A Brugada-szindróma a szív elektromos rendszerének nem mindennapi, örökletes rendellenessége, amely kamrai fibrillációhoz és hirtelen halálhoz vezethet látszólag egészséges fiataloknál. A legtöbb más hirtelen halált okozó állapottal szemben a Brugada-szindróma által előidézett ritmuszavarok általában alvás közben jelentkeznek, nem pedig testmozgás közben.
Portra Képek / Getty ImagesEsemény
A legtöbb tünet alapján Brugada-szindrómával diagnosztizált ember fiatal vagy középkorú felnőtt.
A férfiaknál a Brugada-szindróma sokkal gyakrabban fordul elő, mint a nőknél - 8-10-szer gyakrabban. Mivel a nyugati orvoslásban a Brugada-szindrómát csak az 1990-es évek eleje óta ismerik fel, és mivel a szakértők megváltoztatták a Brugada-szindróma meghatározásának módját 2013-ban, elég nehéz pontosan tudni, hány embernek van. Egyes becslések szerint 5000-ből 1 embernél fordulhat elő ez az állapot. Ismeretes, hogy a genetika miatt ez a délkelet-ázsiai származású embereknél gyakrabban fordul elő, talán 1000-ből 1-et érint.
Az egyetlen szívműködési rendellenesség, amelyet ebben a szindrómában találnak, az elektromos; a Brugada-szindrómában szenvedők szíve szerkezetileg normális.
Tünetek
A Brugada-szindróma által okozott legpusztítóbb probléma a hirtelen halál alvás közben. A Brugada-szindrómában szenvedők azonban szédülés, szédülés, ájulás (eszméletvesztés), éjszakai görcsrohamok, vagy a végzetes esemény előtt alvás közben fellélegző és nehézlégzéseket tapasztalhatnak. Ha ezek a nem halálos kimenetelű epizódok felhívják az orvos figyelmét, diagnózist lehet felállítani és kezelést lehet indítani a későbbi hirtelen halál megelőzése érdekében.
A Brugada-szindrómát a titokzatos „hirtelen megmagyarázhatatlan éjszakai hirtelen halál szindróma” vagy a SUNDS okaként azonosították. A SUNDS-t először évtizedekkel ezelőtt írták le olyan állapotként, amely fiatal férfiakat érint Délkelet-Ázsiában. Azóta felismerték, hogy ezek a fiatal ázsiai férfiak Brugada-szindrómában szenvednek, amely sokkal inkább elterjedt a világ azon részén, mint a legtöbb más helyen.
Okoz
Úgy tűnik, hogy a Brugada-szindróma egy vagy több genetikai rendellenességnek tudható be, amelyek hatással vannak a szívsejtekre, különösen a nátriumcsatornát vezérlő génekben. Autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, de nem mindenkire vonatkozik ugyanúgy a kóros gén vagy gének. Továbbá, az érintett családok körülbelül 70% -ánál nem találtak specifikus gént.
A szívritmust vezérlő elektromos jelet a szívsejtek membránjában lévő csatornák generálják, amelyek lehetővé teszik a töltött részecskék (az úgynevezett ionok) oda-vissza áramlását a membránon keresztül. Az ionok áramlása ezeken a csatornákon létrehozza a szív elektromos jelét. Az egyik legfontosabb csatorna a nátriumcsatorna, amely lehetővé teszi a nátrium bejutását a szívsejtekbe. Brugada-szindrómában a nátriumcsatorna részben blokkolt, így a szív által generált elektromos jel megváltozik. Ez a változás elektromos instabilitáshoz vezet, amely bizonyos körülmények között kamrai fibrillációt okozhat.
Ezen túlmenően a Brugada-szindrómában szenvedők egyfajta dysautonomiában szenvedhetnek - a szimpatikus és a paraszimpatikus hangnem egyensúlyhiánya van. Feltételezik, hogy az alvás közben bekövetkező paraszimpatikus tónus normális növekedése a Brugada-szindrómában szenvedőknél eltúlzott lehet, és hogy ez az erős paraszimpatikus tónus a kóros csatornák instabillá válását és hirtelen halált okozhat.
A skizofrénia és a Brugada EKG mintázat közötti összefüggést felismerték.
A Brugada-szindrómában szenvedőknél a halálos aritmiát kiváltó egyéb tényezők közé tartozik a láz, a kokainfogyasztás, a túlzott alkoholfogyasztás és a különféle gyógyszerek, különösen bizonyos antidepresszánsok alkalmazása.
Diagnózis
A Brugada-szindróma által okozott elektromos rendellenesség egy jellegzetes mintát eredményezhet az EKG-n, amelyet Brugada-mintának hívnak. Ez a minta egy meghatározott "süllyesztett" háromszög alakból áll, amelyet az ST szegmensek magassága kísér a V1 és V2 vezetékekben.
Nem mindenkinek van Brugada-szindrómája „tipikus” Brugada-mintával az EKG-n eredetileg, bár előfordulhat, hogy egy másik "nyereg-hátsó" mintát mutat. Amikor ezek az emberek olyan gyógyszert kapnak, mint a prokainamid, amely blokkolja a nátriumcsatornákat, "tipikus" Brugada mintázatot mutatnak. Ez a gyógyszer azonban nagyon veszélyes lehet ezekre a betegekre, ezért az ilyen típusú diagnosztikai vizsgálatokat szakembernek kell elvégeznie.
Tehát, ha Brugada-szindróma gyanúja merül fel (mert például szinkopás lépett fel, vagy egy családtag hirtelen halt meg alvás közben), szükség lehet egy Brugada-szindrómában jártas szakemberre annak értékeléséhez, hogy jelen lehet-e „atipikus” Brugada-minta vagy diagnosztikai teszt elvégzésére.
Ha egy személy EKG-ján Brugada-mintázat jelenik meg, és ha megmagyarázhatatlan súlyos szédülés vagy szinkópiás epizódjai voltak, túlélt egy szívmegállást, vagy családjában 45 éves kor alatt hirtelen haláleset tapasztalható, akkor a hirtelen halál kockázata magas. Ha azonban a Brugada-minta fennáll, és ezen egyéb kockázati tényezők egyike sem fordul elő, akkor a hirtelen halál kockázata sokkal alacsonyabbnak tűnik.
A Brugada-szindrómában szenvedő embereket, akiknek magas a hirtelen halál kockázata, agresszíven kell kezelni. De azoknál, akiknél az EKG-n a Brudada-minta van, de nincs más kockázati tényező, az agresszivitás eldöntése közel sem egyértelmű.
Elektrofiziológiai vizsgálatokkal segítették ezt a nehezebb kezelési döntést, tisztázva az egyén hirtelen halálának kockázatát. Az elektrofiziológiai tesztek képessége a kockázat pontos felmérésére sokkal kevésbé tökéletes. Ennek ellenére a nagy szakmai társaságok jelenleg támogatják ennek a tesztnek a mérlegelését olyan embereknél, akiknek EKG-jén tipikus Brugada-minta van további kockázati tényezők nélkül.
A genetikai tesztek segíthetnek megerősíteni a Brugada-szindróma diagnózisát, de általában nem hasznosak a páciens hirtelen halálának kockázatának becslésében. Ezenkívül a Brugada-szindrómában végzett genetikai teszt meglehetősen összetett, és gyakran nem ad egyértelmű választ. Ennek ellenére hasznos lehet az érintett családtagok azonosítása.
Mivel a Brugada-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet gyakran öröklődnek, a jelenlegi ajánlások arra szólítanak fel, hogy átvizsgálják mindazok első osztályú rokonait, akiknél ez a betegség diagnosztizált. A szűrésnek abból kell állnia, hogy megvizsgálják az EKG-t, és alapos kórelőzményt vesz fel a syncope vagy más tünetek epizódjainak felkutatásával.
Kezelés
A Brugada-szindróma hirtelen halálának megelőzésére a legjobban bevált módszer az implantálható defibrillátor behelyezése. Általánosságban kerülni kell az antiaritmiás szereket. Mivel ezek a gyógyszerek a szívsejtek membránján lévő csatornákon működnek, nem csak nem csökkentik a kamrai fibrilláció kockázatát Brugada-szindrómában, hanem valóban növelhetik is ezt a kockázatot.
A kinidin nevű gyógyszer és az ablációs terápia egyaránt mutatott némi sikert a Brugada-szindróma kezelésében, de a kinidin sok kellemetlen mellékhatással jár, és egyik kezelés sem áll mögötte elég bizonyítékkal az ajánláshoz.
Az, hogy Brugada-szindrómás betegnek beültethető defibrillátort kell-e kapnia, attól függ, hogy a hirtelen halál kockázatát végül magasnak vagy alacsonynak ítélik-e. Ha a kockázat magas (tünetek vagy elektrofiziológiai vizsgálatok alapján), defibrillátort kell javasolni. De a beültethető defibrillátorok drágák, és maguknak hordozzák a szövődményeiket, ezért ha a hirtelen halál kockázatát alacsonynak ítélik, ezek az eszközök jelenleg nem ajánlottak.
Gyakorlási ajánlások
Bármikor, amikor egy fiatalon olyan szívbetegséget diagnosztizálnak, amely hirtelen halált okozhat, fel kell tenni a kérdést, hogy biztonságos-e a testmozgás. A fiataloknál a hirtelen halált okozó ritmuszavarok többsége ugyanis nagyobb eséllyel fordul elő megterhelés során.
A Brugada-szindrómában ezzel szemben a halálos aritmiák sokkal nagyobb valószínűséggel fordulnak elő alvás közben, mint edzés közben. Ennek ellenére feltételezzük (kevés vagy semmilyen objektív bizonyíték nélkül), hogy az erõs megerõsítés a normálnál magasabb kockázatot jelenthet az ilyen állapotú embereknél. Ezért a Brugada-szindróma szerepel a hivatalos iránymutatásokban, amelyeket szakértői testületek állítottak elő, amelyek a szívbetegségben szenvedő fiatal sportolók gyakorlási ajánlásaival foglalkoztak.
Kezdetben a Brugada-szindrómával való edzésre vonatkozó iránymutatások meglehetősen korlátozóak voltak. A kardiovaszkuláris rendellenességekkel küzdő versenyző sportolók alkalmassági ajánlásairól szóló 2005. évi 36. Bethesda-konferencia azt javasolta, hogy a Brugada-szindrómában szenvedők teljesen kerüljék a nagy intenzitású testmozgást.
Ezt az abszolút korlátozást azonban utólag túl szigorúnak ismerték el. Tekintettel arra a tényre, hogy a Brugada-szindrómával kapcsolatos ritmuszavarok általában nem a testmozgás során jelentkeznek, ezeket az ajánlásokat 2015-ben liberalizálták az American Heart Association és az American College of Cardiology új irányelvei alapján.
A legfrissebb, 2015-ös ajánlások szerint, ha a Brugada-szindrómás fiatal sportolóknak nem voltak a testmozgással összefüggő tünetei, ésszerű számukra a versenysportban való részvétel, ha:
- Ők, orvosaik, szüleik vagy gondviselőik megértik a lehetséges kockázatokat, és beleegyeztek a szükséges óvintézkedések megtételébe.
- Kerülik a láz vagy a kimerültség túlmelegedését.
- Kerülik azokat a gyógyszereket, amelyek súlyosbíthatják a Brugada-szindrómát.
- Megfelelően hidratáltak maradnak.
- Az automatikus külső defibrillátor (AED) a sportfelszerelésük normál része.
- A csapat tisztviselői képesek és hajlandóak használni az AED-t, és szükség esetén elvégezni a CPR-t.
Egy szó Verywellből
A Brugada-szindróma nem mindennapi genetikai állapot, amely hirtelen halált okoz, általában alvás közben, egyébként egészséges fiatalokban. A trükk az, hogy diagnosztizálják ezt az állapotot, mielőtt visszafordíthatatlan esemény bekövetkezne. Ehhez az orvosoknak ébereknek kell lenniük - különösen azoknál, akiknek szinkópiája vagy megmagyarázhatatlan szédülési epizódja volt - a Brugada-szindrómában észlelt finom EKG-eredményekhez.
Azok a betegek, akiknél Brugada-szindrómát diagnosztizálnak, megfelelő kezeléssel szinte mindig elkerülhetik a halálos kimenetelt, és számíthatnak arra, hogy nagyon normális életet élnek.
.jpg)
