A rák genetikai?

FatCamera / E + / Getty Images

A rák olyan genetikai betegség, amelyet bizonyos gének vagy DNS-szegmensek változásai okoznak, amelyek a sejtek kontrollon kívüli növekedését váltják ki. Ezek a genetikai mutációk öröklődhetnek, vagy általánosabban idővel megszerezhetők.

Az öröklött génmutációk a szülők reproduktív sejtjeiből (a petesejtből vagy a spermiumokból) származnak a következő generációra, és az összes testsejtben jelen vannak. A megszerzett genetikai mutációk viszont egy sejtben keletkeznek a sejtosztódási hibák vagy a rákkeltő anyagoknak (rákot okozó anyagok), például a dohánynak vagy a sugárzásnak való kitettség miatt.

A legtöbb rák multifaktoriális, ami azt jelenti, hogy a kockázata számos tényezőtől függ, beleértve a genetikáját, a környezetet, az életmódot és a személyes egészségügyi előzményeket. Tudjon meg többet a rákgenetikáról és arról, hogy a génmutációk hogyan okozhatnak rákot.

Örökletes rák szindróma

Szóval genetikai a rák? Az esetek körülbelül 5-10% -ában az öröklődő genetikai mutációk valóban a megnövekedett rákkockázat gyökerei, ezeket örökletes rákos szindrómának vagy csíravonal-mutációnak nevezik.

Előfordulhat, hogy a rák „a családjában fut”, bár valójában egy közös életmód vagy környezeti tényező lehet a bűnös, például egy közös dohányzási szokás.

A család kórtörténetében bizonyos jelek arra utalhatnak, hogy öröklődött a rák kockázata. Ezek tartalmazzák:

• Rák sok generációban (például nagymama, anya és lánya)
• Ugyanazon típusú rák többszörös esete, különösen, ha ritka vagy ritka
• A szokásosnál fiatalabb rák
• Gyermekkori rák testvérekben
• Egynél több ráktípus egy személyben
• Rák egy pár szervben (például mindkét szem, mell vagy vese)
• A nemi rák jellemzően nem érintett (például a férfi mellrák)

Különösen nagy az aggodalom, ha rákos megbetegedést észlel a közvetlen családjában vagy a család egyik oldalán, nem pedig távolabbi rokonai. Ebben az esetben sok orvos javasolja a genetikai tesztet annak érdekében, hogy kizárja az egyéb okokat, megerősítse az örökletes rákos szindrómát és jobban irányítsa orvosi döntéseit a jövőben.

Az öröklött rák típusai

Az öröklött génmutáció nem garantálja, hogy rákot fog kialakítani. Inkább azt jelenti, hogy fokozottan ki van téve a betegség kialakulásának.

Íme néhány rák, amelyekről ismert, hogy öröklődő génekhez kapcsolódnak:

• Az örökletes mell- és petefészekrák szindrómát (HBOC) a BRCA1 vagy BRCA2 vagy más gének örökletes mutációja okozhatja. Többek között emlőrákot, petefészekrákot, petevezetékrákot, elsődleges hashártyarákot, férfi mellrákot, hasnyálmirigyrákot és prosztatarákot okozhat a HBOC.
• A mell, a pajzsmirigy, az endometrium és más típusú rák kialakulását az öröklődő mutációk okozhatjákPTENgén a Cowden-szindróma miatt.
• A vastagbélrákot számos gén mutációja okozhatja, mint plMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,ésPMS2Lynch-szindróma miatt. Ez az endometrium, a petefészek, a gyomor, a vékonybél, a hasnyálmirigy, a vese, az ureter, az agy és az epevezeték rákos megbetegedéseinek fokozott kockázatához is vezet.
• Többszörös rákos megbetegedéseket, például szarkómát, leukémiát, agyat, mellékvese kérget és emlőrákot okozhatnak aTP53vagyCHEK2gének a Li-Fraumeni szindróma következtében.

Szerzett rákot okozó mutációk

A megszerzett rákkeltő mutációk, más néven szomatikus változások a legtöbb rák alapját képezik. Néha ezek a mutációk a rákkeltő anyagoknak való kitettség eredményeként következnek be. Ezek a mutációk azonban bármikor előfordulhatnak, amikor egy sejt megosztódik.

A rákkeltő anyagok rákot okozhatnak azáltal, hogy közvetlen károsodást okoznak a DNS-ben a sejtekben, vagy felgyorsítják a sejtosztódást, ami növeli a mutációk kockázatát.

Genetikai mutációkat okozó tényezők

Számos környezeti és életmódbeli tényező hozzájárulhat a rák kialakulásához. Ezek tartalmazzák:

• Dohány, amely sokféle rákkeltő anyagot tartalmaz a típustól függően, például nikotint, benzolt és policiklusos aromás szénhidrogéneket (PAH)
• Ultraibolya (UV) sugárzás napfénytől és szoláriumoktól
• Alkohol a test károsodása és egyéb változások, például az ösztrogénszint megnövekedése miatt
• Túlsúly vagy elhízás, valószínűleg gyulladás, a hormonszint változásai, a sejtek növekedése és egyebek miatt
• Bizonyos fertőzések, beleértve az emberi papillomavírust (HPV), az emberi immunhiányos vírust (HIV), valamint a hepatitis B vagy a hepatitis C
• Azbesztnek, szénnek, radonnak vagy más rákkeltő anyagoknak való kitettség, ahol dolgozik vagy él
• Idősebb kor

Genetikai teszt a rákra

Ha családtörténete miatt aggódik a rákkockázata miatt, akkor egy egészségügyi szolgáltató segíthet annak megállapításában, hogy a rák genetikai vizsgálata megfelelő-e az Ön számára. Egyéni helyzetétől függően a genetikai tesztek felhatalmazhatják Önt arra, hogy lépéseket tegyen a kockázat csökkentése érdekében, vagy ütemezze a rákos szűréseket a korábbi észlelés és kezelés érdekében.

Ennek ellenére a genetikai tesztelés nem mindig azhasznos és nem tudja megjósolni a jövőt - ami azt jelenti, hogy a teszt eredményei stresszhez és szorongáshoz, vagy akár az eredmények félreértéséhez is vezethetnek. Ezen okok miatt a legjobb, ha egy képzett genetikai tanácsadóval beszél, ahelyett, hogy önállóan merülne el otthon végzett genetikai teszt segítségével, az American Cancer Society (ACS) szerint.

Ismerje a genetikai hajlamra vonatkozó jogait

Számos törvény segít megvédeni Önt a genetikai diszkriminációtól az egészségbiztosításhoz való hozzáférés és a foglalkoztatás tekintetében. Ezek azonban nem védik meg Önt, ha munkáltatójának kevesebb, mint 15 alkalmazottja van, vagy egyéb biztosítási formák, például élet-, rokkantsági vagy tartós ápolás-biztosítás esetén.

Öröklődő gének tesztelése

Az egészségügyi szolgáltató felkérésével találkozhat egy genetikai tanácsadással foglalkozó szakemberrel. Ha úgy dönt, hogy genetikai tesztet szeretne végezni, elküldheti a vér- vagy nyálmintát egy laboratóriumba. Ott megvizsgálható a DNS-ben bekövetkezett változások szempontjából, amelyek egy sor különböző rák genetikai mutációjára utalhatnak.

Genetikai tanácsadója segíthet az eredmények áttekintésében, hogy többet tudjon meg az örökletes rákkockázatról és a következő lépésekről, amelyeket fontolóra kell vennie annak érdekében, hogy csökkentse a rákkockázatot és saját kezébe vegye egészségét.

A rák mutációinak vizsgálata

Ha nemrégiben diagnosztizáltak rákot, akkor orvosa javasolhat egy másik genetikai tesztformát is, amelyet genomikusnak nevezneka rákos sejtek genetikai felépítését vizsgáló teszt.

Ezek a tesztek számos előnnyel járhatnak. Segíthetnek jobban meghatározni a prognózist, a rák megismétlődésének kockázatát, és azt, hogy mely kezelések működnek (vagy nem) a leghatékonyabban a ráktípusod esetében.

Egy szó Verywellből

Míg a rák genetikai jellegű, génjeinek, életmódjának és környezetének hatása a lehetséges rákkockázatra összetett és zavaró lehet. Ha egy hozzád közelálló személynél nemrég diagnosztizálták a rákot, vagy aggódik a családtörténete miatt, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját a genetikai tanácsadással kapcsolatban.

Segítségükkel felhatalmazhatja önmagát, és nyugalmat szerezhet olyan eszközökkel, mint a genetikai tesztelés, az életmód megváltoztatása és a rendszeres szűrések.