A 2. típusú neurofibromatosis a genetikai idegrendszeri rendellenességek három típusának egyike, amely a daganatok idegek körüli növekedését okozza. A neurofibromatózis három típusa az 1. típusú (NF1), a 2. típusú (NF2) és a schwannomatosis. Becslések szerint 100 000 amerikainak van egyfajta neurofibromatózisa. A neurofibromatosis mind férfiaknál, mind nőknél előfordul, minden etnikai háttérrel.
A neurofibromatosis vagy autoszomális domináns mintában öröklődhet, vagy pedig egy új génmutációnak köszönhető. A 2. típusú neurofibromatosis génje a 22. kromoszómán található.
sturti / Getty ImagesTünetek
A 2. típusú neurofibromatosis ritkábban fordul elő, mint az NF1. 40 000 emberből körülbelül 1-et érint. A tünetek a következők:
- daganatok a nyolcadik koponyaideg körüli szövetben (úgynevezett vestibularis schwannomák)
- halláskárosodás vagy süketség vagy fülcsengés (fülzúgás)
- daganatok a gerincvelőben
- meningioma (a gerincvelőt és az agyat borító membrán daganata) vagy más agydaganatok
- szürkehályog a szemekben gyermekkorban
- egyensúlyi problémák
- kar vagy láb gyengesége vagy zsibbadása
Diagnózis
A 2-es típusú neurofibromatosis tüneteit általában 18 és 22 év között észlelik. A leggyakoribb első tünet a halláskárosodás vagy a fül csengése (fülzúgás). Az NF2 diagnosztizálásához az orvos a nyolcadik koponyaideg mindkét oldalán schwannomákat keres, vagy az NF2 családi kórtörténetét és egy schwannomát a nyolcadik agyidegen 30 éves kor előtt. Ha a nyolcadik koponyaidegen nincs schwannoma, akkor más daganatok A testrészek és / vagy a szürkehályog a gyermekkorban segíthet a diagnózis megerősítésében.
Mivel a hallásvesztés jelen lehet a 2. típusú neurofibromatosisban, hallásvizsgálatot (audiometriát) kell végezni. Az agytörzsi hallási kiváltott válasz (BAER) tesztek segíthetnek annak megállapításában, hogy a nyolcadik koponyaideg megfelelően működik-e. A mágneses rezonancia képalkotást (MRI), a komputertomográfiát (CT) és a röntgensugarakat használják a hallóidegekben és azok körüli daganatok felkutatására. Vérvizsgálattal végzett genetikai vizsgálat elvégezhető az NF2 gén hibáinak keresésére.
Kezelés
Az orvosok nem tudják, hogyan lehet megakadályozni a daganatok növekedését neurofibromatosisban. A műtét alkalmazható olyan daganatok eltávolítására, amelyek fájdalmat vagy látási vagy hallási problémákat okoznak. Kémiai vagy sugárkezelés alkalmazható a daganatok méretének csökkentésére.
Az NF2-ben, ha a vestibularis schwannoma eltávolítására irányuló műtét halláskárosodást okoz, akkor hallási agytörzsi implantátumot lehet használni a hallás javítására.
Egyéb tünetek, például fájdalom, fejfájás vagy rohamok kezelhetők gyógyszerekkel vagy más kezelésekkel.
Megbirkózás és támogatás
Kihívást jelenthet olyan krónikus betegségben szenvedő személy, különösen egy gyermek gondozása, mint például a neurofibromatosis.
A megbirkózáshoz:
- Keressen olyan alapellátási orvost, akiben megbízhat, és aki koordinálhatja gyermeke ellátását más szakemberekkel.
- Csatlakozzon egy támogató csoporthoz azoknak a szülőknek, akik neurofibromatosisban, ADHD-ban, speciális szükségletekben vagy általában krónikus betegségekben szenvedő gyermekekkel foglalkoznak.
- Fogadjon segítséget a napi igényekhez, például főzéshez, takarításhoz, a többi gyermek gondozásához vagy egyszerűen a szükséges pihenéshez.
- Kérjen akadémiai támogatást a fogyatékossággal élő gyermekek számára.
-side-effects.jpg)
.jpg)
