A kötőszöveti betegségek olyan autoimmun rendellenességek, amelyek a kollagén és az elasztin rostok gyulladását okozzák.A kötőszövetek az egész testben megtalálhatók. A kötőszöveti rendellenesség nemcsak az ereket, az inakat, az ínszalagokat, a csontot és a bőrt, hanem a közeli szerveket is érinti.
A gyakori kötőszöveti betegségek példái:
- Lupus
- Rheumatoid arthritis
- Scleroderma
A fenti állapotok egyikében (vagy más kötőszöveti betegségben, például dermatomyositisben vagy Sjogren-szindrómában) szenvedő betegek körülbelül 25% -ánál idővel másodlagos kötőszöveti betegség alakul ki. Az orvosok ezt átfedés szindrómának nevezik.
PeopleImages / E + / Getty ImagesA kötőszöveti betegségek típusai
Több mint 200 típusú kötőszöveti betegség létezik. Néhány gyakoribb feltétel a következők:
- Churg-Strauss-szindróma: Az emésztőrendszer, a bőr, az idegek vagy a tüdő erek gyulladása
- Dermatomyositis vagy polymyositis: az izomszövet gyulladása és lebomlása, amely végül hatással lehet a bőrre is
- Granulomatosis polyangiitissel: Az erek gyulladása olyan szervekben, mint az orr, a vesék vagy a tüdő
- Mikroszkópos polyangiitis: Ritka autoimmun betegség, amely hatással van a különféle szervekben lévő erekre
- Rheumatoid arthritis: Az ízületeket körülvevő membránok gyulladása (gyakori autoimmun állapot, amely a nőket gyakrabban érinti, mint a férfiak)
- Scleroderma: Autoimmun állapot, amely hegek kialakulását okozza a bőrben, a belső szervekben vagy a kis erekben, és aránytalanul kihat a fogamzóképes nőkre
- Szisztémás lupus erythematosus: A kötőszövet gyulladása az egész testben
Egyes személyek a fenti állapotok tüneteit tapasztalják, de nem felelnek meg egy adott diagnózis kritériumainak. Amikor ez megtörténik, differenciálatlan kötőszöveti betegségnek nevezik.
Mi az MCTD?
A vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) egy átfedéses szindróma, amely magában foglalja a lupus, a polymyositis és a scleroderma tüneteit. Mivel a tünetek változatosak és hasonlóak a többi állapothoz, a helyes diagnózis felállítása több évig is eltarthat.
Önellenőrzések
A reumatológus képzett az autoimmun betegségek hivatalos diagnosztizálására, de sok beteg észreveszi a következő tüneteket, mielőtt igénybe veszi szolgáltatóját:
- Rosszul lenni
- Csülök elszíneződése (piros vagy barna foltok)
- Ízületi fájdalom
- Izom fájdalom
- Zsibbadt ujjhegyek hideg időben
- Légszomj
- Duzzadt ujjak
- Nyelési nehézség
- Megmagyarázhatatlan fáradtság
Bár elengedhetetlen odafigyelni, ha a teste "kikapcsolódni" kezd, soha ne próbáljon diagnosztizálni önmagát az online olvasott információk vagy másoktól kapott információk alapján. Tartson tovább attól, hogy aggódjon egy esetleges diagnózis miatt, és az értékelés céljából találkozjon az egészségügyi szolgáltatóval.
Fizikális vizsgálat
Orvosa meg fogja keresni a szemszárazság vagy a szájszárazság, a kezek és az ízületek duzzadásának, valamint az ízületek korlátozott mozgástartományának jeleit. A Raynaud-szindróma a kötőszöveti megbetegedésekben szenvedő betegeknél jellemző, hogy az ujjak foltjai észrevehetően elsápadnak és zsibbadnak a hideg vagy érzelmi stressz hatására.
Az ujjak bőrének meghúzása a sclerosis jele lehet. Orvosa megkeresi a lupusra jellemző kiütéseket, valamint a haj elvékonyodását.
Az ízületi duzzanat és az ízületi fájdalom a leggyakoribb tünetek. Orvosa felkérheti Önt, hogy végezzen olyan alapvető mozdulatokat, mint például a karjainak a váll fölé emelése, a lépcsőn való felmászás, vagy a be- és kiszállás a székről, hogy lássa, nem okoznak-e nehézségeket ezek a feladatok.
Az MCTD klasszikus jelei
Az MCTD tipikusan gyulladt ízületekhez és izmokhoz vezet. Megkeményedett bőrrel duzzadt ujjak és elszíneződés (Raynaud-szindróma néven ismert) az MCTD árulkodó jelei. Orvosa a tüdejét is megvizsgálja a pulmonalis magas vérnyomás jeleire.
Megvizsgálják fáradtságot, magas vérnyomást, lázat, hasi fájdalmat, duzzadt nyirokcsomókat és veseműködést (vérvizsgálatokkal), hogy ellenőrizzék a kötőszöveti betegség egyéb gyakori jeleit. A családtörténetének áttekintésére szolgáló kérdőív szintén hasznos, mivel számos autoimmun rendellenesség folyik a családokban.
Laboratóriumok és tesztek
Számos teszt segít meghatározni a tünetek okát és megtalálni a megfelelő diagnózist. A vér- és vizeletvizsgálatok, a szöveti biopsziák, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI), a röntgensugarak és a szem- vagy szájszárazság vizsgálata néhány olyan módszer, amellyel értékelhető a kötőszöveti betegségek esetén.
Néha a konkrét tünetek hiánya árulkodó. Például a súlyos központi idegrendszeri és vesebetegségek gyakoriak a lupusban szenvedő betegeknél, de nem kevert kötőszöveti betegségben.
A kezdeti tesztek segíthetnek orvosának a helyes diagnózis felállításában, de az új tünetek figyelemmel kísérése elengedhetetlen. A kötőszöveti megbetegedések krónikusak, és folyamatos gondozást igényelnek, ahogy haladnak és idővel változnak.
Genetikai tesztelés
A kötőszöveti megbetegedések többségénél a genetikai tesztelés nem ajánlott, mivel az öröklődés szerepét nem állapították meg. Családtörténetének általános áttekintése betekintést nyújthat az autoimmun betegség kialakulásának valószínűségébe, de nincsenek specifikusak genetikai markerek az állapot diagnosztizálására.
CBC és gyulladásos markerek
A kötőszöveti betegségben szenvedő betegeknél enyhe vérszegénység (alacsony oxigént szállító vörösvérsejtek), thrombocytopenia (alacsony vérlemezkeszám, amely segíti a véralvadást) és leukopenia (alacsony fertőzésekkel küzdő fehérvérsejtek) jeleit mutathatják. , amelyet teljes vérkép (CBC) segítségével lehet kimutatni.
A megemelkedett gyulladásos markerek, mint például az eritrocita ülepedési sebesség (ESR) vagy a C-reaktív fehérje (CRP), minden autoimmun betegségben gyakoriak.
Fehérje és antitest tesztek
A specifikus antitestek a kötőszöveti betegség elsődleges markerei. Vérét antinukleáris antitestek (ANA), U1 ribonukleoprotein elleni antitestek, anti-DNS antitestek és Smith antitestek szempontjából vizsgálják.
Az ANA teszteléséhez többféle típusú immunvizsgálat használható, mindegyiknek megvannak a maga előnyei és hátrányai. Ilyenek például:
- IFA: Előnyben részesített módszer, mivel nagyon érzékeny, de szakértelmet igényel az értelmezéshez
- ELISA: Az eredményeket könnyebb értelmezni, és a teszt szélesebb körben elérhető, de nem annyira érzékeny
- CLIA: Érzékenyebb, mint az ELISA, de nem annyira érzékeny, mint az IFA, automatizálható
- Multiplex vizsgálat (LIA, MBA): Elemezheti az antitestek klasztereit
Az izomenzimek, például a kreatin-kináz, az aminotranszferázok és a tejsav-dehidrogenáz mérése segíthet kimutatni a myositis tüneteit.
Vizeletvizsgálat
A vizeletelemzés hasznos kötőszöveti és vesebetegségben szenvedő betegek számára. A vizeletben megemelkedett fehérje, vörösvértestek vagy fehérvérsejtek találhatók.
Szövetbiopszia
A szövetbiopsziák hasznosak lehetnek a különböző kötőszöveti betegségek, köztük a lupus és a myositis diagnosztizálásában. A bőrelváltozások a lupusos betegek 80% -ában fordulnak elő, és a specifikus jellemzők a lupus bizonyos variáns altípusainak tulajdoníthatók.
Gyulladásos myositis esetén izombiopsziára van szükség. A mikroszkópos megfigyelések, mint például a kollagénrostok vastagsága és elrendezése, az ödéma az érfalban, vagy bizonyos immunsejtek jelenléte, segítenek egyértelműbb diagnózist mutatni, és információkat nyújtanak a betegség stádiumáról és progressziójáról.
Ízületi folyadék elemzés
Az ízületi folyadék elemzése kiértékeli a szinoviális folyadékot mikroorganizmusok, immunsejtek (például leukociták), amiloidfragmensek, zsírgömbök és egyéb biomarkerek tekintetében, hogy jelezzen egy adott diagnózist. Az ízületek folyadékának alapos áttekintése segít megkülönböztetni a gyulladásos ízületi gyulladásokat, mint például a köszvény vagy a reumás ízületi gyulladás, az osteoarthritis vagy a fertőzés miatti szeptikus ízületi gyulladás.
Képalkotás
Különböző képalkotási módok, például funkcionális mágneses rezonancia képalkotás (fMRI), pozitron emissziós tomográfia (PET vizsgálatok), számítógépes tomográfia (CAT vizsgálatok) vagy röntgensugarak képesek felmérni a bőr alatti szöveteket, hogy ellenőrizzék a kötőszöveti betegség súlyosabb jeleit , mint a tüdő körüli folyadék vagy az agyműködés problémái.
Például a színes duplex ultrahangos képalkotás segítségével az orvosok közelebbről megismerhetik a nyak lágy szöveteit, beleértve a nyaki nyirokcsomókat és a nyálmirigyeket.
Szolgáltatója képalkotással ellenőrizheti a szklerodermát (amelyet a bőr, az erek vagy más szervek túlzott kollagénlerakódása jellemez) vagy pajzsmirigy-változásokat, valamint a myositis izomgyengeségét.
Szükségesek-e a képalkotó vizsgálatok?
A kötőszöveti betegségek kezdeti diagnosztizálásához általában nem szükségesek képalkotó eljárások. Ha azonban a betegség előrehaladásával kapcsolatos problémákat tapasztal (például daganatnövekedés, tüdőbetegségek vagy kognitív problémák), akkor a képalkotás hasznos a problémák korai felismeréséhez és kezeléséhez.
Gyermekgyógyászati betegeknél a képalkotás kritikusabb, mivel a kötőszöveti megbetegedések hosszú távú fejlődésbeli késéseket okozhatnak. A gyermekorvosok mellkasi radiográfiával vizsgálhatják a tüdőt, a bárium nyelési teszteket a nyelőcsőre, echokardiográfiát a tüdő artériás nyomásának becslésére, és a vese ultrahangját a veseműködésre.
Megkülönböztető diagnózis
A kötőszöveti rendellenességekhez kapcsolódó számos jellemző sérüléseknél vagy más testi és lelki egészségi állapotoknál is megtalálható.
Például csak azért, mert fájdalma, fáradtsága, bőrelváltozása, duzzanata vagy memóriaproblémái vannak, nem feltétlenül jelenti azt, hogy autoimmun rendellenessége van. Lehetséges, hogy fibromyalgia, allergia, stressz sérülés vagy akár depresszió is okozhatja a tüneteit.
A kötőszöveti betegség diagnosztizálásához orvosának számos tényezőt felül kell vizsgálnia. Soha nem akarod feltételezni a legrosszabbat, amikor megpróbálod kitalálni, miért nem érzed magad a legjobban. Ehelyett kérjen szakképzett szakember segítségét, hogy eligazítsa Önt a megfelelő diagnózis és kezelési terv kidolgozásában, hogy visszanyerje egészségének irányítását.
