Az elsődleges progresszív sclerosis multiplex (PPMS) áttekintése

Az elsődleges progresszív sclerosis multiplex (PPMS) a sclerosis multiplexben (SM) szenvedők körülbelül 10 százalékát érinti. A betegség három típusa közül a PPMS-t tartják a legritkábbnak, és az SM más formáihoz hasonlóan a PPMS lefolyása is nagyon változó, minden embert másképp érint. Néhányan néhány éven belül fogyatékossá válhatnak, míg mások évtizedekig stabilak maradnak.

Indulás és pálya

Az SM leggyakoribb formáját, amelyet relapszus-remissziónak (RRMS) neveznek, a tünetek akut támadásai jellemzik, majd remissziós periódusok következnek, amikor az SM nem halad. Amikor a betegség előrehalad, másodlagos progresszív MS-nek (SPMS) hívják. Úgy gondolják, hogy ez a progresszió a betegség kialakulásától számított 20 éven belül bekövetkezik a kezeletlen SM-betegek kb. 90% -ában.

A PPMS ezzel szemben kezdettől fogva progresszív. A fogyatékosság fokozatosan halmozódik, és az idő múlásával egyre rosszabbá válik. Csakúgy, mint az SPMS esetében, egyeseknél a PPMS-t időnként visszaesés vagy új MRI-aktivitás bizonyítéka kíséri.

• A progresszív fogyatékosság kezdettől fogva

• Időnként akut relapszusokat vagy fennsíkokat is tartalmazhat

• Az átlagos életkor a kezdetkor 40 év

• Az SM-esetek körülbelül 10 százalékát teszi ki a kezdetekkor

• Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul

• Akut támadások, melyeket remisszió követ

• Progresszív túlórává válhat

• Az átlagos életkor 30 év

• A SM-esetek 85-90 százalékát teszi ki a kezdetekkor

• Kétszer-háromszor gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál

A PPMS a következő szakaszokban még tovább jellemezhető a különböző szakaszokban:

• Aktív progresszióval: Ez visszaesést és / vagy új mágneses rezonancia képalkotás (MRI) aktivitást jelez, valamint a fogyatékosság súlyosbodásának bizonyítékát.
• Aktív progresszió nélkül: Vannak relapszusok és / vagy új MRI-aktivitás, de nincs bizonyíték arra, hogy az SM súlyosbodna.
• Progresszióval nem aktív: Nincsenek relapszusok vagy új MRI-aktivitás, de bizonyítékok vannak arra, hogy a betegség súlyosbodik.
• Progresszió nélkül nem aktív: A betegség stabil.

Tünetek

Az SM tünetei minden egyénnél különböznek, és a PPMS-ben általában a mozgással társulnak.

A gerincvelő tünetei

Azoknál az embereknél, akiknél PPMS-t diagnosztizáltak, a gerincvelő progresszív atrófiája (pazarlás és degeneráció) miatt gyakran jár gyalogos problémákkal.

Progresszív myelopathia néven is ismert, ezek a tünetek a következők lehetnek:

• Spasztikus paraparézis: Egy egyre görcsösebb járás, amelyben a lábad megmerevedni kezd, ami látható ernyedést és / vagy ritmikus rángatózást okoz
• Spasztikus hemiparézis: Gyengeség vagy mozdulatlanság a test egyik oldalán, amely hatással lehet a lábadra, karjaidra vagy kezeidre
• Gyakorlási intolerancia: A testmozgás csökkent képessége
• Ataxia: esetlenség és az izomkoordináció hiánya

Amikor gerincvelőjét érinti a betegség, az nemcsak a mozgást zavarhatja. A szexuális, bél- és hólyagműködés károsodását is okozhatja. A fáradtság gyakori ezzel és a sclerosis multiplex minden más formájával is.

Agyi tünetek

Míg a gerincvelő a sérülés fő célpontja a PPMS-ben, az agya is érintett lehet, elsősorban az a rész, amelyet kisagynak neveznek, amely szabályozza az egyensúlyt és a koordinációt.

Ez a progresszív cerebelláris szindróma (PCS) néven ismert állapot ritkábban fordul elő, mint a progresszív myelopathia, de a következőkkel nyilvánulhat meg:

• Remegés: A finom kézmozgás sérülése súlyos szándékos remegés miatt
• Hipotónia: az izomtónus elvesztése
• Gait ataxia: egyensúlyvesztés
• Dysmetria: Képtelenség koordinálni azt a mozgást, amelyben a kar, a láb vagy a kéz tervezett helyzete túllépi vagy alulmúlja
• Dysdiadochokinesia: Képtelenség gyorsan váltakozó mozgások végrehajtására, például egy villanykörte becsavarásával

Nem gyakori tünetek

Jóllehet ritkábban fordul elő, a PPMS befolyásolhatja a központi idegrendszer más részeit, például az agytörzset, amely az agy és a gerincvelő között helyezkedik el, valamint az agyat, az agy fő testét.

Ezek a tünetek ritkák a PPMS-ben, de a következők lehetnek:

• Nyelési problémák (diszfágia)
• Szédülés, hányás vagy hányinger
• Gyors, akaratlan szemmozgások (nystagmus)
• Látásromlás vagy veszteség
• Kognitív funkció károsodása, ideértve a memória elvesztését, a figyelem átfedését, a verbális élességet vagy a térbeli érvelést

Okoz

Nem világos, hogy pontosan mi okozza az SM bármely típusát, bár úgy tűnik, hogy van benne egy genetikai összetevő, amely növeli a hajlamot a fejlődésére, ha megfelelő környezeti tényezőknek vannak kitéve, mint például:

• D-vitamin hiány
• Dohányzó
• Mononukleózist okozó Epstein-Barr vírussal fertőzött
• Gyermekkori elhízás

Diagnózis

A PPMS diagnosztizálásának különleges kihívásai vannak, mivel a betegségben szenvedők hónapokig, évekig lassan, fokozatosan elveszítik a funkciójukat. Mivel a képalkotó tesztek hasonlóak lehetnek a PPMS és az RRMS között, orvosa a tünetek előzményeit használja fel a diagnózis felállításához. A PPMS végleges diagnosztizálása több évig is eltarthat, különösen akkor, ha a tünetei csak most kezdődtek.

Az SM bármely formájának diagnosztizálásához orvosa alapos orvosi és tüneteket, fizikális vizsgálatot és MRI-t készít az agyáról és a gerincvelőről. Ha MRI-je nem mutat elegendő bizonyítékot az SM diagnózisának megerősítésére, orvosa ágyéki szúrást és / vagy vizuális kiváltó potenciált tehet további bizonyítékként.

MRI

A PPMS diagnosztizálásához a tüneteinek legalább egy évig súlyosbodniuk kell, és tipikus SM elváltozásoknak kell lenniük az agyban és / vagy a gerincben.

Az MRI használata azonban a PPMS diagnosztizálásához kissé kihívást jelent, mivel a PPMS-ben szenvedők agyi MRI-jének eredményei finomabbak lehetnek, mint az RRMS-ben szenvedőké, és jóval kevesebb gadolínium-fokozó (aktív) elváltozás van.

Ágyéki defekt

A gerinccsapolásnak is nevezett ágyéki lyukasztások nagyon hasznosak lehetnek a PPMS diagnózisának felállításában és az egyéb állapotok kizárásában.

A gerincvezeték két megállapításának egyikével fontos megerősíteni a PPMS diagnózisát, beleértve:

• Oligoklonális sávok jelenléte: Ez azt jelenti, hogy bizonyos fehérjék (immunglobulinok) "sávjai" megjelennek a gerincfolyadék elemzésénél. A cerebrospinális folyadékban az oligoklonális sávok az SM-ben szenvedők 95% -ánál láthatók, de más rendellenességekben is megtalálhatók.
• Intrathecalis IgG antitest termelés: Ez azt jelenti, hogy az IgG a gerinc folyadék rekeszében termelődik - ez annak a jele, hogy immunrendszeri válasz van.

Vizuálisan kiváltott lehetőségek

A vizuális kiváltott potenciálok (VEP) tesztelése során elektroencefalogram (EEG) érzékelőket kell viselni a fejbőrön, miközben fekete-fehér kockás mintát néz a képernyőn. Az EEG a vizuális eseményekre adott lassított reakciókat méri, ami neurológiai diszfunkcióra utal.

A VEP-ek szintén segítséget nyújtottak a PPMS diagnózisának megszilárdításában, különösen akkor, ha más kritériumok nem teljesülnek véglegesen.

Diagnosztikai kritériumok

A határozott PPMS diagnosztizálható, ha legalább egy év dokumentált klinikai progresszióval rendelkezik, ami azt jelenti, hogy az SM tünetei folyamatosan súlyosbodnak,pluszaz alábbiak közül kettő:

• Az SM-re jellemző agyi elváltozás
• Két vagy több MS elváltozás a gerincvelőben
• Pozitív ágyéki lyukasztás, ami azt jelenti, hogy bizonyíték van oligoklonális sávokra vagy megemelkedett IgG antitestszintre

Differenciáldiagnózisok

Számos idegrendszeri betegség képes utánozni az SM-t, így az SM bármely típusának diagnosztizálásával járó terhek kiküszöbölik annak lehetőségét, hogy ez valami más lehet. Ezek egy része a következőket tartalmazza:

• B12-vitamin hiány
• Gerincvelő kompresszió
• Motoros neuron betegség
• Neurosyphilis
• Trópusi spasztikus paraparesis
• Szarkoidózis
• Szisztémás lupus erythematosus (SLE)
• Sjögren-szindróma

Kezelés

A PPMS kezelése magában foglalhat gyógyszereket és / vagy rehabilitációs terápiákat. Ne feledje azonban, hogy ez nehezebb, mint az RRMS esetében.

Gyógyszerek

Az SM-t általában betegségmódosító terápiákkal (DMT) kezelik, amelyek lassítják a betegség lefolyását. Azonban csak egy DMT-t hagyott jóvá az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) a PPMS esetében; ezzel szemben számos DMT van az RRMS kezelésére.

Az Ocrevus-t (ocrelizumab) 2017-ben engedélyezték a PPMS kezelésére. Az első adagot intravénásan adják be két 300 milligramm (mg) dózisban, két hét különbséggel. Ezt követően 600 mg-os adagokban adják be félévente.

Más DMT-k nem bizonyultak hatékonyaknak a PPMS kezelésében, ezért az orvosok többsége nem használja őket. A PPMS hatékony kezelésével kapcsolatban azonban további kutatásokat végeznek, így remélhetőleg új gyógyszerek jelennek meg a jövőben.

Az Ocrevuson túl orvosa receptköteles gyógyszereket adhat Önnek, amelyek segítenek kezelni az SM tüneteit, például:

• MS-vel kapcsolatos fáradtság
• Fájdalom
• A járás romlása
• Hólyag- és / vagy bélműködési zavar
• Depresszió
• Kognitív zavar
• Szexuális diszfunkció
• Izomgörcsök

Rehabilitációs terápiák

A rehabilitációs szakemberek segíthetnek az SM tüneteinek kezelésében is, mint a fáradtság, a mozgási nehézségek, az izomfájdalom és a görcsösség, a nyelési nehézségek, az aspiráció és a kognitív károsodás. Ezek a rehabilitációs terápiák a következők:

• Fizikoterápia
• Foglalkozásterápia
• Beszéd-nyelvterápia
• Kognitív rehabilitáció
• Szakmai rehabilitáció
• Multidiszciplináris stratégiák

Egy szó Verywellből

A PPMS diagnózisa több évig is eltarthat, és mivel számos más neurológiai állapotot is ki kell zárni, fontos, hogy orvoshoz forduljon a megfelelő diagnózis érdekében, ha neurológiai tüneteket tapasztal. Bár a diagnózis folyamata unalmas lehet, próbáljon türelmes lenni, és továbbra is proaktív legyen a gondozásában. Ne felejtsük el, hogy a PPMS diagnózisa nem végzetes, és ha szorosan együttműködik egészségügyi csoportjával, életminőségét a legteljesebb mértékben megtarthatja.