A Smith Lemli Opitz-szindróma áttekintése

A Smith Lemli Opitz-szindróma egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyet egyéb megnyilvánulások mellett jellegzetes arcvonások, értelmi és tanulási fogyatékosság, viselkedési problémák és kicsi fej (mikrocefália) jellemez. Fontos szervek, például a vese, a szív, a nemi szervek és a bélrendszer fejlődési rendellenességei mellett az ebben a betegségben szenvedő gyermekek az autizmus és a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) jellemzőit mutatják.A betegségben szenvedők többségének összeolvad a második és a harmadik lábujja, és néhányuknak lehetnek extra ujjai. Az állapot viszonylag ritka, minden 20–60 000 csecsemőből kb.

Tünetek

A Smith Lemli Opitz-szindróma jelei születéskor jelentkeznek, súlyosságuk nagyban változik. Ezen esetek 80-99 százalékában. ezek a jellemzők láthatók:

• Webbed lábujjak: Az állapot közös jellemzője a második és a harmadik lábujj közötti összeolvadás, az úgynevezett „syndactyl” állapot.
• Értelmi fogyatékosság: Bár ennek mértéke változhat, ez az állapot gyakran tanulási zavarokhoz vezet.
• Rendellenesen kicsi koponya: Az átlagosnál kisebb koponyaméret, a mikrocefália nevű állapot egy másik jellemzője.
• Kóros arcvonások: A Smith Lemli Opitz-szindrómában szenvedőknek jellegzetes arcvonásaik vannak, többek között egy kisebb alsó állkapocs és egy széles, lapos orr. Ritkább esetekben az egyének lelógó szemhéja, macskaszeme, kicsi vagy hiányzó szeme, valamint széles szája lehet.
• Nehéz etetés: Csecsemőknél ez az állapot nehézségeket okozhat a szoptatásban, befolyásolva a fejlődést.
• Alsó izomtónus: A szindróma általános jellemzője az átlagosnál alacsonyabb izomtónus.

Számos ritkább tünet fordul elő, amelyek az esetek 5-79 százalékában fordulnak elő, beleértve:

• A fogak fejlődési rendellenességei: A felnőtt fogak korai kitörése és az íny megnagyobbodása a Smith Lemli Opitz-szindróma jele.
• Kétértelmű nemi szervek: Az érintettek nemi szervei kevésbé meghatározhatók. A hímek nagyobb valószínűséggel tapasztalják ezt, fejletlen hímivarú és nem leszármazott herékkel.
• Figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD): Ezt a fejlődési rendellenességet a viselkedés és az impulzusok, valamint a hiperaktivitás szabályozásának nehézsége jellemzi.
• Autizmus: Autizmus spektrumzavar (ASD) néven is ismert, ez az állapot káros szociális képességekhez, beszédhez és nonverbális kommunikációs képességekhez, valamint ismétlődő viselkedéshez vezet.
• Szívhibák: A Smith Lemli Opitz-szindrómához kapcsolódó szívhibák magukban foglalják a lyuk kialakulását a falban a két felső kamra között (pitvari septum hibája), vagy az egyiket az alsó kamrák között (kamrai septum defektus).
• Megváltozott kéz anatómia: A betegségben szenvedők extra kicsi ujjakkal és lábujjakkal rendelkezhetnek. Ezenkívül a hüvelykujj helyzete abban az esetben is atipikus lehet, hogy közelebb van a csuklóhoz. Hevederes ujjakról is beszámoltak. Karmos kézről, az ujjak atipikus görbületéről is beszámoltak.
• Fényérzékenység: Sok esetben az érintettek bőre rendkívül érzékeny a napfényre.
• Gyakori fertőzés: A szindrómában szenvedőknél fokozott a bakteriális fertőzés kockázata.
• Hasnyelv: Az esetek körülbelül öt-30% -ában hasnyálkahártya hasad, amelyben a hegy el van hasítva.
• A gerinc rendellenességei: A csigolyák egyéb deformitásaival együtt a scoliosis - a gerinc oldalirányú görbülete -, valamint kyphosis vagy púpos is kísérheti az állapotot.
• Görcsrohamok: Az ilyen betegségben szenvedők hajlamosabbak görcsrohamok kialakulására.
• Önkéntelen szemmozgások: Ellenőrizetlen és gyors szemmozgások (nystagmus) is kísérhetik a szindrómát.

Okoz

A Smith Lemli Opitz-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a DHCR7 gén mutációja okoz. Ez a gén szabályozza a fontos enzimet, a 7-dehidrokoleszterin-reduktázt, amely részt vesz a szervezet koleszterin termelésében. Funkciói közül a koleszterin a sejtmembránok egyik fő alkotóeleme, és elősegíti a mielin képződését, amely anyag védi az agysejteket (neuronokat). Jelentős szerepet játszik a megfelelő emésztésben is.

A DHCR7 mutáció a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz hiányát okozza, ami a koleszterin termelésének hiányát okozza. Ezenkívül lehetővé teszi a koleszterin toxikus melléktermékeinek a testben való felgyülemlését, ami gátolja a fejlődés és a növekedés több testrendszerben.Még mindig vizsgálják annak pontos mechanizmusát, hogy ez a koleszterinhiány hogyan vezet a Smith Lemli Opitz-szindrómához.

Genetikai hiba, ez az állapot követi az úgynevezett "autoszomális recesszív mintát", ami azt jelenti, hogy a gén mindkét példánya - minden szülőtől egy - szükséges a fejlődéséhez. Ez azt jelenti, hogy a betegségben szenvedők szülei hordozzák a gént, de maguknak nem feltétlenül vannak tüneteik.

Diagnózis

A többi veleszületett betegséghez hasonlóan a Smith Lemli Opitz diagnózisa magában foglalja a fizikai tünetek felmérését, valamint a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz és a koleszterin arányának vizsgálatát. Ez gyanús esetek vérvizsgálatával történik. Ezenkívül a prenatális genetikai tesztek a DHCR7 gén azon mutációit is kimutathatják, amelyek az állapot kialakulásához vezetnek.

Kezelés

Ennek a feltételnek a vállalása összehangolt erőfeszítéssel jár; mivel erre az állapotra nincs közvetlen gyógymód, a tüneteket és a megnyilvánulásokat hatékonyan kell kezelni. Ilyen megközelítések a következők:

• Koleszterin-kiegészítés: Bár több kutatásra van szükség a megközelítés hatékonyságának felméréséhez, a koleszterinben gazdag étrend - a kiegészítők szedése mellett - segíthet egyes tünetek csökkentésében.
• Fizikoterápia: A fizikális és foglalkozási terápiás megközelítések, ha időben adják őket, segíthetnek az állapothoz kapcsolódó fogyatékosságokban.
• Orvosi kezelések: A Smith Lemli Opitz-szindróma egyes fizikai tüneteinek, köztük emésztési nehézségek, vizuális problémák, valamint arc- és egyéb deformitások kezelésére rendelkezésre állnak megközelítések.
• Felügyelet: Ennek az állapotnak a sikeres kezeléséhez a fizikai tünetek, a fejlődési késések és az étrendi tényezők következetes figyelemmel kísérése szükséges.

Prognózis

A jó hír az, hogy ha a Smith Lemli Opitz-szindrómát megfelelően kezelik és megfelelő orvosi ellátást nyújtanak, akkor az állapotban szenvedők normális várható élettartammal rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy az önálló élet nem valószínű a súlyos értelmi fogyatékosság miatt, gyakran kíséri ezt a szindrómát. Különösen a súlyos tünetekkel küzdő csecsemők túlélhetősége súlyosan befolyásolja, és néhány hónapon belül esélye van a halálra.

Megbirkózni

Egy olyan súlyos veleszületett rendellenesség, mint a Smith Lemli Opitz-szindróma, jelentős kihívást jelent az érintett személy, családja és az orvosok számára egyaránt. Annak ellenére, hogy sikeres irányítás lehetséges, kétségtelen, hogy jelentős pszichológiai esések vannak ebből a teherből. Azok a személyek, akiknek gondja van ebben a betegségben, tanácsadással vagy fogyatékosságot támogató csoportokkal segíthetnek. Különösen az olyan forrásokat, mint a legújabb kutatási és támogatási szolgáltatások linkjei, a Smith Lemli Opitz / RSH Alapítvány gyűjti össze.

Egy szó Verywellből

Ez a legyengítő és nehéz állapot, amely az életminőség sok szempontját érintheti, elsöprőnek tűnhet. Ez azt jelenti, hogy nemcsak a Smith Lemli Opitz-szindróma jelenlegi kezelési módszereit folyamatosan finomítják és fejlesztik, hanem folyamatosan folytatják ennek a rendellenességnek a kutatását. Amint az orvosi közösség többet megtud ezen állapot okairól és következményeiről - valamint a kezelési megközelítések hatékonyságáról -, az érintettek prognózisa és életminősége csak javulni fog.