A Huntington-kór ritka betegség, az Egyesült Államokban minden 100 000 emberből körülbelül 1,22-et érint. A betegség családokban terjed, és mindig egy örökletes gén okozza.
A Huntington-kórhoz kapcsolódó genetikai hiba az idegsejtek elfajulását okozza az agy bizonyos területein, amelyek irányítják a mozgást és a gondolkodást. Idővel az agy fokozatosan progresszív romlása a Huntington-kór jellegzetes tüneteihez vezet.
Yuichiro Chino / Getty Images
Öröklési minta
Az öröklődés az egyetlen ismert oka Huntington-kórnak. Autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ha egy személy a Huntington-kórt okozó gént örökli, akkor a betegséget termelő gén „uralja” a gén másik, normális, nem betegséget termelő változatát, és az illető mindenképpen kifejleszti a betegséget.
Aki betegségben szenved, rendelkeznie kell a betegséget termelő gén legalább egy példányával. Ha egy személy hordozza a Huntington-kórt okozó gént, akkor mindegyik utódjának 50% az esélye, hogy örökli a hibás gént.
Mivel a betegség szokásos életkora 30-50 év között van, sok, a betegségben szenvedő embernek gyermekkorukra nem lettek volna tünetei.
Egy olyan családban, amelyben az egyik szülő rendelkezik a génnel, a testvérek körülbelül felétől elvárható, hogy örökölje a Huntington-kórt okozó gént, és ezért kialakuljon a betegség.
A Huntington-kórban szenvedő utódoknak 50% az esélyük arra, hogy nem öröklik a gént - és így nem fejlesztenék ki a betegségetvagyátadják a betegséget saját gyermekeiknek.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértése
Genetika
A HTT gén az a gén, amely Huntington-kórt okoz, és a negyedik kromoszómán helyezkedik el. Minden ember a négyes kromoszóma két példányát örökli, egyet biológiai apjától, egyet biológiai anyjától.
A Huntington-kórt okozó genetikai hibát CAG-ismétlésként írják le a HTT génben. Ez egy mutáció (megváltozás a normál szekvenciától) a dezoxiribonukleinsav (DNS) molekulában.
A mutáció a citozin, az adenin és a guanin ismétlődő mintázatából áll, amelyek a DNS-molekulák nukleotidjai, amelyek a test tulajdonságainak előállítását kódolják.
A Huntington-kórban szenvedő betegek többségének 40-50 CAG-ismétlése van, a normál ismétlések száma kevesebb, mint 28. Ezek az extra nukleotidok megváltoztatják a HTT-gén utasításait, és ennek következtében abnormális vagy mutáns termelődik a hunttin-fehérje számára. A Huntington-kórban szenvedő személynek nem feltétlenül lesz ugyanolyan pontos CAG-ismétlődéseinek száma, mint annak a szülőnek, akitől örökölte a betegséget.
A fiatalkori Huntington-kór
A Huntington-kórnak van egy olyan fiatalkori formája is, amely gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik, és gyorsabban halad előre, mint a betegség felnőttkori formája, fiatalabb korban súlyosabb és gyorsabban progresszív hatásokat produkál.
A fiatalkori forma, amely ugyanazt az örökletes autoszomális domináns mintát követi, mint a felnőtt forma, nagyobb számú CAG ismétléssel társul, mint a felnőtt forma. A fiatalkori Huntington-kórban szenvedők átlagosan körülbelül 60 CAG-ismétlődést mutatnak a HTT génben.
Fehérjék javítása
A HTT gén CAG ismételt mutációja mellett a Huntington-kórban szenvedő emberekben olyan gének is vannak génhibákkal, amelyek a DNS-t helyrehozó fehérjéket kódolják.
Ezek a fehérjék segítenek fenntartani a DNS normális szerkezetét, és segíthetnek megakadályozni a CAG ismétlődő mutációit. Bizonyíték van arra, hogy ha több hibája van ezeknek a javító géneknek, az több CAG ismétlődéshez és az állapot korábbi kialakulásához is vezethet.
Agyváltozások
Tanulmányok azt mutatják, hogy a Huntington-kórban szenvedőknél az agy caudate és putamen területein rendellenességek fordulnak elő, amelyek általában a gondolkodással, a memóriával, a viselkedéssel és a motoros kontrollal társulnak. A neurotranszmitterek, különösen a dopamin megváltozott működése ezeken a területeken szerepet játszanak Huntington-kórban.
Ezek a változások magukban foglalják az atrófiát (zsugorodást), valamint az anyagok lerakódásait, például a koleszteril-észtereket (CE), a zsírmolekulák egyik típusát.
A Huntington-kór az korábban funkcionális és egészséges agysejtek gyulladásos pusztulásával jár. Úgy gondolják, hogy a hibás Huntingin fehérje szerepet játszik a betegség kialakulásában. Ennek a fehérjének a funkciója nem biztos, de szerepet játszhat az agysejtek toxinok elleni védelmében.
Huntington-kórban az autofágiaként leírt folyamat akkor következik be, amikor a sejteket elpusztítják, majd degenerálódnak. Javasoljuk, hogy a betegség a toxinok által okozott károsodás és az agysejtek nem megfelelő védelme miatt következhet be. A genetikai hiba vagy elősegítheti a toxintermelést, vagy a toxinok elleni nem megfelelő védelmet eredményezheti.
Az életmód kockázati tényezői
Huntington-kór általában a középkorban fordul elő, és a fiatalkori forma a normális neurológiai fejlődés megkezdése után alakul ki.
Néhány örökletes állapottól eltérően Huntington-kórban nincs probléma az agy képződésével - ehelyett afenntartásaaz agysejtek egészsége, miután azok már megfelelően kialakultak.
Vannak olyan populációk, amelyeknél valamivel magasabb a Huntington-kór előfordulása, de nincsenek olyan életmódbeli tényezők vagy szokások, amelyekről kimutatták, hogy vagy előidézik az állapotot, vagy segítenek megakadályozni.
A Huntington-kór az egész világon előfordul, az ázsiai országokban kissé alacsonyabb a prevalencia, mint Európában, az Egyesült Államokban és Ausztráliában. Ez az állapot valamivel gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál, és kissé gyakoribb az alacsonyabb korosztályú emberek körében társadalmi-gazdasági szinten.
A szakértők nem biztosak abban, hogy mi az oka ezeknek a tendenciáknak, és jelenleg az a vélemény, hogy egyes populációk nagyobb valószínűséggel hordozzák az okozati mutációt.
Más magyarázatok a különböző populációk közötti eltérő előfordulásra:
- A kutatók azt sugallják, hogy a betegség genetikai vizsgálata és azonosítása eltérhet a különböző populációk között, és ez inkább a diagnózis eltérésének oka, mintsem tényleges eltérés lehet annak előfordulásában.
- A nyomozók szerint a nők hajlamosabbak lehetnek a CAG ismétlések nagyobb számára, mint a férfiak.
- A kutatások azt mutatják, hogy a kognitív és motoros deficitek alacsonyabb jövedelemszintet eredményezhetnek az állapot által érintettek és utódaik számára.
Egy szó Verywellből
A Huntington-betegséget a 4. kromoszóma örökletes genetikai hibája okozza. Az a fiziológiai folyamat, amelynek során a genetikai hiba a betegség hatásait okozza, összetett, magában foglalja az agy bizonyos területeinek progresszív károsodását.
Bár semmit sem lehet tenni a Huntington-kór kialakulásának megakadályozása vagy a neurológiai degeneráció visszafordítása érdekében, ha öröklődött az okozó gén, a biológiai ok megértése végül olyan felfedezésekhez vezethet, amelyek segíthetnek megakadályozni a betegség előrehaladását azokban az emberekben, akiknél a génmutáció van.
-for-kids-with-autism.jpg)
