MTHFR génmutációk és betegségek kockázata

Az MTHFR mutáció - egy gén változása, amely egyre több egészségügyi állapothoz kapcsolódik, beleértve a pajzsmirigy betegségét is - vitatott témává vált a tudósok körében. Míg az Országos Egészségügyi Intézet öt, a genetikai mutációhoz közvetlenül kapcsolódó állapotot sorol fel, egyre több bizonyíték köti össze, akár közvetlenül, akár közvetve, a szív, a szem, az agy, a pajzsmirigy és más szervrendszereket érintő rendellenességek sokaságával. Úgy gondolják, hogy az MTHFR mutáció hajlamosít bizonyos személyeket bizonyos rákokra, születési rendellenességekre és autoimmun betegségekre is.

A téma továbbra is annyira vitatott, mert a jelenlegi bizonyítékok nagy része vagy következetlen, meggyőző vagy ellentmondásos. Míg számos kisebb tanulmány egyes MTHFR-variánsokat (polimorfizmusokat) összekapcsol az alacsony pajzsmirigy-funkcióval (hipotireózis), még mindig sok mindent nem tudunk arról, hogyan és hogyanmennyia mutációk hozzájárulnak egy betegség kialakulásához és / vagy súlyosságához.

Az MTHFR megértése

A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) az MTHFR gén által termelt enzim. Az MTHFR kölcsönhatásba lép a foláttal (B9-vitamin), hogy lebontsa a homocisztein nevű aminosavat, hogy az átalakuljon egy másik aminosavvá, amelyet metioninnak neveznek. A szervezet viszont metionint használ fel fehérje és más fontos vegyületek felépítésére.

Az MTHFR mutáció egyszerűen az MTHFR gén hibája, amely hibás működést okoz. Ha ez megtörténik, a gén kevésbé képes lebontani a homociszteint, ami az enzim felhalmozódását idézi elő a vérben. A genetikai változattól függően a személy vérében vagy vizeletében normális vagy megemelkedett homociszteinszint lehet.

A kórosan magas homociszteinszint, amelyet hiperhomociszteinémiának neveznek, számos egészségügyi állapothoz társul, részben azért, mert kimeríti a test normális működéséhez szükséges folátmennyiséget. Ez különösen igaz a szívre, az agyra és más testi szövetekre, amelyek a folátra támaszkodnak a sérült DNS helyreállításában és a vörösvérsejtek egészséges termelésének biztosításában.

A hiperhomociszteinémiával kapcsolatos állapotok a következők:

• Trombózis (vérrögök)
• Mikroalbuminuria (vese- és szívbetegségekkel összefüggésben megnövekedett albuminszint a vizeletben)
• Ateroszklerózis (az artériák megkeményedése)
• Alzheimer kór
• Ectopia lentis (a szemlencse elmozdulása)
• Csonttörések idős embereknél

Bizonyos betegségekkel való összefüggésük ellenére a legtöbb MTHFR-variáns által előidézett általános kockázat meglehetősen csekélynek tűnik. A legtöbb tanulmányban, amely összefüggést talált az MTHFR variánsok és a betegségek között, nincs bizonyíték ok-okozati összefüggésre.

Az MTHFR-hez kapcsolódó betegségek

Az MTHFR mutációkkal szorosan összefüggő öt feltétel, a Nemzeti Egészségügyi Intézet által közzétett megállapítások szerint:

• Alopecia areata, egy autoimmun rendellenesség, amelyben az immunrendszer megtámadja a szőrtüsző gyökereit, foltos hajhullást okozva
• Anencephalia, az MTHFR mutációval összefüggő számos idegcsőhiba egyike, amelyben az agy nagy részei hiányoznak és / vagy egy személy hiányzik vagy hiányos a koponyacsontja.
• Homocystinuria, a homocisztein és a metionin normális feldolgozásának képtelensége, hozzájárulva a hyperhomocysteinemia kialakulásához és a társult rendellenességek kockázatához
• Presbycusis (öregedéssel összefüggő hallásvesztés), amelyben bizonyos MTHFR polimorfizmusok befolyásolják a fül szerveinek sejtszintűségének fenntartásához szükséges folátszintet
• Spina bifida, olyan születési rendellenesség, amelyben a gerincoszlop csontjai nem záródnak le teljesen a gerincvelő idegei körül

Az MTHFR mutációkkal érintőlegesen összefüggő egyéb állapotok a következők:

• Szívbetegség
• Stroke
• Hipertónia (magas vérnyomás)
• Preeclampsia (magas vérnyomás terhesség alatt)
• Glaukóma
• Szájpadhasadék

Mindezek ellenére fontos megjegyezni, hogy az MTHFR mutáció nem jelenti azt, hogy betegség alakul ki vagy átterjed a babájára. Különösen az idegcső hibáit illetően az MTHFR-hez társuló betegségeket autoszomális mintázatban adják át, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hozzá kell járulnia a genetikai mutáció másolatához. Ekkor sem biztos az idegcső hibájának kialakulása.

Az Országos Egészségügyi Intézet adatai szerint annak a kockázata, hogy az ismert MTHFR mutációval rendelkező szülőknek idegcsőhibával járó gyermekük lesz, rendkívül alacsony, nagyjából 0,14 százalék.

MTHFR és pajzsmirigy alulműködés

Az MTHFR mutáció és a hypothyreosis közötti összefüggést megvitatták, de továbbra is nagyrészt spekulatív. Számos kisebb tanulmány mutatott összefüggést, köztük a Tbiliszi Egyetemtől, amelyben bizonyos MTHFR polimorfizmusokat találtak szubklinikai hypothyreosisban (észlelhető tünetek nélküli hypothyreosisban) szenvedő embereknél, másokban azonban nem.

Míg a hypothyreosisban szenvedő betegeknél a hyperhomocysteinemia jelenléte összefüggést sugallhat az MTHFR mutációval - amely link sok pajzsmirigybetegséggel foglalkozó blogban népszerű -, fontos megjegyezni, hogy a hypothyreosis magas homocisztein szintet válthat ki, függetlenül attól, hogy az MTHFR mutáció létezik-e vagy sem. . Tehát a dohányzás, az időskor és az olyan gyógyszerek, mint a metotrexát, a Lipitor (atorvasztatin), a Tricor (fenofibrát) és a niacin (B3-vitamin).

Tesztelési ajánlások

Az MTHFR mutáció értéke bizonytalan marad, tekintve a pozitív eredmény nagy változékonyságát. Vannak azonban esetek, amikor a tesztelés megfelelő.

MTHFR genotípusnak nevezett teszt rendelhető el, ha túl magas a homocisztein szintje, ismert ok nélkül. Akkor is alkalmazható, ha Önnek vagy családtagjának korai életkorában vérrögök vagy szívbetegség szerepel.

A teszt célja nem a betegségek szűrése, hanem annak azonosítása, hogy az MTHFR mutáció befolyásolja-e a szervezet folát-feldolgozási folyamatát. Ez segíthet a megfelelő gyógyszerek és kiegészítők kiválasztásában a szív- és érrendszeri rendellenességek és egyéb állapotok kezelésére.

Az MTHFR genotípus ajánlható, ha nem tudja levotiroxinnal vagy folsavval szabályozni a homocisztein szintjét. Ez különösen igaz, ha fokozott a szív- és érrendszeri megbetegedések kockázata, és a homocisztein emelkedésének más oka nem található.

Az MTHFR genotípust szűrési célokra nem használják. Sem az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kongresszusa (ACOG), sem az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola, sem az Amerikai Szívszövetség, sem az Amerikai Pathológusok Főiskolája nem javasolja a betegség szűrésének tesztjét vagy a hordozó státuszának azonosítását.