A Chiari-rendellenesség egy ritka állapot, amikor a koponya hátsó részén található agyszövetek a gerinccsatorna felső részébe nyúlnak ki. Leginkább veleszületett születési rendellenesség okozza, de előfordulhat később is az életben sérülés, fertőzés vagy betegség következtében.
A szövetek elmozdulásának mértékétől függően a tünetek a fejfájástól és a rossz koordinációtól a halláskárosodásig, rohamokig és halálig terjedhetnek. Néhány embernek nincsenek figyelemre méltó tünetei.
A chiari malformációt képalkotó vizsgálatokkal diagnosztizálják, de néha fizikai vizsgálat során is megfigyelhetők. A kezelés a hiba súlyosságától függ, néhány embernek csak tüneti kezelésre van szüksége, másoknak műtétre van szükségük az agy nyomásának enyhítésére.
A chiari fejlődési rendellenességet egy Hans Chiari nevű osztrák patológusról nevezték el, aki az állapot 1891 és 1896 között elvégzett 40 halál utáni vizsgálatának részletes leírását tette közzé.
Andrew Brookes / Getty Images
A Chiari rendellenességek típusai
A chiari rendellenességek a hibák összetett csoportja, különböző okokkal, tünetekkel és kimenetelekkel. Ez magában foglalja az agy egy részének a kisagyként való elmozdulását a koponya alapjának foramen magnum nevű nyílásán keresztül.
A kisagy az agy hátsó részén található fő struktúra, amely felelős az önkéntes mozgások koordinálásáért, míg a foramen magnum lehetővé teszi a gerincvelő átjutását az agyba.
Ha Chiari-rendellenességek lépnek fel, a kisagy egyik vagy mindkét lebenye, az úgynevezett kisagyi mandula átcsúszik ezen a nyíláson, és kiterjed a gerinc felső csatornájába.
Bizonyos esetekben az agytörzs (egy szomszédos szerkezet, amely a légzésért, a pulzusért, a vérnyomásért és más létfontosságú funkciókért felelős) szintén részt vesz. A szövetek elmozdulása rendkívüli nyomást gyakorolhat ezekre a szerkezetekre, megzavarva azok normális működését.
A magzati fejlődés során előforduló chiari-rendellenességeket veleszületett vagy elsődleges rendellenességeknek nevezzük, míg azokat, amelyek a későbbiekben az élet során sérülés vagy betegség következtében alakulnak ki, szerzett vagy másodlagos rendellenességeknek nevezzük. Az elsődleges rendellenességek sokkal gyakoribbak, mint a másodlagosak.
A chiari rendellenességeket tovább osztályozzák a hiba súlyossága szerint. Öt osztályozás létezik - az I-től V-ig terjedő skálán körvonalazva -, amelyeket az orvosok a megfelelő kúra irányítására és a várható kimenetel (prognózis) előrejelzésére használnak.
- I. típus: Az egyik vagy mindkét kisagy mandulájának sérvje (kidudorodása) több mint 5 milliméterrel (nagyjából 1/4 hüvelyk) nyúlik a gerinc felső csatornájába. Bizonyos esetekben az agytörzs egy része érintett lehet.
- II. Típus: más néven Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség, a sérv mélyebb és magában foglalja mind a kisagyat, mind az agytörzset. Ez a hiba súlyosabb formája, általában spina bifida kíséretében.
- III. Típus: Az agyszövetek sérve okklipitalis encephalocele-t okoz, egy tasakszerű kiemelkedést, amely kifelé nyúlik a koponya tövétől. A kisagyon és az agytörzsön kívül az occipitalis lebeny egy része (az agy vizuális feldolgozó része) is érintett lehet.
- IV. Típus: Ez a ritka hiba nem jár sérvvel, inkább akkor fordul elő, amikor a kisagy és az agytörzs nem fejlődik megfelelően a magzati fejlődés során. Ez mindkét struktúrát helytelen helyzetbe hozza a foramen magnumhoz képest.
- V. típus: Ezt a rendkívül ritka állapotot a kisagy hiánya és az occipitalis lebeny sérvének a foramen magnumba történő bejutása jellemzi. Az V. típusú Chiari-rendellenességeket csak kétszer írták le az orvosi szakirodalomban, amelyek mindkét esetben spina bifida újszülötteknél fordultak elő.
Chiari malformációs tünetek
A Chiari rendellenességek tünetei a hiba súlyosságától függően változhatnak, és nem minden esetben jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek több tünetet fognak tapasztalni (és a neurológiai funkciók gyorsabban romlanak), mint az idősebb gyermekek és felnőttek.
Bár a tünetek viszonylag konzisztensek a különböző típusok között, Chiari-rendellenességben szenvedőknél nem mindenkinek ugyanazok a tünetei vagy súlyossága jelentkezik.
Zajos légzés, diszfágia (nyelési nehézség), alvási apnoe, tüdőszívás (étel belélegzése a tüdőbe), kargyengeség, finom motorikus képességek elvesztése, látási problémák, halláskárosodás, gerincferdülés (a gerinc rendellenes görbülete, általában idősebb csecsemőknél tapasztalható) és gyermekek), és a derék alatti bénulás a spina bifida miatt
Okoz
A Chiari rendellenességeknek számos különböző oka van. Leggyakrabban az agy, a gerincvelő és a koponya szerkezeti hibái okozzák, amelyek a magzat fejlődése során jelentkeznek. Ritkábban az állapot később az életben traumatikus sérülés vagy betegség útján nyerhető el.
Elsődleges Chiari rendellenességek
A múltban minden 1000 élveszületésből kevesebb, mint egynél jelentettek elsődleges Chiari-rendellenességeket. A fejlett képalkotó eszközök megjelenésével azonban a hibát gyakrabban észlelik gyermekeknél, akiknek némelyikének esetleg nincsenek tünetei, vagy általánosodott , megmagyarázhatatlan tünetek.
A jelenlegi tanulmányok szerint a populáció 0,5% és 3,5% között lehet I. típusú Chiari-rendellenesség, a hiba legkönnyebb formája.
Általánosságban elmondható, hogy számos olyan mechanizmus létezhet, amelyek elsődleges Chiari-rendellenességeket okozhatnak:
- Csökkentett hátsó fossa méret: A hátsó fossa a koponyán belüli tér, amely elhelyezi és védi a kisagyat és az agytörzset. Az I. típusú Chiari-rendellenességeknél a hátsó fossa rendellenesen kicsi lesz, és lényegében a felső gerinccsatornába "kényszeríti" az agyszövetet. II. És III. Típusú rendellenességek esetén a hátsó fossa belüli tér még kisebb lesz.
- Gerincciszta kialakulása: Az összenyomott kisagyra és agytörzsre gyakorolt nyomás a cerebrospinális folyadék szivárgását okozhatja a gerinc felső csatornájában. Ez folyadékkal töltött ciszta, az úgynevezett syrinx kialakulását okozhatja. A syrinx megnövekedésével képes összenyomni a gerincvelőt és az agytörzset, ami neurológiai problémákat okoz.
Az események ezen lépcsőfokának okait rosszul értik. A legtöbb kutatás napjainkban azt sugallja, hogy az idegcső (a központi idegrendszer embrionális prekurzora) valamikor a magzati fejlődés során nem fog bezáródni. Amikor ez bekövetkezik, olyan hibák alakulhatnak ki, mint a Chiari fejlődési rendellenességek, a spina bifida és az anencephalia. Ugyanakkor nem ritka, hogy a koponya alja a terhesség második felében ellaposodik, csökkentve a hátsó fossa méretét.
Úgy gondolják, hogy a genetika központi szerepet játszik az elsődleges Chiari-rendellenességek kialakulásában. A pontos genetikai mutációkat még nem sikerült meghatározni, de a kutatók úgy vélik, hogy a 9. és 15. kromoszóma váltakozása valószínűleg gyanús.
Ezeknek a kromoszómáknak a mutációi szorosan kapcsolódnak az örökletes kötőszöveti betegségekhez, például az Ehlers-Danlos-szindrómához, amelyek gyakran fordulnak elő Chiari-rendellenességekben szenvedőknél.
Nem világos, hogy a Chiari-rendellenességek átjuthatnak-e a családokon keresztül. Korai tanulmányok azt sugallták, hogy a Chiari-rendellenességben szenvedők 12% -ának közeli családtagja van, de más vizsgálatok nem találtak ilyen egyértelmű összefüggést.
Bizonyítékok vannak arra is, hogy bizonyos vitaminok terhesség alatti hiánya, különösen az A-vitamin és a D-vitamin, hozzájárulhat a hibához. Mindkettő elengedhetetlen a csont növekedéséhez, és súlyos hiányosságokkal rendelkező nőknél a hátsó fossa fejletlenségéhez vezethet.
Bár a vitaminhiány nem az egyetlen oka a Chiari-rendellenességeknek (és az anyai vitaminok szedése valószínűleg nem fogja megakadályozni a hibát), a terhesség alatt ez az egyetlen kockázati tényező módosítható.
Másodlagos Chiari-rendellenességek
A másodlagos Chiari-rendellenességek nem gyakori események, de előfordulhatnak betegségekkel és sérülésekkel. Általában minden olyan állapot, amely helyet foglal a hátsó fossa, növelheti a koponyaűri nyomást és másodlagos Chiari-rendellenességhez vezethet.
Ilyenek például:
- Megszerzett hydrocephalus (gyakran az agyban lévő vérrögök, subarachnoidális vérzés vagy agyhártyagyulladás okozza)
- Arachnoid ciszták (cerebrospinalis folyadékkal töltött jóindulatú ciszták)
- Basilar invagináció (reumás ízületi gyulladással, nyak- és gerincsérülésekkel járó állapot, amelyben a gerinc teteje a koponya alja felé tolódik, összenyomva az agytörzset és a gerincvelőt)
- Agydaganatok (jó- és rosszindulatúak egyaránt)
- Koponyaűri hematoma (vérgyűjtemény a koponyán belül, általában tompa erő hatására a fejre)
- Koponyaűri magas vérnyomás (a cerebrospinalis folyadék felhalmozódása a koponyában, leggyakrabban elhízott nőknél tapasztalható terhesség alatt)
Diagnózis
A Chiari-rendellenességet képalkotó vizsgálatokkal diagnosztizálják, de néha megfigyelhető III-as típusú malformációval és occipitalis encephalocele-vel rendelkező gyermekeknél.
A Chiari-rendellenesség diagnosztizálásában általában használt képalkotó vizsgálatok a következők:
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): Olyan képalkotó technika, amely erőteljes mágneses és rádióhullámokat alkalmaz, rendkívül részletes képek létrehozásához, különösen a lágy szövetekről.
- Számítógépes tomográfia (CT): Olyan képalkotó technika, amely röntgensugarak sorozatát foglalja magában, amelyeket "szeletekre" állítanak össze a test belső szerkezetének háromdimenziós ábrázolása érdekében.
- Ultrahangvizsgálat: Nem invazív technika, amely hanghullámokat használ a belső szerkezetek képeinek létrehozására ionizáló sugárzásnak való kitettség nélkül.
A megállapítások alapján - ideértve a sérv mértékét, az agytörzs és az occipitális lebeny helyzetét, valamint a syrinxek jelenlétét nemcsak a gerinc tetején, hanem az alján is - az orvosok típus és közvetlen módon osztályozhatják a Chiari rendellenességeket a megfelelő kezelés.
Bizonyos esetekben a koponyán belüli nyomást meg kell mérni úgy, hogy behelyeznek egy katétert az agy folyadékkal töltött helyébe (az úgynevezett kamrába), vagy egy subduralis csavart helyeznek a koponyába a nyomás mérésére elektronikus érzékelőkkel. Ez különösen fontos azoknál az embereknél, akiknél fejsérülés vagy koponyaűri magas vérnyomás okozta másodlagos Chiari-rendellenességet.
Kezelés
A Chiari rendellenességek kezelése a betegség súlyosságától függően változhat. Ha nincsenek tünetek, az orvos "figyelj és várj" megközelítést alkalmazhat, és egyszerűen monitorozhatja az állapotot rutin MRI-vel. Ha a tünetek viszonylag enyhék, fájdalomcsillapítókkal vagy más gyógyszerekkel kezelhetők.
A Chiari-rendellenességek kezelését több tényező irányítja, beleértve az ember életkorát és általános egészségi állapotát, a rendellenesség és a testi tünetek kapcsolatát, a betegség előrehaladásának valószínűségét és a műtéti beavatkozások hatását az ember életminőségére.
Sebészet
Általánosságban elmondható, hogy a műtétet akkor jelzik, ha a Chiari-rendellenesség eleséseket, dysphagia-t okoz aspirációval, alvási apnoét vagy syrinxek képződését. A műtét célja a kisagy, az agytörzs és a gerincvelő nyomásának enyhítése.
A Chiari-rendellenességben szenvedő egyéneknél általában alkalmazott műtétet dekompressziós műtétnek (más néven laminektómiának) nevezik. Ez magában foglalja a lamina - a gerinccsont hátsó részének eltávolítását, amely segíti a csontok elválasztását - a gerinc első (és néha második vagy harmadik) csigolyájától.
Ez lehetővé teszi a csontok lecsúszását a másik felett, enyhítve az agy nyomását. A koponya tövében lévő nyakszirtcsont egy része szintén eltávolítható a kraniectomia néven ismert eljárás során.
Az agy burkolata, az úgynevezett dura mater felnyitható, így egy tapasz behelyezhető a tér kiszélesítésére és a nyomás csökkentésére. A duraplasztikának nevezett eljárás az esetek 76,9% -ában hatékonyan enyhíti a tüneteket. Ha továbbra is fennáll a zsúfoltság, a kisagyi mandulák egy részét elektrokauterizálással eltávolíthatják.
A syrinxben vagy hydrocephalusban szenvedő személyek számára egy sönt (csövet) lehet beilleszteni a koponya és az agy közötti subarachnoidális térbe a cerebrospinalis folyadék feleslegének elvezetése érdekében.
A myelomeningocele nevű súlyos spina bifida formában szenvedő gyermekeknél (amelyben a gerincvelő a testen kívül alakul ki) műtétre lehet szükség a gerinc áthelyezéséhez és a hátsó nyílás bezárásához. Ezt általában prenatálisan végzik, amíg a baba még mindig az anyaméhben van.
Prognózis
A Chiari-rendellenesség prognózisa változhat az érintett típus, az egyén általános egészségi állapota, valamint a tünetek típusa és súlyossága szerint.
A dekompressziós műtéten átesett I. típusú Chiari-rendellenességekben szenvedő gyermekek általában kiváló eredményekkel rendelkeznek, és magas életminőséget és normális élettartamot élvezhetnek.
A 2015-ös tanulmány szerintJournal of Neurosurgery: Gyermekgyógyászat,a dekompressziós műtéttel kezelt 156 gyermek több mint 90% -a tapasztalta a tünetek javulását vagy megszűnését anélkül, hogy duraplasztikát igényelt volna.
A II. Tünetekkel járó Chiari-rendellenességekben szenvedő csecsemőknek általában rosszabb a kimenetele, különösen ha myelomeningocele érintett. A legtöbb tanulmány szerint ezeknek a gyermekeknek a kezelési stratégiától függetlenül nagyjából 15% -os hároméves halálozási aránya van.
A III. Típusú Chiari-rendellenességben szenvedő újszülötteknél nagy a kórházi halálozás kockázata. A túlélőknek súlyos neurológiai problémáik lesznek, amelyek éjjel-nappal ápolásra szorulhatnak a gyermek életében (beleértve a tubusos táplálást és a segített légzést).
A IV. És V. típusú Chiari rendellenességek, amelyek mindkettő kivételesen ritka, nem tekinthetők összeegyeztethetőnek az élettel, az újszülöttek ritkán élnek néhány napnál tovább. Gyakori a halva született születés is.
A másodlagos Chiari malformáció prognózisa jelentősen változhat a kiváltó októl függően, egyesek teljesen felépülnek, mások tartós károsodással maradnak.
Egy szó Verywellből
Pusztító lehet, ha értesülünk arról, hogy gyermekének Chiari-rendellenessége van. Fontos azonban megjegyezni, hogy a Chiari-rendellenesség nem egy dolog. Sokféle típus létezik, és nem minden azonos típusú gyermeknek ugyanaz a tünete vagy kimenetele.
Amikor szembesül a diagnózissal, szánjon időt arra, hogy megtanulja, mit jelent, és tegyen fel annyi kérdést, amennyire szüksége van egy teljes körű megalapozott választáshoz. Ha nem tudja megkapni a szükséges válaszokat, ne habozzon kikérni egy másik véleményt, ideális esetben egy Chiari-rendellenességekben tapasztalt gyermeki idegsebésztől.
.jpg)
.jpg)
-can-tell-you.jpg)
