A mielodiszplasztikus szindrómák (MDS) áttekintése

A mielodiszpláziás szindrómák (MDS) a csontvelő betegségek csoportja, amelyeknek fokozott a kockázata akut myelogenous leukémia (AML) kialakulásának. Noha ezeknek a betegségeknek mindegyikének különböző tünetei és kezelési módjai lehetnek, az egyetlen dolog közös bennük, hogy befolyásolják, hogy a csontvelő mennyire és mennyire képes egészséges vérsejteket termelni.Évente körülbelül 10 000 ember fejleszti az MDS-t az Egyesült Államokban.

Az MDS leírására használt egyéb szavak a preleukémia, a hematopoietikus dysplasia, a szubakut myeloid leukémia, az oligoblastos leukémia vagy a parázsló leukémia.

Hogyan fejlődik az MDS?

Az MDS DNS-károsodással vagy mutációval kezdődik egyetlen vérképző (vérképző) őssejtben. Ennek a károsodásnak az eredményeként a csontvelő túltermeli a vérsejteket, és éretlen vagy „robbanásszerű” sejtekkel tömődik meg.

Az MDS-ben a programozott sejthalál (apoptózis) is növekszik, ami érdekes paradoxonhoz vezet. Noha megnőhet a sejtek termelődése a velőben, ezek nem élnek olyan sokáig, hogy a vérbe kerüljenek. Ezért az MDS-ben szenvedők gyakran vérszegénységben (alacsony vörösvértestszám), trombocitopéniában (alacsony vérlemezkeszám) és neutropéniában (alacsony fehérvérsejtszám) szenvednek.

Kockázati tényezők

Nem ismert, hogy mi okozza azokat a mutációkat, amelyek myelodysplasticus szindrómákat okoznak, és az esetek 90% -ában nincs nyilvánvaló oka a betegségnek. Néhány lehetséges kockázati tényező, amely a megnövekedéssel jár, a következők:

• Kor: A diagnózis medián életkora 70, bár MDS-t még kisgyermekeknél is észleltek.
• Ionizáló sugárzás: Azok a személyek, akik gyógyszeres sugárkezelésben részesültek a rák kezelésében, valamint az atombombákból és nukleáris balesetekből származó ionizáló sugárzásnak vannak kitéve, fokozottan veszélyeztetettek.
• Kémiai expozíció: Egyes szerves vegyi anyagoknak, nehézfémeknek, műtrágyáknak, növényvédő szereknek és gyomirtó szereknek való kitettség növeli a betegség kockázatát.
• Dohányfüst
• Dízel kipufogó

Leukémia előtti?

A blastsejtek számának mérése a velőben azt jelzi, hogy a betegség milyen súlyos - minél éretlenebbek, annál súlyosabbak. Amint a velő kimutatja, hogy populációja több mint 20% blasztsejtből áll, az állapot AML-nek tekinthető.

Az MDS-esetek mintegy 30% -a az AML-re fejlődik. Fontos azonban megjegyezni, hogy még akkor is, ha ez az átalakulás soha nem következik be, az MDS-hez kapcsolódó vérszegénység, thrombocytopenia és neutropenia még mindig életveszélyes.

Altípusok

Az MDS-diagnózis nemcsak számos különböző csontvelő-rendellenességet foglal magában, ezeken az állapotokon belül számos tényező meghatározza a betegség viselkedését és prognózisát. Ennek eredményeként a tudósok küzdöttek egy olyan osztályozási rendszer kidolgozásával, amely figyelembe veszi mindezeket a változókat.

Az első ilyen rendszer a francia-amerikai-brit (FAB) osztályozás. Az MDS-t 5 altípusra bontja a csontvelő kinézete és a beteg teljes vérképének (CBC) eredményei alapján:

• Refrakter anaemia (RA)
• Tűzálló vérszegénység gyűrűs sideroblastokkal (RARS)
• Tűzálló vérszegénység felesleges robbanásokkal (RAEB)
• Tűzálló vérszegénység, felesleges robbanásokkal a transzformációban (RAEB-T)
• Krónikus monomyelocytás leukémia (CMML)

A FAB-kritériumok 1982-es kidolgozása óta a tudósok többet megtudtak az MDS-hez vezető genetikai rendellenességekről és arról, hogy ezek a mutációk milyen szerepet játszanak a betegség során. Ennek eredményeként 2001-ben az Egészségügyi Világszervezet (WHO) közzétett néhány változtatást a FAB rendszerében, és hozzáadott néhány feltételt - 5q-szindróma, MDS besorolhatatlan (MDS-U) és refrakter cytopenia, multilineage dysplasiaval (RCMD). —És másokat, például a RAEB-et és a CMML-t, a csontvelőben előforduló robbanások százaléka alapján osztotta fel. Azt is tisztázták, hogy a velőben a blasztok 20% -ánál nagyobb mennyiség AML-t alkot, ami RAEB-T leukémiát eredményez, szemben az MDS-vel.

Az MDS osztályozásának harmadik módszere az International Prognostic Scoring System (IPSS) használata. Ez a rendszer három kritériumot használ annak meghatározására, hogy az MDS hogyan fog haladni: a sejtek száma a beteg keringő vérében, az éretlen robbanássejtek száma a csontvelőben és a citogenetika (az MDS-hez társuló genetikai rendellenességek típusa).

Ezen tényezők alapján az IPSS négy kategóriába sorolja a betegeket, amelyek jelzik az MDS „kockázatát” - alacsony, közepes-1, közepes-2 és magas. Az IPSS jobb módszert kínál az MDS kimenetelének előrejelzésére, a előrejelzést, és tervezze meg a kezelést.

Elsődleges vs. másodlagos MDS

Úgy tűnik, hogy a betegek többségében az MDS ismert ok nélkül, kékből fejlődik ki. Ezt hívják elsődleges vagyde novoMDS. Mint a leukémia és más csontvelő-rendellenességek esetében, a tudósok sem teljesen biztosak abban, hogy mi okozza az elsődleges MDS-t.

A másodlagos MDS arra az állapotra utal, amikor a korábbi kemoterápiás vagy sugárterápiás kezelést követi.

Diagnózis

Az MDS-t ugyanazokkal a technikákkal diagnosztizálják, amelyeket a leukémia diagnosztizálásához használnak.

Az első lépés a páciens keringő vérének teljes vérkép (CBC) vizsgálata. Ez a teszt megvizsgálja az egészséges vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számát a vérben, hogy általános képet kapjon a velőben zajló eseményekről. A legtöbb esetben az MDS-ben szenvedő személy alacsony vörösvértestek (vérszegénység), esetleg alacsony vérlemezkék (thrombocytopenia) és neutrofilek (neutropenia) is.

Ha a páciens vérszegénységének más oka nem található, az orvosok csontvelő-aspirátot és biopsziát végeznek. MDS-ben szenvedő betegeknél a velő rendellenes megjelenést, valamint megnövekedett számú éretlen vagy „robbanásszerű” sejtet mutat. Ha a sejteket genetikai szinten vizsgálják, mutációkat vagy változásokat mutatnak a kromoszómákban.

Jelek és tünetek

Az MDS-ben szenvedő betegek vérszegénység tüneteit tapasztalhatják, például:

• Légszomj, kevés erőfeszítéssel
• Sápadt bőr
• Fáradt érzés
• Mellkasi fájdalom
• Szédülés

Néhány betegnél a neutropenia és a thrombocytopenia jelei is megjelennek, beleértve a vérzési problémákat és a fertőzések leküzdésének nehézségeit.

Fontos megjegyezni, hogy sok más, kevésbé súlyos állapot okozhatja ezeket a jeleket és tüneteket. Ha aggódik valamilyen egészségügyi problémája miatt, akkor mindig a legjobb, ha megbeszéli ezeket orvosával vagy más egészségügyi szakemberekkel.

Összefoglalva

Az MDS nem egy betegség, sokkal inkább olyan állapotok csoportja, amelyek megváltoztatják a csontvelő működését.

Mivel a tudomány többet megtud a genetikáról és az ilyen típusú betegségek kialakulásában játszott szerepükről, többet tudunk meg azokról a tényezőkről is, amelyek meghatározzák a lefolyást és a lehetséges eredményeket. A jövőben a kutatók felhasználhatják ezeket az információkat az MDS új és hatékonyabb terápiáinak létrehozására.