A fiatalkori mielomonocita leukémia áttekintése

A fiatalkori mielomonocita leukémia (JMML) egy ritka és agresszív vérrák, amely csecsemőket és kisgyermekeket érint. A JMML a gyermekkori leukémiák kevesebb mint 1% -át teszi ki, és általában kétéves korig diagnosztizálják. Több mint kétszer olyan gyakori a fiúknál, mint a lányoknál.

Istockphoto.com / Maksi Mages

A JMML-t fiatalkori krónikus mielogén leukémiának (JCML), fiatalkori krónikus granulocita leukémiának, krónikus és szubakut myelomonocytás leukémiának és infantilis monoszómiának is nevezik 7.

Tünetek

A JMML jelei és tünetei a kóros sejtek felhalmozódásához kapcsolódnak a csontvelőben és a szervekben. Ezek a következőket tartalmazhatják:

Sápadt bőr
Ismétlődő láz vagy fertőzés
Rendellenes vérzés vagy véraláfutás
Duzzadt has a megnagyobbodott lép vagy máj miatt
Duzzadt nyirokcsomók
Kiütés
Csökkent étvágy
Krónikus köhögés
Nehéz légzés
Fejlődési késések
Csont- és ízületi fájdalom

Ezek más nem rákos állapotok jelei és tünetei is lehetnek. Ha aggódik gyermeke egészsége miatt, akkor a legjobb, ha ellátogat az egészségügyi szolgáltatóhoz.

A betegség progressziója

A JMML folyamata gyermekenként változhat. Általánosságban elmondható, hogy a JMML három különböző módon cselekszik:

Az első típusban a betegség gyorsan előrehalad.
A második típusnál van egy átmeneti időszak, amikor a gyermek stabil, majd gyorsan progresszív lefutás következik.
A harmadik típusban a gyermekek javulhatnak, és legfeljebb enyhe tünetek maradhatnak akár kilenc évig is, ekkor a betegség gyorsan előrehalad, hacsak nem kezelik megfelelően.

Okoz

A JMML akkor fordul elő, amikor genetikai mutációk alakulnak ki a csontvelő DNS-ében. Ez azt eredményezi, hogy a csontvelő formázatlan fehérvérsejteket (nevezetesen monocitákat) termel, amelyek nem érnek meg, és kontroll nélkül kezdenek gyorsan szaporodni.

A kóros sejtek számának növekedésével kezdenek átvenni a csontvelőt, és megzavarják elsődleges fő feladatukat, amely egészséges vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék termelése.

A tudósoknak még nem kellett meghatározniuk a JMML kiváltásához szükséges mutációk specifikus kombinációit, de megállapították, hogy aNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, ésCBLgének a JMML-ben szenvedő gyermekek 85% -ában fordulnak elő. Mindezek a mutációk örökölhetők a szülőktől.

Az I. típusú neurofibromatosisban és a Noonan-szindrómában szenvedő gyermekeknél fokozott a JMML kockázata. Valójában a JMML-ben diagnosztizált gyermekek 20,8% -ának szintén Noonan-szindróma (ritka genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a test különböző részein a normális fejlődést).

Diagnózis

A JMML diagnosztizálásához az orvosok megvizsgálják a vérvizsgálatok, valamint a csontvelő aspiráció és biopszia eredményeit. Ezek a minták genetikai vizsgálatokon eshetnek át, hogy azonosítsák a JMML-hez szorosan kapcsolódó mutációkat. Bizonyos megállapítások erősen jelzik a JMML-t:

Megnövekedett fehérvérsejtszám (különösen a magas monociták száma)
Alacsony vörösvértestszám (vérszegénység)
Alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia)
Rendellenességek a 7. kromoszómában

Képalkotó tesztek (például röntgen, CT vizsgálat, MRI vagy ultrahang) használhatók a mellkasban lévő leukémia sejtek tömegének ellenőrzésére, amelyek befolyásolhatják a légzést vagy a vérkeringést.

A Philadelphia kromoszóma hiánya segít megkülönböztetni a JMML-t egy hasonló állapottól, amelyet krónikus mielogén leukémiának (CML) neveznek.

Kezelés

A rák más formáival ellentétben a JMML általában rosszul reagál a kemoterápiára. A purinethol (6-merkaptopurin) és a Sotret (izotretinoin) olyan gyógyszerek, amelyeket kis sikerrel alkalmaztak. A JMML kezelésében rejlő korlátozott előnye miatt a kemoterápia nem a standard.

Az allogén őssejt-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely hosszú távon képes gyógyítani a JMML-t. Hasonló sikerességi arány figyelhető meg az egyező családi őssejt-donoroknál vagy az egyeztetett nem családon kívüli donoroknál.

A kutatások szerint az őssejt-transzplantáció után a JMML visszaesésének aránya akár 50% is lehet. A visszaesés szinte mindig egy éven belül bekövetkezik. A kedvezőtlen számok ellenére a JMML-ben szenvedő gyermekek gyakran tartós remissziót érnek el egy második őssejt-transzplantáció után.

A műtét szerepe a JMML kezelésében ellentmondásos. A Children Oncology Group (COG) által kiadott egyik protokoll javasolja a lép eltávolítását (splenectomia) a megnagyobbodott JMML-es gyermekeknél. Nem ismert, hogy a műtét hosszú távú előnyei felülmúlják-e a kockázatokat.

Az agresszív kezelés szükségessége ellenére a JMML-ben szenvedő gyermekek sokkal jobban teljesítenek, mint valaha. Egy tanulmány arról számolt be, hogy az őssejt-átültetésen átesett gyermekek ötéves túlélési aránya 50% és 55% között van.

Mindennap haladunk ezen adatok javítása érdekében.

Egy szó Verywellből

Szülőként az egyik legnehezebben elképzelhető dolog az, hogy a baba vagy a gyerek megbetegszik. Ez a fajta betegség óriási megterhelést jelenthet a gyermekre és a család többi tagjára. Lehet, hogy azért küzd, hogy elmagyarázza egy bonyolult helyzetet gyermekeinek, anélkül, hogy maga is képes lenne átgondolni a fejét.

Használja ki a rákközpontja által kínált támogató csoportokat vagy forrásokat, valamint a szeretteitől, barátaitól, családjától és szomszédaitól kapott támogatást. Noha Ön és családja sokféle érzelmet és érzést élhet meg, fontos megjegyezni, hogy van remény a gyógyulásra, és hogy néhány JMML-es gyermek egészséges és produktív életet él.