Az újszülött szűrése fontos az öröklődő genetikai és anyagcsere-rendellenességek korai felismerése szempontjából, lehetővé téve az orvosok számára, hogy megelőzően kezeljék vagy kezeljék az érintett csecsemőket a betegség, a fogyatékosság vagy a halál csökkentése érdekében. A szűrést nem sokkal a születés után hajtják végre, és egy egyszerű vérvizsgálatot foglal magában egy nem invazív hallásvizsgálat mellett.
Jelenleg az Egyesült Államokban 35 genetikai és anyagcserezavar van, amelyek esetében a szűrés ajánlott, és 26 másodlagos rendellenesség, amelyek esetében szűrést lehet végezni.Az újszülött szűrővizsgálatok listája államonként változhat, a legtöbb legalább 30-at végez.
Scientifica / Creative RM / Getty ImagesTörténelem
Az újszülöttek szűrésének koncepciója az 1960-as években kezdődött a fenilketonuria, egy metabolikus születési rendellenesség genetikai szűrővizsgálatának kifejlesztésével. Az innovatív módszer, valamint a vérminták szűrőpapírra történő összegyűjtése és szállítása nemcsak széles körű szűrést tett életképessé, hanem költséghatékony is. hatékony.
Azóta sokkal több véralapú szűrővizsgálatot fejlesztettek ki, köztük újabb tandem tömegspektrometriás (MS / MS) technológiákat, amelyek csak néhány csepp szárított vér felhasználásával képesek többszörös rendellenességek szűrésére.
A hagyományos vérvizsgálatoktól eltérően, amelyeket egyedileg kell értékelni, az MS / MS a tömegspektrométer nevű eszközzel képes a veleszületett rendellenességek széles skáláját kimutatni, amely a törött fény mintázatai alapján azonosítja az enzimeket és fehérjéket.Az eredmények és a várható értékek referencia-tartományának összehasonlításával a laboratóriumi technikusok nagy pontossággal meg tudják erősíteni, hogy genetikai vagy anyagcserezavar jelentkezik-e, általában két vagy három percen belül.
A véralapú vizsgálatok mellett a hallást rendszeresen átvizsgálják az újszülött hallásvesztésének kimutatására. A hallásvizsgálatok nem invazívak, és csak néhány percet vesznek igénybe.
Napjainkban az Egyesült Államokban évente született négymillió újszülött több mint 98% -át több mint 30 kezelhető genetikai, anyagcsere-, endokrin és fertőző betegség miatt vizsgálják az élet első hetében.
Újszülött szűrési törvények
Az újszülöttek és gyermekek örökletes rendellenességeivel foglalkozó tanácsadó bizottság (ACHDNC) rendszeresen kiadja az Ajánlott univerzális szűrőpanel (RUSP) néven ismert tanácsokat, amelyek felsorolják azokat az alapvető feltételeket, amelyek esetében az újszülöttek szűrése erősen ajánlott, és másodlagos feltételeket, amelyek esetében a szűrés nem kötelező.
Míg mind az 50 állam és a Columbia kerület újszülött szűrést kínál, az ilyen szűréseket nem szabályozza szövetségi törvény. Emiatt az államok dönthetnek úgy, hogy megváltoztatják a RUSP-ben felsorolt rendellenességek testületét, és / vagy a tesztelés felelősségét az államról az egyes orvosokra vagy intézményekre ruházzák át. Ez egyes államokban a saját tőke jelentős hiányához vezethet.
2017-től 49 állam és a Columbia kerület az ACHDNC által ajánlott 30 vagy annál több alapvető feltételre vonatkozik. Más államok, mint Kalifornia, a magnál többet mutatnak be, és ezzel jelentősen csökkentik éves egészségügyi ellátásukat. költségek.
A szűrési programok finanszírozása továbbra is számos állami törvényhozást jelent. Ennek kiküszöbölésére az Egyesült Államok képviselőházában 2019 májusában az Újszülött szűrés megmenti az életüket megmentő törvényt nevű törvényjavaslatot terjesztették elő az újszülöttek szűrésére vonatkozó jelenlegi kezdeményezések javítása és kiterjesztése érdekében az Egyesült Államokban.
Core és másodlagos szűrés
2018 júliusától 35 alapvető feltétel van, amelyet az ACHDNC javasol a rutinszűrésekbe beépíteni, és 24 másodlagos állapotot kell figyelembe venni a hatékony kezelések elérhetősége alapján.
AlapfeltételekPropionsavas acidémia
Metilmalonsavakémia (metilmalonil-CoA mutáz)
Metilmalonsavas vérszegénység (kobalamin-rendellenességek)
Izovaleric acidemia
3-metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány
3-hidroxi-3-metil-glutársavuria
Holokarboxiláz szintáz hiány
Béta-ketotioláz hiány
I. típusú glutársav-vérszegénység
Karnitin felvételi / szállítási hiba
Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány
Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány
Hosszú láncú L-3 hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány
Trifunkcionális fehérjehiány
Argininos-borostyánkősav
Citrullinemia, I. típus
Juharszirup vizeletbetegség
Homocystinuria
Fenilketonuria
Tyrosinemia, I. típus
Elsődleges veleszületett hypothyreosis
Veleszületett mellékvese hiperplázia
Sarlósejtes vérszegénység (SS-betegség)
Sarló béta-thalassemia
Sarlósejtes betegség (SC-betegség)
Biotinidáz hiány
Kritikus veleszületett szívbetegség
Cisztás fibrózis
Galactosemia
II. Típusú glikogén tároló betegség
Veleszületett halláskárosodás
Súlyos kombinált immunhiány
1. típusú mukopoliszacharidózis
X-kapcsolt adrenoleukodistrófia
A gerinc izom atrófiája a homozigóta deléció miatt
Methylmalonic acidemia homocystinuriával
Malonsavas vérszegénység
Izobutirilglicinuria
2-metil-butirilglicinuria
3-metilglutakonsavuria
2-metil-3-hidroxi-vajsav -uria
Rövid láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány
Közepes / rövid láncú L-3-hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány
Glutársav-vérszegénység II
Közepes láncú ketoacil-CoA tioláz hiány
2,4 Dienoil-CoA reduktáz hiány
Karnitin-palmitoil-transzferáz I. típusú hiány
II. Típusú karnitin-palmitoil-transzferáz hiány
Karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiány
Argininemia
Citrullinemia, II
Hypermethioninemia
Jóindulatú hiperfenilalaninémia
Bioferin-hiba a kofaktor bioszintézisében
Biopterin-hiba a kofaktor regenerációjában
Tyrosinemia II
Tyrosinemia III
Különböző egyéb hemoglobinopátiák
Galactoepimeráz hiány
Galaktokináz hiány
T-sejtekkel kapcsolatos limfocita hiányok
Hogyan készül a szűrés
Az újszülöttek szűrésének folyamata viszonylag gyors és egyszerű. A születés után 24 órától hét napig néhány csepp vért vesznek a csecsemő sarkából, és egy speciális kártyára helyezik. A papírt egy speciális laboratóriumba küldik vizsgálatra.
A vérvizsgálat eredményeit két-hét napon belül megküldik a csecsemő gyermekorvosának. Ha bármelyik teszt pozitív lesz, további vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére. A szülőknek nem kell kérniük a vizsgálatokat; automatikusan végre kell hajtani.
A véralapú vizsgálatok mellett hallásvizsgálatot is végeznek a halláskárosodás ellenőrzésére. Ez egy nem invazív teszt, amelynek kitöltése csak körülbelül 5–10 percet vesz igénybe.
Két standard módszer létezik az újszülöttek hallásvesztésének kimutatására:
- Otoakusztikus emisszió (OAE): A miniatűr fülhallgató és mikrofon megerősítheti a hallást, ha a hangok visszaverődnek a hallójáratból.
- Auditory Brain Stem Response (ABR): Az újszülött fejére helyezett elektródák képesek észlelni az agy hangokra adott válaszának jelenlétét vagy hiányát.
Egy szó Verywellből
Sok veleszületett rendellenesség esetén a tünetek csak a gyermek születését követő napokban vagy hetekben jelennek meg. Ha ezeket a körülményeket korán azonosítják, akkor kezelést lehet végezni a szív, a tüdő, a vesék, az idegrendszer vagy bármely más érintett szerv károsodásának megelőzése érdekében.
Ha családjában kórtörténete van egy veleszületett rendellenességnek, értesítse erről OB / GYN-jét, hogy vizsgálatokat rendelhessenek el, ha még nem szerepelnek a kötelező szűrésen.
