolódnak:
- Fertőzések, például az Epstein-Barr vírus
- Mérgező vegyi anyagok, például a cigarettafüst
- Étrendi tényezők, például a túlzott só
A kutatók azt javasolják, hogy e tényezők némelyikének való kitettség megzavarhatja az immunrendszer normális működését, potenciálisan a szervezet védekező antitestek termelésével reagálhat.
A kiváltótól függően egyes antitestek kevésbé képesek megkülönböztetni a kórokozót és a test normál sejtjeit. Ha ez megtörténik, az antitestek károsodni kezdhetnek a normál szövetekben, ezáltal másodlagos választ válthatnak ki, amelyben autoantitestek termelődnek az általa idegennek tartott szövetek megtámadására.
Példák a környezeti tényezőkre
Ezt az Epstein-Barr vírus (EBV) és a rheumatoid arthritis esetében figyelték meg. Nemcsak az EBV által kiváltott antitestek magasabbak RA-ban szenvedőknél, hanem ugyanazokat a fehérjetípusokat is megcélozzák és megtámadják, amelyek a vírus és az ízületi szövetek felszínén találhatók. Ez arra utal, hogy az EBV egyszerűen "téves identitás" következtében autoimmunitást válthat ki, és akaratlanul RA-specifikus autoantitesteket, például reumatoid faktort (RF) eredményezhet.
Elvitel:
A rheumatoid arthritis mellett az Epstein-Barr vírus szorosan kapcsolódik a sclerosis multiplexhez, a gyulladásos bélbetegségekhez, az 1-es típusú cukorbetegséghez, a juvenilis idiopátiás ízületi gyulladáshoz és a lisztérzékenységhez.
A dohányzás hasonlóan kapcsolódik a reumás ízületi gyulladáshoz, a lupuszhoz, a sclerosis multiplexhez és a Graves-kórhoz, míg a sóról úgy gondolják, hogy megváltoztatja a bél mikrobiotáját, és növeli az 1-es típusú cukorbetegség és a sclerosis multiplex kockázatát. Az elhízás mind a reumás ízületi gyulladás, mind a pikkelysömör ízületi gyulladásának kockázatával jár.
További kutatásokat kell végezni annak tisztázása érdekében, hogy mely környezeti tényezők mely populációknak jelentik a legnagyobb kockázatot, és milyen társfaktorok működnek együtt az autoimmunitás "tökéletes viharának" létrehozására.
Kockázati tényezők
Nehéz megmondani, hogy mely kockázati tényezők jelentik az autoimmun betegség legnagyobb kockázatát. Bizonyos esetekben egyszerűen hajlamos a születésre. Máskor a betegséget olyan állapotok okozhatják, amelyeket nem tud kontrollálni, például az EBV-fertőzések, amelyek a lakosság több mint 90% -ában fordulnak elő.
Ha azonban családjában korábban autoimmun betegségben szenved, az egészséges életmód választása, például a cigaretta elkerülése és az egészséges testsúly fenntartása potenciálisan csökkentheti a kockázatát.
Ha aggódik a családtörténet miatt, megkérdezheti orvosát a szűrővizsgálatok paneljének elvégzéséről: az antinukleáris antitestek (ANA) és az immunglobulin IgA, IgG és IgM tesztekről. Az eredmények feltárhatják bizonyos rendellenességek kockázatát, és lendületet adhatnak további vizsgálatokra vagy megelőző intézkedések megtételére.
-drugs.jpg)
.jpg)
