LPETTET / Getty Images
Key Takeaways
- Az Iowa Állami Egyetem kutatói által kidolgozott bőrvizsgálat ígéretet mutat a Parkinson-kór gyors és pontos diagnosztizálásában.
- Úgy működik, hogy azonosítja a rosszul összehajtott apha-synuclein fehérjék jelenlétét, amely a Parkinson-kór árulkodó jele.
- A korai stádiumú Parkinson-kór nehezen diagnosztizálható, mert tünetei gyakran utánozzák más betegségek és rendellenességek tüneteit, vagy az öregedésnek tulajdonítják.
A Parkinson-kórt (PD) hírhedten nehéz diagnosztizálni, olyannyira, hogy csak a boncolás szolgálhat végleges bizonyítékként az agyban való jelenlétére. A kutatások szerint azonban egy tudós káder feltörhette a kódot.
Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, az Iowa állam biomedicinikus tudományának professzora vezetésével a tudósok egy egyszerű bőrtesztet fejlesztettek ki, amely úgy tűnik, hogy képes diagnosztizálni a Parkinson-kórt és hasonlóan bemutató betegségeket, amelyeket együttesen „parkinsonizmusnak” neveznek, magas a pontosság szintje. A szeptemberi tanulmány a folyóiratban jelent megMozgászavarok.
Néhány kihívás továbbra is fennáll, de összességében Kanthasamy azt mondja Verywellnek: "Azt hiszem, amit tettünk, az egy hatalmas ugrás abban a tekintetben, hogy megragadunk néhány perifériás biomarkert a parkinsonizmusra, beleértve a Parkinson-kórt is."
A Parkinson-kórra kézremegés jellemző; bradikinézia vagy végtagmerevség; valamint az egyensúly és a koordináció károsodása. Általában 60 éves kora körül jelentkezik, bár a betegek 5-10% -ánál van úgynevezett „korai betegség”, vagyis tüneteik még az 50 éves koruk előtt kezdődtek. A közép- vagy időskor mellett a család története A Parkinson-kór egy másik fő kockázati tényezője a mozgászavarnak.
A bőr tesztelése
A „valós idejű rengés okozta konverziós vizsgálat” nyelvfordító technikai nevével a teszt, röviden „RT-QuIC” néven ismert, furcsa eredetű. Eredetileg az őrült tehén betegség diagnosztizálására fejlesztették ki - a prionoknak nevezett fertőző ágensek által okozott, végzetes neurodegeneratív rendellenességet, amely felnőtt szarvasmarhákat érint, és ritka esetekben emberre is átterjedhet. A kutatócsoport a klinikai technológiát módosította, hogy képes legyen nem csak a prionokat, hanem az alfa-szinuklein fehérjéket is rosszul bontogatja - a Parkinson-kór biológiai aláírása.
"Az alfa-szinuklein összecsomósodás a PD meghatározó jellemzője" - mondja a Wellwellnek Svjetlana Miocinovic, Ph.D., a georgiai Emory Egyetem Orvostudományi Karának neurológiai tanszékének adjunktusa. „A Parkinson-kór véglegesen csak boncoláskor diagnosztizálható, amikor az agyban alfa-szinuklein csomók figyelhetők meg. Nem tudjuk, mi okozza az alfa-szinuklein összecsomózódását, de amikor mégis megtörténik, neuronális diszfunkcióhoz és halálhoz vezet, ami végül a Parkinson-kór jeleihez és tüneteihez vezet. "
Kritikus szempontból azonban a tanulmány két szerzője - Thomas Beach, PhD, az arizonai Banner Sun Egészségügyi Kutatóintézet Civin laboratóriumának vezetője és Charles Adler, PhD, PhD, az arizonai Mayo Klinika neurológiai professzora - megállapította, hogy ezek a fehérje csomók felhalmozódnak más testszövetekben, valamint az agyban, beleértve a bőrt is. Ennek ismeretében 50 bőrmintán végeztek RT-QuIC teszteket, amelyek felét Parkinson-kórban szenvedőktől vették. A teszt a 25 Parkinson-kórban szenvedő ember közül 24-ben és 25-ben csak a Parkinson-kórban szenvedők közül egyben mutatta ki a fehérjecsomódást - ez biztató 96% -os sikerarány, még a kis minta nagyságát is figyelembe véve.
"Ezek az eredmények rendkívül magas érzékenységet és specifitást jeleznek, ami kritikus fontosságú a diagnosztikai teszt szempontjából" - mondta Adler egy Newswise cikkben. Következésképpen Kanthasay azt mondta: "Úgy gondoljuk, hogy nagy az érdeklődés a bőrminták diagnosztikai célú felhasználása iránt."
Míg a tanulmány olyan emberek bőrmintáit vonta magára, akiknek késői stádiumú Parkinson-kórjuk volt, Kanthamany bízik abban, hogy hamarosan alkalmazható azokra az emberekre is, akik korai stádiumú Parkinson-kórban szenvednek.
Bár „nagyobb mintaméretre van szükségünk” - mondja -, van néhány bizonyítékunk arra, hogy a [vizsgálat] kimutathatja a korai szakaszokat ”.
Míg Mocinovic sok potenciált lát a bőrtesztben, óvatosságra ad szót.
"[Fontos] azt is figyelembe venni, hogy számos más olyan betegség van, amely alfa-szinuklein csomókat tartalmaz (a Parkinson-kórtól eltérő eloszlásban), mint például a Lewy test demenciája és a többrendszeres atrófia" - mondja. "Tehát minden olyan vizsgálat, amely az AS-t detektálja ideális esetben képesnek kell lennie megkülönböztetni a Parkinson-kór és a Parkinson-kórhoz hasonló rendellenességeket. "
David K. Simon, PhD, a Harvard Medical School neurológiai professzora egyetért abban, hogy az első ügyrend a bőrteszt eléggé finomítása, hogy ez meg tudja különböztetni a Parkinson-kór és a parkinsonizmus típusait, például a PSP-t és az MSA-t.
Ez „különösen releváns az MSA számára, mert ez egyben egy szinuklein apátia” - mondja Verywellnek, vagyis az MSA-t az alfa-szinuklein fehérje összeomlása is jellemzi.
Kanthamany szerint a tesztnek még nincs módja megkülönböztetni ezeket a neurodegeneratív rendellenességeket. De bizakodó abban, hogy ő és csapata képes lesz kifejleszteni egyet.
"Úgy gondolom, hogy az a célunk, hogy a következő tanulmánycsomagban, amelyre gondolunk, [meghatározzuk]:" Van-e különbség az összesített alfa-szinuklein mennyiségében ebben a betegség különböző alcsoportjában? "" Mondja Kanthamany. "" Van-e különbség abban, hogy ez hogyan illeszkedik a képadatokhoz, néhány más klinikai megfigyeléshez? "Jelenleg ezt a munkát végezzük."
Mit jelent ez az Ön számára
Ez a bőrteszt korábban és pontosabban diagnosztizálhatja a Parkinson-kórt. A bőrteszt jóváhagyása és széles körben elérhetővé tétele előtt azonban további vizsgálatokat kell elvégezni.
Az elmulasztott diagnózis vagy a téves diagnózis problémája
Széles körben elterjedt bőrpróba potenciálisan megnövelheti az évente elvégzett sikeres diagnózisok számát.
"A Parkinson-kór diagnosztizálása nem egyszerű, mert a diagnózis klinikai értékelésen alapul, vagyis a beteg kórtörténetét és fizikai vizsgálatát jelenti" - mondja Miocinovic. „Tehát a Parkinson-kórra gyanakodni kell annak érdekében, hogy a megfelelő kérdéseket feltegyük és teszteljük a konkrét betegség jeleit. És korán a tünetek nem feltétlenül utalnak a Parkinson-kórra. ”
A Parkinson-kór számos korai tünetét elvetik, mint az öregedési folyamat melléktermékeit. Bizonyos esetekben teljesen más epidemiológiai oknak tulajdonítják őket. Ezen tünetek közül néhány:
- Székrekedés
- Inkontinencia
- Nyugtalan láb szindróma
- Csökkent szaglás
"Néha más korai rendellenességek utánozhatják a Parkinson-kórt, néhány olyan rendellenességgel, amelyet tévesen a Parkinson-kórnak neveznek, progresszív szupranukleáris bénulás vagy PSP, vagy többszörös rendszer atrófiája vagy MSA, mivel néha a pálya elején nagyon hasonlóak lehetnek a Parkinson-kórba - mondja Simon. "Még azoknak a mozgásszervi szakembereknek sem, akik szerint a Parkinson kór a tanfolyam elején, nincs olyan gyakran igazuk, mint azt szeretnénk gondolni."
Ez a nagy hibahatár óriási következményekkel jár a betegséget tanulmányozó idegtudósok munkájában a sikeres kezelések kifejlesztésének reményében.
"A korai stádiumú Parkinson-kór klinikai diagnosztikai pontossága meglehetősen gyenge volt, csak körülbelül 50-70%" - mondja Beach a Newswise cikkében. "És mivel a klinikai vizsgálatokat valóban korai szakaszban kell elvégezni a további agykárosodások elkerülése érdekében, azokat kritikusan akadályozták, mert nagy százalékban vették figyelembe azokat az embereket, akik valószínűleg nem szenvednek a betegségben."
Más szavakkal, nehéz, szinte lehetetlen megtudni, hogy a gyógyszer a várt módon működik-e, amikor az azt szedők jelentős részénél valószínűleg nincs olyan betegség, amelynek kezelésére a gyógyszert tervezték. A pontosabb diagnózisok biztosításával „egy jobb diagnosztikai teszt segítene nekünk ezen betegségmódosító terápiák kidolgozásában azáltal, hogy a megfelelő betegeket bevonjuk a klinikai vizsgálatokba” - mondja Miocinovic.
A Parkinson-kórra jelenleg nincs gyógyszer, bár kezelésére gyógyszerek, műtéti eljárások, valamint fizikai, foglalkozási és logopédiai terápiák állnak rendelkezésre.
