Az abetalipoproteinemia (más néven Bassen-Kornzweig szindróma) örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a zsírok előállítását és felhasználását a szervezetben. Testünknek zsírokra van szüksége az idegek, az izmok és az emésztés egészséges fenntartása érdekében. Az olajhoz és a vízhez hasonlóan a zsírok sem képesek önmagukban bejárni a testünket. Ehelyett speciális fehérjékhez, lipoproteinekhez kötődnek, és mindenhova eljutnak, ahol csak szükség van rájuk.
MedicalRF.com / Getty ImagesHogyan befolyásolja az abetalipoproteinémia a lipoproteineket
Genetikai mutáció miatt az abetalipoproteinémiában szenvedő emberek nem termelik a lipoproteinek előállításához szükséges fehérjét. Elegendõ lipoprotein nélkül a zsírok nem emészthetõk meg megfelelõen, és nem tudnak oda utazni. Ez súlyos egészségügyi problémákhoz vezet, amelyek hatással lehetnek a gyomorra, a vérre, az izmokra és más testrendszerekre.
Az abetalipoproteinémia okozta problémák miatt az állapotok jelei gyakran megfigyelhetők csecsemőkorban. A férfiak többet - körülbelül 70 százalékkal többet - érintenek, mint a nők. Az állapot autoszomális öröklött állapot, vagyis mindkét szülőnek rendelkeznie kell a hibás MTTP-génnel, hogy gyermeke örökölje. Az abetalipoproteinémia nagyon ritka, csak 100 esetet jelentettek.
Jelek és tünetek
Az abetalipoproteinémiában született csecsemőknek gyomorproblémái vannak, mivel nem képesek megfelelően emészteni a zsírokat. A bélmozgás gyakran rendellenes, halvány színű és bűzös lehet. Az abetalipoproteinémiában szenvedő gyermekek hányást, hasmenést, puffadást és súlygyarapodási vagy növekedési nehézségeket is tapasztalhatnak (néha a boldogulás sikertelenségének is nevezik).
A betegségben szenvedőknek problémái vannak a zsírokban tárolt vitaminokkal - A, E és K vitaminokkal is. A zsírok és a zsírban oldódó vitaminok hiánya által okozott tünetek általában az élet első évtizedében jelentkeznek. Ezek a következők lehetnek:
- Szenzoros zavarok: Ez magában foglalja a hőmérséklet és az érintés érzékelésével kapcsolatos problémákat - különösen a kezekben és a lábakban (hipesztézia)
- Problémás járás (ataxia): A gyermekek körülbelül 33 százalékának nehézségei vannak a járással, mire 10 éves lesz. Az ataxia az idő múlásával súlyosbodik.
- Mozgászavarok: remegés, remegés (chorea), a dolgok elérésével kapcsolatos problémák (diszmetria), beszédzavar (dysarthria)
- Izomproblémák: A hátsó izmok gyengesége, rövidülése (összehúzódása), amely a gerinc görbületét okozza (kyphoscoliosis)
- Vérproblémák: Alacsony vasszint (vérszegénység), véralvadási problémák, kóros vörösvértestek (acanthocytosis)
- Szemproblémák: Éjszakai vakság, rossz látás, szemellenőrzési problémák (oftalmoplegia), szürkehályog
Diagnózis
Az abetalipoproteinémia székletmintákon keresztül detektálható. A tesztelés során a bélmozgások magas zsírszintet mutatnak, mivel a zsírt eliminálják, nem pedig a test használja. A vérvizsgálatok szintén segíthetnek az állapot diagnosztizálásában. Az abetalipoproteinémiában jelen lévő kóros vörösvérsejtek mikroszkóp alatt láthatók. A vérben nagyon alacsony zsírtartalom, például koleszterin és trigliceridek is találhatók. Ha gyermekének abetalipoproteinémiája van, akkor az alvadási idő és a vasszint tesztje szintén kóros lesz. A szemvizsgálat kimutathatja a szem hátsó részének gyulladását (retinitis). Az izomerő és az összehúzódások tesztelésének kóros eredményei is lehetnek.
Diéta útján történő kezelés
Speciális étrendet fejlesztettek ki abetalipoproteinémiában szenvedők számára. Az étrendnek számos követelménye van, többek között bizonyos típusú zsírok (hosszú láncú trigliceridek) fogyasztásának elkerülése az egyéb típusú (közepes láncú trigliceridek) fogyasztása mellett. Egy másik követelmény az A-, E- és K-vitamint, valamint vasat tartalmazó vitamin-kiegészítők adagjának hozzáadása. A genetikai állapotokat kezelő táplálkozási szakember segíthet olyan étkezési terv megtervezésében, amely kielégíti gyermeke speciális étrendi igényeit.
