Mi a Landau-Kleffner-szindróma?

A Landau-Kleffner-szindróma (LKS) egy ritka betegség, amely kisgyermekeket érint, jellemzően 2 és 8 éves kor között kezdődik. A beszéd- és nyelvi képességek csökkenése, a tanulási problémák, a rohamok és a viselkedés jellemzi változások - olyan tünetek, amelyek miatt könnyen rosszul diagnosztizálható más állapotok, például autizmus vagy süketség. Az elektroenkefalogram (EEG) rendellenes eredményei, különösen alvás közben, kulcsfontosságúak az LKS diagnózisában.

Ha gyermekének LKS-t diagnosztizálnak, fontos a szoros orvosi nyomon követés és a terápia fenntartása. Az idő múlásával sok gyermek nyelvi képességeiben javulást tapasztal, és a legtöbb serdülőkorban nem jelentkeznek rohamok.

Más néven

• Konvulzív rendellenességgel szerzett afázia
• Szerzett epileptiform afázia

Landau-Kleffner-szindróma tünetei

Az LKS azokat a gyermekeket érinti, akik egyébként jellemzően fejlődtek, mielőtt az állapot jeleit mutatták volna. A tünetek fokozatosan, néhány hét vagy hónap alatt jelentkezhetnek. Néhány gyermek viselkedési változásokat is mutat.

A Landau-Kleffner-szindróma jellemzően:

• A nyelvtudás elvesztése: Azok a gyerekek, akik már fejlesztették a beszéd, a nyelv megértésének - akár az olvasás és az írás - képességét, regressziót (visszaesést) tapasztalhatnak nyelvtudásukban. Képtelenek kommunikálni másokkal, még a szüleikkel sem. A beszélési nehézség klinikai kifejezése az afázia. A nyelv megértésének nehézségét beszédagnosianak nevezzük.
• Görcsrohamok: Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek többségének rohama van, különösen alvás közben. A rohamokat fokális rohamként vagy generalizált tonikus-klónusos rohamként jellemzik. Remegést és rángatózást okoznak a test egyik oldalán vagy az egész testben. A rohamok többsége néhány percig tart, de néhány gyermeknél előfordulnak epilepszus status-epizódok, amelyek olyan rohamok, amelyek önmagukban nem szűnnek meg, és amelyek megállításához epilepszia elleni gyógyszerekre (AED) van szükség. (A hiányos rohamok és az atóniás rohamok kevésbé gyakori, de előfordulhat bizonyos esetekben is.)
• A viselkedés megváltozik: Néhány LKS-s gyermek fellép. A figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) és a tanulási nehézségek néha társulnak az állapothoz.

Az LSK-ban szenvedő gyermek, aki dühössé vagy hiperaktívvá válik, részben csalódottsága miatt teszi ezt, mivel nem képes egyértelműen kommunikálni és megérteni az igényeiket.

Okoz

Nem világos, miért alakul ki a gyermekekben az LKS, bár vannak bizonyítékok arra, hogy legalább néhány eset genetikai mutációból származik. Úgy tűnik, hogy az agy temporális lebenye is érintett. Néhány szülő megjegyzi, hogy gyermekeiknek az LKS kezdeti megjelenése előtt vírusfertőzésük volt, de a fertőzéseket nem igazolták az állapot okaként. A gyulladás szerepet játszhat, mivel néhány gyermek gyulladáscsökkentő kezeléssel javul. Az LKS egyformán érinti a férfiakat és a nőstényeket. A

Génmutáció

Tanulmányok kimutatták, hogy az LSK-ban szenvedő gyermekek körülbelül 20% -ának mutációja van a GRIN2A génben, amely a 16. kromoszómán található. Ez a gén irányítja a glutamát receptor GluN2A termelését, amely általában segít megelőzni a agy. Az LKS-ben a GRIN2A mutációt de novo mutációnak tekintik, ami azt jelenti, hogy a gyermek kifejlesztheti azt anélkül, hogy örökölné a szüleitől.

Agyváltozások

Mivel a nyelvi problémák és a rohamok a Landau-Kleffner epilepszia jellemzői, úgy gondolják, hogy az agy temporális lebenye érintett. A bal és a jobb temporális lebeny az agy oldalain, a fül közelében helyezkedik el. Egy személy domináns temporális lebenye (a bal a jobbkezesekben, a jobb a balkezesekben) a beszéd és a nyelv megértésével foglalkozik. A temporális lebenyben keletkező rohamok lehetnek fokális rohamok, vagyis a test egyik oldalát érintik, vagy általánosíthatják és befolyásolhatják az egész testet.

Diagnózis

A Landau-Kleffner-szindróma diagnosztizálása hetekig vagy akár hónapokig is eltarthat. Mivel a kisgyermekeknél a rohamok és a kommunikációs problémák gyakoribb okai vannak, nem valószínű, hogy az első gyanús problémák közé tartozik.

Végül az LSK diagnózisát a gyermek görcsrohamainak, a nyelvtudás elvesztésének és a diagnosztikai teszteknek az alapján állapítják meg, hogy kizárják az egyéb problémákat. Ezek a következők:

Neuropszichológiai tesztek a tanulási képességek, figyelem és megértés értékelésére.

Hallásvizsgálatok a halláskárosodás kizárására, mint a nyelv visszafejlődésének okára. A halláshiány nem jellemző az LSK-ban.

Agyi képalkotás, például számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a strukturális rendellenességek, például daganatok, stroke vagy fertőzések azonosítására. Ezek a tesztek általában normálisak azoknál a gyermekeknél, akiknél LKS van.

Az ágyéki szúrás az agyvelőgyulladást kizáró fertőzés vagy gyulladás jelenlétének felderítésére.

Electroencephalogram (EEG), egy nem invazív teszt, amelyet a rohamok felmérésére hajtanak végre, és amely kulcsfontosságú a Landau-Kleffner-szindróma diagnosztizálásában. Az elektroencefalogram során kis fém érme alakú elektródákat helyeznek a fejbőrre, hogy észleljék és felmérjék az agy agyi aktivitását. Az elektródák olyan vezetékekhez vannak csatlakoztatva, amelyek jelet küldenek egy számítógépre, amely „leolvassa” az agy ritmusát. Az EEG kóros elektromos agyi ritmust mutathat a roham alatt, és néha akkor is, ha egy személynek nincs rohama.

Az LKS-re jellemző EEG-minta lassú hullámcsúcsokat mutat a temporális lebenyeken, amelyek alvás közben gyakran vannak jelen. Néhány LKS-ben szenvedő gyermeknek folyamatos bizonyítéka van az alvás alatti rohamokról, amelyeket tüskének és hullámmintának neveznek.

A metabolikus agyi képalkotó teszteket, például a pozitronemissziós tesztet (PET), gyakran nem használják az LKS diagnosztizálására, de gyakran használják a kutatásban. Azok a gyermekek, akiknek LKS-je van, kóros anyagcserét folytathatnak az agy mindkét oldalán a temporális lebenyben.

Kezelés

A Landau-Kleffner-szindróma kezelésének célja az agyi gyulladás csökkentésére, a rohamok kezelésére és a beszéd helyreállításának elősegítésére összpontosít.

Immunterápia

Nagy dózisú intravénás (IV) vagy orális kortikoszteroidok ajánlottak néhány olyan gyermek számára, akiknek LKS-je van, és akkor a leghatékonyabbak, ha a tünetek megjelenése után a lehető leghamarabb elkezdik. Kivételt képeznek azok a gyermekek, akiknek az orvosai aggódnak a fertőző agyvelőgyulladás (agyfertőzés) vagy az agyhártyagyulladás (az agy védőbélésének fertőzése) miatt, ilyenkor kerülik a szteroidokat, mivel ezek súlyosbíthatják a fertőzést. Egy másik immunszuppresszáns, az intravénás immunglobulin (IVIG) szintén lehetséges lehet.

Epilepszia elleni gyógyszerek (AED)

Antikonvulzív szerekként is ismert, az AED-k az LSk első vonalbeli kezelését jelentik. Bármilyen ilyen gyógyszer közül választhat, beleértve:

• Depakene (valproát)
• Onfi (klobazám)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (etoszuximid)

Beszédterápia

Bár nehéz elveszíteni az elvesztett beszéd- és nyelvi készségeket, amikor az időbeli lebeny érintett, beszédterápiát ajánlanak az LKS-ben szenvedő gyermekek számára, hogy optimalizálják kommunikációs képességüket.

A terápia valószínűleg türelmet igényel a szülők részéről, mivel az LKS-ben szenvedő gyermekek nem mindig tudnak részt venni minden foglalkozáson, és valószínűleg a legtöbb javulást tapasztalják, miután az állapot akut fázisa elkezd rendeződni. Néhány ember, akinek LKS-je volt, továbbra is élvezi a beszédterápiát serdülőkorban és felnőttkorban.

Sebészet

Azok a gyermekek, akiknek az AED szedése ellenére tartós rohamai vannak, részesülhetnek az epilepsziás sebészetben. Ez egy olyan eljárás, amely több kis bemetszést hajt végre az agyban, az úgynevezett szubpialis transzkciókat.

Mivel az epilepsziás műtétek neurológiai deficitet okozhatnak, a kiterjedt műtét előtti vizsgálat létfontosságú, mielőtt a folytatásról döntést hoznának.

Prognózis

Az LKS idővel gyakran javul. A legtöbb gyermek serdülőkorát követően sem jelentkeznek rohamok, és nincs szükségük hosszú távú AED-kezelésre. Van azonban változó mértékű gyógyulás, és a beszédhiány egész életében befolyásolhatja a gyermekeket, különösen akkor, ha az LKS korán kezdődik, vagy a kezelés nem sikeres. A kortikoszteroidokkal vagy az immunglobulinnal kezelt gyermekek általában a legjobbak hosszú távú eredmények.

Egy szó Verywellből

Ha Ön annak a gyermeknek a szülője, akinek Landau-Kleffner-szindrómáját diagnosztizálták, kétségtelenül aggasztja a jövőbeni tanulási, szociális működési és végül függetlenségi képessége. Mivel az LKS olyan ritka állapot, amelynek számos lehetséges eredménye van, az LKS diagnózis gyakran bizonytalansággal él. Segíthet egy online támogató csoportba való belépés az epilepsziában vagy beszédproblémában szenvedő gyermekek szülei számára, mivel más szülők gyakran segíthetnek érzéseinek megosztásában, és hasznos forrásokra irányíthatják a közösségben.