A Doose-szindróma egy ritka rohamzavar, amely kora gyermekkorban kezdődik. Ezt az állapotot myoclonic asztaticus epilepsziának és myoclonicus atonicus epilepsziának is nevezik.
A Doose-szindróma az generalizált epilepszia egyik típusának számít. A Doose-szindróma rohamait nehéz lehet kezelni gyógyszeres kezeléssel. Amint a gyerekek elérik a serdülőkort vagy a felnőttkort, javulhatnak, és lehet, hogy már nincs szükség kezelésre.
Az epilepszia az ismétlődő rohamok tendenciája. A Doose-szindróma epilepszia-szindróma. Számos különböző epilepszia szindróma létezik. Az epilepszia szindrómáknak vannak bizonyos jellemző tulajdonságai - például a rohamok kezdetének kora, a rohamok típusa és gyakorisága, a kapcsolódó tünetek és az örökletes mintázat.
kupicoo / Getty ImagesTünetek
A Doose-szindróma első rohama általában 7 hónap és 6 év között kezdődik. Az állapot olyan gyermekeket érinti, akik korábban egészségesek voltak, és akik időben elérték a fejlődési mérföldköveket (például séta, beszélgetés és társasági élet). A visszatérő rohamok hetekkel vagy hónapokkal az első roham után kezdődhetnek. A Doose-szindrómás betegek több mint 50% -ában lázas roham vagy nem lázas generalizált tonikus-klónikus roham jelentkezik.
A Doose-szindrómában előforduló rohamtípusok a következők:
Atóniás rohamok: Az atóniás rohamok hirtelen izomtónus-vesztéssel járnak, és a gyermekek elesését vagy leesését okozhatják. Azok a gyermekek, akik atóniás rohamokat tapasztalnak, nincsenek tudatában az epizódok során, és nem biztos, hogy emlékeznek rájuk.
Myoclonicus rohamok: A myoclonicus rohamokat egy izom vagy izomcsoport hirtelen rángatózó görcse jellemzi. Időtartamuk néhány másodperctől néhány percig tarthat.
Myoclonicus astaticus rohamok: Ez egy olyan rohamtípus, amely a Doose-szindrómán kívül más epilepsziában általában nem fordul elő. Ez a rohamtípus myoclonicus rohamként kezdődik, majd atonikus epizód követi.
Hiányos rohamok: A hiányos rohamok, amelyeket korábban petit mal rohamoknak hívtak, sok gyermekkori epilepszia szindrómában fordulnak elő. Ezeket a rohamokat gyakran bámuló varázslatokként írják le. E rohamok során a gyerekek általában nem reagálnak, és néhány másodpercig nincsenek tisztában a környezetükkel.
A hiányzási rohamok nem járnak remegéssel vagy rángatózó mozdulatokkal, és nem okoznak károsodást az izomtónusban. Az emberek nem emlékszik a távollétes roham során bekövetkezett eseményekre, és nem emlékszik arra, hogy voltak ilyenek.
Általános tónusos-klónikus rohamok: A generalizált tónusos-klónikus rohamok azok a rohamok, amelyeknél a test mindkét oldala megrándul és rázza a tudatzavart. Általában súlyos fáradtság követi őket.
A Doose-szindrómában szenvedő gyermekek rendszerint többféle rohamot tapasztalnak. Ennek az állapotnak a súlyossága változó, néhány gyermeknek naponta sok rohama van, másnak hetente néhány rohama van.
Társuló tünetek
Néhány Doose-szindrómás gyermek a rohamokon kívül más hatásokat is tapasztalhat. A szakértők nem biztosak abban, hogy ezek a hatások a Doose-szindróma részeként, vagy a rohamok mellékhatásaként jelentkeznek-e.
Néhány Doose-szindrómás gyermeknél ataxia (koordinációs zavar), dysarthria (tisztázatlan beszéd) vagy az autizmus jellemzői (nehezen kifejezhetők és másokkal interakcióba lépnek).
Bonyodalmak
A Doose-szindróma számos egészségügyi problémát okozhat, amelyeknek hosszú távú hatása van. A csepprohamok a hirtelen esés epizódjai, amelyek a roham alatt vagy után jelentkeznek. Ez súlyos testi sérüléseket eredményezhet.
A status epilepticus egy roham epizód, amely önmagában nem oldódik meg. Ezek a rohamok megzavarhatják a légzést, és sürgős orvosi beavatkozást igényelnek. A status epilepticus a Doose-szindróma nem gyakori szövődménye.
Előfordulhat fejlődési regresszió is, amely a már kialakult fizikai vagy kognitív képességek elvesztése.
Okoz
Nincsenek ismert kockázati tényezők, amelyek végérvényesen kapcsolódnak a Doose-szindrómához, és általában nincs konkrét oka vagy kiváltója az egyes rohamoknak. Azonban a rohamok gyakori kiváltói, beleértve a lázakat és a fáradtságot, kiválthatják az epizódokat. A villogó fényre adott válaszként fényérzékeny rohamok is előfordulhatnak.
A Doose-szindrómában előforduló rohamok általános rohamok, ami azt jelenti, hogy az egész agy rendellenes idegaktivitásával kezdődnek. Ez ellentétben áll a fokális rohamokkal, amelyek kóros idegaktivitással kezdődnek egy kis agyi régióban, és az egész agyban elterjedhetnek.
Az általános rohamok a tudat károsodását okozzák. Hatással lehetnek a fizikai hangnemre és a mozgásokra, de nem feltétlenül teszik ezt. Például a hiányzási rohamok nem befolyásolják az izommozgásokat, de a myoclonicus rohamok és az atóniás rohamok igen - és mindezek tudatzavart és tudatossághiányt okoznak.
Genetika
A legtöbb Doose-szindrómával diagnosztizált gyermeknek legalább egy epilepsziás családtagja van. A szakértők úgy vélik, hogy az állapotnak genetikai oka van, de nincs egyértelmű elválasztású öröklődési mintázat.
Számos gént kapcsoltak össze a betegséggel, köztük az SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 és SLC6A1. Ezen gének egy vagy többjének változása Doose-szindrómát okozhat vagy hajlamosíthat a gyermekekre.
Diagnózis
Bizonyos jellemzők, beleértve a roham mintázatát, a normális gyermekkori fejlődést, az epilepszia családi kórtörténetét és a diagnosztikai teszt eredményeit, azonosíthatják a Doose-szindrómát.
Ha gyermekének olyan rohamai vannak, amelyek megfelelnek a Doose-szindróma diagnózisának, gyermekorvosuk ezt a diagnózisnak tekintheti.
Doose-szindrómával a gyermekek általában normális fizikai vizsgálatot végeznek, amely várhatóan nem mutat fizikai hiányokat vagy neurofiziológiai problémákat.
Elektroencefalogram (EEG)
A legtöbb gyermeknek, akinek visszatérő rohama van, EEG lesz. Ez a teszt általában körülbelül fél órán át tart, bár meghosszabbított vagy egy éjszakán át tartó EEG is elvégezhető.
Az EEG egy nem invazív agyhullám-teszt, amely valós időben méri az agy elektromos aktivitását. A teszt során gyermekének kis fémlemezeket helyezett a fejbőrére. A lemezek érzékelik az agy elektromos mintázatát. Mindegyik lemez egy vezetékhez van csatlakoztatva, amely jelet küld a számítógépnek, így a számítógép leolvashatja az elektromos agyhullám-mintát.
A Doose-szindrómás gyermekek EEG-jük bizonyos mintázatú. A teszt általánosított (az agy teljes) tüskehullám-aktivitását mutatná 2–5 Hertz (Hz) frekvencián. Ezek az aktivitási törések gyakran előfordulhatnak a vizsgálat során. Az általános agytevékenység normális vagy rendellenes lehet, ha a tüskék nincsenek jelen.
Diagnosztikai tanulmányok
Az agyi képalkotó vizsgálatok, például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy a számítógépes tomográfia (CT) is elvégezhetők. A képalkotó vizsgálatokkal kimutatott agyszerkezet tipikusan teljesen normális a Doose-szindrómában szenvedő gyermekeknél.
Bizonyos esetekben más vizsgálatokra, például vérvizsgálatra, vizeletvizsgálatra és ágyéki lyukasztásra lehet szükség az epilepszia egyéb okainak kizárására. Az eredmények Doose-szindrómában várhatóan normálisak lesznek.
Kezelés
Ezt az állapotot nehéz lehet kezelni. A generalizált epilepsziához alkalmazott epilepszia-ellenes gyógyszerek (AED) nem azonosak a fokális epilepszián alkalmazott gyógyszerekkel. Valójában a gócos rohamok kezelésére használt egyes AED-ek valóban súlyosbíthatják az általánosított rohamokat.
A Doose-szindróma kezelésében általában alkalmazott AED-k a következők:
- Depakote (valproát)
- Lamictal (lamotrigin)
- Keppra (levetiracetam)
Néhány gyermeknél a rohamok javulása tapasztalható egy AED-vel (monoterápia), és néha szükség lehet ezeknek a gyógyszereknek a kombinációjára.
Szteroid kezelések
Az AED-ek mellett más kezelések is alkalmazhatók a rohamok kezelésére Doose-szindrómában. A szteroid gyógyszerek, beleértve az adrenokortikotróf hormont (ACTH), a metilprednizolont, a prednizont vagy a dexametazont, előnyösek voltak néhány ilyen betegségben szenvedő gyermek számára.
Nem teljesen világos, hogy a szteroidok miért lehetnek előnyösek. A szteroidok csökkentik a gyulladást és megváltoztathatják a hormonszintet, és felvetették, hogy a javulás a két fellépés egyikéhez kapcsolódhat. Míg sem a hormonok, sem a gyulladás nem kapcsolódnak közvetlenül a Droose-szindrómához, néhány gyermek ennek ellenére javulást tapasztal ezen kezelések alkalmazása után.
Étrendkezelés
A ketogén étrend egy másik megközelítés, amelyet a refrakter epilepsziában a rohamok kezelésének egyik stratégiájának tekintenek, ez az epilepszia, amelyet AED gyógyszerekkel nem lehet jól szabályozni.
2:13A ketogén diéta és az epilepszia
A ketogén étrend magas zsírtartalmú, elegendő fehérjetartalmú és rendkívül alacsony szénhidráttartalmú étrend. Úgy tartják, hogy a rohamokat egy ketózis nevű fiziológiai folyamat révén szabályozzák, amelyben a szervezet ketonokat képez egyfajta metabolikus lebontás miatt, amely szénhidrátbevitel hiányában következik be.
Ezt az étrendet rendkívül nehéz fenntartani, és csak akkor szigorú betartása esetén hatékony. Ezért nem tekintik általában kívánatos megközelítésnek, hacsak a gyógyszeres kezelés nem hatékony a rohamok kezelésében. Azok a gyermekek, akik ezt a diétát követik, cukorra, kenyérre vagy tésztára vágyhatnak - és ha fizikailag el tudják érni az ételt, a kisgyermekek gyakran nem képesek olyan szigorúan betartani az étrendet, amennyire szükséges.
Bár ez segíthet csökkenteni a rohamok gyakoriságát, a ketogén étrend emelkedett zsír- és koleszterinszintet okozhat.
Ha gyermekének ketogén étrendet írnak elő, célszerű olyan támogató csoportot találnia más szülőknek, akiknek gyermekei betartják a ketogén étrendet, így Ön recepteket és stratégiákat oszthat meg.
Bizonyos körülmények között az epilepsziás műtét megfontolható a Doose-szindrómában szenvedő gyermekeknél.
Egy szó Verywellből
Ha gyermekénél Doose-szindrómát vagy bármilyen típusú epilepsziát diagnosztizáltak, természetes, hogy aggódik egészsége miatt. Az epilepszia legtöbb típusa görcsoldó kezelésekkel kezelhető. A súlyos egészségügyi következmények (például súlyos sérülés vagy halál) nagyon ritkák.
Amint gyermeke idősebb lesz, jobban megérti állapotát, és nagyobb szerepet játszhat saját gyógyszerének szedésében. Amint gyermeke megtanulja felismerni azokat az érzéseket, amelyek a roham (roham aurája) megjelenése előtt jelentkezhetnek, megpróbálhat szünetet tartani tettében, és csökkentheti a roham epizódból eredő sérülések esélyét.
-side-effects.jpg)
.jpg)
