A Huntington-kór egy örökletes degeneratív neurológiai betegség, amely viselkedési változásokat és akaratlan mozgásokat okoz, és észrevehető hatásai általában 30-50 éves kor között kezdődnek. Az állapotra nincs gyógymód, de egyes tünetek gyógyszeres kezeléssel csökkenthetők.
A Huntington-kórral való együttélés számos kihívást jelent az állapotban lévő személy és családja számára. A betegség fokozatosan súlyosbodik, ami az öngondoskodás romlásához vezet, és a halál általában 10–30 évvel a diagnózis felállítása után következik be.
Vladimir Godnik / Getty Images
Huntington-kór tünetei
A Huntington-kór tünetei közé tartozik a demencia, az akaratlan mozgások és a mozgáskárosodás. Idővel a tünetek előrehaladnak, és az állapot új hatásai kialakulhatnak.
A Huntington-kór korai tünetei a következők:
- Levertség
- Fidgeting
- Gondolkodási és tervezési problémák
- A személyiség megváltozik
- Depresszió
- Koncentrációs probléma
- Az izmok megrándulása
Néha ezek a tünetek finomak lehetnek, de felidézheti őket, amikor visszagondol azokra az évekre, amelyek előtt a fejlettebb hatások észrevehetővé váltak.
A Huntington-kór késői tünetei a következők:
- Csökkent egyensúly
- Fásultság
- Hallucinációk
- Chorea (akaratlan testmozgások)
- Képtelenség gondoskodni önmagáról
- Képtelen járni
Korai kezdetű
A Huntington-kórnak van egy fiatalkori formája, amely gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődhet. A fiatalkori forma tünetei hasonlóak a felnőttekéhez, de általában gyorsabban haladnak, és a rohamok is gyakoriak.
Bonyodalmak
A Huntington-kór neurológiai állapot, és a neurológiai hatások általában szisztémás szövődményekhez, például alultápláltsághoz, fertőzésekhez, esésekhez és egyéb sérülésekhez vezetnek. Ezek a szövődmények jellemzően halálhoz vezetnek Huntington-kórban.
Okoz
A Huntington-kór autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ha egy személy bármelyik szülőtől örökli a betegséget okozó gént, akkor kialakul az állapot.
Az állapot a 4. kromoszóma mutációjának (rendellenességének) következménye a HTT gén helyén. A genetikai hiba egy CAG-ismétlődés, amelyet a DNS-molekulában lévő extra nukleotidok termelnek, ez a gén kódolja a hunttin fehérjét. A fehérje pontos szerepe nem ismert.
Úgy gondolják, hogy a betegség hatása összefügg az agy neuronjainak romlásával. Ez a romlás az agykéreg számos területét érinti, de leginkább a caudatában észlelhető, az agy azon területén, amely részt vesz a memóriában és a mozgásban.
A Huntington-kór degeneratív állapot, és a kutatók szerint ez összefüggésbe hozható oxidatív stressz okozta agykárosodással.
Diagnózis
A Huntington-kórt a klinikai tünetek, a családtörténet és a genetikai tesztek alapján diagnosztizálják. Orvosa megvizsgálja Önnel a tüneteit, és ha lehetséges, megkérdezheti a közeli családtagokat a tüneteiről is.
A fizikális vizsgálat magában foglalja a teljes neurológiai és kognitív vizsgálatot. Ha Ön Huntington-kórban szenved, a fizikai vizsgálata olyan rendellenességeket tárhat fel, mint a fizikai egyensúly hiánya és az önkéntelen mozgások. Lehet, hogy van egy jellegzetes sétamintája is, amelyben hosszú lépéseket tesz.
Az egyetlen diagnosztikai teszt, amely megerősíti Huntington-kórt, egy genetikai teszt, amelyet vérmintával nyernek.
A genetikai teszten kívül nincsenek diagnosztikai tesztek, amelyek alátámasztanák a Huntington-kór diagnózisát. Például, míg a betegség az agyterületek atrófiájához kapcsolódik, különösen az agykéregben, ez nem elég következetes megállapítás ahhoz, hogy a diagnózisban hasznosnak lehessen tekinteni.
Ha genetikai tesztje negatív (nincs meg a Huntington-kór génje), akkor más tesztekkel is meg kellene határoznia a tünetek okát. Ezek a vizsgálatok tartalmazhatnak vérvizsgálatokat, agyi képalkotó vizsgálatokat és / vagy idegvezetési vizsgálatokat.
A Huntington-kór genetikai vizsgálataKezelés
Ha Ön Huntington-kórban szenved, a kezelése a tünetek kezelésére összpontosul. Nincs olyan gyógyszer, amely megállíthatná vagy megfordíthatná a Huntington-kór progresszióját.
Előfordulhat, hogy részt kell vennie egy terápiában, például fizikoterápiában a gyaloglás és koordináció optimalizálása érdekében, valamint a fecske terápiában, hogy segítsen biztonságosan rágni, enni és nyelni. Idővel, amint ezek a képességek hanyatlanak, végül állapotának sokkal jelentősebb hatásait tapasztalhatja meg, de a terápia késleltetheti a mindennapi életére gyakorolt hatást.
Előnyös lehet az önkéntelen izommozgások és izommerevség csökkentésére szolgáló gyógyszer. Előnyös lehet az antipszichotikus kezelés a hallucinációk kezelésére is.
Ezenkívül kezelésre van szüksége minden felmerülő szövődmény esetén, például étrend-kiegészítőkre, ha nem tud megfelelően étkezni, vagy antibiotikumokra, ha fertőzés alakul ki.
Megbirkózni
A Huntington-kórral való együttélés nehéz lehet az Ön és szerettei számára. A kihívások akkor kezdődnek, amikor megtudják, hogy örökölhették Huntington-kórt, és folytatják az állapot diagnosztizálását és a betegség előrehaladtával.
Genetikai tanácsadás
A genetikai teszteléssel kapcsolatos döntés összetett és érzelmi kérdés. Valószínűleg találkozik egy genetikai tanácsadóval, amikor eldönti, hogy végezzen-e genetikai tesztet vagy sem. Ha úgy dönt, hogy genetikai tesztet végez, mielőtt bármilyen tünet megjelenik, akkor végérvényesen tudni fogja, hogy kialakul-e az állapot vagy sem.
És ha úgy dönt, hogy nem végez genetikai tesztet, akkor életének nagy részében bizonytalanságban fog élni azzal kapcsolatban, hogy kialakul-e Huntington-kór. El kell döntenie, hogy melyik megközelítés a legjobb az Ön számára.
Gondozási segítség
Előfordulhat, hogy segítségre lesz szüksége a mindennapi gondozásban, és ez magában foglalhatja az otthoni gondozótól kapott szakmai segítséget. A betegség előrehaladtával Ön és családja dönthet úgy, hogy biztonságosabb lehet, ha olyan létesítménybe költözik, ahol éjjel-nappal orvosi ellátást kaphat, például egy idősek otthonában.
Pszichológiai hatás
Miközben megbirkózik betegségének előrejelzésével és állapotának klinikai hatásaival, előnyös lehet, ha terapeutához fordul, hogy beszéljen aggodalmairól és érzéseiről. Ez értékes forrás lehet a szeretteinek is.
Megelőzés
Nincs mód a Huntington-kór kialakulásának megakadályozására, ha génmutációja van. Lehetséges azonban tesztelni, hogy megismerje-e a mutációt. Eredményei segíthetnek Önnek a családtervezésben, amikor Ön eldönti, hogy a gyermeknevelés megfelel-e Önnek.
Egy szó Verywellből
A Huntington-kór viszonylag ritka betegség, 10 000-ből körülbelül egy embert érint. Lehet, hogy már tudja, hogy családtörténete miatt fennáll ennek a betegségnek a kockázata, vagy a családjában elsőként diagnosztizálható Az állapot.
A Huntington-kórral való együttélés azt jelenti, hogy kezelnie kell az állapot kialakulásával és a jövőbeni orvosi ellátás megtervezésével kapcsolatos elvárásokat, miközben élveznie kell az egészséges éveket, amelyek a tünetek kialakulása előtt vannak.
-examination-for-dementia.jpg)
