Genetikai vizsgálatok Parkinson-kórban

A Parkinson-kór genetikai vizsgálata fontos szerepet játszhat a betegség diagnosztizálásában. A tudósok remélik, hogy a genetika által nyújtott ismeretek végső soron elősegítik a fejlődés progressziójának lassítását vagy megállítását.

A géneket a DNS-nk hordozza, az öröklődés egységei, amelyek meghatározzák azokat a tulajdonságokat, amelyek átadódnak a szülőtől a gyermekig. Körülbelül 3 milliárd génpárt örökölünk anyáinktól és apáinktól. Meghatározzák a szemünk színét, milyen magasak lehetünk, és bizonyos esetekben bizonyos betegségek kialakulásának kockázatát is.

Orvosként ismerem a genetika szerepét az egészségünk meghatározásában. Génjeink befolyásának mértéke a betegségtől függően változik, de mind a környezeti tényezők, mind a genetika bizonyos mértékben hozzájárulnak a betegség kialakulásához.

Andrew Brookes / Getty Images

Genetikai vizsgálatok Parkinson-kórban

A Parkinson-kórban az esetek túlnyomó része úgynevezett szórványos, azonosítható ok nélkül. Ezek a "nem családi" esetek azt jelentik, hogy egyetlen családtagnak sincs Parkinson-kórja. A Parkinson-kórban szenvedők körülbelül 14 százalékának azonban van egy első fokú rokona (szülő, testvér vagy gyermek), aki szintén együtt él a betegséggel. Ezekben a családi esetekben a mutált gének, amelyek ezt a betegséget kiváltják, öröklődhetnek akár domináns mint recesszív módon.

Számos érintett rokon különböző generációkban általában olyan családokban található, amelyekben domináns a Parkinson-gén. Az ilyen típusú öröklődésre példa az SNCA genetikai mutáció, amely az alfa-szinuklein nevű fehérje termelését eredményezi. Ez a fehérje alkotja azokat a Lewy testeket, amelyek a Parkinson-kórban szenvedő egyének agyában találhatók. Más mutációk - LRRK2, VPS35 és EIF4G1 - szintén dominánsan öröklődnek.

Ezzel szemben a Parkinson-kór kialakulásának kockázati tényezőként működő recesszív mutációkat egy generáción belüli esetek képviselik, mint a testvéreknél. Az ilyen típusú öröklődésre a PARKIN, a PINK1 és a DJ1 gének mutatnak genetikai mutációt.

Ezek közül néhány ismert mutáció, de vannak olyanok is, amelyeket folyamatosan felfedeznek. Ne feledje azonban, hogy a legtöbb genetikai forma alacsony expressziós vagy behatolási rátával rendelkezik, ami alapvetően azt jelenti, hogy csak azért, mert rendelkezik a génnel, nem jelenti azt, hogy Parkinson-kórt kap. Még a LRRK2 mutációk esetében is, amelyek domináns jellegűek, a gén jelenléte nem egyenlő a betegség fejlődésével.

Mikor kell elvégezni a genetikai tesztelést?

Orvosa javasolhatja, ha a Parkinson-kór diagnózisa fiatal korban (40 évesnél fiatalabb) fordul elő, ha családtörténetében több rokonának is diagnosztizálták ugyanezt, vagy ha a családi Parkinson-kór kockázata nagy az Ön etnikum (askenázi zsidó vagy észak-afrikai háttérrel rendelkezők).

Mi azonban az előnye annak, ha a tesztet jelenleg elvégezzük? Az információk néhány ember számára fontosak lehetnek a családtervezés szempontjából, bár ahogy mondtam, még akkor is, ha a gént továbbadják, ez nem feltétlenül egyenlő a betegség fejlődésével. A kockázat azonban nagyobb a domináns genetikai mutációkban, mint a recesszívekben, átlagosan, ha egy személynek első fokú rokona van Parkinson-kórban (azaz szülő vagy testvér), akkor a betegség kialakulásának kockázata 4–9 százalékkal több, mint az általános népesség.

Ne feledje, hogy jelenleg a tesztelt személy esetében a genetikai eredmények alapján nincs változás a Parkinson-kór kezelésében. A jövőben azonban, amikor vannak olyan kezelések, amelyek lelassítják a betegség kialakulását vagy megakadályozzák annak egyáltalán a kialakulását, akkor a veszélyeztetett emberek azonosítása nagyon fontos lesz.

Genetikai tesztelés és kutatás

Bár lehet, hogy jelenleg nincs közvetlen előnye az Ön számára, a genetikai vizsgálatok eredményei elősegíthetik a Parkinson további kutatásait azáltal, hogy lehetővé teszik a tudósok számára a betegség jobb megértését, és ennek következtében új kezelések kidolgozását. Például az alfa-szinukleint (SNCA) kódoló gén mutációja egyfajta familiáris Parkinson-kórhoz vezet. Bár ez a mutáció csak az esetek kis hányadát teszi ki, ennek a mutációnak az ismerete szélesebb körű hatást fejtett ki. Ennek a genetikai mutációnak a vizsgálata arra a felfedezésre vezetett, hogy az alfa-szinuklein összegyűlik Lewy-testeket alkotva, amelyek következetesen megtalálhatók minden Parkinson-kórban szenvedő egyén agyában, nem csak az SNCA-mutációval küzdőknél. Így egy génmutáció kritikus eredményhez vezetett a Parkinson-kutatás területén.

A genetikai teszt nagyon személyes döntés, de figyelmeztetés: bármikor figyelembe veszik a genetikai tesztelést, különösen olyan betegség esetén, amikor a genetikai eredmények alapján a kezelés nem változik, az lenne a javaslatom, hogy forduljak genetikai tanácsadóhoz, hogy megvitassák a hatását ezek az információk rád, a betegre és a családjára vonatkoznak.